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1、基因体检产品介绍 与销售卖点,周婷婷 上海基康 2009-11-20,GeneCore 2007-11-20,Outline-基因体检产品介绍,基因体检的意义 基因体检出现背景 基康的基因体检项目 基康研发基因体检的举例 基康基因体检的操作流程,GeneCore 2007-11-20,Outline-基康基因体检产品销售卖点,基因体检本身的特点 检测方法的优点 价格优势,GeneCore 2007-11-20,基因体检的意义,什么是基因体检? 通过分析与疾病相关或与药物有效性相关的基因,提早知道受检者是否属于该疾病的高危险人群或使用某种药物是否有效.,GeneCore 2007-11-20,基
2、因体检的意义,个性化预防-早知道,早预防,早治疗 个性化治疗-减少不必要的浪费(药物&金钱),个性医疗 解码健康,GeneCore 2007-11-20,背 景 知 识,基因体检的意义,GeneCore 2007-11-20,背 景 知 识,人们对生活品质要求提高健康投资加大 社会对基因工程的了解普及化接受度提升 医学对疾病本质的理解进一步加深个体化医疗,GeneCore 2007-11-20,健康成就未来个体健康,健康成就未来，实力创造价值 人们对生活品质要求提高健康投资加大,GeneCore 2007-11-20,人类基因组计划的成功,社会对基因工程的了解普及化接受度提升,GeneCore
3、 2007-11-20,人类基因组计划的成功,人基因组DNA总长：13x109 bp (95%为非编码序列) 基因数量: 34万 不同个体间99.9%DNA序列完全相同 0.1%DNA序列上的不同决定了个体间表型差异(平均每1000bp就有1个变异位点) 绝大多数变异位点为单核苷酸多态（SNP）,GeneCore 2007-11-20,个性化医疗时代的来临,细胞是生命的基本单位,人体,基因组,GeneCore 2007-11-20,基因表达：从DNA序列到蛋白质,GeneCore 2007-11-20,DNA变异对蛋白质表达和功能的影响,基因DNA 蛋白质 编码区 质变 调控区 量变,变异,变
4、异,功 能,GeneCore 2007-11-20,疾病发生与医学干预,GeneCore 2007-11-20,病理发生 病理生理 病因 病理 临床综合症 预防 治疗,疾病发生与医学干预,内因,外因,基 因 检 测,From: Guanshan Zhu, MD/PhD, Shanghai GeneCore Biotechnologies Co., Ltd.,GeneCore 2007-11-20,基因组变异标志的医学应用前景,指导个性化预防 疾病风险预测 指导个性化治疗 药物基因组学,GeneCore 2007-11-20,上海基康的基因体检项目,疾病风险预测 药物基因组学,肿瘤类疾病,多基因
5、遗传疾病,GeneCore 2007-11-20,疾病风险预测,GeneCore 2007-11-20,疾病风险预测,GeneCore 2007-11-20,药物基因组学,GeneCore 2007-11-20,男性普查套餐,GeneCore 2007-11-20,女性普查套餐,GeneCore 2007-11-20,男性肿瘤套餐,GeneCore 2007-11-20,女性肿瘤套餐,GeneCore 2007-11-20,基康的基因体检项目,个案说明,GeneCore 2007-11-20,冠状动脉闭塞 心肌缺血 局部坏死 心肌功能受损 死亡率高 与许多基因的多态位点相关 提前了解遗传因素在
6、致病过程中的作用大小 为医生和患者提供参考，提早预防，降低死亡率。,急性心肌梗塞罹患风险预测,GeneCore 2007-11-20,脑中风罹患风险预测,脑部缺血 出血性损伤 我国每年中风的发病人数约有200万 亚洲第二号杀手 提前了解遗传因素在致病过程中的作用大小 为医生和患者提供参考，提早预防，降低死亡率。,GeneCore 2007-11-20,高血压罹患风险预测,高血压与遗传基因密切相关 父母均患高血压，其子女发病率近50%； 父母血压正常，子女发病率低于5%， 父母一方患高血压，子女发病率约为30% 提早做好预防，采取积极的健康生活管理，延缓甚至避免高血压发生,GeneCore 20
7、07-11-20,高血脂罹患风险预测,生活水平明显提高、饮食习惯发生改变 、基因遗传 成人中血总胆固醇（TC）或甘油三酯（TG）升高者约占10%至20，甚至儿童中也有近10血脂升高 发生率还有逐渐上升的趋势 提早做好预防，采取积极的健康生活管理,GeneCore 2007-11-20,老年痴呆罹患风险预测,Alzheimers Disease ，AD 我国人口老龄化的日益严重 已有约645万老年性痴呆患者 每十个老年人中就有一个患有不同程度的老年性痴呆症 早期诊断、早期治疗、早期干预 为家庭减轻负担，减少个人的痛苦,GeneCore 2007-11-20,小儿哮喘罹患风险预测,全世界约有三亿个
8、气喘病患者，我国占十分之一 我国的儿童哮喘病患占三分之一，一千万之多 初次发作时属于轻度非持续性的哮喘往往数个月才发生轻度的咳嗽和喘鸣 所以许多家长将初期哮喘症状误认为一般感冒，但这样的误判往往使幼儿哮喘症状加重 事先预测孩童罹患哮喘的几率 父母可在医生的指导下提早从事预防的工作，进而减少幼儿哮喘的发生,GeneCore 2007-11-20,肝癌罹患风险预测,HBV和HCV感染是我国患者最常见的病因 肝癌有明显的家族聚集性，有遗传因素起作用 我国每年死于肝癌约11万人，占全世界死亡人数的45 早期诊断、早期治疗、早期预防,GeneCore 2007-11-20,胃癌罹患风险预测,胃癌在国内外
9、都是排在癌症死因第二 Hp 胃炎 胃粘膜萎缩 胃癌 Gcgai（代号）基因的多态位点与Hp感染后胃癌的发生相关胃癌 提早检测 提早改善饮食和生活习惯 延缓疾病发生,GeneCore 2007-11-20,结肠癌罹患风险预测,多发生于40岁以上的男性患者 遗传因素是其重要的发病基础，其发生也与腺瘤、息肉症、溃疡性结肠炎等有关 早期表现不明显 很容易误诊 通过基因检测 早发现 早预防 改善饮食生活习惯,GeneCore 2007-11-20,乳腺癌罹患风险预测,全世界每年约有120万妇女患乳腺癌,50万人死于乳腺癌 中国 发病率逐年上升 发病年龄早4049 病人就诊时的病期相对较晚，III、IV期
10、病人的比例约为30 ，美国是15 遗传 家中有双侧乳腺癌患者和发病年龄较小者 为一般人的9倍 早期发现 提早预防,GeneCore 2007-11-20,上海基康的基因体检项目-个案说明,药物适治性预测,干扰素治疗甲肝或乙肝疗效预测,硫嘌呤类药物毒性预测,Iressa/Tarceva治疗NSCLC(非小细胞肺癌)疗效预测,GeneCore 2007-11-20,干扰素治疗肝炎（丙肝或乙肝）疗效预测,HepaTypeB针对的是乙肝患者, HepaTypeC针对的是丙肝患者 中国乙肝病毒携带者1.2亿，3000万乙肝患者 做国产干扰素治疗，一个疗程（半年到一年）大约需要10000-20000元,G
11、eneCore 2007-11-20,硫嘌呤类药物毒性预测,免疫抑制剂急性白血病，肿瘤和一些自身免疫疾病的治疗抑制细胞合成在增殖时需要的大量核酸 副作用为抑制骨髓使血白血球、血小板减少，而且发生率可高达40% 肝功能受损的发生率约20%,GeneCore 2007-11-20,Iressa/Tarceva治疗NSCLC(非小细胞肺癌)疗效预测,死亡率约5% 我国肺癌死亡率： 7.09/10万（70年代） 17.54/10 万（90年代） 因素：吸烟（主要）、职业、空气污染及遗传因素等 小细胞肺癌（SCLC, 20%） 非小细胞肺癌（NSCLC，80%） 包括鳞癌、腺癌、大细胞癌及鳞腺癌,Gen
12、eCore 2007-11-20,Iressa/Tarceva治疗NSCLC(非小细胞肺癌)疗效预测,SCLC： 化疗、放疗（主要）+手术 NSCLC：手术（主要） +化疗、放疗 抗NSCLC新药：表皮生长因子受体(EGFR)抑制剂,Iressa（阿斯利康公司） Tarceva（OSI/基因泰克/罗氏公司）,抑制酪氨酸激酶活性,GeneCore 2007-11-20,HepaType 基因检测可预测干扰素治疗反应性 -基因组学指导个性化治疗的成功典范,原创性R&D产品举例,GeneCore 2007-11-20,研究目标： 从慢性HCV病人中找出与IFN反应性相关的SNP 研究策略： 肝活检标
13、本的基因表达谱分析 以STR标记进行的全基因组相关分析 生物信号通路基因的相关性研究 研究对象： 对IFN + Ribavirin(利巴韦林)联合疗法有反应性和无反应性的病人,IFN药物基因组学研究,GeneCore 2007-11-20,慢性HCV感染病人肝活检组织基因表达谱,GeneCore 2007-11-20,干扰素疗效基因检测模型建立,GeneCore 2007-11-20,网际数据分析,治疗反应性 (概率),无反应,有反应,其它治疗方案,IFN治疗方案,SNP基因分型,病人基因组DNA,HepaType检测流程,GeneCore 2007-11-20,Efficacy of IFN
14、-a Treatment in CHC,GeneCore 2007-11-20,目前基康基因体检流程,2ml静脉全血 （柠檬酸钠抗凝）,基康 技术中心,DNA抽提,PCR,7个工作日,24小时,室温,测序,分析数据,报告给出,GeneCore 2007-11-20,基康基因检测产品卖点,上海基康研发 采用的检测方法 测序 芯片,GeneCore 2007-11-20,基因检测本身的优点,一生只需检测一次 年龄越早越好 所需血样少,GeneCore 2007-11-20,检测方法上的优势,DNA测序法,基因芯法片,位点容量大,通过杂交信号强弱间接判断结果 实验结果重复性差 主观因素可导致结果误判
15、,GeneCore 2007-11-20,价格上的优势,与其他同样用测序方法进行基因检测的公司相比 我们的价格有绝对的优势 老年痴呆 北京 老年痴呆相关基因I 1800 老年痴呆相关基因II 870 基康 老年痴呆风险预测 380 与使用芯片方法的公司相比 也是有很大优势 上海联合基因 测一类 一次 2680 另一家公司 价格上和我们相似 但是芯片的方法可靠性差,GeneCore 2007-11-20,出报告的时间,基康7个工作日 最快的 其他 北京 23周 联合基因 10个工作日 上海另一家 2周 杭州 7个工作日,GeneCore 2007-11-20,检测项目,基康的检测项目最全 几乎包括的大部分常见的疾病 而且从疾病预测到药物基因组都有 目前的公司多数是检测疾病的预测,GeneCore 2007-11-20,卖点总结,1.一生一次 2.血样量少 3.检测方法准确 4.价格便宜 5.报告周期短 6.检测项目全 7.基康是一家专业的技术服务公司,GeneCore 2007-11-20,THANK YOU,
