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1、第第3节节 人类遗传病人类遗传病近年来，随着医疗卫生事业的发展，人近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！成为威胁人类健康的一个重要因素！什么是遗传病什么是遗传病?人类遗传病通常是指由于遗传物质改人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病变而引起的人类疾病常见的遗传病可分为哪些类型呢常见的遗传病可分为哪些类型呢?单基因遗传病、多基因遗传病和染色体单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类异常遗传病三大类、单基因
2、遗传病、单基因遗传病单基因遗传病是指受一对单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。等位基因控制的遗传病。目前目前世界上已经发现的这类遗传病世界上已经发现的这类遗传病大约有多种。大约有多种。常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病苯丙酮尿症苯丙酮尿症引起苯丙酮尿症的原因是引起苯丙酮尿症的原因是由于患者的体细胞中缺少由于患者的体细胞中缺少一种酶，致使体内的苯丙一种酶，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸苯丙酮酸在体苯丙酮酸苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的内积累过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的神经系统造成不同程度的损害
3、。损害。常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病抗抗维生素维生素D佝偻病佝偻病X染色体上显性染色体上显性遗传遗传,因为对因为对Ca和和P的吸收不良的吸收不良导致骨骼发育导致骨骼发育畸形畸形X染色体显性遗传病染色体显性遗传病血友病是一种遗传性出血性疾病。血友病是一种遗传性出血性疾病。发病原因是由于患者的血液中先天缺发病原因是由于患者的血液中先天缺乏某种因子，因此一旦出血常血流不乏某种因子，因此一旦出血常血流不止。甚至死亡。止。甚至死亡。 X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病、多基因遗传病、多基因遗传病如：无脑儿、如：无脑儿、唇裂唇裂(兔唇兔唇)、原发性高血压、原发性高血压、冠心病、精神分裂、哮喘和青少
4、年型糖尿病冠心病、精神分裂、哮喘和青少年型糖尿病等。等。多基因遗传病是指受两对以上的等位基因多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。多基因遗传病主要包控制的人类遗传病。多基因遗传病主要包括一些先天发育异常和一些常见病。括一些先天发育异常和一些常见病。多基因遗传病多基因遗传病唇裂唇裂3、染色体异常遗传病、染色体异常遗传病由染色体异常引起的遗传病叫做染色由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病（简称染色体病）。目体异常遗传病（简称染色体病）。目前已发现的人类染色体异常遗传病已前已发现的人类染色体异常遗传病已有多种，这些病几乎涉及到人有多种，这些病几乎涉及到人类的每一对染色体。类的
5、每一对染色体。21三体综合征三体综合征症状：患者智力低下，症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为群中的发病率为1/600到到1/800。常见染色体病常见染色体病病因：病因：多了一条多了一条21号染色体号染色体1313三体综合症三体综合症出生体重低，生长出生体重低，生长发育迟缓，智力低下。发育迟缓，智力低下。小头，前额低斜，前脑小头，前额低斜，前脑无裂畸形，头皮缺损。无裂畸形，头皮缺损。眼球小或无，唇裂
6、。先眼球小或无，唇裂。先天性心脏病。天性心脏病。 “猫叫综合征猫叫综合征”是人的是人的5 5号染色体部分缺失引起的号染色体部分缺失引起的遗传病，病儿生长发育迟缓，头部畸形，哭声奇特等遗传病，病儿生长发育迟缓，头部畸形，哭声奇特等, ,并有智能障碍，其最明显的特征是哭声类似猫叫。并有智能障碍，其最明显的特征是哭声类似猫叫。我国大约有我国大约有的人患有各种遗传的人患有各种遗传病，仅三体综合征患者总数，估计就不少病，仅三体综合征患者总数，估计就不少于万人。遗传病不仅给患者个人带来痛于万人。遗传病不仅给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成负担。通过遗传咨苦，而且给家庭和社会造成负担。通过遗传咨询和产
7、前诊断等手段，对遗传病进行监测和预询和产前诊断等手段，对遗传病进行监测和预防，在一定程式度上能够有效地预防遗传病的防，在一定程式度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。产生和发展。讨论：讨论：1、人类遗传病都是先天性疾病吗？举例说明。、人类遗传病都是先天性疾病吗？举例说明。不都是不都是 如精神分裂症往往是人出生后在生活中如精神分裂症往往是人出生后在生活中因受某种刺激而引发精神分裂表现。因受某种刺激而引发精神分裂表现。2、先天性疾病都是遗传病吗？举例说明。、先天性疾病都是遗传病吗？举例说明。不都是不都是 如某些先天性心脏病是由于孕妇在如某些先天性心脏病是由于孕妇在妊娠期间误服某些致畸药物所致。妊娠
8、期间误服某些致畸药物所致。 小结小结:人人类类遗遗传传病病人类遗传病人类遗传病的概念的概念:通常是指由于遗传物质的改变而通常是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。引起的人类疾病。人类遗传病人类遗传病的类型：的类型：单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病显性遗传病显性遗传病隐性遗传病隐性遗传病人类遗传病人类遗传病的危害：的危害：我国遗传病现状：发病率我国遗传病现状：发病率为为1/5-1/4危害：给本人、家庭、社会危害：给本人、家庭、社会带来严重的经济、精神负担带来严重的经济、精神负担调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病提示：提示：、以小组为单位开展调查
9、工作；、以小组为单位开展调查工作；、每个小组可调查周围熟悉的个家、每个小组可调查周围熟悉的个家庭（或家系）中遗传病的情况。绘遗传图谱。庭（或家系）中遗传病的情况。绘遗传图谱。、调查时，最好选取群体中发病率较高的单、调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视高度近视（度以上）等。（度以上）等。课外作业课外作业、为保证调查的群体足够大，小组调、为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级中进行汇总。查的数据，应在班级中进行汇总。、根据全年级汇总的数据，可按下面、根据全年级汇总的数据，可按下面的公式计算每一种遗传病的发病率。的公式
10、计算每一种遗传病的发病率。某种遗传病某种遗传病的发病率的发病率某种遗传病的患病人数某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数某种遗传病的被调查人数 二、优生二、优生优生的概念：就是让每一个优生的概念：就是让每一个家庭生育出健康的孩子。家庭生育出健康的孩子。优生的措施：优生的措施：禁止近亲结婚禁止近亲结婚进行遗传咨询进行遗传咨询提倡适龄生育提倡适龄生育产前诊断产前诊断生物进化论的创始人，英国的伟大科生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文（学家查理达尔文（CharlesDarwin），），不不顾亲朋好友的劝告反对，感情胜过了理性，顾亲朋好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（跟
11、他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，结了婚，婚后，他们共生育婚后，他们共生育6子子4女。数量不少，品女。数量不少，品种齐全。但他们的子女，有种齐全。但他们的子女，有3个早死，个早死，3个个一直患病，一直患病，3个则终生不育。其所有活下个则终生不育。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。属低能。1、近亲结婚的危害：、近亲结婚的危害：例二、例二、中国东北某地有一山村，地理环境封闭。中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中，村中
12、所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%.建国三建国三十多年十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。全村中找不到一位能写帐目的会计。一些资料表明，近亲婚后代中，患病率大大高一些资料表明，近亲婚后代中，患病率大大高于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子女相比，患病率是后者的女相比，患病率是后者的145倍。近亲婚配的后代，倍。近
13、亲婚配的后代，在在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍多。倍多。归纳结论：禁止近亲结婚。归纳结论：禁止近亲结婚。近亲：近亲：（1 1）、直系血亲：从自己算起，向上）、直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。推数三代和向下推数三代。（2 2）、三代以内的旁系血亲：与祖父）、三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。母（外祖父母）同源而生。2 2、遗传咨询的内容和步骤为：、遗传咨询的内容和步骤为：、医生对咨询者进行身体检查，了解家庭病史，、医生对咨询者进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。对是否患有某种遗传病作出诊断。、
14、分析遗传病的传递方式、分析遗传病的传递方式、推算出后代的再发风险率。、推算出后代的再发风险率。向咨询者提出防治对策和建议，向咨询者提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。如终止妊娠、进行产前诊断等。生殖医学表明女子生育的最适年龄为生殖医学表明女子生育的最适年龄为2525到到2929岁。过早生育由于女子自身发育尚未完成，岁。过早生育由于女子自身发育尚未完成，所生子女发病率高所生子女发病率高统计表明，统计表明，2020岁以下女岁以下女子生育，孩子先天性疾病发病率比适龄女子高子生育，孩子先天性疾病发病率比适龄女子高出出50%50%。过晚生育则由于体内积累的致突变因素增过晚生育则由于体内积累的
15、致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大多，生患病小孩的风险也相应增大资料表资料表明明4040岁以上女子生育的子女中，患岁以上女子生育的子女中，患2121三体综合三体综合症的机率比症的机率比25-3425-34岁女子所生子女高出岁女子所生子女高出1010倍。倍。3、提倡适龄生育、提倡适龄生育4、产前诊断、产前诊断方法：方法：（1 1）、羊水检查、）、羊水检查、B B超检查；超检查； （2 2）、孕妇血细胞检查；）、孕妇血细胞检查； （3 3）、绒毛细胞检查、基因诊断。）、绒毛细胞检查、基因诊断。优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎 儿，是优生的重要
16、措施之一。儿，是优生的重要措施之一。人类基因组计划正式启动于年，目人类基因组计划正式启动于年，目的是测定人类基因组的全部序列，解的是测定人类基因组的全部序列，解读其中包含的遗传信息。美国、英国、德国、读其中包含的遗传信息。美国、英国、德国、日本、法国和中国参加了这项工作。中国是日本、法国和中国参加了这项工作。中国是参与这一计划的惟一发展中国家，承担了其参与这一计划的惟一发展中国家，承担了其中中的测序任务。年月，人类的测序任务。年月，人类基因组工作草图公开发表。截止年，基因组工作草图公开发表。截止年，人类基因组的测序任务已圆满完成。测序结人类基因组的测序任务已圆满完成。测序结果表明，人类基因组由大约亿个碱果表明，人类基因组由大约亿个碱基对组成，已发现的基因约为基对组成，已发现的基因约为万个。万个。三、人类基因组计划三、人类基因组计划科学家们认识到，人类基因组研究的理科学家们认识到，人类基因组研究的理论与技术上的进展，对于各种疾病，尤论与技术上的进展，对于各种疾病，尤其是各种遗传病的疹断、治疗具有划时其是各种遗传病的疹断、治疗具有划时代的意义；对于进一步了解基因表达的代的意义；对于进一步了
