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1、 09生技（2）班遗传学重点整理大纲第一章 绪论1、遗传学发展中的几个重要里程碑。答： （1）1859年，达尔文出版了巨著物种起源提出著名的进化论。 （2）1985年，孟德尔根据其8年的植物杂交试验结果，在2月8日当地科学协会上宣读了一篇题为“植物杂交试验”的论文。1900年宣告遗传学诞生，孟德尔为遗传学的奠基人。 （3）1910年摩尔根创立了连锁定律并证实了基因在染色体上以直线排列，提出了遗传的染色体理论。 （4）1953年沃森和克里克建立了DNA的双螺旋模型结构，并与1958年提出了中心法则。第二章 遗传的细胞学基础1、在遗传上有丝分裂和减数分裂哪一个更有意义？答：有丝分裂的意义：保证把S
2、期已经复制好的DNA平均分配到两个子细胞中去，以保证遗传的连续性和稳定性。 减数分裂的意义：（1）DNA复制一次，细胞分裂两次，保证了有性生殖生物个体世代之间染色体数目的稳定。 （2）为有性生殖过程中创造变异提供了遗传的物质基础。同源染色体分离，非同源染色体的自由组合，非姐妹染色单体的交叉互换等保证物种的多样性。因此，在遗传学上减数分裂更有意义。第四章 孟德尔式遗传分析显性基因：在杂合状态下，能够表现其表型效应的基因，一般以大写字母表示。隐性基因：在杂合的状态下，不表现其表型效应的基因，一般以小写字母表示。等位基因：在同源染色体上占据相同座位的两个不同形式的基因，一般都是由突变所造成的。杂交：
3、在遗传分析中有意识地将两个基因型不同的亲本进行交配。性状：遗传学中把生物个体的形态，结构，生理，生化等特征，如植株的高度、种皮的颜色，花色等。遗传病：遗传病或遗传性疾病是指其发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础，按一定的方式传于后代的疾病。单基因病：是指受一对主基因影响而发生疾病，符合孟德尔式遗传。可分为AD、AR、XD、XR、Y连锁和线粒体遗传。常染色体显性遗传病（AD）：一种疾病的致病基因位于122号染色体上是显性基因，这种遗传方式称为AD遗传病。外显率：一定基因型的个体在特定的环境中形成预期表型的比例，一般用百分率表示。分为完全外显和不完全外显。表现度：杂合子在不同个体的遗传背景和
4、环境因素的影响下，个体间的基因表达的变化程度。完全显性：具有相对性状差异的两个亲本杂交，其F1能充分地表现出显性亲本的性状。共显性：杂合子（Aa）可以分别表达其基因产物，形成相应表型，没有显隐性关系。不完全显性：具有相对性状差异的两个亲本杂交，F1表现为双亲性状的中间类型。隐性致死基因：隐(或显)性基因在杂合时不影响个体的生活力，但在纯合状态有致死效应的基因叫隐性致死基因。显性致死基因：杂合状态即表现致死作用的基因。复等位基因：指一对基因座位上在群体中有两个以上的等位基因。如ABO血型。1、分离定律单因子实验：一对基因在杂合状态时互不污染，保持其独立性，在配子形成时，按原样分离到不同的配子中去
5、。（1）F1代的性状一致，通常和一个亲本相同。得以表现的性状为显性，未能表现的性状为隐性，此称F1一致性法则。（2）在F2代中初始亲代的两种性状（显性和隐性）都能得到表达。（3）在F2代中显性隐性31验证测交法：是用隐性亲本来测验F1代杂种基因型的一种回交方式，以证明F1杂种产生两种数目相等的配子。（1）利用测交法证明了F1杂种产生两种数目相等的配子。（2）测交子代的表现型及比例反映了被测个体所产生配子的基因型及比例（3）由此得出以下结论：成对的基因在杂合状态互不污染保持其独立性，在形成配子时分别分离到不同的配子中去，且比例相等。2、自由组合定律双因子杂交试验亲本 P YYRR（黄圆 ） yy
6、rr （绿皱） 配子 YR yr F1 YyRr（黄圆） YyRr（黄圆） F2 F2：黄色圆形：黄色皱缩：绿色圆形：绿色皱缩粒数： 315 ： 101 ： 108 ： 32比例： 9 ：3 ：3 ： 1（1）两对相对性状的基因在F1代杂合状态（YyRr）同处一体，但保持其独立性。（2）形成配子时，同一对基因Y-y,R-r独立性地分离，分别进入不同的配子中去；不同对的基因自由组合；分支法计算遗传比率：自由组合定律的实质：控制这两对相对性状的两对等位基因，位于不同对的同源染色体上，在减数分裂形成配子时，每对同源染色体上的等位基因彼此分离，而非同源染色体上的非等位基因自由组合，形成F2表型比例9：
7、3：3：1；F2基因型比为（1：2：1）2 ，即（1/4+2/4+1/4）2 。F2表型比为（3：1） 2 ，即（3/4+1/4） 2二项式展开式的各项系数。自由组合规律也适合于包括人类在内的所有真核生物测交验证：3、孟德尔学说的核心：（1）控制性状发育的每一个遗传因子是相对独立的功能单位。（2）因子的纯洁性。（3）因子的等位性4、遗传学数据的2分析生物统计学：离散型数据的检验2适合度检验法，利用2作为一个测量实际观察的频数和预计频数之间的偏离度的判据，其定义式： n 2 = （实计数Oi -预计数Ei）2 / 预计数 Ei i=12检测步骤：（P64有例题）（1）建立无效假设：根据遗传基本规
8、律，采用棋盘法、分支法或二项式展开等方法，对杂交子代的基因型或表型的出现概率进行预测，即使有误差随机误差。（2）计算2值（3）查P值：从无效假设出发，计算或查出由于随机因素而导致这种特定差异概率P。根据2表，自由度df查P（4）判断：根据P值大小，可作为接受或拒绝无效假设的依据：如果P0.05，认为观察数据与理论数据间差异不显著，接受无效假设；如果P0.05,认为观察数据与理论数据间差异显著，不接受无效假设；如果 P0.01，认为观察数据与理论数据间差异极显著，不接受无效假设，即不符合自由组合规律5、人类简单孟德尔遗传：单基因病：是指受一对主基因影响而发生疾病，符合孟德尔式遗传。可分为：AD、
9、AR、XD、XR、Y连锁和线粒体遗传。（1）常染色体显性遗传病；（2）常染色体隐性遗传病； 系谱特征： 1患者双亲无病却是肯定携带者（Aa）。 2发病风险为1/4，男女发病机会均等；可能携带者概率为2/3。 3不连续传递（散发或隔代遗传） 4近亲婚配时，子女发病风险将大大提高。5、基因的作用与环境因素的相互关系：基因型+环境表型（功能性蛋白质的形成）。第五章 ：连锁遗传分析伴性遗传或X连锁遗传：像白眼性状这样由性染色体所携带的基因在遗传时与性别相联系的遗传方式。交叉遗传：即将母亲的形状传递给儿子，将父亲的形状传递给女儿的现象。Barr小体（巴氏小体）：大部分正常女性表皮、口腔颊膜、羊水等组织细
10、胞核中有一个特征性的、浓缩的、惰性的异染色质化的小体，与性别及X染色体数目有关。（ Barr小体数目=X染色体总数目-1（只要一条具有转录活性的X染色体）。）剂量补偿效应：指在XY性别决定机制的生物中 使性连锁基因在两种性别中相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应。1、P83 摩尔根的白眼果蝇实验提出了性连锁定律；伴性遗传归纳为两条规律：（1）当同配性别传递纯合显性基因时，F1雌雄个体都为显性性状，F2性状分离呈3：1，性别分离呈1：1。（2）当同配性别传递纯合隐性基因时，F1表现交叉遗传，F2性状与性别比为1：1。2、人类性连锁遗传（1）伴X显性遗传（XD）（2）伴X隐性遗传（XR） 系谱特征：
11、 1男性患者多于女性患者。 2双亲无病时儿子有1/2风险患病；女儿无患病风险。 3交叉遗传（女男女）。 4不连续遗传3、果蝇白眼遗传的研究发现初级例外和次级例外遗传的染色体学说的直接证明； XWXW白眼雌 X+Y雄 X+XW红眼雌 ：XW Y白眼雄 ：红眼雄蝇 ：白眼雌蝇 正常交叉遗传 初级例外（1/2000） 白眼雌蝇 X+Y 红眼雄蝇 红眼雌蝇 白眼雄蝇 红眼雄蝇 白眼雌蝇规则的交叉遗传96% 次级例外4%4、果蝇中的Y染色体及其性别决定（重点）在果蝇中，Y染色体不像人类对于决定雄性至关重要；有X而无Y染色体果蝇表型仍为雄性，但不育，因为Y染色体上带有精子生成所必需的生殖力基因。果蝇性别决
12、定并不取决于X和Y染色体，而是取决于性染色体和常染色体之间的平衡关系，即X/A的比率关系，当X/A=1雌性，X/A=0.5雄性，X/A介于两者为间性5、连锁基因的交换和重组连锁群：凡是位于同一对染色体上的基因群。（连锁群数目=单倍体染色体数（n）重组频率的测定：遗传学以测交子代出现的重组型频率来测定在这样的杂交中所表现出的连锁程度。重组频率（RF） =交换：（1）减数分裂前期，尤其是双线期，在非姐妹染色单体间某些点上显示出交叉缠结的图像称为交叉，这是同源染色体间对应片段发生过交换的地方（图3-11）（2）处于同源染色体的不同座位的相互连锁的两个基因之间如果发生交换，导致两个连锁基因的重组。学说
13、的核心：交叉是交换的结果，而不是交换的原因，也就是说，遗传学上的交换发生在细胞学上的交叉出现之前。6、连锁交换定律的基本内容（遗传的第三定律）：处于同一染色体上的两个或两个以上基因遗传时，联合在一起的频率大于重新组合的频率；重组类型的产生是同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生局部交换的结果。分离定律：是自由组合定律和连锁定律的基础；自由组合：是由不同源的染色体所传递。重组类型是由染色体间重组造成；受到生物染色体对数的限制（有限的）。连锁交换：是由同一对染色体所传递的，是染色体内重组所产生的重组类型；受到染色体长度的限制（较小）。7、双交换：在A和C两个基因座同时发生了两次交换。在3个连锁基因之间都分别要发生一次交换。双交换有两个特点：（1）双交换概率显著低于单交换的概率。如果两次同时发生的交换互不干扰，各自独立，则双交换发生概率=两个单交换概率的乘积。（2）3个连锁基因间发生双交换的结果，旁侧基因无重组。8、染色体作图：基因定位：根据重组值确定不同基因在染色体上的相对位置和排列顺序的过程。染色体图又称基因连锁图或遗传图：依据基因之间的交换值或重组值在染色体上的相对位置而绘制的一种简单线性示意图。图距：两个基因在染色体图上距离的数量单位
