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1、WHO2016 年骨髓增殖性肿瘤解读骨髓增殖性肿瘤（MPNs）MPNs包括慢性髓性白血病（CML）、真性红细胞增多症 （PV）、原发性骨髓纤维化（PMF）原发性血小板增多症（ET） 慢性嗜酸细胞白血病（CEL）、慢性中性粒细胞白血病（CNL） 和肥大细胞增多症。1、CMLCML 诊断依然有赖于 Ph 染色体及 BCR-ABL融合基因，骨髓穿刺必做，并行染色体检查，定期监测 BCR-ABL 融合基因负荷。主要更新在加速期的标准：与治疗 无关的白细胞计数进行性升高（10x10八9/L）；与治疗无关 的血小板持续性减少（9/L）或增多（1000x10八9/L）；与治 疗无关的脾脏进行性肿大；外周血中
2、嗜碱粒细胞M20% ；原 始细胞在血和（或）骨髓有核细胞中占 10%19%；新增的染 色体异常如“主要路径异常+Ph, +8, i （17q）, +19”，复杂 核型或 3q26.2 异常；治疗过程中 Ph 阳性克隆出现新的染色 体异常。专门强调了累及主要路径的染色体异常重要意义。CML已经处在酪氨酸激酶抑制剂（TKI）时代，因此也 暂时建议在 TKI 抵抗情况时考虑 CML 进入加速期：对第 1 个 TKI 血液学抵抗（或对第 1 个 TKI 未获得血液学缓解）；或任 何血液学、细胞遗传学、分子生物学指标提示对两个序贯使 用的 TKI 抵抗；在 TKI 治疗期间 BCR-ABL1 出现 2
3、个以上基 因突变。2、PV 由于基因检测广泛开展，新标准降低了对血 红蛋白、红细胞压积的要求（一），男性Hb和HCT分别由 185g/L、55.5%降至 185g/L、55.5%，女性则由 165g/L、49.5% 降至160g/L、48.5%。甚至在显著红系增生且JAK2基因突变 时，不必骨髓涂片检查就能诊断PV,但鉴于诊断时骨髓纤维 化仅能通过骨髓病理发现（约占诊断PV时的20%）,而这类 患者将明显更快的进展至post-PV MF,故骨髓活检是必须 的。、真性红细胞增多症（PV） WHO 2016诊断标准 确 诊需要满足3项主要标准,或者前2项主要标准及1项次要 标准主要标准 1、Hb
4、165 g/L （男性），Hb 160g/L （女 性）或HCT 49% （男性），HCT 48% （女性）或者红细胞 容积在正常预测均值的基础上升高 25%。2、骨髓病理提示相对于年龄而言的高增生（全髓）,包 括显著的红系、粒系增生和多形性、大小不等的成熟的巨核 细胞增殖。3、存在JAK2 V617F突变或者JAK2外显子12的突变。 次要标准 1、血清EPO水平低于正常参考值。2、（骨髓病理）在以下情况不必要求：如果主要标准和 次要标准同时满足，且Hb 18.5 g/dL （男性），Hb 16.5g/dL（女性）或 HCT 55% （男性），HCT 49.5% （女性）。3、PMF WHO
5、 2016分型将PMF分为纤维化早前期 （pr ePMF）和纤维化明显期（ove rt PMF）。而按MF研究和 治疗国际工作组（IWG-MRT。达成的术语共识，推荐使用 PMF、真性红细胞增多症后MF （Post-PV MF）和原发性血 小板增多症（ET。后MF （Post-ET MF）。首先是要明确骨髓 中纤维化分级（二）。prePMF概念的提出（三）实际上使得既往一些可能诊 断为原发性血小板增多症（ET）的患者被明确为是PMF 了。 “真正”ET患者年龄调整后的骨髓增生程度无或轻微增高，髓 系和红系造血无显著增生，巨核细胞胞质和细胞核同步增 大，体积大至巨大，细胞核高度分叶（鹿角状），嗜
6、银染色 纤维化分级常为 MF-0；prePMF 患者年龄调整后的骨髓增生 程度显著增高，髓系造血显著增生，红系造血减低，巨核细 胞细胞核体积的增大超过胞质，体积小至巨大，成簇分布， 细胞核低分叶呈云朵状，嗜银染色纤维化分级常为MF-0或 MF-1。有血细胞减少的prePMF和overt PMF应与MDS合并 MF鉴别：近50%的MDS患者骨髓中有轻中度网状纤维增 多（MF-0或MF-1）,其中10%15%的患者有明显纤维化 （MF-2或MF-3）,与PMF不同的是，MDS合并MF常为全 血细胞减少，异形和破碎红细胞较少见，骨髓常明显三系发育异常，胶原纤维形成十分少见，而且常无肝脾肿大。二、 骨
7、髓纤维化（MF）的半定量分级分级描述MF-0 分散的线型网硬蛋白、无交叉，相应于正常骨髓MF-1 疏松的网硬蛋白网、有许多交叉，特别是在血管周围 区域 MF-2 网硬蛋白弥漫、密度增加，有广泛交叉，偶 见灶性胶原束与胶原伴行和/或骨硬化 MF-3 网硬蛋白 弥漫、致密增加，有广泛交叉，粗胶原束与胶原伴行，常伴 骨硬化三、prePMF WHO 2016诊断依据标准确诊需要满足3项主要标准，及至少 1项次要标准。主要标准 1、有巨核细胞增生和异型巨核细胞，无 显著的网状纤维增多（MF-1）,巨核细胞改变必须伴有以 粒细胞增生且常有红系造血减低为特征的按年龄调整后的 骨髓增生程度增高；2、不能满足P
8、V、慢性髓系白血病（Ph + ）、MDS或其 他髓系肿瘤的WHO诊断标准；3、有AK2 V617F、CALR、MPL基因突变。如果没有以 上突变，需有其他克隆性增殖的证据，如有 JAK2 V617F、 CALR、MPL基因突变。或不满足反应性骨髓网状纤维增生的 最低标准。次要标准（以下检查需要重复1次） 1、贫血非其真性红细胞增多症后MF （Post-PV MF）和原发性血小 板增多症（ET）后“卩（Post-ET MF）见下四、五。四、Post - ET MF的诊断依据标准 必要标准 1、 之前按WHO标准确诊的PVO 2、骨髓纤维化2-3级（03 级分类）或34 级（04级分类）。附加标准
9、（至少满足 2条） 1、贫血或对因红细胞 增多而采用单独放血疗法或细胞毒药物治疗需求的持续减 少。 2、外周血可见幼红、幼粒细胞。3、可触及的进行性脾脏肿大，大于基线（左肋缘）5 cm以上或新出现的 可触及的脾肿大。4、以下3种症状中至少2种：体重6个月内下降10%以上、盗汗及不明原因发热（37.5C。）。五、Post-ET MF诊断标准主要标准1、符合先前WHO关于ET诊断标准；2、骨髓纤维化分级23级（03分级）或者34级（04分级）附加标准（至少2条）1、贫血或者血红蛋白下降M20g/L； 2、外周血可见幼红、幼粒细胞； 3、可触及 的进行性脾脏肿大，大于基线（左肋缘）5 cm以上或新出现 的可触及的脾肿大； 4、LDH 增高； 5、具有以下症 状的两项：体重 6个月内下降10%、盗汗、不明原因发热 （37.5C）O
