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1、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏系临床上最多见的红细胞内戊糖磷酸途径 的遗传性缺陷，红细胞G6PD缺乏症指因G6PD缺乏所致的HA，全球患者估计2 亿人以上。土耳其东南部的犹太人发病率最高（58.2%）。国内广西某些地区（15.70%）、海南岛黎族（13.7%）和云南省傣族多见，淮河以北较少见。【发病机制】突变基因位于X染色体（Xq28），呈伴性不完全显性遗传，男多于女。基因呈 复杂的多态性，可形成多种G6PD缺乏症的变异型。G6PD缺乏症患者一旦受到氧化剂的作用，因G6PD的酶活性减低，还原型烟 酰胺腺嘌吟二核苷酸磷酸（NADPH）和还原型谷胱甘肽（G
2、SH）等抗氧化损伤物质缺 乏，导致高铁血红素和变性珠蛋白包涵体海因小体（Heinzbody）生成。后者在光 学显微镜下为12tLm大小的折光小体，大多分布在红细胞膜上。含有这种小体 的红细胞，极易被脾素阻滞而被单核巨噬细胞所吞噬。【实验室检查】（一）高铁血红蛋白还原试验患者血标本加入美蓝时，高铁血红蛋白还原低于正常值（75%），严重者低于 30%。本法简便，适用于过筛试验或群体普查。缺点是有假阳性。（二）红细胞海因小体（Heinzbody）生成试验在所采血中加入乙酰苯肼，37r温育后再做甲基紫或煌焦油蓝活体染色。 G6PD缺乏的红细胞内可见海因小体，计数大于5%有诊断意义。（三）葡萄糖6磷酸脱
3、氢酶（G6PD）活性测定最为可靠，是主要的诊断依据。溶血高峰期及恢复期，酶的活性可以正常或 接近正常。通常在急性溶血后23个月后复测可以比较正确地反映患者的G6PD 活性。【临床表现、诊断】有伴性不完全显性遗传的家族史，自幼发病。有HA的临床表现和实验 室证据（见第一节），有G6PD活性缺乏的实验室检查结果。抗人球蛋白试验阴 性，外周血涂片无异形红细胞，温育后红细胞渗透性脆性正常；无异常血红蛋白 病，可排除其他溶血性贫血的可能。具备以上三点即可诊断红细胞G6PD缺乏症。 临床类型如下。（一）蚕豆病（favism）广东、四川、广西、湖南、江西等地农村常见，机制不明。男多于女，成年 人发病低于小儿
4、，3岁以上儿童占70%左右。1. 发生于每年的35月间蚕豆成熟季节。40%的患者有家族史可查。2. 在食新鲜蚕豆后几小时（最短2小时）至几天（一般12天，最长15 天）突然发作，呈现急性血管内溶血的临床表现和实验室检查结果（具体内容见 第一节）。其严重程度与食蚕豆的量无关。从发病到尿隐血转阴、溶血停止约7 天，溶血呈自限性。3. G6PD活性在正常水平的10%以下，海因小体是本类溶血的特征。（二）药物诱发的HA服药（抗疟药如伯氨喹、扑疟喹琳等、磺胺类如磺胺甲=唑、柳氮磺毗啶等、 解热镇痛药如阿司匹林、乙酰苯胺等、硝基吠喃类如吠喃妥因、吠喃唑酮等、氨 苯飒、维生素K、丙磺舒、对氨基水杨酸、奎尼丁
5、、氯霉素等）或接触樟脑丸后 13天出现急性血管内溶血的临床表现和实验室检查结果（见第一节），溶血贫 血程度与酶缺陷程度及药物剂量有关。溶血持续约7天，有自限性。20天后即 使继续用药，溶血也有缓解趋势。这是由于骨髓代偿增生，大量新生红细胞具有 较强的G6PD活性之故。G6PD缺乏的新生儿可发生HA，症状可因注射维生素K 或接触樟脑丸而加重，需与新生儿同种免疫性溶血鉴别。【治疗】脱离可能诱发溶血的因素。如停止服用可疑的药物和蚕豆，不要接触樟脑丸， 控制感染，注意纠正水电解质酸碱失衡和肾功能不全等。输红细胞及使用糖皮质 激素可改善病情，慢性患者可使用叶酸。脾切除效果不佳。患本病的新生儿发生 HA伴核黄疽，可换血，光疗或苯巴比妥注射。
