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1、Chromosomal duplication is a transient evolutionary solution to stressan abnormal number of chromosomes, is a widespread phenomenon found in unicellulars such as yeast, as well as in plants and in mammalians, especially in cancer. Aneuploidy is a genome-scale aberration that imposes a severe burden
2、on the cell, yet under stressful conditions specific aneuploidies confer a selective advantage. This dual nature of aneuploidy raises the question of whether it can serve as a stable and sustainable evolutionary adaptation. To clarify this, we conducted a set of laboratory evolution experiments in y
3、east and followed the long-term dynamics of aneuploidy under diverse conditions. Here we show that chromosomal duplications are first acquired as a crude solution to stress, yet only as transient solutions that are eliminated and replaced by more efficient solutions obtained at the individual gene l
4、evel. These transient dynamics of aneuploidy were repeatedly observed in our laboratory evolution experiments; chromosomal duplications gained under stress were eliminated not only when the stress was relieved, but even if it persisted. Furthermore, when stress was applied gradually rather than abru
5、ptly, alternative solutions appear to have emerged, but not aneuploidy. Our findings indicate that chromosomal duplication is a first evolutionary line of defense, that retains survivability under strong and abrupt selective pressures, yet it merely serves as a quick fix, whereas more refined and su
6、stainable solutions take over. Thus, in the perspective of genome evolution trajectory, aneuploidy is a useful yet short-lived intermediate that facilitates further adaptation. Keywords: evolutionary dynamics, environmental stress, heat tolerance, pH tolerance染色体重复与进化11应用生物教育A班杨万坤 8摘要：随着染色体技术的不断进展，对
7、染色体结构的研究不断挖 掘，这些研究结果被普遍地应用到遗传育种、遗传病理研究工作中， 专门是对生物的染色体结构变异（重复）研究。重复是染色体结构变 异中的一种，染色体重复在生物的遗传和进化中扮演着重要角色。 关键字：重复，剂量效应，位置效应，进化 前言：种群是生物进化的大体单位，生物进化的实质是种群基因频率 的改变。那么什么会改变种群的基因频率呢？突变、基因重组、自然 选择那么那些能引发基因频率发生改变染色体变异，染色体 变异中有染色体结构变异（缺失、重复、倒位，异位）和染色体数量 变异，那就让咱们来分析下重复对进化的意义。正文染色体结构变异最先是在中发觉的。遗传学家在1917年发觉染色 体缺
8、失,1919年发觉染色体重复,1923年发觉,1926年发觉。人们在果 蝇幼虫唾腺染色体上,对各类染色体结构变异进行了详细的遗传学研 究。染色体结构变异的发生是内因和外因一起作用的结果,外因有各 类射线、化学药剂、温度的剧变等,内因有生物体内代谢进程的失调、 衰老等。在这些因素的作用下, 染色体可能发生断裂,断裂端具有愈 合与重接的能力。2当染色体在不同区段发生断裂后,在同一条染色 体内或不同的染色体之间以不同的方式重接时,就会致使各类结构变 异的显现。下文要紧介绍染色体重复。重复：染色体上增加了相同的某个区段而引发变异的现象，叫做 重复。依照重复类型又能够分为同臂重复和异臂重复两大类。同臂重
9、 复(如图一)：重复的片段在同一条上，又能够将它分为顺接重复和 反接重复两种：顺接重复又称为串联重复(tandem duplication), 串联重复的重复顺序所携带的的和和染色体上原有的；反接重复又被 称为反序重复(reverse duplication),反序重复是指顺序所携带 DNA顺序和原有的相反。异臂重复：在一个臂内重复了另一个臂内 的一部份，称为异臂重复。.异位重复(displaced duplication)： 重复的片段来自其它非同源染色体。在重复杂合体中,当同源染色体 联会时,发生重复的染色体的重复区段形成一个拱形结构重复 环,或比正常染色体多出一段。LiU 圈 Ml Cr
10、uMinfl-OrtrTandem0输阳ctmiw图一图二那重复有是如何产生的呢？ 一样来讲，重复产生的缘故无外乎以下几种：（1 ）断裂-融合桥的形成：由于而丢失了端粒的染色体可自 我连接形成环状染色体，复制后假设姐妹染色单体之间发生互换那么 在有丝割裂后期能够形成染色体桥。附着在上的着丝粒仍向两极移动 致使桥的断裂，常常致使了染色体的重复和缺失。（2）染色体纽结： 一对同源染色体中的一条假设发生纽结和断裂可能会产生反接重复 和缺失。（3）不等互换（如图二）：最好的证据是人类珠蛋结构异样的研究。前面已介绍人类血红蛋白由2条a键和0键构，在11号 染色体上有0-珠蛋白的基因家族。珠蛋白v-6-0
11、连成一组。而有些地 中海贫血的患者其0珠蛋白的亚基中只有部份5和部份0组成（Lepore珠蛋白）或只有部份的丫与部份的0组成（Kenya珠蛋白）, 这些异样的血红蛋白可能是不等互换产生的。HbLepore是不等互换 产生缺失的产物，必然还存在另一个相应的重复的产物，这确实是反LeporeHbKenya 发生的机制和 HbLepore 产生机制相同，因此尚未 发觉反-Kenya（anti-Kenya），但以后总会发觉的。以上例子有力地证 明不等互换可致使染色体的缺失和重复。（4）非同源性重组：如的 和都能够将一个 DNA 片段导入受体基因组的靶位点中，从而产生重 复。植物的转座因子 Ac， Ds
12、 系统转座时， Ds 插入到新的位点，使 得染色体增加了一个 DNA 片段。（5）易位的产物：位的结果使某 一条染色体增加了一个片段，而致使了移位重复。在辨别重复时可依 据重复细胞的细胞学特，即同源染色体联会时可见重复环和染色体结 尾不配对而突出，但要注意到以下情形：重复区段较长时，在杂合体中重复区 段的二价体会突出环或瘤，注意区分是重复环仍是缺失环，例如：果蝇唾腺 染色体体细胞联会时专门大，其中显现很多横纹带，能够作为辨别缺 失和重复的标志；当重复区段很短时很难观看到重复环；重复纯合体 也观看不到重复环。eacaeIE常墻色体 bed反接瞰壇 染色体图三：重复的形成机理伴随着染色体重复随之而
13、来使生物体的形态生活发生了许多改变，咱们称之为重复的遗传效应。一、重复的遗传效应扰乱了生物体 本身基因固有的平稳体系，阻碍了个体的生活力，而这些又取决于重 复区段基因数量的多少及其重要性，与缺失相较，有害性相对较小， 但假设重复区段太长，往往使个体致死。例如，人类的染色体由于不 等互换，染色体常常发生重复，而且，同时产生缺失，从而引发包括 （遗传性周围神经病）（CMT1A ）和遗传性神经病伴易患压力麻 痹（HNPP）在内的许多疾病CMT1A中，1 lpll.2 P12上的一个1 .5 Mb区发生重复，而且，重复染色体上该区旁 侧正向还多了一个CMT1AREP ；而日NPP中，那个1.5 Mb区
14、缺失。重复的结果使得PMP2 2超表达，进而引发CMT1 A；缺失使PMP2 2低表达，致使H NPPCMT1A的新生重 复来自于父、母之一，而在HNPP中的缺失只来自于母方。染色体 重复对生物的生育有着重大阻碍：重复杂合体一样败育，重复纯合体 会产生“剂量效应（dosage effect）”。由此染色体重复可用于育种 方面，可用来固定杂种优势，关于一个杂合体A/a来讲因为A，a会 分离，因此是不能作为种子的，若是通过不等互换取得了顺式，那么 就可不能分离而可固定杂种优势，但此只能用于单基因操纵的性状， 而不能用于数量性状。二、重复引发表现型变异：（1）基因的剂量效 应（如图四剂量效应），（2
15、）基因的位置效应（如图四位置效应）。 重复的剂量效应，整体上说，关于生物体而言，不论重复的区段是长 仍是短其危害程度均小于缺失。换句话说，生物体对重复的耐受性大 于对缺失的耐受性。尽管如此，重复毕竟改变了生物进化进程中长期 形成的遗传平稳，必然会带来相应的遗传效应。在重复纯合子中，由 于不对称配对，会产生更多的重复。若是蝇的眼睛为复眼，既由许 多小眼睛组成。野生型果蝇为正常眼。基因型为（B/B）。在两条X染 色体上别离有一个16A区段，小眼数量为779个。棒眼果蝇基因型为 BB/B，在其中一条X染色体上别离有2个16A区段，小眼数量为356 个。当基因型为BB/BB，在两条X染色体上各有2个1
16、6A区段，小眼 数量为68个。但当基因行为BBB/B，在其中一条上边有三个16A区 段，小眼数量减少为45个。重复的位置效应。重复区段的位置不同， 表现型的效应不同。细胞内某基因显现次数越多，表现型效应越显著（如图五），例若是蝇的棒眼，果蝇中朱红眼V+对红眼V为显性，V+ / V型表现为朱红眼，V+ / VV型，V为多重复一份，那么表现为红 眼。重剂量效应位置效应图四B/BBB/BBB/BB图五复的位置效应，基因的表现型应因其所在的染色体不同位置而有必然 程度的改变，如果蝇眼面大小遗传的位置效应，重复区段的位置不同， 表现效应也不同(如图六)，这确实是所谓的位置效应。位置效应(positioneffect)： 个基因随着染色体畸变而改变它和临近基因的 位置关系，从而改变了表型效应的现象称位置效应。此可能是随着位 置的改变也改变了和5端调控元件的关系和距离，从而阻碍了基因的 表达
