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1、什么是基因（gene）？,基因是表达遗传信息的功能单位，通过表达特定的功能产物（RNA、蛋白质等），控制着生物的遗传性状。,一、基因概念的发展,（一）染色体是基因的载体,Theory of the Gene Thomas Hunt Morgan 1926,1910年，Morgan等通过果蝇杂交实验表明，染色体在细胞分裂时的行为与基因行为一致，从而证明基因位于染色体上。,经典基因概念,基因是染色体上的实体,基因象念珠(bead)状孤立地呈线性排列在染色体上,基因是“三位一体” (Three in one),交换(cross-over unit) 突变(mutation unit) 功能(func
2、tional unit),“三位一体”的,最小的 不可分割的 基本的,遗传单位, 交换单位：基因间能进行重组，而且是交换的最小单位。 突变单位：一个基因能突变为另一个基因，产生等位基因。 A a 功能单位：控制有机体的性状。,(1926 T. H. Morgan),（二）DNA是遗传物质,“死菌复活之迷”Griffith肺炎球菌转化实验,Avery肺炎球菌转化实验,Hershey和Chase的噬菌体实验,（三）基因是有功能的DNA片段,基因是原核、真核生物以及病毒的DNA和RNA分子中具有遗传效应的核苷酸序列。 指编码有功能的蛋白质多肽链或RNA所必需的全部核酸序列。,（四）不同类型的基因：,
3、结构基因 调控基因 断裂基因 重叠基因 跳跃基因（转座元件） 顺反子 基因家族,1、结构基因(structural gene)： 其表达产物参与代谢活动或维持组织结构。,rRNA基因,2、调控基因(regulator gene)： 其表达产物参与调节其它基因的表达。,3、断裂基因（split gene） 也叫不连续基因(discontinuous gene) 真核生物某些基因的编码序列是不连续的，被一些非编码序列（内含子）分割成若干区段（外显子）。,断裂基因与hnRNA,4、重叠基因（overlapping gene）,两个或两个以上基因的DNA序列存在重叠。,5、跳跃基因（jumping g
4、ene） 移动基因（movable gene） 转座子（transposonable elements, TEs） (transposon),从基因组上的一个位置转移到同一条染色体或另一条染色体的另一个位置，引起相应控制性状的改变。,转座子的发现,（McClintock B，Cold Harboring Lab ）,1950年，发现玉米粒的颜色经常发生变化,一种控制基因在玉米基因组中移动的结果,转座子或插入序列引起基因突变的机制,6、顺反子（cis-tron） 是基因的功能单位。,7、基因家族（multi gene family）,假基因（pseudogene）,基因家族中不产生有功能的基因产
5、物的某些成员，用表示。,同一物种中，结构与功能相似、进化起源上密切相关的基因在染色体上成串存在。,b珠蛋白基因家族位于11号染色体。包括、G、A、及；是假基因。HS1至HS4是调控区。,1、原核生物的基因结构,操纵子（ operon）机制,操纵子(operon)：功能相关的多个编码序列及其上游的调控序列串联而成的一个转录协调单位。,二、基因的结构,乳糖操纵子,启动子位于结构基因上游，控制基因转录的起始时间和表达的程度。,终止子：位于结构基因下游，富含GC。使RNA转录产物3端形成特殊的茎环结构，引起RNA聚合酶变构及移动停止（不依赖因子的转录终止）。,2、真核生物的基因结构,能够编码蛋白质的序
6、列叫做外显子,不能够编码蛋白质的序列叫做内含子，内含子能转录为信使RNA,内含子,外显子,外显子与内含子接头“GTAG法则” 外显子与内含子相连接的部位通常是一段高度保守的特定序列，即内含子5端都是GT开始，3端都是AG结尾，这种接头方式称为“GTAG法则”。 在RNA中对应为GUAG，是RNA剪接的信号。,增强子（enhancer）,沉默子（silencer）,三、基因组,指一个细胞或一种生物体携带的整套遗传信息。,（一）C值（C value）：一种生物体基因组所含DNA是恒定的。,C值是每一物种的一个特征，不同物种C值的差异很大。,但在某些生物中，生物基因组大小同生物在进化上所处地位的高低
7、没有关系，这种现象就叫C值矛盾（C value paradox）。,当进化增加了生物体结构与功能的复杂性时，基因组也相应地增大。,结构、功能很相似的同一类生物中，甚至在亲缘关系十分接近的物种之间，它们的C值可以相差数十倍乃至上百倍。,进化程度高的生物C值未必大。,C值大的生物基因未必多。,DNA多态性,指染色体DNA某个基因座存在多种基因型，因而存在个体间差异，表现为碱基序列的差异或碱基序列重复程度的差异。,这种差异在人群中稳定存在，并按孟德尔遗传定律遗传。,（一）限制性片段长度多态性,Restriction Fragment Length Polymorphism，RFLP,当DNA序列发生
8、突变，使突变所在部位的DNA序列获得（或丢失、或移动）某种限制性核酸内切酶位点，利用相应的限制性核酸内切酶消化此DNA，便会产生与正常不同的限制性片段。,限制性片段：利用限制性内切酶切割DNA得到的一组DNA片段；,限制性核酸内切酶片段长度多态性,（二）串联重复序列多态性,串联重复序列：,在人类基因组约占10%-15%，以各自的核心序列（重复单元）首尾相连多次重复； 卫星DNA（高度重复序列）：长度可达100kb1000kb，主要位于染色体着丝粒区域，通常不转录； 小卫星DNA（可变数目串联重复VNTR）：重复单位由10100bp组成，可重复几十到几百甚至几千次，长度15kb； 微卫星DNA（短串联重复STR和简单重复序列SSR）：核心序列16bp，可重复上百次。,原位杂交技术证明卫星DNA位于染色体的着丝点和端粒处,（三）单苷酸多态性,single nucleotide polymorphism，SNP 指在基因组水平上由单个核苷酸的变异产生的DNA序列多态性。 SNP在人类基因组中广泛存在，是人类可遗传的变异中最小、最常见、最广泛的一种多态性。平均每5001000个碱基对中就有1个，占所有已知多态性的90%以上。,CYP2C19酶又称为S-美芬妥英羟化酶,
