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1、木文章摘自：http:/www.qkWl. com期刊论文发表网1先天性心脏病的发病率和病因我国CHD发病率为0.7%。1%。，佔测我国现存CHD患儿约150月,年新增CHD患儿达 1.5%。2%。5,每年大约有20多力*类CHD出生。上世纪80年代末上海杨浦区和徐汇区 的流行病学研究提示CHD发病率为6.87%。杨学勇6研究北京市2007年1月1日至12月 31 口期间出生的84062名患儿，总的CHD发病率8.2%,活产儿中CHD发病率6.7%,死 胎死产婴儿中CHD发病率168.8%。，其中复杂CHD较多见。CHD是世界范围内普遍存在 的非传染性疾病，不同国家，不同地区，不同民族或种族，
2、不同生活环境，社会经济环境 CHD的患病率及相关危险因素存在一些差异，也与检测技术和调查方法有一定关系。目前CHD的确切病因尚不清楚。1745年意大利著名医学家Cancis对遗传因索相关的心 血管疾病进行论述。上枇纪60年代末，No“7等提出CHD的多基因遗传学说，认为CHD 是由环境因素和遗传因素相互作用引起，这一学说为大多数学者接受。目前研究较多的危险 因素主要有两类，即遗传基因因素（染色体异常，基因突变）和与母亲相关的非遗传危险因 素（包括风疹病毒及其他感染，辐射，药物和环境污染等）。国内外学者从80年代就开始 了研究，但范围不广，缺乏系统性、规范性的数据，究竟哪些因索导致CHD尚无定论
3、。CHD 发病率高，致残率高，病因不明,迫切需要统一调杳标准，统一培训，在全国,省市，局域 范围内建设监测网络，进行前瞻性调查。更加深入的寻找CHD相关危险因素，以减少CHD 的发生，为制定CHD的预防措施，进行孕前、孕中期指导，提供参考依据。2 CHD的前瞻性研究现状和监测网络建设的必要性以往国内CHD病因学研究多数停留在冋顾性的，调杳对彖大多是幼儿期8或年长儿，冋 顾母亲孕期的暴露因索因时间久远，易产生I叫忆性偏倚，难收集。另外患有CHD的胎儿常 在宫内死亡或白发流产，宫内胎儿心脏畸形的发病率远高于活产婴儿的发病率9,使得CDH 诊断及病因学研究有必要提前到胎儿期。20世纪80年代，国外开
4、始了 CDH产前诊断和CDH监测网络建设，1980年Kleinman等 10首次应用二维超声心动图诊断胎儿心脏病，将CHD诊断提前到胎儿期。英国、美国、 澳大利亚等发达国家H 80年代中期就利用超声技术检测胎儿心脏病，80年代末期他们在产 科设立了 CHD筛查中心。伦敦Cuyt医院白建立胎儿心脏筛杳中心以来，每年杳出胎儿CHD 约200例左右，终止妊娠率达5663%,【www. jumi5. com （聚米在线）】有效降低了 CHD 发病率。我国80年代末期开始了 CHD的产前诊断，1989年朱文玲等11报道丿应用二维一脉冲多普 勒超声检S 111例心脏病高危胎儿，发现胎儿心脏病6例。朱若燕等
5、12运用胎儿超声心动 图对高危人群进行多切曲筛查，产前诊断胎儿CHD43例，诊断灵敏度92.1%,准确性86.1%。 郭彦孜等13参与863课题“先天性心脏病产前无创性筛杳推广多中心研究的子课题，在国 内首次对CHD的危险因素进行了前瞻性调杳，对孕妇进行问卷，调杳了西安地区CHD的 危险因素。上海复旦大学张聪聪等14承担的国家科技部“863”项目（CHD产前无创性筛查 诊断规范化方案建立和推广）的了课题，与全国各地12家协作单位一起首次在国内以胎儿 心超为主要诊断标准，以孕期检出的CHD病例为样本，尽量收集病理，同时对孕妇进行调 杳问卷，筛查上海市和非上海市10家协作单位CHD发生的危险因素。
6、主要诊断及研究在 产前，与忖前国内以简单先心为主的婴幼儿人群病例对照研究比较，是一项前瞻性多中心的 流行病学研究，复杂CHD病人多，收集的心脏畸形和孕期资料更全面。骆萌东、王敏红等 15广建立北京市先天性心脏病的筛查和监测网络的首祁医学发展科研项目，在国内首次提 出建立CHD筛查和监测网络，并尝试对辖区内所有产检孕妇在孕中后期用心彩超筛查胎儿 CHD,新生儿早期（07天）再用心彩超筛查新生儿CHD, 4年中监测孕妇2015例，筛查 出胎儿CHD12例，新生儿早期筛杳岀CHD36例，随访中确诊12例。确诊和可疑CHD建 立CHD管理卡，于生后 8周及以后每3个月定期门诊心彩超随访至14岁。无论对
7、早 期筛杳CHD,还是动态监测CHD都是一个良好的开端。孕早期的3个月是胎儿器官发冇形成的关键时期，心脏的致畸易感期也在怀孕的前23 个月，比如在胚胎发冇的第57周，胎心室间隔发冇不全形成交通，在心室水平产生左向 右分流，就形成了室缺。而房缺与卵圆孔开放在初生时难以鉴别，90%以上的卵圆孔至1岁 关闭，1岁左右诊断房缺较为可靠16。以往国内CHD的筛查、诊断及干扰多以冋顾性为主。由于时间久远，容易产生偏移, 也漏掉由于CHD而流产或死胎、死产的病例。而妊娠1824周为心彩超检杳CHD的最佳 时期17。Yagel等18发现在1316周可以诊断出64%的心脏畸形,2022周又有21%的 畸形得以检
8、出，另外15%的畸形在生后查出。说明前瞻性孕中期心彩超可以筛查出大多数 先天性心脏畸形。即使检杳胎儿心超，-其对象也主要是具有高危因索的人群。有研究发现多 数CHD胎儿发生在没有“高危因素啲人群中19,伦敦的Guys医院胎儿心脏中心的数据 显示，CHD胎儿+80%没有高危因素，有必要对所有胎儿进行CHD筛查20o随着医学的发展，CHD前瞻性调杏、随访，应在医院的产科、儿科，社区医院，妇幼保 健机构以产检的孕妇和孩子出生的医院为中心，逐步建立健全监测网络，利用先进的超声技 术，统一培训高水平的合格人才参与其中。力求早期发现胎儿心血管异常，尽早适时采取相 应措施，有望减少CHD患儿出生，降低发病率，真正做到优生优育。
