《儿童遗传代谢病诊断治疗试题答案资料》由会员分享，可在线阅读，更多相关《儿童遗传代谢病诊断治疗试题答案资料（6页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、一、单项选择题（共5题，共计100分）1.以下关于苯丙酮尿症的实验室检查，描述有误的是（20分）答案不确定A、常用的检查有血浆游离氨基酸分析和尿有机酸分析B、酶学诊断：二氢蝶呤还原酶缺乏时该酶活性明显升高C、DNA分析：苯丙氨酸羟化酶、6-丙酮酰四氢喋呤合成酶、二氢喋呤生物还原酶等进行基因诊断D、尿喋呤图谱分析：用于四氢生物喋呤缺乏症的诊断；高压液相分析尿液中新蝶呤明显增加、生物蝶呤减少E、苯丙氨酸浓度测定：正常值16岁：6009005.以下关于苯丙酮尿症的临床表现，描述有误的是（20分）答案不确定A、临床上将所有血苯丙氨酸120mol/L称为高苯丙氨酸血症B、从病因上将高苯丙氨酸血症分二大类
2、：苯丙氨酸羟化酶缺乏和PAH的辅酶-四氢生物蝶呤缺乏两类C、高苯丙氨酸血症治疗方法相同D、四氢生物蝶呤相关酶缺乏，症状更重E、新生儿期：出生时正常，大部分无异常表现一、单项选择题（共5题，共计100分）1.人体重要的黏多糖不包含有（20分）答案不确定A、硫酸皮肤素B、硫酸类肝素C、硫酸角质素D、蛋白聚糖E、硫酸软骨素2.下列哪项不是黏多糖贮积症型骨骼X线检查的表现（20分）答案不确定A、管状骨短而粗，皮质不厚，髓腔增宽，干骺端变粗宽B、颅骨呈长头型，额骨隆突，蝶鞍浅而长，呈小提琴状C、脊柱椎体呈椭圆形，部分椎体前下缘可呈鸟嘴样突出D、髂骨翼周围延展，基底部变尖，髋臼不规则E、肋骨增宽，近端变尖
3、，呈“飘带状”3.下列哪项不是黏多糖贮积症型的临床表现（20分）答案不确定A、粗糙面容B、角膜浑浊C、智力正常D、骨骼畸形E、肝脾肿大4.黏多糖贮积症除了型为X连锁隐性遗传外,其余类型的遗传方式是（20分）答案不确定A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、X连锁显性遗传D、X连锁隐性遗传E、伴性不完全显性遗传5.下列哪项不是黏多糖贮积症型的临床表现（20分）答案不确定A、鼻梁下陷，两眼分离B、角膜混浊C、骨骼畸形D、颅盖骨及蝶鞍无异常E、智力低下一、单项选择题（共5题，共计100分）1.糖原贮积症除了GSD为性连锁遗传外,其余类型的遗传方式是（20分）答案不确定A、常染色体显性遗传B、常染
4、色体隐性遗传C、连锁显性遗传D、连锁隐性遗传E、伴性不完全显性遗传2.糖原贮积症V型又称McArdle病，是由于以下哪种酶基因缺陷所致的疾病（20分）答案不确定A、糖原合成酶B、葡萄糖-6-磷酸酶C、肌磷酸化酶D、脱支酶E、分支酶3.下列哪项不是糖原贮积症a型的临床表现（20分）答案不确定A、低血糖B、腹胀、肝肿大C、高尿酸血症D、低脂血症E、发育迟缓4.下列哪项不是糖原贮积症型的临床表现（20分）答案不确定A、运动后肌红蛋白尿B、肌肉肥大C、运动性肌痉挛D、进行性肌无力E、韧带松弛，四肢及指趾细长5.糖原贮积症a型是哪种酶基因缺陷所致的常染色体隐性遗传性疾病（20分）答案不确定A、葡萄糖-6
5、-磷酸酶B、肌磷酸果糖激酶C、肌磷酸化酶D、糖原合成酶E、肝磷酸化酶激酶一、单项选择题（共5题，共计100分）1.关于甲基丙二酸血（尿）症病因描述错误的是（20分）答案不确定A、甲基丙二酰辅酶A变位酶酶蛋白缺陷及其辅酶钴胺素(维生素B12)代谢缺陷B、线粒体钴胺素还原酶缺乏C、线粒体钴胺素腺苷转移酶缺乏D、转钴胺素缺陷E、母亲长期维生素B12摄入过多2.有关甲基丙二酸血症的治疗，描述有误的是（20分）答案不确定A、急性期的治疗应以补液、纠碱为主，及时补充蛋白质B、若急性期患者出现持续高氨血症（血氨600mol/L），则需要通过腹透或血液透析去除毒性代谢物C、对所有甲基丙二酸尿症急性期患者应首先
6、进行大剂量维生素B12试验治疗，1mg/d肌肉注射，35d，对照治疗前后尿甲基丙二酸浓度，判断对维生素B12的反应性D、维生素B12无效型患儿以饮食治疗为主，天然蛋白质摄入量控制在0.81.2g/（kgd）E、甲基苯二酸血症长期治疗的饮食治疗原则为低蛋白、高能饮食，减少毒性代谢产物蓄积3.关于甲基丙二酸血症以下说法有误的是（20分）答案不确定A、是遗传性有机酸代谢异常中最常见的疾病，为常染色体显性遗传病B、临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多C、最常见的症状和体征是嗜睡、生长障碍、反复呕吐、脱水、呼吸困难及肌张力低下D、根据甲基丙二酸辅酶A变位酶缺陷分为完全缺
7、失Mut0和部分缺失Mut-型，其中最严重的是Mut0型E、甲基丙二酸血症的预后取决于发现早晚与长期治疗，但与疾病类型无关4.甲基丙二酸血症的临床特点，以下描述错误的是（20分）答案不确定A、mut0型患者起病最早，80%在生后数小时至1周内发病，类似急性脑病样症状B、变位酶缺陷患者常较钴胺素代谢异常患者神经系统损害出现晚，病情较轻C、严重患者合并溶血尿毒综合征，表现为微血管性溶血性贫血、血小板减少、肾功能衰竭、高血压D、少数钴胺素代谢异常所致良性甲基丙二酸血症患者可于成年后发病，甚至终身不发病E、患者肝脏常明显肿大，肝功能异常。骨质疏松较为常见,严重时可导致骨折5.确诊甲基丙二酸血症的首选方
8、法是（20分）答案不确定A、尿酮体测定、血气分析等一般生化检查B、气相-色谱质谱检测尿、血、脑脊液中有机酸和串联质谱检测血丙酰肉碱C、血中甲基丙二酸浓度检测D、病理活检E、脑CT、MRI扫描一、单项选择题（共5题，共计100分）1.以下关于肝豆状核变性的诊断及治疗，描述有误的是（20分）答案不确定A、肝豆状核变性是目前少数可以对症治疗的多基因遗传病B、治疗越早，效果越好，故早期诊断尤为重要C、终身治疗，早治疗可使症状消失D、低铜饮食E、促进排铜：铜螯合剂2.以下关于肝豆状核变性的临床表现，描述有误的是（20分）答案不确定A、发病年龄多见于7-12岁B、最小起病年龄为3岁以下C、最大可至12岁起
9、病D、临床表现变异较大E、整个病程大致可分为：无症状期、发病期3.以下关于肝豆状核变性WD的概念，描述有误的是（20分）答案不确定A、肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病B、致病基因ATP7B定位于染色体13q14.3C、ATP7B基因突变导致ATP酶功能减弱或丧失D、ATP7B基因突变不会引起血清铜蓝蛋白合成减少以及胆道排铜障碍E、染色体13q14.3编码是一种铜转运P型ATP酶4.以下关于肝豆状核变性的发病期，描述有误的是（20分）答案不确定A、肝损害期：疲乏、纳差、呕吐、黄疸、浮肿或腹水B、神经系统症状：多10岁以前出现，易发现C、溶血性贫血：约15%患儿在肝病前或同时出
10、现，呈一过性改变D、肾损伤：肾小管重吸收障碍E、角膜色素环：常伴神经损伤出现5.以下关于肝豆状核变性的实验室检查，描述有误的是（20分）答案不确定A、低血清铜蓝蛋白：与病情、病程和驱铜疗效有关B、血清铜氧化酶活性：间接反映血清铜蓝蛋白的水平，用于早期诊断WDC、24小时尿铜排量：未经治疗WD尿铜明显增高，达100-1000ug/24hD、血清铜测定：大多数患儿血清铜含量显著降低E、头颅CT、MRI检查：总异常率85%一、单项选择题（共5题，共计100分）1.以下哪个病是被证实的第一种母系遗传的疾病（20分）答案不确定A、Leber遗传性视神经病B、MERRF综合征C、MELAS综合征D、KSS
11、综合征E、Pearson综合征2.Pearson综合征好发于哪个年龄段（20分）答案不确定A、婴儿期B、幼儿期C、青春期D、18-20岁E、35岁以后3.Leber遗传性视神经病典型的首发症状是（20分）答案不确定A、视物模糊，随后的几个月内出现无痛性和（接近）完全的失明B、复发性休克、肌病、共济失调、肌阵挛、痴呆和耳聋C、进行性外部眼肌麻痹和视网膜色素变性D、肌阵挛性癫痫的短暂发作E、双侧视神经严重萎缩4.肌阵挛性癫痫伴碎红纤维病(MERRF综合征)的遗传方式是什么（20分）答案不确定A、纯质性母系遗传病B、杂质性母系遗传病C、母系遗传线粒体疾病D、散发的E、纯质的父系遗传病5.线粒体DNA缺陷的遗传方式是（20分）答案不确定A、父体对子代的垂直遗传，受子代性别的影响B、母体对子代的垂直遗传，受子代性别的影响C、父体对子代的垂直遗传，不受子代性别的影响D、母体对子代的垂直遗传，不受子代性别的影响E、都不正确
