医学分子名词解释

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1、1. 基因(gene):核酸分子中贮存与表达遗传信息的遗传单位。2. 结构基因(struetural gene):能编码特定RNA分子或蛋白质分子的遗传物质。3. 断裂基因(split gene):真核生物结构基因编码序列是不连续的。4. 外显子(exon):真核生物结构基因中,能在成熟RNA中保留的序列。5. 内含子(intron):真核生物结构基因中,不能在成熟RNA中保留的序列。6. 顺式作用元件(cis-acting element):参与基因转录调控的DNA序列。7. 反式作用因子(trans-acting factors):参与基因表达调控的蛋白质。&调控基因(regulating

2、 gene):与结构基因转录表达调控相关的非编码序列。9. 启动子(promoter):位于结构基因上游,并与RNA聚合酶识别、结合和启动有关的一 段特殊DNA序列。10. 增强子(enhancer):位于结构基因上游、基因之外或内含子中的特殊DNA序列,该序 列能被蛋白因子识别结合,促进邻近基因的表达。11. 基因组(genome):细胞或生物体的一套完整单倍体遗传物质的总和。12. 多基因家族(multigene family):一个祖先基因经过重复和变异所产生的一组来源相 同、结构相似、功能相关的基因。13. 假基因(pseudogene):在多基因家族中,某些成员与正常的结构基因在核苷

3、酸顺序组 成上非常相似,但在讲化讲程中丧失了产生活性产物的能力。14. 操纵子(operon):功能上相关的若干结构基因串联在一起,由一套调控序列控制其转 录表达,构成的基本转录单位。15. 多顺反子 mRNA (polycistron/multicistron): 个 mRNA 可编码多个蛋白质。16. 基因表达调控(gene expression regulation):生物体通过特定的蛋白质与DNA、蛋 白质与蛋白质之间的相互作用来控制基因是否表达,或调节表达产物多少以满足生物体 的自身需求以及适应环境变化的过程。17. 质粒(plasmid):存在于细菌中独立于染色体DNA外的双链环状

4、小分子DNA,可进行自 我复制。18. 基本表达/组成性表达(constitution expression):在个体发育的任一阶段都能在大 多数细胞中持续进行基因表达。19. 管家基因(house-keeping gene):组成性基因表达产物通常是对生命过程中所必需的, 且较少受环境因素的影响。20. 诱导(induetion):在特定环境因素刺激下,相应基因被激活,从而使基因表达产物增 加的过程。21. 阻遏(repression):在特定环境刺激下,基因被抑制,从而使基因的表达产物减弱的 表达。22.23.24.25.26.27.28.29.30.31.32.33.34.35.36.3

5、7.38.39.40.衰减子(attenuator):前导序列起到了随色氨酸浓度升高而降低转录的作用。顾将这 段序列、细胞周期(cell cycles):连续分裂细胞从一次有丝分裂结束到下一次有丝分裂结束所 经历的整个过程。或真核细胞的分裂经历一系列具有固定发生顺序的事件。细胞周期蛋白(cyclin):随着细胞周期不同时相的转换,其浓度也随之发生变化的蛋 白质。这些蛋白质通过与相应的蛋白激酶的结合对细胞周期进行调控。生长因子(grow th fac to rs):是一类由细胞分泌的、类似于激素的信号分子,多数为 多肽物质,具有调节细胞生长与分化的作用。细胞增值(cell proliferati

6、on):由细胞生长和细胞分裂而导致的细胞数目的增加, 是个体生长发育的重要过程之一。细胞分化(cell differen tia ti on):指胚胎细胞获得不同形态、结构和功能特征的过程。干细胞(stem cell):是具有自我更新、高度增值和多项分化潜能的细胞群体。即这些 细胞可以通过细胞分裂维持自身细胞群的大小,同时又可以进一步分化为各种不同的组 织细胞,从而构成机体各种复杂的组织器官。胚胎干细胞(embryonic stem cell):是一种全能干细胞,它具有发育的全能性,能分 化为人体的所有组织和器官全能性(totipotency):受精卵或胚胎干细胞能分化形成生物个体内全部的不同

7、类型细 胞的能力。转分化(transdifferentiation): 一种已分化的细胞类型不可逆地转化为另一种正常 分化的细胞类型基因变异(genovariation) /基因突变:DNA的序列组成或结构在传递过程发生了改变。癌基因(oncogene):细胞或病毒内存在的、编码产物能促使正常细胞恶性转化的基因。病毒癌基因(virus oncogene,v-onc):存在于反转录病毒基因组中的癌基因,它不编 码病毒的结构成分,对病毒复制也没有作用,但可以使细胞持续增值。细胞癌基因(cellular oncogene,c-onc) /原癌基因(proto-oncogene):存在于正常 细胞的基

8、因组中的癌基因。抑癌基因(cancer suppressive gene) /抑癌基因(anti-oncogene):能抑制细胞过度 生长、增值的基因。溶解温度(melting temperature) /解链温度:DNA的变性是在一个相当窄的范围内完成, 在这范围内,紫外线吸收值达到最高值的 50%时的温度。杂交(hybridization):两条来源不同的互补核苷酸单链在一定条件下按碱基配对原则 形成双链的过程。基因工程(genetic engineering) /DNA重组:涉及特定基因的制备、分离、鉴定、改造 及其在不同生物间的转移等多项与DNA分子相关的技术。基因定向突变(site-

9、directed mutagenesis):改变基因序列中的特定碱基。聚合酶链式反应(PCR):利用DNA聚合酶在体外快速扩增特定基因或DNA序列的方法。反转录-PCR(RT-PCR):以细胞内总的RNA或mRNA为模版体外扩增基因的技术。定量-PCR(quantified PCR,real-time PCR):在PCR反应体系中加入荧光基因,利用荧 光信号积累实时监测整个PCR进程,对起始模版进行定量分析的方法。限制性内切酶(res trie tion endonuclease):识别双链DNA的特异序列,并在识别位 点及其周围切割双链DNA的一类核酸内切酶。DNA连接酶(DNA ligas

10、e):催化双链DNA或RNA中并列的5-磷酸端和3-羟基端形 成磷酸二酯键的酶。DNA聚合酶(DNA polymerase):以DNA为模版催化在体外合成的酶类。载体(vector)能携带目的基因进入宿主细胞,使之得到复制和表达的一类DNA分子。基因文库(gene library):一种载体中理想地包含着某种生物体全部遗传信息的随机 DNA片段的总和基因组文库(genomic library):含有某种生物体全部基因的重组DNA克隆群。cDNA文库(CDNA li brary):某种特定的细胞及特的状态下的全部cDNA克隆,cDNA 序列与成熟的mRNA相当,没有内含子。转基因技术:将外源基因

11、转移到受体细胞的染色体上,使转基因在受体细胞中表达并发 挥其功能的基因操作方法。基因打靶(gene targing):通过同源重组定向地从细胞染色体上移除或移入特定基因 的过程。连锁(linkage):同一条染色体上位置相邻的基因一起被遗传而没发生重组的过程。基因诊断(gene diagnosis):以DNA或RNA为诊断材料。通过检查基因的存在、缺陷 或表达异常,对人体状态和疾病做出诊断的方法与过程。连锁分析(linkage analysis):利用与致病基因相连的某些基因座位作为遗传标志, 通过鉴定遗传标志的存在而判断个体是否带有致病基因。基因治疗(gene therapy):改变以人遗传

12、物质为基础的生物医学治疗,即通过一定方 式将正常基因或有治疗作用的DNA片段导入人体靶细胞以矫正或置换致病基因的治疗方 法。RNA干扰(RNA interfering,RNAi):短双链RNA诱导的同源RNA降解的过程。Southern 印 迹 :是 DNA 定 性 及定 量 分 析 的 方法 之 一 ,过 程 为 提 取 细 胞 中 的总 DNA ,用限制性内切酶水解后进行电泳,并转移到硝酸纤维素膜上,用 DNA 探 针 与 结合在 膜 上 的 DNA 分 子退火 形 成 双 链 ,检 测 靶 DNA 的 含 量 。41.42.43.44.45.46.47.48.49.50.51.52.53.54.55.56.57.58.59.Northern 印迹 :是 RNA 定性及定量分析的方法之一,过 程 为 将细胞中的总 RNA 分 子 进行电 泳 分 离 ,并 转 移 到 硝酸 纤 维 素 膜 上,用 DNA 探针与结合 在 膜 上 的 RNA 分 子 退火形 成 双 链 ,检测靶 RNA 的 含 量 。

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