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1、骨髓增生异常综合征课件【概概 述述】造血干细胞克隆性疾病造血干细胞克隆性疾病 外外 周周 血血 细细 胞胞 减减 少少骨髓出现骨髓出现病态造血病态造血除外其他除外其他引起病态引起病态造血疾病造血疾病部分病例可转化为急性白血病概念：概念：MDS是一组起源于造血干细胞，以血细胞病态造血、高是一组起源于造血干细胞，以血细胞病态造血、高 风险向风险向AL转化为特征的难治性血细胞质、量异常的异质转化为特征的难治性血细胞质、量异常的异质 性疾病性疾病特点：特点：常见于老年，表现为贫血，伴感染或出血常见于老年，表现为贫血，伴感染或出血曾用名：白血病前期，冒烟性白血病，难治性贫血，铁失利用性曾用名：白血病前期
2、，冒烟性白血病，难治性贫血，铁失利用性 贫血。贫血。男略多于女性男略多于女性。1982年年 FAB协作组协作组 MDS 一、一、病因和发病机制病因和发病机制：病因：病因：1.原发性：原因不明，多在原发性：原因不明，多在50岁以上。岁以上。2.继发性：年轻人多，继发性：年轻人多，常与烷化剂，放射线，含常与烷化剂，放射线，含 有机溶剂的密切接触。有机溶剂的密切接触。肿瘤放化疗后。肿瘤放化疗后。淋巴瘤或浆细胞病伴发淋巴瘤或浆细胞病伴发MDS。病机：病机：多能干细胞受损多能干细胞受损 异常克隆细胞形成异常克隆细胞形成 增殖增殖 不能分化成熟不能分化成熟凋亡过度凋亡过度病态造血病态造血血细胞无效生成血细
3、胞无效生成原癌原癌gene激活（如激活（如N-ras），），抑癌抑癌gene失活失活RARA（难治性贫血）（难治性贫血）（难治性贫血）（难治性贫血）RASRAS（伴有环型铁粒幼细胞的难治性贫血）（伴有环型铁粒幼细胞的难治性贫血）（伴有环型铁粒幼细胞的难治性贫血）（伴有环型铁粒幼细胞的难治性贫血）RAEBRAEB（伴原始细胞增多的难治性贫血）（伴原始细胞增多的难治性贫血）（伴原始细胞增多的难治性贫血）（伴原始细胞增多的难治性贫血）CMMLCMML（慢性粒（慢性粒（慢性粒（慢性粒-单核细胞白血病）单核细胞白血病）单核细胞白血病）单核细胞白血病）RAEBRAEBT T（转变中的伴原始细胞增多性难治性
4、贫血）（转变中的伴原始细胞增多性难治性贫血）（转变中的伴原始细胞增多性难治性贫血）（转变中的伴原始细胞增多性难治性贫血）RARA（难治性贫血）（难治性贫血）（难治性贫血）（难治性贫血）RARSRARS（伴有环型铁粒幼细胞的难治性贫血伴有环型铁粒幼细胞的难治性贫血伴有环型铁粒幼细胞的难治性贫血伴有环型铁粒幼细胞的难治性贫血）RCMDRCMD（难治性血细胞减少伴多系增生异常）（难治性血细胞减少伴多系增生异常）（难治性血细胞减少伴多系增生异常）（难治性血细胞减少伴多系增生异常）RAEBRAEB（伴原始细胞增多的难治性贫血（伴原始细胞增多的难治性贫血（伴原始细胞增多的难治性贫血（伴原始细胞增多的难治性
5、贫血 ）RAEBRAEB（伴伴伴伴原始细胞增多的难治性贫血原始细胞增多的难治性贫血原始细胞增多的难治性贫血原始细胞增多的难治性贫血 ）MDS-UMDS-U （骨髓异常增生综合征不能分类）（骨髓异常增生综合征不能分类）（骨髓异常增生综合征不能分类）（骨髓异常增生综合征不能分类）5q-5q-5q-5q-综合征（单独综合征（单独综合征（单独综合征（单独5 5 5 5号染色体长臂缺失的号染色体长臂缺失的号染色体长臂缺失的号染色体长臂缺失的MDSMDSMDSMDS）FABWHO 【分分 型型】MDS FAB与与WHO分型标准的异同分型标准的异同FABWHORARASRAEBCMMLRAEB-TRARAR
6、SRCMDRAEB-RAEB-MDS-U5q-类类 型型 血血 象象原始细胞原始细胞 骨骨 髓髓 象象原始细胞原始细胞病态造血病态造血 血血 象象单核细胞单核细胞 环环 形形 铁铁粒幼细胞粒幼细胞Auer一系一系仅红系仅红系仅红系仅红系二系二系一系一系一系一系一一 系系一系一系 0.01 0.01 0.05 0.05 0.05 0.01 0.01 0.01 0.05 0.05-0.19无或极少无或极少 0.05 0.05 0.050.050.200.050.200.200.30 0.05 0.05 0.050.050.090.100.19 0.05 0.051109 0.15 0.15可有可有
7、 0.15 0.15无无无无可有可有无无无无单独单独del(5q)【临床表现临床表现】贫血、感染、出血贫血、感染、出血贫血、感染、出血贫血、感染、出血RARARARA、RASRASRASRAS、RCMDRCMDRCMDRCMD：贫血为主，可伴出血、感染：贫血为主，可伴出血、感染：贫血为主，可伴出血、感染：贫血为主，可伴出血、感染 慢性过程，病情可长期无明显变化。慢性过程，病情可长期无明显变化。慢性过程，病情可长期无明显变化。慢性过程，病情可长期无明显变化。仅少部分人发展成白血病仅少部分人发展成白血病仅少部分人发展成白血病仅少部分人发展成白血病RAEBRAEBRAEBRAEB：常有全血细胞减少：
8、常有全血细胞减少：常有全血细胞减少：常有全血细胞减少 明显的贫血、出血、感染，明显的贫血、出血、感染，明显的贫血、出血、感染，明显的贫血、出血、感染，可伴有肝脾大可伴有肝脾大可伴有肝脾大可伴有肝脾大病情呈进行性发展，部分病例在短期内转变成病情呈进行性发展，部分病例在短期内转变成病情呈进行性发展，部分病例在短期内转变成病情呈进行性发展，部分病例在短期内转变成ALALALAL1 1 1 1、血象和骨髓象、血象和骨髓象、血象和骨髓象、血象和骨髓象 血象血象血象血象:全血细胞全血细胞全血细胞全血细胞,或一系或一系或一系或一系/二系血细胞二系血细胞二系血细胞二系血细胞 骨髓骨髓骨髓骨髓:多增生活跃或明显
9、活跃，少数增生减低。多增生活跃或明显活跃，少数增生减低。多增生活跃或明显活跃，少数增生减低。多增生活跃或明显活跃，少数增生减低。血象和骨髓象病态造血重要表现血象和骨髓象病态造血重要表现血象和骨髓象病态造血重要表现血象和骨髓象病态造血重要表现【实验室和辅助检查实验室和辅助检查】2 2 2 2、骨髓病理、骨髓病理、骨髓病理、骨髓病理 出现出现ALIP（幼稚前体细胞异常定位）：在骨小梁旁或小幼稚前体细胞异常定位）：在骨小梁旁或小 梁间区（骨髓腔的中央）出现梁间区（骨髓腔的中央）出现3-5个或更多的原粒、早幼粒细胞个或更多的原粒、早幼粒细胞的集簇。（正常人：原、早幼粒细胞沿骨小梁内膜表面分布，的集簇。
10、（正常人：原、早幼粒细胞沿骨小梁内膜表面分布，不成集簇）不成集簇）出现幼红细胞岛，或原红细胞增多的造血灶。出现幼红细胞岛，或原红细胞增多的造血灶。出现较多小巨核细胞。出现较多小巨核细胞。骨髓基质纤维化，网硬蛋白增多，水肿，血管周围纤维化，骨髓基质纤维化，网硬蛋白增多，水肿，血管周围纤维化，炎症反应。炎症反应。【实验室和辅助检查实验室和辅助检查】3 3 3 3、骨髓细胞培养、骨髓细胞培养、骨髓细胞培养、骨髓细胞培养 CFU-GM(CFU-GM(CFU-GM(CFU-GM(粒粒粒粒-单系祖细胞单系祖细胞单系祖细胞单系祖细胞)：集落：集落：集落：集落/无，集簇无，集簇无，集簇无，集簇，预示，预示，预
11、示，预示转白。转白。转白。转白。4 4 4 4、细胞遗传学异常、细胞遗传学异常、细胞遗传学异常、细胞遗传学异常 4040404050505050病人可检出染色体异常病人可检出染色体异常病人可检出染色体异常病人可检出染色体异常 常见常见常见常见-5-5-5-5、5q-5q-5q-5q-、-7-7-7-7、7q-7q-7q-7q-、三体、三体、三体、三体8 8 8 8等等等等【实验室和辅助检查实验室和辅助检查】红细胞红细胞 粒细胞粒细胞 血小板血小板血象血象 大小和形态不一，大小和形态不一，粒细胞核分叶过多粒细胞核分叶过多 巨大血小板巨大血小板 巨大红细胞巨大红细胞 过少过少（Pelger-Hut
12、）缺乏颗粒缺乏颗粒 椭圆形细胞，椭圆形细胞，胞浆内颗粒过多过少，胞浆内颗粒过多过少，染色过浅染色过浅 核浆发育不平衡；核浆发育不平衡；点彩红细胞点彩红细胞 单核细胞增多，单核细胞增多，可见幼红细胞可见幼红细胞 形态异常形态异常 骨髓骨髓 巨幼样红细胞巨幼样红细胞 原幼细胞比例增多，原幼细胞比例增多，单核、双核或多核单核、双核或多核 多核或畸形核多核或畸形核 浆内颗粒减少或缺乏浆内颗粒减少或缺乏 幼巨核细胞增多，幼巨核细胞增多，环形铁粒幼细胞增多环形铁粒幼细胞增多 出现淋巴样小巨核出现淋巴样小巨核 幼红细胞幼红细胞PAS染色阳性染色阳性 细胞，细胞，胞浆中颗粒变大胞浆中颗粒变大 或形状异常；或形
13、状异常；MDS病态造血病态造血红系病态造血红系病态造血 a a 外周血幼红细胞，巨幼外周血幼红细胞，巨幼样变，样变，Howell-JollyHowell-Jolly小体小体b b 幼红细胞巨幼样变，核幼红细胞巨幼样变，核畸形畸形c c 幼红细胞花瓣核幼红细胞花瓣核d d 幼红细胞核破碎幼红细胞核破碎粒系病态造血粒系病态造血 a a 粒细胞核分叶过多粒细胞核分叶过多b b 粒细胞核分叶过少粒细胞核分叶过少c c 粒细胞核分叶障碍粒细胞核分叶障碍d d 环形中性杆状核环形中性杆状核 巨核系病态造血巨核系病态造血 多圆核巨核细胞多圆核巨核细胞巨核系病态造血巨核系病态造血 小巨核细胞小巨核细胞正常骨髓
14、象正常骨髓象图注：此系图注：此系Pelger-Huet白细胞异常患者血片。成熟的中性粒细胞核不分白细胞异常患者血片。成熟的中性粒细胞核不分叶，呈花生果形、哑铃形或电话筒形。核染质粗糙。中性颗粒增粗。叶，呈花生果形、哑铃形或电话筒形。核染质粗糙。中性颗粒增粗。【诊断和鉴别诊断诊断和鉴别诊断】诊断诊断诊断诊断 临床表现临床表现临床表现临床表现 血象血象血象血象 骨髓象及骨髓活检骨髓象及骨髓活检骨髓象及骨髓活检骨髓象及骨髓活检 染色体染色体染色体染色体 细胞培养细胞培养细胞培养细胞培养 除外需鉴别的疾病除外需鉴别的疾病除外需鉴别的疾病除外需鉴别的疾病鉴别诊断：鉴别诊断：1 1CAACAA：RARA的
15、的RetRet不低，有核红细胞，病态不低，有核红细胞，病态 造血，早期细胞不低，有染色体异常造血，早期细胞不低，有染色体异常2 2PNHPNH：血红蛋白尿，血红蛋白尿，HamHam试验阳性，试验阳性，CD55 CD55和和CD59CD59减少减少3 3MAMA：叶酸、叶酸、VitBVitB1212治疗有效治疗有效4 4CMLCML：CMMLCMML无无PhPh染色体，染色体，BCR-ABLBCR-ABL阴性阴性l五、五、治疗治疗：l无满意的治疗方法。l现阶段治疗：在支持治疗基础上按MDS类型采取分型治疗l低危组（RA、RAS、5q-、20q-、正常核型）：促进造血、诱导分化和生物反馈治疗l高危
16、组（RAEB、RAEB-T、-7/7q-复杂染色体异常）：联合化疗、造血干细胞移植病情病情治疗方法治疗方法低危低危AdrATRAAdrATRA 低危中危低危中危-1-1CsACsA反应停反应停 HGFHGF 中危中危-1-1中危中危-2-2反应停反应停 IFN5-AzaIFN5-Aza小剂量化疗小剂量化疗 中危中危-2-2高危高危反应停反应停 强化疗强化疗 HSCTHSCTMDS的阶梯治疗的阶梯治疗【治疗治疗】（一）支持治疗（一）支持治疗（一）支持治疗（一）支持治疗（二）诱导分化治疗（二）诱导分化治疗（二）诱导分化治疗（二）诱导分化治疗（三）刺激造血药物（三）刺激造血药物（三）刺激造血药物（三）刺激造血药物（四）（四）（四）（四）生物反应调节剂治疗生物反应调节剂治疗（五）细胞因子（五）细胞因子（五）细胞因子（五）细胞因子（六）化学治疗（六）化学治疗（六）化学治疗（六）化学治疗（七）骨髓移植（七）骨髓移植（七）骨髓移植（七）骨髓移植【治疗治疗】（一）支持治疗（一）支持治疗（一）支持治疗（一）支持治疗 1.1.1.1.输血及抗生素的使用输血及抗生素的使用输血及抗生素的使用输血及抗生素的使用
