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1、耳聋基因专业知识考试（100分）1、1、SLC26A4的临床表现是 【单选题】（5分）A.A 新生儿出生后听力正常，一旦发生头部撞击、感冒发烧等外因将易诱发听力下降至全聋。早期诊断可及早干预，防止“一巴掌打聋”B.B 新生儿出生后听力正常，一旦使用氨基糖苷类药物必将致聋。早期诊断及早干预，防止“一针致聋”C.C 新生儿出生后听力正常，当发育至青壮年，听力下降，直至发生重度耳聋，早期诊断，判断预后D.D 新生儿出生后就表现出听力障碍，常见为中重度感音神经性耳聋，早期诊断可避免由聋致哑正确答案: A2、2、12 SrRNA的遗传方式： 【单选题】（5分）A.A 常染色体显性遗传B.B 常染色体隐性
2、遗传C.C 伴性遗传D.D 线粒体母系遗传正确答案: D3、3、孕妇的基因型为GJB2杂合突变，丈夫正常，请问他们孩子可能存在的情况为：（多选） 【多选题】（10分）A.A 正常B.B 携带C.C 致病D.D 以上均有可能正确答案: AB4、4、孕妇及丈夫的基因型均为SLC26A4杂合突变，请问他们生出致病孩子的概率？ 【单选题】（5分）A.A 1/2B.B 1/4C.C 1/8D.D 1/16正确答案: B5、5、孕妇及丈夫的基因型均为SLC26A4杂合突变，请问他们生出携带孩子的概率？ 【单选题】（5分）A.A 1/2B.B 1/4C.C 1/8D.D 1/16正确答案: A6、6、丈夫携
3、带12 SrRNA基因，妻子正常，请问他们孩子可能存在的情况为： 【单选题】（5分）A.A 正常B.B 携带C.C 致病D.D 以上都是正确答案: A7、7、孕妇进行基因检测后发现携带GJB3基因，请问下一步指导孕妇应该怎么做 【单选题】（5分）A.A 不做处理B.B 丈夫进行相同位点的检测C.C 不做处理，孩子都会携带正确答案: B8、8、夫妻双方同时携带GJB2基因，请问下一步指导孕妇应该怎么做 【单选题】（5分）A.A 产前筛查B.B 产前诊断正确答案: B9、9、新生儿听力筛查通过了，耳聋基因没有通过，高度预警哪种耳聋（多选） 【多选题】（10分）A.A 先天性耳聋B.B 迟发性耳聋C
4、.C 药物性耳聋正确答案: BC10、10、新生儿进行耳聋基因检测后发现GJB2杂合突变，后续的指导建议是 【单选题】（5分）A.A 尽早佩戴人工耳蜗B.B 配偶进行耳聋基因检测并遗传咨询正确答案: B11、11、新生儿进行耳聋基因检测后发现SLC26A4纯合突变，后续的指导建议是（多选） 【多选题】（10分）A.A 配偶进行耳聋基因检测并遗传咨询B.B 尽早佩戴人工耳蜗C.C 注意头部保护，避免头部撞击及一巴掌打聋正确答案: AC12、12、新生儿听力筛查包含：（多选） 【多选题】（10分）A.A 耳聋基因检测B.B 耳声发射测试C.C 自动听性脑干反应正确答案: BC13、13、新生儿听力
5、筛查不通过，耳聋基因检测通过了，表明该患儿（多选） 【多选题】（10分）A.A 耳聋基因提示的21/108位点无异常B.B 听筛做错了C.C 排查是否有母体或环境因素导致的耳聋D.D 可能存在21/108位点以外的基因异常正确答案: ACD14、14、耳聋基因检测孕期最佳筛查时间为： 【单选题】（5分）A.A 全孕期B.B 12-24周C.C 12-22周D.D 8-12周正确答案: B15、15、根据2017年-2019年广西壮族自治区新生儿疾病筛查研究种，广西苗族人群耳聋基因携带率最高的是 【单选题】（5分）A.A GJB2B.B GJB3C.C SLC26A4D.D 12 SrRNA正确答案: C16、姓名 【填空题】_
