《人类遗传病上课演示文稿》由会员分享，可在线阅读，更多相关《人类遗传病上课演示文稿（54页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、人类遗传病上课演示文稿1页，共54页，星期三。人类遗传病上课2页，共54页，星期三。概念：概念： 遗传病是指因遗传病是指因遗传物质改变遗传物质改变引起的人类遗传病引起的人类遗传病.遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病一、人类遗传病概述一、人类遗传病概述3页，共54页，星期三。单基因遗传病单基因遗传病约约3%-5%3%-5%，多基因遗传病多基因遗传病约约15%-20%15%-20%，染色体异常遗传病染色体异常遗传病约约0.5%-1%0.5%-1%。1 1、我国遗传的发病状况：、我国遗传的发病状况： 每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约约1.3%1.3%
2、，其中，其中70%70%以上是遗传因素所致。在自以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约然流产儿中，约50%50%是染色体异常引起的！是染色体异常引起的！我国人口中患我国人口中患2121三体综合症的人就在三体综合症的人就在100100万万以上。以上。 统计表明，我国人口中有统计表明，我国人口中有1/51/5到到1/41/4的人患有危害轻重不的人患有危害轻重不同的遗传病！同的遗传病！4页，共54页，星期三。环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。放射性污染化学污染5页，共54页，星期三。（一）单基因遗传病（一）单基因遗传病概念：受概念：受一对等位基因一对
3、等位基因控制的遗传病。控制的遗传病。目前已发现目前已发现66006600多种多种. .显性显性致病基因致病基因常染色体：常染色体：伴伴X X染色体：染色体：多指、并指、软骨发育不多指、并指、软骨发育不全全抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 隐性隐性致病基因致病基因常染色体常染色体：伴伴X X染色体染色体：白化、先天性聋哑、苯丙酮尿症、白化、先天性聋哑、苯丙酮尿症、囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症色盲症、血友病、进行性肌营养色盲症、血友病、进行性肌营养不良不良伴伴Y Y染色体：染色体：男性外耳道多毛症男性外耳道多毛症6页，共54页，星期三。概念：由多对等位基因控制。常表现
4、出概念：由多对等位基因控制。常表现出家族家族 性聚集现象性聚集现象，且比较，且比较容易受环境影响容易受环境影响。（二）多基因遗传病（二）多基因遗传病 目前已发现的多基因遗传病有目前已发现的多基因遗传病有100100多种，多种，如如唇裂唇裂原发性高血压原发性高血压冠心病、哮喘病冠心病、哮喘病青少年型糖尿病。青少年型糖尿病。7页，共54页，星期三。（三）、染色体异常遗传病（三）、染色体异常遗传病概念：概念： 由由染色体发生异常染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。异常遗传病。常染色体常染色体性染色体性染色体由于常染色体变异而引起的遗由于常染色体变异而引起的遗传病
5、。如传病。如2121三体综合征三体综合征由于性染色体变异而引起的遗传由于性染色体变异而引起的遗传病。如病。如性腺发育不良性腺发育不良8页，共54页，星期三。 1.请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.常显常显（2）21三体综合征三体综合征 B.常隐常隐（3）抗维生素）抗维生素D佝偻病佝偻病 C.X显显（4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.X隐隐（5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病多基因遗传病（6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.常染色体病常染色体病（7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.性染色体病性染色
6、体病练习9页，共54页，星期三。（四）、遗传病对人类的危害（四）、遗传病对人类的危害资料资料1、我国每年出生的儿童中，、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中有先天性缺陷，其中7080%是由于遗传因素所致。是由于遗传因素所致。2、15岁以下死亡的儿童中，岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。为各种遗传病所致。3、自然流产儿中大约、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。是染色体异常引起的。4、 21三体综合征总数三体综合征总数100万，以每年万，以每年2万递增。万递增。危害危害患者、后代、家庭、社会患者、后代、家庭、社会危害人类健康，降低人口素质；给患危害人类健康，降低人口素
7、质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。病患者给社会治安带来危害。10页，共54页，星期三。一个病残儿平均寿命为一个病残儿平均寿命为5050年，年，5050年国家年国家和家庭需为孩子承担和家庭需为孩子承担4040万人民币的基本万人民币的基本生活费用生活费用每年出生每年出生:120:120万人万人4040万元万元=4800=4800亿元亿元11页，共54页，星期三。 环境中的环境中的致突变污染致突变污染是导致遗是导致遗传病发病率上升的主要原因传病发病率上升的主要原因调查调查表明，在环境污染严
8、重的环境中生活表明，在环境污染严重的环境中生活的人群，遗传病发病率明显升高。的人群，遗传病发病率明显升高。放射性污染化学污染12页，共54页，星期三。除重视对人类除重视对人类生存环境生存环境和和医疗卫生医疗卫生条件的改善外条件的改善外, ,最有效的方法最有效的方法: :提倡和实行提倡和实行优生优生13页，共54页，星期三。二、遗传病的监测和预防二、遗传病的监测和预防遗传咨询：遗传咨询： 产前诊断产前诊断 14页，共54页，星期三。三、优三、优 生生优生优生，运用遗传学原理改善人类的遗传素质。运用遗传学原理改善人类的遗传素质。就是让每一个就是让每一个家庭生育出家庭生育出 健康健康的孩子。的孩子。
9、措施措施禁止近亲结婚禁止近亲结婚进行遗传咨询进行遗传咨询提倡提倡“适龄生育适龄生育”产前诊断产前诊断15页，共54页，星期三。优生的主要措施优生的主要措施vv我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：直系血亲直系血亲直系血亲直系血亲和三代以和三代以和三代以和三代以内的内的内的内的旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲禁止结婚。禁止结婚。禁止结婚。禁止结婚。选择好对象选择好对象选择好对象选择好对象禁止近亲结婚禁止近亲结婚禁止近亲结婚禁止近亲结婚 生物进化论创始生物进化论创始生物进化论创始生物进化论创始人，英国科学家人，英国科学家人，英国科学家人，英国科学家查理查理查理查理. .达
10、尔文达尔文达尔文达尔文 和他舅父的女儿和他舅父的女儿和他舅父的女儿和他舅父的女儿埃玛结婚，埃玛结婚，埃玛结婚，埃玛结婚， 生育生育生育生育6 6个子女，个子女，个子女，个子女，3 3个个个个夭折，夭折，夭折，夭折，3 3个智能低个智能低个智能低个智能低下下下下,终生不育终生不育终生不育终生不育。16页，共54页，星期三。我我父亲父亲 母亲母亲祖父祖父 祖母祖母外祖父外祖父 外祖母外祖母妻子妻子女儿女儿直系血亲： 从自己算起，向上推3代，向下推数3代。孙女孙女女婿女婿 祖父祖父 父亲父亲外祖父外祖父 祖母祖母 外祖母外祖母 母亲母亲 女儿女儿 孙女孙女血亲图（1）17页，共54页，星期三。（2）
11、旁系血亲：我我父亲父亲 母亲母亲祖父祖父 祖母祖母叔、姑叔、姑外祖父外祖父 外祖母外祖母舅、姨舅、姨同胞兄妹同胞兄妹堂兄妹堂兄妹表兄妹表兄妹表兄妹表兄妹姨兄妹姨兄妹 侄子（女）侄子（女）外甥（女）外甥（女）我我父亲父亲 母亲母亲祖父祖父 祖母祖母叔、姑叔、姑外祖父外祖父 外祖母外祖母舅、姨舅、姨同胞兄妹同胞兄妹堂兄妹堂兄妹表兄妹表兄妹表兄妹表兄妹姨兄妹姨兄妹 侄子（女）侄子（女）外甥（女）外甥（女）与（外）祖父母同源而生的，除直系亲属以外的其他亲属。18页，共54页，星期三。遗传咨询的内容和步骤为遗传咨询的内容和步骤为-提出建议提出建议检查检查、了解了解病史，作病史，作出遗传诊断出遗传诊断分析
12、分析遗传病的遗传病的传递方式传递方式推断推断后代发后代发病几率病几率 一个患抗维生素一个患抗维生素D佝偻病（佝偻病（X上显性遗传）的男上显性遗传）的男子子(XHY)与正常女子与正常女子XhXh结婚，为预防生下患结婚，为预防生下患病的孩子进行了病的孩子进行了遗传咨询遗传咨询，你认为最有道理的是，你认为最有道理的是（ ）C A 不要生育不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩只生男孩 D 只生女孩只生女孩进行遗传咨询进行遗传咨询19页，共54页，星期三。过晚生育过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险相应增大生患病小孩的风险相应增
13、大资料表明资料表明4040岁以上女子生育的子女中，患岁以上女子生育的子女中，患2121三体综合症三体综合症的机率比的机率比25-3425-34岁女子所生子女高出岁女子所生子女高出1010倍。倍。适龄生育适龄生育 女子女子24242929岁生育岁生育过早生育过早生育对母子健康也不利对母子健康也不利, ,原因是一般女原因是一般女子自生发育要到子自生发育要到24-2524-25岁才能完成。岁才能完成。提倡提倡“适龄生育适龄生育”20页，共54页，星期三。羊水检查超检查孕妇血细胞检查绒毛检查基因诊断方法：方法：优点：优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。产前诊断产前诊断又叫做出生前诊断，这是指在
14、胎儿出生之前，医生用专门的检测手段，21页，共54页，星期三。人类基因组计划与人体健康 什么是人类基因组计划？什么是人类基因组计划？ 计划的目的？计划的目的？ 测几条染色体？测几条染色体？ 哪些国家参与？哪些国家参与？ 进展情况？进展情况？22页，共54页，星期三。1.在人类常见遗传病中既不属于单基因遗传病在人类常见遗传病中既不属于单基因遗传病,也不属于多基因遗传病的是也不属于多基因遗传病的是 A21三体综合症三体综合症 B原发性高血压原发性高血压 C软骨发育不良软骨发育不良 D苯丙酮尿症苯丙酮尿症A当堂练习：23页，共54页，星期三。2.“猫叫综合征猫叫综合征”是人的第是人的第5号染色体部分
15、缺失引起的，这种遗号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（传病的类型是（ ）A常染色体单基因遗传病常染色体单基因遗传病B性染色体多基因遗传病性染色体多基因遗传病C常染色体结构变异疾病常染色体结构变异疾病 D性染色体结构变异疾病性染色体结构变异疾病3.唇裂和性腺发育不良症分别属于（唇裂和性腺发育不良症分别属于（ ）A单基因显性遗传和单基因隐性遗传单基因显性遗传和单基因隐性遗传B多基因遗传病和性染色体遗传病多基因遗传病和性染色体遗传病C常染色体遗传病和性染色体遗传病常染色体遗传病和性染色体遗传病D多基因遗传病和单基因显性遗传病多基因遗传病和单基因显性遗传病CB24页，共54页，星期三。4、人类
16、的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（可能是（ ）A常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病 B常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病CX染色体显性遗传病染色体显性遗传病 DX染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病5、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？表示常染色体）？23AX 22AX 21AY 22AY A和和 B和和 C和和 D和和CC25页，共54页，星期三。6.人类人类21三体综合症的成因是在生殖三体综合症的成因是在生殖细胞形成的过程中，在第细胞形成的过程中，在第21号染色体号染色体没有分离。若女患者与正常人结婚后没有分离。若女患者与正常人结婚后可生育，其子女患病的概率为可生育，其子女患病的概率为 A.0 B.1/4 C. 1/2 D.1C26页，共54页，星期三。7、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），、下
