遗传学复习 刘祖洞 高等教育 出版社 第二版 一 绪论 遗传学 是研究生物遗传和变异的科学 遗传 亲代与子代之间相似的现象 变异 亲代与子代之间 子代与子代之间 总是存在不同程度差异的现象 遗传与变异 没有变异 生物界就失去了前进发展的条件 遗传只能是简单的重复 没有遗传 变异不能积累 就失去意义 生物也就不 能进化了 二 孟德尔定律 1 性状 生物体或其组成部分所表现的形态特征和生理特征称为性状 2 单位性状 生物体所表现的性状总体区分为各个单位作为研究对象 这些被区分开得每一个具体性状称为单位性状 即生物某一方面 的特征特性 3 相对性状 不同生物个体在单位性状上存在不同的表现 这种同一单位性状的相对差异称为相对性状 显性性状 dominant character F1 中表现出来的那个亲本的性状 如红花 隐性性状 recessive character F1 中没有表现出来的那个亲本的性状 如白花 F2 中 两个亲本的性状又分别表现 称为性状分离 显性个体 隐性个体 3 1 分离规律及其实现的条件 分离规律 1 性母细胞中 成对的遗传因子在形成配子时彼此分离 分配到配子中 配子只含有成对因子中的一个 2 杂种产生含两种不同因子 分别来自父母本 的配子 并且数目相等 各种雌雄配子受精结合是随机的 即两种遗传因子是随机结合到 子代中 实现条件 1 研究的生物体必须是二倍体 体内染色体成对存在 并且所研究的相对性状差异明显 2 在减数分裂过程中 形成的各种配子数目相等 或接近相等 不同类型的配子具有同等的生活力 受精时各种雌雄配子均能以均 等的机会相互自由结合 3 受精后不同基因型的合子及由合子发育的个体具有同样或大致同样的存活率 4 杂种后代都处于相对一致的条件下 而且试验分析的群体比较大 三 遗传的染色体学说 1 有丝分裂和减数分裂的区别在哪里 从遗传学角度来看 这两种分裂各有什么意义 那么 无性生殖会发生分离吗 试加说明 答 有丝分裂和减数分裂的区别列于下表 有丝分裂的遗传意义 首先 核内每个染色体 准确地复制分裂为二 为形成的两个子细胞在遗传组成上与母细胞完全一样提供了基础 有丝分裂减数分裂 发生在所有正在生长着的组织中 从合子阶段开始 继续到个体的整个生活周期 无联会 无交叉和互换 使姊妹染色体分离的均等分裂 每个周期产生两个子细胞 产物的遗传成分相 同 子细胞的染色体数与母细胞相同 只发生在有性繁殖组织中 高等生物限于成熟个体 许多藻类和真菌发生 在合子阶段 有联会 可以有交叉和互换 后期 I 是同源染色体分离的减数分裂 后期 II 是姊妹染色单体分离的均等分裂 产生四个细胞产物 配子或孢子 产物的遗传 成分不同 是父本和母本染色体的不同组合 为母细胞的一半 其次 复制的各对染色体有规则而均匀地分配到两个子细胞的核中从而使两个子细胞与母细胞具有同样质量和数量的染色体 减数分裂的遗传学意义首先 减数分裂后形成的四个子细胞 发育为雌性细胞或雄性细胞 各具有半数的染色体 n 雌雄性细胞受 精结合为合子 受精卵 合子 又恢复为全数的染色体2n 保证了亲代与子代间染色体数目的恒定性 为后代的正常发育和性状遗传提 供了物质基础 保证了物种相对的稳定性 其次 各对染色体中的两个成员在后期 分向两极是随机的 即一对染色体的分离与任何另一对染体的分离不发生关联 各个非同 源染色体之间均可能自由组合在一个子细胞里 n 对染色体 就可能有2 n 种自由组合方式 例如 水稻n 12 其非同源染色体分离时的可能组合数为2 12 4096 各个子细胞之间在染色体组成上将可能出现多种多样的组合 此外 同源染色体的非妹妹染色单体之间还可能出现各种方式的交换 这就更增加了这种差异的复杂性 为生物的变异提供了重要 的物质基础 染色体超微结构 核小体是染色体结构的最基本单位 核小体的核心是由4 种组蛋白 H2A H2B H3和 H4 各两个分子构成的扁球状8 聚体 密集成串的核小体形成了核质中的100 埃左右的纤维 这就是染色体的 一级结构 在这里 脱氧核糖核酸分子大约被压缩了7 倍 染色体的一级结构经螺旋化形成中空的线状体 称为螺线体或核丝 这是染色体的 二级结构 其外径约300 埃 内径 100 埃 相邻螺 旋间距为110 埃 螺丝体的每一周螺旋包括6 个核小体 因此脱氧核糖核酸的长度在这个等级上又被再压缩了6 倍 300 埃左右的螺线体 二级结构 再进一步螺旋化 形成直径为0 4 微米 m 的筒状体 称为超螺旋体 这就是染色体的 三级结构 到这里 脱氧核糖核酸又再被压缩了40 倍 超螺旋体进一步折叠盘绕后 形成染色单体 染色体的 四级结构 两条染色单体组成一条 染色体 到这里 脱氧核糖核酸的长度又再被压缩了5 倍 从染色体的一级结构到四级结构 脱氧核糖核酸分子一共被压缩了7 6 40 5 8400 倍 例如 人的染色体中脱氧核糖核酸分子伸展开来的长度平均约为几个厘米 而染色体被压缩到只有几个微米长 四 基因的作用及其与环境的关系 表现型 指生物个体的性状表现 简称表型 基因型 环境 表型 决定发育的可能性 可能性实现的条件 基因型与环境相互作用的结果 表现度 expressivity 个体间基因表达的变化程度 外显率 penetrance 某一基因型个体显示其预期表型的比率 基因型 指生物个体基因组合 表示生物个体的遗传组成 又称遗传型 等位基因 同源染色体上非姊妹染色单体相同位点上的基因 互称等位基因 复等位基因 一个基因存在很多等位形式 称为复等位现象 这组基因就叫复等位基因 纯合基因型 从基因的组合来看 等位基因相同 这在遗传学上称为纯合基因型 纯合体 具有纯合基因型的个体称为纯合体 回交 子一代和两个亲本的任一个进行杂交的方法叫做回交 自交 指具有相同基因型的两个个体进行交配的遗传学实验 测交 用隐性基因纯合体作为杂交亲本之一的实验方法 杂交 通过不同基因型个体间的交配而取得某些双亲基因重新组合的个体的方法 致死基因 致死基因是指那些使生物体不能存活的等位基因 隐性致死 纯合体是致死的 例 镰形细胞贫血 显性致死 致死作用在杂合体中表现 配子致死 致死基因的作用发生在配子期 合子致死 致死基因的作用发生在胚胎期或成体阶段 返祖现象 后代表现其祖先的野生性状的现象 多因一效 许多基因影响同一个性状的表现 这称为多因一效 一因多效 一个基因可以影响到若干性状 这就叫一因多效或叫基因的多效性 等位基因间显隐性关系的相对性 完全显性 F1 所表现得性状都和亲本之一完全一样 这样的显性表现成为完全显性 不完全显性 有些性状其杂种F1 的性状表现是双亲性状的中间型 这称为不完全显性也叫半显性 共显性 如果双亲的性状同时在F1 个体上表现出来 这种显性表现为共显性 例 MN血型 镶嵌显性 双亲的性状在后代的同一个体不同部位表现出来 形成镶嵌图式 互补基因 不同对的两个基因相互作用 出现了新的性状 这两个互作的基因叫做互补基因 非等位基因间的相互作用有哪几种类型 各类型的表现如何 互补效应 F1 自交得 F2 为 9 7 两对独立遗传基因分别处于纯合显性或杂合状态时 共同决定一种性状的发育 当只有一对基因是 显性 或两对基因都是隐性时 则表现为另一种性状 积加效应 F2 为 9 6 1 两非等位基因都为显性表现为中间型 都为隐性时为另一种不同的表现型 单显性表现相同 但不同于纯 合基因型的表现 重叠作用 15 1 只要有一个显性重叠基因存在 该性状就能表现 但无累积效应 显性上位 12 3 1 两非等位基因控制 不同的表现型 但某一显性非等位基因能抑制另一对基因的表现 隐性上位 9 3 4 两对互作的基因中 其中一对隐性基因对另一对基因起上位性作用 显现隐性基因 抑制作用 13 3 两对独立基因中 其中一对显性基因本身并不控制性状的表现 但对另一对基因的表现有抑制 显现显性基因 五 性别决定与伴性遗传 1 性别决定的方式有几种 1 雄杂合型 XY 型 2 XO型 与 XY型相似 但只有一条性染色体X 雄性个体只有一条X染色体 XO 不成对 它产生含 X染色体和不含性染色体两种类型的配子 雌性个体性染色体为XX 例 蝗虫 蟋蟀 3 雌杂合型 ZW型 两种性染色体分别为Z W染色体 雌性个体性染色体组成为ZW 异配子性别 产生两种类型的配子 分别含Z 和 W染色体 雄性个 体则为 ZZ 同配子性别 产生一种配子含Z染色体 性比一般是1 1 例 蛾类 蝶类 鸡鸭等 伴性遗传 性染色体上基因的遗传与性别相联系 这种遗传方式称为伴性遗传 例 果蝇白眼伴X隐性 人类血友病 色盲 X隐 限性遗传 受XY型中 Y染色体或 ZW型中 W染色体上基因控制或因激素作用使得某些性状只能在某性别表现的现象 从性遗传 控制性状的基因位于常染色体上 但是在个体上的显隐性表现受性别的影响 羊角遗传 六 染色体和连锁群 杂交试验中 原来为同一亲本所具有的两个性状在F2 中不符合独立分配规律 而常有连在一起遗传的倾向 这种现象叫做连锁遗传现象 连锁群 存在于同一染色体上的基因群 称为连锁群 完全连锁 如果连锁基因的杂种F1 双杂合体 只产生两种亲本类型的配子 而不产生非亲本类型的 重组 配子 就称为完全连锁 例 如雄果蝇和雌家蚕中通常不发生交换 连锁基因完全连锁 不发生重组 不完全连锁 指连锁基因的杂种F1 不仅产生亲本类型的配子 还会产生重组型配子 交换 同源染色体非姐妹染色单体在粗线期交换 交换值的测定方法 P88 测交法 Ft 重组型个体数 Ft 总个体数 因Ft 的的表现型及比例 被测亲本配子的基因型及其比例 总配子数 重组型配子数 交换值100 自交法 相引相 交换值 1 2 F2 中双隐性个体频率 开平方 相斥相 交换值 2 F2 中双隐性个体频率 开平方 试述交换值 连锁强度和基因距离之间三者的关系 答 交换值是指同源染色体的非姐妹染色单体间有关基因的染色体片段发生交换的频率 或等于交换型配子占总配子数的百分率 交换值 的幅度变动在0 50 之间 交换值越接近0 说明连锁强度越大 两个连锁的非等位基因之间发生交换的孢母细胞数越少 当交换值越接 近 50 连锁强度越小 两个连锁的非等位基因之间发生交换的孢母细胞数越多 由于交换值具有相对的稳定性 所以通常以这个数值表 示两个基因在同一染色体上的相对距离 或称遗传距离 交换值越大 连锁基因间的距离越远 交换值越小 连锁基因间的距离越近 三点实验计算题 七 细菌和噬菌体的重组和连锁 转化 指外源DNA片段不经中间媒介体直接进入感受态细胞进行基因重组形成重组体的过程 转导 指以病毒作为载体把遗传信息从一个细菌细胞转移到另一个细菌的过程 接合 是指原核生物的遗传物质从供体转移到受体内的过程 性导 指利用 因子将供体菌的基因导入受体菌形成部分二倍体的过程 F 因子 又叫性因子或致育因子 是一种能自我复制的 微小的 染色体外的环状DNA分子 F 因子 指整合态的F 因子从 Hfr 上异常切割下来 携带了细菌个别基因的缺陷型F 因子 F F F Hfr 的区别 a 没有 F因子 即F b 一个自主状态F因子 即F 供体 c 一个整合到自己染色体内的F 因子 即 Hfr d F 因子整合到宿主细胞染色体的过程可逆 当发生环出时 F 因子又重新离开染色体 并且携带有染色体的一些基因 称F 性导 1 F F F F 部分二倍体 特点 转移F 因子还转移细菌个别基因 F 转变成 F 2 F F F F 不导入供体菌基因 特点 转移 因子不转移细菌基因 转变成 F 3 Hfr F Hfr F 很少成为Hfr 导入大量供体菌基因 特点 极少转移 因子 大量转移细菌基因 八 数量性状遗传 数量性状与质量性状的区别 质量性状数量性状 变异类型种类上的变化数量上的变化 表现型分布不连续连续 基因数目一个或少数几个微效多基因 对环境的敏感性不敏感敏感 研究方法系谱或概率分析统计分析 质量性状数量性状 显性作用强 F1 多为显性显性作用弱 部分 。