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1、精品word 可编辑资料 - - - - - - - - - - - - -学习资料收集于网络,仅供参考第十四章遗传病的诊断遗传疾病的诊断为一项复杂的工作,几乎涉及各个临床学科； 它既有与其他疾病相同的诊断方法,也有其特殊的诊断方法；遗传疾病诊断除了一般临床诊断方法外, 仍需要用一些遗传学特殊方法；主要内容包括病史采集.症状与体征.家系分析.染 色体检查. 生化检查.基因诊断等； 遗传学诊断方法既可对已显现症状的患者进行诊断,也可对症状前和产生前的患者的进行诊断；本章详细介绍了各种遗传疾病的诊断方法和技术,并对现症患者的诊断技术. 症状前的诊断技术. 产前诊断技术进行了详细说明；本章仍重点介绍
2、了基因诊断学的发 展.策略.常用技术.应用.问题和展望等问题；一.基本纲要1明白遗传病诊断的常规临床诊断方法；2明白系谱分析方法和留意事项；3明白遗传病生化诊断的基本方法；4把握细胞遗传学诊断的基本方法和技术；5把握基因诊断的基本原理和主要方法；6把握现症患者诊断.症状前诊断.产前诊断的基本方法；7明白基因诊断技术的应用；二.习题（一） 选择题（ A 型选择题）1家系调查的最主要目的为；A明白发病人数B明白疾病的遗传方式C明白医治成效D收集病例E便于与病人联系学习资料第 1 页,共 28 页 - - - - - - - - - -精品word 可编辑资料 - - - - - - - - - -
3、 - - -学习资料收集于网络,仅供参考2. 细胞遗传学检查主要适用于的诊断；A. 染色体反常综合征B.遗传性代谢病C.分子病D.单基因病E.多基因病3. 遗传病诊断时所采集的完整的系谱应当至少包括以上的家庭成员；A. 一代B.二代C.三代D.四代E.五代4. 不能进行染色体检查的材料有；A外周血B排泄物C绒毛膜D肿瘤E皮肤5. 生化检查主要为指针对的检查；A病原体BDNAC RNAD微量元素E蛋白质和酶6症状前诊断的正确方法为；A基因检查B生化检查C体征检查D影像检查E家系调查7.主要适用于检测或诊断遗传性代谢缺陷疾病；A. 染色体检查B.染色体分析C.生化分析D.基因诊断E.皮纹分析8羊膜
4、穿刺的正确时间在孕期周时；A 2B4C 10D16E 309绒毛取样法的缺点为；A取材困难B需孕期时间长C流产风险高D绒毛不能培养E周期长10基因诊断与其他诊断比较,最主要的特点在于；A费用低B周期短CD针对基因结构E针对病变细胞取材便利11.依据已知核苷酸序列人工合成的核酸探针称为A. 基因组探针B.RNA探针C.寡核苷酸探针探针E.核酸探针12当时,可考虑进行基因连锁检测方法进行基因诊断A基因片断缺失B基因片断插入C基因结构变化未知D表达反常E点突变学习资料第 2 页,共 28 页 - - - - - - - - - -精品word 可编辑资料 - - - - - - - - - - -
5、- -学习资料收集于网络,仅供参考13.以下不属于基因诊断技术的为A.Southern印迹法B.聚合酶链技术C.聚合酶链反应 - 单链构象多态法D.基因转移技术E.斑点杂交法14核酸杂交的基本原理为；A变性与复性B DNA复制C转录D翻译E RNA剪切15PCR特异性主要取决于；A循环次数B模板量C DNA聚合酶活性 D引物的特异性E操作技术16PCR最主要的优点在于；A周期短B灵敏度高C费用低D精确性高E操作便利17通过 PCR-RFLP分析,某常染色体隐性遗传病的分子诊断结果如下：父亲（正常）200bp/100bp；母亲（正常） 300bp/400bp；儿子（患者） 100bp/400bp
6、；现检测到其次胎结果为 100bp/300 bp ,现判定这个胎儿为；A. 正常B.携带者C.患者D.需性别确定后才能判定E.现无法判定18.如突变基因为由点突变引起的,最好实行以下方法；A.PCRB.PCR-SSCPC.染色体检查D.FISHE.性染色质检查19染色体检查的指征有；A发育障碍B智力低下C 反复流产D 两性畸形E以上都为20. 性染色质检查可以帮忙诊断以下哪种疾病； 综合征B.21三体综合征C.18三体综合征 D.苯丙酮尿症E.地中海贫血21. 不能用于染色体检查的材料有；A全血B血清C活检组织D羊水细胞E受精卵细胞22. 有以下指征者应进行产前诊断；A夫妇之一有致畸因素接触史
7、的B习惯性流产的孕妇学习资料第 3 页,共 28 页 - - - - - - - - - -精品word 可编辑资料 - - - - - - - - - - - - -学习资料收集于网络,仅供参考C夫妇之一有染色体畸变的D 35 岁以上高龄的E以上都为23. 携带者不行以通过以下进行检查A群体水平B细胞水平C 生化水平D 基因水平E临床水平24以下检测材料不能检测基因表达反常；A cDNAB线粒体 DNACRNAD 蛋白质和酶E代谢产物25不能作为分子遗传标记的有；A单拷贝序列B微卫星 DNAC RFLPDVNTRESNP 26核酸杂交结果判定的依据为；A信号显现时间B信号位置和强度C信号数量
8、D信号种类E信噪比27. Southern印迹杂交技术不行用于；A. 检测基因缺失和插入B.RFLP连锁分析C.基因克隆D.检测基因倒位E.基因表达水平的分析28. Northern印迹杂交不行用于；A. 定量分析蛋白质B.分析基因为否突变C.转录本 mRNA的大小的分析 D.分析基因表达水平E.基因表达的组织特异性的分析29基因芯片技术的缺点在于；A大规模B微量化C高通量D自动化E费用高30对于单个碱基的突变,不能接受技术检测；A DNA测序B PCR-ASOC PCR-SSCPD PCRE 基因芯片31作为遗传标记不符合的条件为；ADNA片断较短B能够用于基因连锁分析C群体中表现多态D.孟
9、德尔式遗传E.不受环境影响32苯丙酮尿症的诊断不应考虑进行；A临床诊断B血清检查C尿液检查D染色体检查E分子诊断33家系分析应留意的事项有；A资料的可信程度B资料的完整程度学习资料第 4 页,共 28 页 - - - - - - - - - -精品word 可编辑资料 - - - - - - - - - - - - -学习资料收集于网络,仅供参考C应尽可能地扩大家系范畴D观看指标必需相同E以上都为34遗传疾病病史的采集主要内容为；A.一般病史B.D.生育史E.家族史C.婚姻史以上都为35. 家族史即；A. 患者父系全部家庭成员患同一种病的情形B. 患者母系全部家庭成员患同一种病的情形C. 患者
10、父系及母系全部家庭成员患病的情形D. 患者父系及母系全部家庭成员患同一种病的情形E. 以上都不为36. 通过家系分析可以判定疾病的；A. 发病史B.遗传方式C.遗传度D.种类E.严肃程度37. 染色体检查（或称核型分析）为确诊的主要依据A.单基因病B.分子病C.染色体病D.多基因病E.线粒体病38. 以下不为染色体检查的指征；A. 智力低下者B.继发性闭经C.多发性流产D.性腺以及外生殖器发育反常者E. 35岁以上的高龄孕妇39染色体检查技术使用最多的为材料为；A. 羊水B.活检组织C.外周血D.组织培养物E.骨髓40.生化检查特殊适用于以下A.分子病B.疾病的检查；先天性代谢缺陷C.免疫缺陷
11、41.D.遗传代谢缺陷病E.不能用于生化检查的材料为以上都为；A.血液B.活检组织C.细胞 DNAD.尿液E.阴道分泌物等42. 适合检测诊断遗传性代谢病和其他蛋白质反常导致的遗传性代谢病的试验室方学习资料第 5 页,共 28 页 - - - - - - - - - -精品word 可编辑资料 - - - - - - - - - - - - -学习资料收集于网络,仅供参考法为；A. 性染色质检测B.染色体核型分析C.生化检测D.体征检查E.全部方法43. 通过酶活性检测的遗传代谢缺陷病为；A. 白化病B.组氨酸血症C.苯丙酮尿症D.半乳糖血症E.以上都为44. 临床上诊断 PKU患儿的首选方法
12、为；A. 染色体检查B.生化检查C.系谱分析D.性染色质检查E.基因诊断45. 以下个体不属于携带者；A. 携带有隐性致病基因,本人表现正常的个体；B. 携带有显性致病基因,但没有外显的正常个体；C. 携带有致病基因,迟发个体；D. 携带有显性致病基因 . 病情较轻的个体；E. 染色体平稳易位或倒位的个体；46. 绒毛取样可以在妊娠早期周进行；A 5B 9C 16D 20E3047. 脐带穿刺时间最好在妊娠周左右进行；A 6B 10C18D20E 3048胎儿镜检查的正确时间为妊娠周 20 周；A 8B 12C18D24E 3049. 从孕妇外周血中猎取胎儿细胞的方法为；A. 流式细胞仪分别技术B.磁式细胞分选技术C.细胞培养法D.显微操作分选法密度E.以上都为50. 提示父母都为致病基因携带者或有新突变发生；A. 母亲生育年龄在45 岁以上B. 母亲孕早期患过病毒性疾病或接触过致畸因素C. 婴儿在分娩时有过窒息或产伤D.母亲有多发自然流产史学习资料第 6 页,共 28 页 - - - - - - - -
