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1、第四节人类染色体与染色体病第四节人类染色体与染色体病l学习目标学习目标 1.1.掌握人类染色体的正常核型，掌握人类染色体的正常核型，带的命名与书写，染色体的数目带的命名与书写，染色体的数目异常和形态畸变的类型；异常和形态畸变的类型；2.2.理解理解X染色质与染色质与Lyon假说，染假说，染色体数目异常的机制，染色体畸色体数目异常的机制，染色体畸变的表示方法，染色体病的种类变的表示方法，染色体病的种类及发病的遗传学机制及发病的遗传学机制；3.3.了解人类染色体上的基因定位了解人类染色体上的基因定位。1.常染色质常染色质位置：常位于核央。位置：常位于核央。着色：碱性染料着着色：碱性染料着色浅。色浅
2、。功能：疏松伸展，功能：疏松伸展，螺旋化程度螺旋化程度底，能活跃底，能活跃地进行转录地进行转录复制。复制。2.异染色质异染色质位置：常位于核边缘。位置：常位于核边缘。着色：碱性染料着着色：碱性染料着色色深。深。功能：高度折叠浓缩，功能：高度折叠浓缩，螺旋化程度高，螺旋化程度高，不能活跃地进行不能活跃地进行转录复制。转录复制。常染色质和异染色质常染色质和异染色质间期细胞核间期细胞核染色质染色质状态状态染色染色活性活性常染色质常染色质松散松散染色浅染色浅具有转录活性具有转录活性异染色质异染色质凝缩凝缩染色深染色深转录活性低或不转录，转录活性低或不转录，是遗传惰性区，通常是遗传惰性区，通常含有不表达
3、的基因，含有不表达的基因，复制晚于其它染色质复制晚于其它染色质区区一一 人类染色体人类染色体humanchromosomel染色体（染色体（chromosome）是遗传物是遗传物质质(基因基因)的载体。它由的载体。它由DNADNA和蛋白质等和蛋白质等构成，具有储存和传递遗传信息的作构成，具有储存和传递遗传信息的作用。用。染色单体染色单体次级缢痕次级缢痕短臂短臂（p）长臂长臂（q）随体随体常染色质区常染色质区端粒端粒(异染色质区异染色质区)随体柄随体柄(次级缢痕次级缢痕)着丝粒着丝粒(初级缢痕初级缢痕)中期染色体结构中期染色体结构一、染色体的基本特征一、染色体的基本特征（一）染色体的结构着丝粒、
4、短臂和长臂着丝粒、短臂和长臂端端 粒粒（二）人类（二）人类染色体的类型及数目染色体的类型及数目中央着中央着丝粒丝粒(M)染色体染色体亚中着亚中着丝粒丝粒(SM)染色体染色体近端着近端着丝粒丝粒(ST)染色体染色体 人类正常生殖细胞所含全部染色体为一个染色体组（n），为23条，卵子为22+X，精子为22+X或22+Y。人类正常体细胞中含有两个染色体组为2n(46条23对)其中122对染色体男女均有，称为常染色体（autosome），另一对染色体与性别有关，称为性染色体（sex chromosome）。女性的性染色体为XX，男性的性染色体为XY。三、人类染色体的正常核型三、人类染色体的正常核型（一
5、）非显带染色体核型（一）非显带染色体核型 核型（karyotype）：是指将一个体细胞中的全部染色体，按各对同源染色体的大小、形态特征，从大到小依次排列并分组编号所构成的图形。非显带核型：染色体被染呈均一的颜色，不同染色体的区别就是相对长度和着丝粒的相对位置，长短和着丝粒位置相似的染色体难以辨别，染色体微小结构的畸变无法探测。丹佛体制（丹佛体制（丹佛体制（丹佛体制（Denver systemDenver systemDenver systemDenver system）根据染色体的形态、大小和着根据染色体的形态、大小和着根据染色体的形态、大小和着根据染色体的形态、大小和着丝粒的位置将染色体分为
6、七丝粒的位置将染色体分为七丝粒的位置将染色体分为七丝粒的位置将染色体分为七组：组：组：组：A A A A组：组：组：组：1 1 1 13 3 3 3，最大，最大，最大，最大 B B B B组：组：组：组：4 4 4 4、5 5 5 5 次大次大次大次大 C C C C组：组：组：组：6 6 6 612+X 12+X 12+X 12+X 中中中中 D D D D组：组：组：组：1313131315 15 15 15 中中中中 E E E E组：组：组：组：1616161618 18 18 18，小，小，小，小 F F F F组：组：组：组：19191919、20202020，次小，次小，次小，次
7、小 G G G G组：组：组：组：21212121、22+Y22+Y22+Y22+Y，最小，最小，最小，最小非显带染色体核型非显带染色体核型（二）染色体显带技术和带命名的国际体制（二）染色体显带技术和带命名的国际体制19711971年，法国巴黎会议确定了国际上通用的四种染色体显带年，法国巴黎会议确定了国际上通用的四种染色体显带技术：技术：喹吖因荧光法喹吖因荧光法(Qbanding)胰酶吉姆萨法胰酶吉姆萨法(G banding)banding)逆相吉姆萨法逆相吉姆萨法(R banding)banding)着丝粒区异染色质法着丝粒区异染色质法(C banding)banding)。1.1.1.1.
8、染色体显带染色体显带染色体显带染色体显带：经不同的方法处理染色体，经染色：经不同的方法处理染色体，经染色：经不同的方法处理染色体，经染色：经不同的方法处理染色体，经染色后使染色体在纵轴上显示明、暗或着色深、浅相间后使染色体在纵轴上显示明、暗或着色深、浅相间后使染色体在纵轴上显示明、暗或着色深、浅相间后使染色体在纵轴上显示明、暗或着色深、浅相间的横纹即显带（的横纹即显带（的横纹即显带（的横纹即显带（BandingBandingBandingBanding）。）。）。）。带型（带型（带型（带型（banding patternbanding patternbanding patternbanding
9、 pattern）：）：）：）：这种带对每一条染色这种带对每一条染色这种带对每一条染色这种带对每一条染色体来说都是独特的，可以区分和确认每一条染色体。体来说都是独特的，可以区分和确认每一条染色体。体来说都是独特的，可以区分和确认每一条染色体。体来说都是独特的，可以区分和确认每一条染色体。显带方法n喹吖因荧喹吖因荧光法光法(Qbanding)n nG-bandingG-banding：标本经胰蛋白酶处标本经胰蛋白酶处标本经胰蛋白酶处标本经胰蛋白酶处理后，应用理后，应用理后，应用理后，应用GiemsaGiemsaGiemsaGiemsa染色，镜检、分析染色，镜检、分析染色，镜检、分析染色，镜检、分
10、析,显示深染和浅染相显示深染和浅染相显示深染和浅染相显示深染和浅染相间的带纹。间的带纹。间的带纹。间的带纹。优点：长期保存、光优点：长期保存、光学显微镜下观察，学显微镜下观察，是目前进行染色体分是目前进行染色体分析的常规带型。析的常规带型。46,46,XY4646，XXG显带核型分析显带核型分析n n常规常规常规常规G-bandingG-bandingG-bandingG-banding使每个单倍体都可以显示使每个单倍体都可以显示使每个单倍体都可以显示使每个单倍体都可以显示350350350350550550550550条条条条带，带，带，带，每条带大约代表每条带大约代表每条带大约代表每条带大
11、约代表5x105x105x105x106 6 6 610 x1010 x1010 x1010 x106 6 6 6bpbpbpbp的的的的DNADNADNADNA。n逆相吉姆萨法逆相吉姆萨法(R banding)banding)：标本：标本经盐溶液处理后，经盐溶液处理后，经盐溶液处理后，经盐溶液处理后，应用应用应用应用GiemsaGiemsaGiemsaGiemsa染色，染色，染色，染色，显带与显带与显带与显带与G G G G显带相显带相显带相显带相反，利于观察染反，利于观察染反，利于观察染反，利于观察染色体末端结构变色体末端结构变色体末端结构变色体末端结构变化。化。化。化。n其它显带技术其它
12、显带技术其它显带技术其它显带技术T T-显带：末端显带显带：末端显带显带：末端显带显带：末端显带C C-显带：着丝粒显带显带：着丝粒显带显带：着丝粒显带显带：着丝粒显带NORNOR：特异显示近端着丝粒染色体的核仁组织区：特异显示近端着丝粒染色体的核仁组织区：特异显示近端着丝粒染色体的核仁组织区：特异显示近端着丝粒染色体的核仁组织区高分辨显带：对染色体的分析达到了亚带（高分辨显带：对染色体的分析达到了亚带（subbandsubband）的水平。的水平。使我们能够确认那些更为微小的染色体结构改变了。使我们能够确认那些更为微小的染色体结构改变了。显示显示550550850850条带，甚至条带，甚至2
13、0002000条带以上。条带以上。T-bandsNOR人类人类1号染色体高分辨带及其与分子标志的关系号染色体高分辨带及其与分子标志的关系在显带染色体标本上，每条染色体都由一系列连续在显带染色体标本上，每条染色体都由一系列连续的带纹构成，没有非带区。的带纹构成，没有非带区。（1 1）界标（）界标（land-markland-mark）界标是每条染色体上稳定的、界标是每条染色体上稳定的、有显著形态学特征的部位。包括染色体两臂的末端、有显著形态学特征的部位。包括染色体两臂的末端、着丝粒和某些明显的深染带或浅染带。着丝粒和某些明显的深染带或浅染带。（2 2）区）区 两个相邻界标之间的染色体区域。两个相
14、邻界标之间的染色体区域。（3 3）带）带 分布于染色体的整个区域，明暗相间、深浅分布于染色体的整个区域，明暗相间、深浅交替。交替。（4 4）亚带）亚带 在带的甚础上，再分出若干细小的带纹叫在带的甚础上，再分出若干细小的带纹叫亚带。高分辨显带技术使对染色体的分析达到了亚亚带。高分辨显带技术使对染色体的分析达到了亚带水平。带水平。2.2.显带染色体命名的国际体制显带染色体命名的国际体制描述一特定带时，需要写明四项内容描述一特定带时，需要写明四项内容 ：染色体序号染色体序号臂的符号臂的符号区号区号该带的序号该带的序号这些内容按顺序书写，不用间隔，不加标点。如这些内容按顺序书写，不用间隔，不加标点。如
15、2p232p23表示第表示第2 2号染色体，短臂，号染色体，短臂，2 2区，区，3 3带。带。四、性染色质与性染色质与lyon假说假说人染色体人染色体4646条（条（2323对），对），1 12222对为常染色体，对为常染色体，X X、Y Y决定性别的称为性染色体。决定性别的称为性染色体。X X、Y Y染色体在间期细胞细胞中以染色质形式存染色体在间期细胞细胞中以染色质形式存在在-X-X、Y Y染色质。染色质。（一）（一）X-X-染色质染色质1 1、表现：正常女性在间期体细胞核中，有一紧贴、表现：正常女性在间期体细胞核中，有一紧贴核膜内缘、直径约为核膜内缘、直径约为11的椭圆形浓染小体的椭圆形浓
16、染小体(Barr (Barr body)body)。2 2、“赖昂假说赖昂假说”的内容的内容*剂量补偿：剂量补偿：女性有两条女性有两条X X染色体，但只有一条有染色体，但只有一条有转录活性，另一条失活，并在间期细胞核中螺旋化转录活性，另一条失活，并在间期细胞核中螺旋化呈异固缩状态，形成呈异固缩状态，形成X-X-染色质；染色质；*随机失活：随机失活：失活的失活的X X染色体，可以是来自父方，染色体，可以是来自父方，也可以来自母方；也可以来自母方；*失活发生在胚胎早期：失活发生在胚胎早期：胚胎发育第胚胎发育第1616天即失活；天即失活；*barrbarr小体不是所有基因都失活。小体不是所有基因都失活。1/31/3基因没有失基因没有失活。活。X染色质A、B、C、D、E：分别为含0、1、2、3、4个X染色质 （二）二）Y-Y-染色质染色质 正常男性的体细胞中只有一条正常男性的体细胞中只有一条具有活性的具有活性的X X染色体，另外还有一条染色体，另外还有一条Y Y染色体，所以看染色体，所以看不到不到X-X-染色质。如果用荧光染料染色后，可以在荧光染色质。如果用荧光染料染色后，可以在荧光显微镜下看
