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1、第三章 基因与基因组 Chapter Gene and Genome欧阳红生动物生物技术系吉林大学动物科学学院Email:Tel:0431-87836175Chapter 3 Gene and Genome第三章第三章 基因与基因组基因与基因组Copyright2013byOuyangHongsheng.Allrightsreserved.第三章 基因与基因组 Chapter Gene and Genome主要内容：基因概念的历史演变DNA与基因真核生物割裂基因基因的大小重叠基因真核生物基因组真核生物DNA序列组织第三章 基因与基因组 Chapter Gene and Genome第一节 基因
2、概念的历史演变1.基因概念Gene基因是遗传的基本单位，从分子遗传学的角度看，基因是负载特定生物遗传信息的DNA分子片段，在一定条件下能表达这种遗传信息，产生特定的生理功能。2.表型与基因型phenotype&genotype表型是指有机体可见的或可计算的外在性质。基因型是控制表型的遗传因子。第三章 基因与基因组 Chapter Gene and Genome第一节 基因概念的历史演变3.基因突变mutation、突变体mutant与野生型wildtype基因突变是指基因发生的可遗传的变异。携带突变基因的生物体叫突变体。携带正常基因的生物体叫野生型。4.孟德尔使用遗传粒子描述基因,并总结了两条
3、基本遗传定律:即遗传因子的分离定律和自由组合定律孟德尔及所使用的实验材料-豌豆和性状GregorMendel,AustrianMonk(奥地利和尚)Mendel对豌豆等植物杂交实验研究后提出基因是颗粒状的分散的独立遗传因子，可以从亲代忠实地传递给子代。1865年发表论文，在论文中确立了两条基本遗传学定律：遗传因子的分离定律和自由组合定律。遗传因子的分离定律:控制性状的一对等位基因在产生配子时彼此分离，并独立地分配到不同的性细胞中。自由组合定律：在配子形成时各对等位基因彼此分离后，独立自由地组合到配子中。第三章 基因与基因组 Chapter Gene and Genome第一节 基因概念的历史演
4、变3.基因突变mutation、突变体mutant与野生型wildtype4.孟德尔使用遗传粒子描述基因,并总结了两条基本遗传定律:即遗传因子的分离定律和自由组合定律5.1909年丹麦遗传学家约翰逊(Johannsen)首次使用基因术语6.摩尔根1910的果蝇突变体实验确定基因在染色体上第三章 基因与基因组 Chapter Gene and Genome果蝇(FruitFly),Drosophila melanogaster,(SEMX60).第三章 基因与基因组 Chapter Gene and Genome第一节 基因概念的历史演变5.1909年丹麦遗传学家约翰逊(Johannsen)首次
5、使用基因术语6.摩尔根1910的果蝇突变体实验确定基因在染色体上7.1941年Beade和Tatum提出“一个基因一个酶”学说,后到1957年被Ingram的实验证明,镰刀状贫血的病因是编码血红蛋白基因发生了突变,证实了此学说,并修证为:“一个基因一条多肽链”8.顺反互补测验中确定的一个顺反子(不可分割的遗传单位)在本质上与一个基因相同,可编码一条多肽链.第三章 基因与基因组 Chapter Gene and Genome在遗传学上，可用顺反子的概念来表示基因。当两个突变具有相同的表型效应而且其遗传图距很接近时，它们既可能属于一个基因，也可能位于不同的基因上。互补实验可精确确定两个突变间的关系
6、，确定是同一基因还是不同基因。互补实验确定两个突变是否一个基因的原理当两个纯合的亲代突变体杂交时，产生的杂合子后代将遗传两个亲本的突变。如果两个突变位于同一个基因上，杂合子中就不存在野生型的基因，所以具有突变的表型；如果突变位于不同的基因上，在杂合子的每条染色体上相邻的两个基因中，将有一个基因是野生型而另一个基因是突变型，即在杂合子中每个基因都有一个野生型拷贝，因此杂合子表现为野生型的表型，两个基因之间的这种关系称为互补。杂合子有顺式构型和反式构型两种顺式构型两个突变位于同一条染色体上反式构型两个突变分别位于同源的两条染色体两种构型的相对效果取决于两个突变是否位于同一个基因上。当突变位于同一个
7、基因上时，杂合子的表型取决于构型。反式构型中基因在两条同源染色体都有突变，因此表型是突变体。在顺式构型中，一条染色体的基因上有两处突变，而另一条染色体上的基因正常，因此表型是野生型。而当两个突变位于不同的基因上时，表型与杂合子的构型无关。两种情况下，两种基因都有一个野生型的拷贝，表型是野生型。第三章 基因与基因组 Chapter Gene and Genome第二节 DNA与基因1.基因是遗传的基本单位,是染色体上的一段DNA序列基因(DNA)中的核苷酸序列以三联体密码的形式编码蛋白质中的氨基酸序列，基因的方向是53，编码的蛋白质产物是NC。在某个特定的基因中，DNA两条链只有一条编码蛋白质。
8、2.突变的分子基础是DNA序列发生变化，相应地导致蛋白质氨基酸序列改变，使蛋白质的生物功能产生变化。第三章 基因与基因组 Chapter Gene and Genome第二节 DNA与基因3.基因中DNA序列并不直接翻译成蛋白质，而是通过产生信使RNA(mRNA）来合成蛋白质。DNA以其中的一条链为模板转录出mRNA，与mRNA序列相同的链称为信息链（Sensestrand)。4.DNA分子中除了编码区外，还含有调控区和间隔序列。第三章 基因与基因组 Chapter Gene and Genome第三章 基因与基因组 Chapter Gene and Genome第二节 DNA与基因5.除了编
9、码蛋白质的基因，还有最终产物是RNA的基因。6.有些DNA序列具有可移动性，不但可以在染色体上移动，而且还可以从一个染色体上跳到另一个染色体上。这些可以自由移动的DNA序列称为转座子。第三章 基因与基因组 Chapter Gene and Genome第三节 真核生物割裂基因一、割裂基因的发现(1)割裂基因splitgene是指基因的编码序列在DNA分子上不是连接排列的，而是被不编码的序列所隔开。(2)割裂基因DNA序列分类分为外显子exon和内含子intron。外显子是基因中编码的序列，是基因中对应于mRNA序列的区域。内含子是不编码的序列，是从mRNA中消失的区域。(3)割裂基因的证据通过
10、对DNA和相应的mRNA进行杂交,杂交后用电镜进行观察,如果基因中含有内含子,在所形成的RNA-DNA杂交双链的某一部位就会出现不能配对的单链环。第三章 基因与基因组 Chapter Gene and Genome第三章 基因与基因组 Chapter Gene and Genome第三节 真核生物割裂基因一、割裂基因的发现(2)割裂基因DNA序列分类分为外显子exon和内含子intron。外显子是基因中编码的序列，是基因中对应于mRNA序列的区域。内含子是不编码的序列，是从mRNA中消失的区域。(3)割裂基因的证据通过对DNA和相应的mRNA进行杂交,杂交后用电镜进行观察,如果基因中含有内含子
11、,在所形成的RNA-DNA杂交双链的某一部位就会出现不能配对的单链环。(4)割裂基因转录后经剪接除去内含子第三章 基因与基因组 Chapter Gene and Genome第三章 基因与基因组 Chapter Gene and Genome第三节 真核生物割裂基因一、割裂基因的发现二、割裂基因的分布分布于各种核基因中编码蛋白质的核基因、编码rRNA的核基因，以及编码tRNA的核基因存在割裂基因。分布于低等真核生物的线粒体及叶绿体基因中某些原核生物如古细菌和大肠杆菌的噬菌体中也存在割裂基因。真细菌中不存在割裂基因。真核基因不一定都是割裂基因，真核生物也有一些第三章 基因与基因组 Chapter
12、 Gene and Genome第三节 真核生物割裂基因一、割裂基因的发现二、割裂基因的分布真核基因不一定都是割裂基因，真核生物也有一些结构基因不含内含子如组蛋白基因和干扰素基因都没有内含子。第三章 基因与基因组 Chapter Gene and Genome第三节 真核生物割裂基因一、割裂基因的发现二、割裂基因的分布三、割裂基因的性质第三章 基因与基因组 Chapter Gene and Genome三、割裂基因的性质 割裂基因的外显子在基因中的排列顺序与在成熟mRNA产物中的排列顺序相同 特定的割裂基因在所有组织中都有相同的内含子成分 核基因的内含子通常在所有的可读框中都含有无义密码子，因
13、此一般没有编码功能。 内含子上发生的突变不影响蛋白质的结构，所以内含子突变一般对生物体没有影响。但一些发生在内含子上的突变可通过抑制外显子的相互剪接阻止mRNA的产生。 割裂基因在进化过程中，内含子比外显子变化更快。第三章 基因与基因组 Chapter Gene and Genome第四节 基因的大小 由于割裂基因的存在，基因比实际编码蛋白质所需的序列要大很多。外显子的大小与基因的大小没有必然的联系。在整个基因中，编码蛋白质的外显子占很小的比例。 一个外显子编码的氨基酸数一般小于100。 基因的大小取决于它所包含的内含子的长度。第三章 基因与基因组 Chapter Gene and Genom
14、e第三章 基因与基因组 Chapter Gene and Genome第四节 基因的大小 内含子通常比外显子大很多。各种内含子大小差异很大，大小在200bp到10kb之间，有的甚至达50至60kb。通常进化上相关的基因有相似的组织形式，甚至内含子在基因中的位置也是保守的。例如已知的珠蛋白基因中，断裂都发生在相同的位置，第一个内含子位于30和31位氨基酸密码子之间，第二个内含子位于104和105位氨基酸密码子之间。 在进化过程中，割裂基因在较低等的真核生物中开始出现。但低等真核生物，大多数基因是非断裂的，较低等的真核生物与较高等的真核生物相比，内含子数量更小，长度更短。第三章 基因与基因组 Ch
15、apter Gene and Genome第三章 基因与基因组 Chapter Gene and Genome第四节 基因的大小由于基因的大小取决于内含子的长度和数目，导致低等真核生物较高等生物的基因大小差异很大。大多数酵母基因小于2kb，很少超过5kb。蝇类和哺乳动物基因很少小于2kb,大多数长度在5-100kb之间。第三章 基因与基因组 Chapter Gene and Genome第三章 基因与基因组 Chapter Gene and Genome表3-1不同生物的平均基因大小第三章 基因与基因组 Chapter Gene and Genome第三章 基因与基因组第一节基因概念的历史演变
16、第二节DNA与基因第三节真核生物的割裂基因第四节基因大小第五节重叠基因第三章 基因与基因组 Chapter Gene and Genome第五节 重叠基因同一段DNA序列上转录出不同的mRNA产物，编码多种蛋白质，这段DNA就是重叠基因。一、原核生物的重叠基因第三章 基因与基因组 Chapter Gene and Genome基因B位于基因A*内基因E位于基因D内基因K与基因A*和C重叠第三章 基因与基因组 Chapter Gene and Genome第五节 重叠基因同一段DNA序列上转录出不同的mRNA产物，编码多种蛋白质，这段DNA就是重叠基因。一、原核生物的重叠基因二、真核生物的重叠基因第三章 基因与基因组 Chapter Gene and Genome第三章 基因与基因组 Chapter Gene and Genome第三章 基因与基因组第一节基因概念的历史演变第二节DNA与基因第三节真核生物的割裂基因第四节基因大小第五节重叠基因第六节真核生物基因组第三章 基因与基因组 Chapter Gene and Genome第六节 真核生物基因组一、真核生物的基因组 概念一个细胞单倍
