生物的遗传与变异原理遗传信息的载体隐藏在细胞的微观结构中绝大多数生物的遗传物质是 DNA，这种由四种脱氧核糖核苷酸构成的分子以双螺旋结构存在，脱氧核糖与磷酸交替连接形成基本骨架，内侧碱基通过氢键配对，既保证了遗传信息的稳定储存，又为复制传递提供了基础少数病毒则以 RNA 作为遗传物质，比如烟草花叶病毒，其单链 RNA 分子同样承载着控制性状的关键信息1928 年的肺炎双球菌实验首次发现，死去细菌中的某种物质能让活细菌获得新性状，后续研究通过分离提纯，证实这种转化因子就是 DNA1952 年的噬菌体侵染实验进一步验证，进入细菌内部发挥遗传作用的是 DNA 而非蛋白质，彻底确立了 DNA 的遗传物质地位DNA 的自我复制机制使得亲代信息能精准传递给子代，复制时双螺旋解旋，每条母链作为模板，通过碱基互补配对原则合成新链，新形成的 DNA 分子中保留一条母链，这种半保留复制方式让遗传信息传递误差率低于十亿分之一，这是性状稳定遗传的根本保障物种性状的稳定传递遵循可观测的遗传法则早在 19 世纪的豌豆杂交实验中，就发现了性状传递的规律性，实验者通过对七对相对性状的系统观察，记录下大量子代性状分离数据。
比如高茎与矮茎杂交的后代中，高茎性状会优先表现，而矮茎性状可能在下一代重新出现，这种 3:1 的分离比例揭示了遗传物质的分离特性不同性状之间还存在自由组合现象，比如种子形状与子叶颜色的遗传互不干扰，非同源染色体上的基因在形成配子时自由组合，产生四种比例相等的基因型，这是杂交后代多样性的重要来源这些规律适用于绝大多数动植物，从粮食作物的产量性状到动物的毛色特征，都能通过这些法则得到解释即使是复杂的多基因控制性状，如人类身高、作物抗逆性，其遗传基础依然离不开这些基本法则的叠加作用，多个基因的累加效应与环境因素共同塑造了最终的表型染色体的动态变化主导遗传信息的传递过程遗传物质并非散乱存在于细胞中，而是与蛋白质结合形成染色质，在细胞分裂期高度螺旋化形成染色体，一条染色体包含一个 DNA 分子，上面分布着成百上千个基因，基因在染色体上呈线性排列细胞分裂时，染色体的行为直接影响遗传信息的传递体细胞分裂中，染色体精确复制后平均分配到两个子细胞，保证亲子代细胞遗传物质一致；生殖细胞形成时，减数分裂使染色体数目减半，受精作用又使数目恢复，维持物种染色体数目的恒定染色体数目异常会导致性状改变，比如三倍体西瓜通过秋水仙素处理诱导染色体加倍，与二倍体杂交获得无籽果实，且果实更大更甜；而人类的 21 号染色体多一条会导致发育障碍，表现出特殊的身体特征与智力发育问题。
染色体结构的改变同样影响遗传，片段缺失会导致基因丢失，重复可能增强基因表达，易位和倒位则会改变基因顺序，这些变化都可能引发性状异常基因通过指导蛋白质合成实现性状调控基因是具有遗传效应的 DNA 片段，其核心功能是控制蛋白质的合成，这个过程由遗传密码介导，三个相邻碱基构成一个密码子，对应一种氨基酸或终止信号转录阶段，DNA 在细胞核内解开局部双链，RNA 聚合酶结合启动子区域，以 DNA 一条链为模板合成 mRNA；mRNA 通过核孔进入细胞质，在核糖体上与 tRNA 结合，tRNA 携带对应氨基酸，按照密码子顺序组装成多肽链，经过折叠加工形成具有特定结构的蛋白质蛋白质是生命活动的主要承担者，既是构成细胞结构的重要成分，又作为酶、激素等调节生理过程豌豆的圆粒与皱粒性状差异，源于控制淀粉分支酶的基因是否正常表达，正常基因合成的酶能促进淀粉合成，使种子饱满呈圆粒；突变基因无法合成功能酶，导致蔗糖积累，种子皱缩人类的白化病也是如此，控制酪氨酸酶的基因异常，无法合成黑色素，导致皮肤和毛发呈现白色，这些案例都直观展现了基因 - 蛋白质 - 性状的调控链条生物界的多样性源于遗传物质的变异现象变异是生物界普遍存在的特征，如同世界上没有两片完全相同的树叶，即使同一种生物的不同个体也存在性状差异。
变异分为可遗传变异和不可遗传变异两类，可遗传变异源于遗传物质的改变，包括基因突变、基因重组和染色体变异三种类型基因突变是 DNA 分子中碱基的增添、缺失或替换，可能导致性状改变，比如作物的抗病性突变、动物的毛色突变，人类的镰状细胞贫血就是由单个碱基替换引起的疾病基因重组发生在生殖细胞形成过程中，通过同源染色体交叉互换和非同源染色体自由组合，产生大量基因型不同的配子，使后代出现性状差异，这是杂交水稻产生杂种优势的主要原因染色体变异则涉及数目或结构的改变，如多倍体小麦比二倍体小麦产量更高，八倍体小黑麦兼具小麦和黑麦的优良性状不可遗传变异仅由环境引起，如土壤肥力导致的作物长势差异、光照时长影响植物开花时间，这些变化不会传递给后代变异的发生与遗传物质的改变直接相关基因突变的诱发因素包括物理、化学和生物三类，紫外线能使 DNA 形成胸腺嘧啶二聚体，X 射线等电离辐射可直接断裂 DNA 链，引起碱基损伤；亚硝酸盐能将胞嘧啶转化为尿嘧啶，干扰 DNA 复制时的碱基配对，碱基类似物则会冒充正常碱基掺入 DNA 链；某些逆转录病毒的核酸能整合到宿主基因组，引发基因突变自然状态下，基因突变的频率很低，通常在每代每个基因 10 的负五次方到 10 的负八次方之间，但由于生物基因数量庞大，仍能产生足够的变异个体。
基因重组的发生具有规律性，减数第一次分裂前期同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换，后期非同源染色体自由组合，是基因重组的主要来源，基因工程技术则通过人为转移基因，实现了跨物种的基因重组，如将细菌基因导入植物细胞染色体变异往往由细胞分裂异常引起，如秋水仙素抑制纺锤体形成，导致染色体数目加倍，形成多倍体环境因素能诱导遗传物质发生改变或影响性状表达环境不仅能诱发变异，还能通过表观遗传修饰调控基因的表达强度，使相同基因型表现出不同性状植物的花色可能因土壤酸碱度不同而变化，八仙花在酸性土壤中开红花，碱性土壤中开蓝花，基因型并未改变但表型出现差异，这种变化与细胞液酸碱度影响花青素结构有关温度对某些动物的性别决定有影响，扬子鳄的卵在 30 摄氏度以下孵化多为雌性，34 摄氏度以上则多为雄性环境诱导的基因突变可能具有适应性，比如长期暴露在干旱环境中的植物，可能通过基因突变获得更发达的根系，增强吸水能力但多数环境诱发的突变是有害的，可能导致生物体生长迟缓、抗病性下降甚至死亡，工业污染区的桦尺蠖中，黑色突变体因能躲避天敌而存活，而其他突变个体则被自然选择淘汰变异为生物进化提供原始材料并推动物种适应没有变异，生物就无法应对环境变化，更无法实现演化。
在自然选择作用下，具有有利变异的个体更容易存活并繁殖后代，使有利变异在种群中逐渐积累热带岛屿上的鸟类，因食物来源不同，喙形发生变异，有的喙尖锐适合啄食昆虫，有的喙粗壮适合破碎坚果，这些变异经过代代选择，形成了不同的物种，展现了适应性辐射的演化过程细菌对抗生素的耐药性也是典型例子，少数细菌因基因突变获得耐药性基因，在药物作用下存活并大量繁殖，短短几年内就能使耐药菌株成为种群主流化石记录显示，从简单单细胞生物到复杂多细胞生物，每一次物种演化都以变异为基础，始祖鸟化石兼具爬行动物和鸟类特征，其羽毛和骨骼的变异痕迹清晰展现了演化过渡状态，通过自然选择实现性状的定向积累对遗传变异的认知已转化为多种实用技术农业领域利用杂交育种整合不同品种的优良基因，通过多代筛选获得产量更高、抗性更强的作物品种，水稻、玉米等主要粮食作物的高产品种大多通过这种方式培育诱变育种则利用物理或化学因素诱发突变，航天育种将种子送入太空，利用宇宙射线诱导变异，培育出的太空椒果实更大、维生素含量更高，这种变异本质上加速了自然变异过程，且无外源基因导入转基因技术通过定向转移基因，使作物获得新性状，国产转基因抗虫棉通过导入抗虫基因，累计推广种植面积超 10 亿亩，减少农药使用 300 余万吨，打破了国外技术垄断。
医学领域通过基因检测识别遗传病相关的变异基因，为唐氏综合征等疾病的产前诊断提供依据，基因治疗技术则尝试通过修复突变基因治愈遗传性疾病，部分临床试验已取得阶段性成果这些技术的应用，充分体现了遗传变异规律在人类生产生活中的实用价值遗传与变异的平衡维系着生命世界的稳定与发展遗传保证了物种的延续性，使子代能够继承亲代的基本性状，水稻播种后长出的仍是水稻，不会变成其他作物，这种稳定性维持物种的基本特征不变；变异则打破了性状的绝对稳定，为物种适应环境变化提供可能，气候变化时，具有耐寒变异的植物才能存活没有遗传，物种会因变异而失去连续性，无法稳定存在；没有变异，物种会因无法适应环境变迁而走向灭绝，恐龙的灭绝就与无法应对环境剧变有关从微观的细胞分裂到宏观的物种演化，从个体的生长发育到种群的繁衍扩张，遗传与变异始终共同发挥作用这种平衡不是静止的，而是动态调整的，环境变化会加剧某些变异的积累，冰川期的到来促使动物演化出厚厚的皮毛，温暖期则让相关性状逐渐弱化正是这种永恒的互动，造就了当前丰富多彩的生物世界，也决定着生命未来的演化路径。