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1、精心整理2013年高三生物知识点苯丙酮尿症的成因以下是为大家整理的关于 2013年高三生物知识点苯丙酮尿症的成因 的文章,供大家学习参考!I I苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,是由 12号染色体上的正常二基因(H)突变为隐性基因(h)引起肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏,使苯丙 氨酸代谢障碍导致机体中枢神经系统损伤所致的先天性代谢性疾病。 于1934年由挪威的Folling 医生首次报告,在我国一般人群中携带 者的概率约1/601/30。1.致病机理与主要病状患者因缺乏苯丙氨酸羟化酶,使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸而在体内蓄积,又因酪氨酸是形成多巴、儿茶酚胺、肾上腺素和甲状腺激素等生理活性物质的基础,
2、因酪氨酸不能形成而 致使生理活性物质不足,导致中枢神经系统损伤、智力低下;因缺乏黑色素,表现为头发发黄、皮肤和虹膜色浅;因蓄积在血液中的苯丙氨酸通过其它代谢途径形成苯丙酮酸、苯乙酸后从尿中排出,使患儿 尿液具有特殊的鼠尿味,尿液是诊断的重要依据。精心整理2.防与治疗避免近亲结婚,对新生儿进行筛查,做到早发现、早 治疗,防止智力低下。对已有患儿的家庭再次生育时应做基因诊断, 并做出继续妊娠或终止妊娠的决定,降低不良影响。治疗措施:通过 饮食疗法,在满足机体对苯丙氨酸需要的前提下, 减少苯丙氨酸供给, 并补充多巴等生理活性物质,预防继发症。I II/ :3例题解析例.苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗
3、传病,在新生二儿中发病率较高,由于患儿(hh)缺少显性基因 H导致体内苯丙氮酸 羟化酶缺乏,使来自食物的苯丙氨酸沿非正常代谢途径转变成苯丙酮/ .-丿)酸。苯丙酮酸在体内积累过多,就会造成患儿神经系统损害。目前防 治这种疾病的有效方法是尽早采用食疗法,即给予患儿低苯丙氨酸饮 食。在一次筛查时,发现一对表现正常的夫妇,生了一个患有苯丙酮cI 1I I I尿症和进行性肌营养不良(B、b表示)的疾病。请据上述材料回答以下 问题:补充完成下表(含量用“正常”、“过多”、“缺乏”表示):精心整理 患儿体内苯丙酮酸含量休内苯丙氨酸径化酶含量基因型食疗前仝:W-I食疗后 - - 正常该患者为男孩的几率是。精心整理