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1、产前筛查和产前诊断参照答案*（*括号内为参照答案）单项选取I .人类遗传性疾病中不涉及哪些（c）A.单基因遗传病B.多基因遗传病C.先天性疾病D.染色体病2.在先证者所患遗传病较严重且难于治疗,再发风险高，但患儿父母又迫切但愿有一种健康孩子状况下，可运用（A）A.产前诊断 B.遗传征询 C.产 前 征 询 D.婚前征询3.当前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行（A）A.产前诊断 B.细胞计数 C.分离有害细胞D.分离母体细胞4.开展产前诊断技术 母婴保健技术服务执业允许证每（C）年校验一次？A B-C三 D五5.孕妇自行
2、提出进行产前诊断，经治医师可依照其状况提供医学征询，由（B）决定与否实行产前诊断技术？A 医生 B 孕妇 C 医院 D 计生部门6.开展产前诊断技术医疗保健机构出具产前诊断报告，应当由（B）名以上经资格认定执业医师签发？A 1B2C3D47.对未获得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书个人，擅自从事产前诊断或超越允许范畴，由县级以上人民政府卫生行政部门（C）;情节严重，按 照 中华人民共和国执业医师法吊销其医师执业证书。构成犯罪，依法追究刑事责任A予以警告或者责令暂停一种月以上三个月如下执业活动B予以警告或者责令暂停三个月以上半年如下执业活动C予以警告或者责令暂停半年以上一年如下执业活动D予以警
3、告或者责令暂停一年以上两年如下执业活动8.产前诊断技术管理办法自（A）开始实行？A 5月1日 B5月1日C 5月l日 口5月1日9.下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查重要检查项目？（D）A唐氏综合征B 18-三体综合征 C开放性神经管缺陷 D 13-三体综合征10.中孕期普通指（B）A 15 周 20+6 周8 13周 20+6 周（：10周 13+6 周 口16周 22+6周11.中孕期筛查时限普通指（A）A 15 周 20+6 周8 13周 20+6 周（：10周 13+6 周 口16周 22+612.产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤检测办法，从孕妇群体中发现某些有（A）高风险孕妇，以
4、便进一步明确诊断。A先天性缺陷和遗传性疾病胎儿 B先天性缺陷和传染性疾病胎儿C先天性缺陷和痴呆儿D先天性缺陷和无脑儿13.中孕期母血清学产前筛查是指通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素、血清人绒毛膜促性腺激素游离B亚基、抑制素A和非结合雌三醇指标结合孕妇年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患（C）风险度。A唐氏综合征、13三体综合征和开放性神经管缺陷B唐氏综合征、18三体综合征和神经管缺陷C唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷D唐氏综合征、21三体综合征和开放性神经管缺陷14.下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查生化指标？（D）A血 清 甲 胎 蛋 白B血清
5、人绒毛膜促性腺激素 C非 结 合 雌 三 醇D孕妇年龄15.产前筛查应按照（B）原 则，医务人员应事先告知孕妇或其家属产前筛查性质。A自主选取、平等自愿 B知情选取、孕妇自愿C权利义务一致原则 D平等互利，信守商定16.提供产前筛查服务医疗保健机构应在知情批准书中标明本单位所采用产前筛查技术可以达到（C）,以及产前筛查技术具备浮现假阴性也许性。A筛 查 效 率B阳 性 率C检 出 率D假阴性率17.各机构所使用产前筛查知情批准书应报（D）所审议通过并报医务处备案。A所在机构本地卫生局B所在机构本地政府C所在机构本地妇女联合会D在机构医学伦理委员会18.医疗机构只对（A）做产前筛查。A已订立知情
6、批准书,批准参加产前筛直孕妇B没有署知情批准书，批准参加产前筛查孕妇C回绝订立知情批准书孕妇D 所有孕妇1 9.产前筛查申请单上出生日期和末次月经日期对的是（C）A 出生日期（公历），末次月经日期（农历）B 出生日期（农历），末次月经日期（公历）C 出生日期（公历），末次月经日期（公历）D 出生日期（农历），末次月经日期（农历）20.产前筛查标本采集应采用孕妇静脉血（B）,收集于真空干燥采血管中。A lm L2m L B 2mL3mL C 3mL4mL D 4mL 5mL21.在产前筛查工作中，医务人员应将盛有血液标本采血管静置于室温下（18。（：28。约（B）,待其凝集后迅速离心分离得到血清
7、。若室温低于18,则可将盛有血液采血管静置于37P恒温水浴箱内0.5h使其凝集。A 00.5h B 0.5 h-lh C 0.5h-2h D 0.5h-3h22.血清标本运送过程中应保持（C）A-20 B 0 4 C 4 8 D 常温23.血清标本在4C-8C温度下保存，不应超过（C）A 3d B 5d C 7d D lOd24.血清标本-20C如下保存不应超过（D）A 2 0 d B i 个月 C 2 个月 D 3 个月25.产前筛查实验室应用定量检测系统，而（B）检测A 半 定 量 检 测 系 统 B 定 量 检 测 系 统 C 定 性 检 测 系 统 D 半定量半定性检测系统26.实验室
8、检测母体血清标记物方案二联法是（A）A AFP+Free p-HCG B HCG+uE3 C AFP+uE3 D uE3+lnh-A27.开放性神经管缺陷筛查成果风险率表达办法不涉及（B）A 1/n B%C 高风险 D 低风险28.唐氏综合征筛查成果可采用（C）为阳性切割值A 1/230 B 1/250 C 1/270 D 1/30029.18-三体综合征筛查成果可采用（B）为阳性切割值A 1/400 B 1/350 C 1/300 D 1/27030.开放性神经管缺陷宜以母血清（D）为阳性切割值A AFP0.51.0MOM B AFP1.0 1.5MOM C AFP1.52.0MOM D A
9、FP2.0-2.5MOM31.产前筛查报告需（B）以上有关技术人员核对后方可签发。其 中，审核人应具备（）以上检查或有关专业技术职称/职务。A 三 个，中级 B两 个，副高档C 一 种，高档 D 两 个，高档32.关于筛查成果原始资料，涉及产前筛查申请单、知情批准书、实验数据记录，均应保存（B）以 上，另有规定除外。A 2 年B 5 年C D33.血清标本应保存至产后（B）以 上，血清标本应保存于-70。（：，以备复查。A 1 年 B 2 年C 3 年 D 5 年34.以变异系数CV%为代表，实验室技术精密度规定为（A）A 批内 CV%3%,批间 CV%5%B 批内 CV%3%，批间 CV%8
10、%C 批间 CV%3%,批内 CV%5%D 批间 CV%3%,批内 CV%8%35.产前筛查规定二联法对唐氏综合征检出率2（B）,假阳性率2.02.5MOM,为阳性切割值,筛查成果AFP2.0 2.5 M O M者为高风险妊娠。40.关于筛查成果原始资料，涉及产前筛查申请单、知情批准书、实验数据记录，均应保存（5月以上另有规定除外。血清标本应保存至产后2年以上血清标本应保存于-70（,以备复查。41.产前筛查技术规范颁定实验室技术精密度规定以变异系数C V%为代表批内CV%（3%）,批间 CV%42.由两种或（各 种）具备不同核型细胞系所构成个体称为嵌合体。43.染色体异常涉及（数 目）和（构
11、 造）变异。44.异常克隆是指至少有（2）个细胞具有相似额外染色体或染色体构造异常，或至少有（3）个细胞均丢失同一号染色体。45.介入性产前诊断手术涉及（绒毛取材术I（羊膜腔穿刺术）和（经皮脐血管穿刺术X46.对于年龄在（35）岁以上，或者符合其她产前诊断指征孕妇，均应推荐其做产前诊断。47.常规染色体检直不能诊断（染色体微小构造变化I（单基因遗传病1多基因遗传病、环境以及药物导致胎儿宫内发育异常。48.产前诊断病历按照重要技术档案保存，保存期限至少（20）年。49.产前诊断手术标本唯一编号编码规则由（各实验室）制定。50.对于周血淋巴细胞染色体（植物血凝素刺激）检 查，90%以上常规外周血分
12、析应在收到标本之日起（21）个工作日之内发出最后书面报告。特殊染色和分析可以酌情延迟发放报告时间。有特殊状况时要及时与被检人和送检单位获得联系。51.产前诊断实验室规定每年诊断失败率不超过（2%I应尽量明确所有诊断失败因素，诊断失败记录以及相应整治办法记录至少应保存（一 年X52.G显带染色体标本应达到（320）条带辨别率53.如果需要对父母染色体进行分析以助于鉴别胎儿染色体异常或异态性，应 由（同一种）实验室进行上述分析。54.如果细胞培养不满意，实验室应在羊膜腔穿刺之日起（14）天之内告知临床医师。55.产前诊断病历含术前有关检查登记，知情批准书、细胞遗传学分析实验记录合并入病历中，存入产
13、前诊断档案保存，保存期限（20）年以上。56.细胞培养及染色体标本制备实验记录按实验室工作日记保存档案，保存期限（5）年以上。57.每个产前诊断病例至少有（2）个细胞核型图像照相记录并（永 久）保存电子版或者相片。58.对产前诊断核型异常病例应进行随访，尽量理解胎儿发育状况和妊娠结局，并将随访成果记录在产前诊断病历中，尽量明确（染色体核型）和（临床体现）之间关系。简答题1.简述染色体病临床特点和临床诊断办法?（染色体病临床特点：普通体现为多发畸形，生长、智力、生殖器官发育迟缓，异常皮纹等；多数散发。染色体病临床诊断：采用侵入性产前诊断技术获得胎儿细胞，再通过实验室细胞培养实行染色体核型分析。）
14、2.唐氏综合征发病机理及遗传分型？（发病机理：普通为第21号染色体发生三体导致遗传分型：典型型，嵌合型,易位型,易位携带者。3.简述产前筛置惯用指标？（一、妈妈年龄二、生化指标甲胎蛋白（AFP）游 离B亚基人绒毛膜促性腺激素（Free B-hCG）游离雌三醇（uE 3）抑制素-A（Inhibin-A）妊娠有关血浆蛋白A（PAPP-A）三、B超指标胎儿颈项透明层厚度（NT）胎儿鼻骨（NB）心脏异常额上颌夹角股骨长度（FL X肱骨长度（HL）肠腔强回声肾盂扩张）4.看图计算妊娠结局患儿正常师查风B业悬风险AB低风险CD筛查阳性率：=(a+b/a+b+c+d)筛查检出率：=(a/a+c)筛查特异性：
15、=(d/b+d)阳性预测值：=(a/a+b)5.从事产前诊断卫生专业技术人员应符合那些条件？(-)从事临床工作，应获得执业医师资格；()从事医技和辅助工作，应获得相应卫生专业技术职称；(三)符 合 从事产前诊断卫生专业技术人员基本条件；(四)经省级卫生行政部门批准，获得从事产前诊断 母婴保健技术考核合格证书。)6.申请开展产前诊断技术医疗保健机构应符合哪些条件？(-)设有妇产科诊断科目；(二)具备与所开展技术相适应卫生专业技术人员；(三)具备与所开展技术相适应技术条件和设备；(四)设有医学伦理委员会；（五）符 合 开展产前诊断技术医疗保健机构基本条件及有关技术规范。）7.申请开展产前诊断技术医
16、疗保健机构应当向所在地省级卫生行政部门提交哪些文献？（-）医疗机构执业允许证副本；（）开展产前诊断技术母婴保健技术服务执业允许申请文献；（三）可行性报告；（四）拟开展产前诊断技术人员配备、设备和技术条件状况；（五）开展产前诊断技术规章制度；（六）省级以上卫生行政部门规定提交其她材料。）8.孕妇有哪些情形，经治医师应当建议其进行产前诊断？（-）羊水过多或者过少；（）胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形；（三）孕初期时接触过也许导致胎儿先天缺陷物质；（四）有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿；（五）年龄超过35周岁。）9.拟定产前诊断重点疾病，应当符合哪些条件？（-）疾病发生率较高；（二）疾病危害严重，社会、家庭和个人疾病承担大；（三）疾病缺少有效临床治疗办法；（四）诊断技术成熟、可靠、安全和有效。）10.各省开展产前诊断技术医疗保健机构职责？（1.提供产前诊断技术服务，接受开展产前检查、助产技术医疗保健机构发现拟进行产前诊断孕妇转诊，对诊断有困难病例转诊,2.记录和分析产前诊断技术服务关于信息，特别是确诊阳性病例关于数据，定期向省级卫生行政部门报告；对确诊阳性病例进行跟踪观测，定期讨
