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1、结直肠癌分子检测高通量测序中国专家共识（2021）要点 结直肠癌在我国的发病率呈逐年上升的趋势，世界卫生组织国际癌症研究机构(IARC) 数据显示，我国 2020 年结直肠癌的新发病例数为56万例，因结直肠癌死亡病例达29万例。约 25%的结直肠癌患者在诊断时已出现远处转移，此外，25%的患者在治疗过程中发生转移，晚期患者预后较差，5年生存率不足15%。分子标志物检测是筛选靶向治疗获益人群的前提，近年来随着检测技术的飞速发展，高通量测序，也称为下一代测序(NGS)，因其在通量、成本及效率等方面的综合优势，在肿瘤基因突变检测中展现出越来越广阔的应用前景。然而 NGS 检测技术流程复杂，对实验室环
2、境条件、人员能力及质量管理要求高，任何一个环节出现问题，均会影响检测结果的准确性，进而影响临床决策。1 生物标志物在结直肠癌中的临床意义1.1 结直肠癌诊疗必须/可选检测的生物标志物结直肠癌诊疗的相关生物标志物具体见表 1。1.2 遗传性结直肠癌相关检测目前较明确的肠癌相关遗传性疾病主要有3类： Lynch综合征、家族性腺瘤性息肉病(FAP) 和黑斑息肉病(P-J综合征)。遗传性结直肠癌筛查和基因诊断原则可参考中国临床肿瘤学会( CSCO) 结直肠癌诊疗指南2020 版。见表2。需要强调的是，MMR/MSI检测是Lynch综合征的筛查手段，Lynch综合征的确诊有赖于基因测序。FAP推荐进行A
3、PC外显子测序/片段缺失测序，有突变提示FAP或衰减型FAP(AFAP)；无突变则推荐行MUTYH外显子测序/片段缺失测序，有突变提示MUTYH相关息肉病(MAP) 。1.3 结直肠癌中常见TMB判读方法及检测范围汇总TMB检测有助于帮助筛选免疫治疗潜在获益的患者，显著提升晚期恶性肿瘤患者的客观缓解率和总生存 期。MSI-H/dMMR通常也伴随TMB-H，MSI-H肿瘤样本中有约83%表现 为TMB-H，且有97%的样本TMB10 Muts/Mb。在临床研究和实践过程中，TMB的评估判读标准在不同癌种中存在差异，而不同靶向测序Panel的TMB检测体系之间TMB阈值不能通用。表格中收集了目前市
4、场上部分检测公司的TMB判读方法及检测信息(表3)，为临床医师综合判断TMB标准提供参考。1.4 生物标志物时机及检测内容根据结直肠癌患者制定相关治疗方案的过程，结合结直肠癌生物标志物相关临床意义，建议检测作如下推荐。(1)期结直肠癌(表4)：2 样本处理及转运2.1 FFPE样本2.2 手术或活检的新鲜组织样本2.3 血浆样本2.4 样本运送规范3 报告解读及标准模板3.1 NGS 临床报告包含内容3.2 基因变异的命名3.3 临床意义的解读和批注3.3.1 对于肿瘤体细胞突变，采用分级处理的方式3.3.2 对胚系突变的检测3.3.3 意义不明位点的处理3.3.4 DPYD 检测结果3.4 低丰度突变结果的处理3.5 知情同意3.6 报告模板4 NGS 实验室建设的要求4.1 人员资质4.2 实验室环境及设备4.3 试剂及耗材要求4.4 明确结直肠癌分子检测的临床预期用途4.5 NGS方法学建立及其关键环节优化4.6 性能验证或性能确认4.7 室内质量控制4.8 室间质量评价或能力验证（完结）
