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1、基因检测结果报告（此报告为样本，非正式报告）受检者.，A检恻I项目/老一痂呆旗病虱险警告：本报告包含个人隐私信息,非受检者本人 或受检者授权者不应阅读或转交他人.若因邮递错误收到此文件，请予销毁，多谢合作.北京华火家（9M究寸活桃料华女泉为成中心华火寒田度修市业部基因检测结果报告基因测序分析显示ApoE e4/e4（老年痴呆症高风险型）检测方法：PCR和测序法.该检测由北京华大基因研究中心、杭州华大基因研发中心、华大基因医学部研发.个人资料提余j&了保护您您的家人的制及，甘皿雀保#您的迷传修隗手,不宾枝易陌仅何个人我团体挺供#兼告角家.姓名张立样品检测号码12345678个人医生李时真送样号码
2、24680出生日期1947年5月1日民族汉性另IJ男通讯地址（邮编）123456职业医生籍贯山东永久联系方式ABO血型A固定电话010 1234 5678移动电话133 1234 5678电子邮件Zhangsan 123样本采集日期2005年1月20日样本类别血样样本收到日期2005年1月21日报告日期2005年1月31日家族史家族成员（叔父）六十五岁就常常忘事、自言自语、答非所问个人病史正常要求检测项目老年痴呆症ApoE您的检验结果是退发型老年性痴呆相关基因检测阳性，带有2个 拷贝APOE e4等位基因（e4/e4）,属于高风险人群。您在没有采取预 防措施的情况下，65以后患退发型老年性痴呆
3、的可能性是40%到 50%。您将来患病的机会可以这样理解：在100个检测阳性的人群中， 将有40到50个人在65岁以后会患迟发型老年性痴呆。相比之下，每100个检测阴性的人群中，只有不到10人患迟发型老年性痴呆。您的叔叔有疑似老年性痴呆的症状，您的家族史呈阳性。您在没1=1有采取预防措施的情况下，您65岁时患迟发型老年性痴呆患病风险增加为6075%。您的家族中如果有更多的直系亲属患有老年性痴呆，您患此病的风险将更高。建议您接受遗传咨询和健康咨询，以便预防或推迟发病时间。并建议您的亲属考虑进行检测。如何看待您的阳 性结果阳性结果说明您的基因型是老年性痴呆高风险基因型，在一定的 环境因素影响下有可
4、能患老年性痴呆。65岁以后您有60%到75%的机 会患病。但是，阳性结果不说明您已经患病，尤其不说明您将来一定 会患病。您将来患病的机会可以这样理解：在没有预防措施的情况 下，在100个检测阳性的人群中，有60到75个人在65岁以后会患迟 发型老年性痴呆；在采取预防措施的情况下，发病年龄至少可以推退 10年。如果您已经被医生怀疑为迟发型老年性痴呆，则您的检测结果说 明您有95%的可能已经患有迟发型老年性痴呆，需要及时采取治疗措 施。背景如识1. 什么是老年性痴呆？老年性痴呆，是指老年期出现的持续性智能损害。老年性痴呆有 相对罕见的早发型（65岁以前发病，一般在4050岁左右）和常见的迟 发型（
5、一般65岁以后发病）。大量研究表明PSEN1、APP、PSEN2三个遗 传基因和早发型老年性痴呆患病风险有关，而APOE e4等位基因与迟 发型老年性痴呆患病风险有关。很多老年性痴呆老人在日常生活中出 现了“丢三落四”、“穿衣困难”、“自言自语、答非所问以至发生 口吃和（或）含糊的咕噜声”，甚至出现“躁狂、幻觉妄想、抑郁、 性格改变、谐妄及走路困难”等异常行为，这些都是老年性痴呆的表 现。老年性痴呆一般发生于六十五岁以后，发病风险随着年龄的增长 而增高。老年性痴呆并非正常衰老，65岁以上的人,每增长5岁，患病 者增加一倍。遗传基因是老年性痴呆的重要风险因素，在其它环境因 素（如头部外伤、病毒或
6、某些有毒物质、不良生活习惯等）影响下诱发 老年性痴呆。2. 什么是基因？近几年来，人们常常听到“DNA”和“基因”这两个词，例如通过 DNA进行亲子鉴定、破案，转基因动物和植物等等。那DNA是什么呢？DNA是脱氧核糖核酸的简称，它遍布于人体每一个细胞内，是人类遗传 信息的化学载体。而基因就是DNA分子上具有遗传效应的一段特定的 核甘酸序列。基因不正常可以引起疾病，甚至死亡。它可以遗传给下 一代，使后代表现出与父母相似的性状。人类的基因决定了人的生老 病死。预防保健建议到目前为止，老年性痴呆没有有效的治疗方法，因此综合性的预防措施是防治老年性痴呆的唯一方法。在认真采取如下预防措施的情况下，可以预
7、防或推迟发病年龄。一、每日健康计划1. 每日有30分钟一定强度的身体锻炼，保持身体各部分的正常 代谢和功能正常。2. 每日至少两小时脑力活动锻炼，如下棋、电子游戏等。保持读 书习惯。活跃的脑力活动，可以保持大脑的健康。3. 每日5餐新鲜水果和蔬菜，补充大脑细胞活动代谢所需的营养 物质。4. 每口保持乐观向上和充满希望和蔼的生活态度，保证大脑功 能的正常活动和免疫系统的正常功能。5. 不吸烟，减少对大脑的损害。6. 每日喝8杯水。充分的水代谢，可以把体内的有害颗粒带出体 外。7. 每日有充足的休息和睡眠，保持您的免疫系统正常。8. 饮用银杏茶和/或人参茶，它们可以增强记忆力。注意：有凝 血异常的
8、人不要饮用银杏茶。9. 保持适当活跃的性生活。活跃的性生活可以保持大脑细胞功能 健康，防止大脑衰老。二、服用适当的抗氧化营养品抗氧化营养品可以清除大脑中的自由基。科学家已经证明，自由 基与老年性痴呆有关系。最常用的抗氧化营养品有维生素E和微量元 素硒。市面上有许多食品及营养品加有维生素E和微量元素硒。三、服用多种维生素保健品1. 维生素A和胡萝卜素：维生素A和胡萝卜素是强抗氧化剂，可 以保护大脑细胞免于自由基的损害。孕妇要注意，维生素A剂量超过 10, 000单位会造成胎儿异常。2. 维生素B:维生素B为脑细胞提供能量，保证脑细胞正常生 长。维生素Bl、B3、B5、B6、B12和叶酸是维持脑细
9、胞正常的最重要 的六种维生素B。3. 维生素C:维生素C是脑细胞最重要的生命物质之一，在脑细 胞中的含量是身体其他细胞中含量的十五倍。维生素C还是很强的抗 氧化剂。预防疾病的剂量是-一天1000毫克。4. 维生素E:每天剂量是400到2000单位。服用抗凝剂的人不要 用维生素E。每天超过2000单位，可以引起头痛和高血压，因此不要 过量服用。四、服用多种矿物质含有镁、锌和硒的营养品都对预防老年性痴呆有益处。五、小剂量阿司匹林服用小剂量阿司匹林可以明显减低发生老年性痴呆的风险。六、褪黑激素褪黑激素可以防止类淀粉样物质在脑细胞中形成。类淀粉样物质形成是老年性痴呆的主要病理变化。褪黑激素还是抗氧化剂和调节睡眠的物质。祁鸣分子生物学医学遗传学博士 美国分子医学遗传学行医执照甄二真医学博士国际企业管理硕士 美国医师执照
