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1、核苷酸生理功能：作为体内合成DNA和RNA的基本原料 作为体内能量的利用形式 构成辅酶 在体内残余各种生化代谢活动和生理调节 充当载体，活化中间代谢物从头合成途径：在胞液中进行，关键酶：磷酸核糖焦磷酸合成酶和PRPP酰胺转移酶。重要特点：在磷酸核糖分子上逐步合成嘌呤环结构 先形成IMP然后再单个磷酸水平上转变为AMP、GMP 肝细胞为主要场所，小肠粘膜及胸腺为次要场所，脑和脊髓不可合成。补救合成途径：参与的酶：腺嘌呤磷酸核糖转移酶、次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶。生理意义：减少能量和一些氨基酸前体的消耗 脑、脊髓等组织细胞只可进行嘌呤核苷酸补救合成 若HGPRT不足，可导致自毁容貌症。 基因突
2、变生理意义：是进化和分化的分子基础 突变导致基因型改变 是某些疾病的发病基础 导致死亡。DNA复制的保真性三种机制：严格遵守碱基互补配对原则； 聚合酶在复制延长过程中相对碱基的选择功能（非常重要）； 复制出错时，DNA-pol的及时校读功能。单链DNA结合蛋白（SSB）功能：防止单链重新形成双螺旋 防止单链模板被核酸酶水解 总而言之：SSB能稳定并保护DNA单链。引发突变因素：物理因素：主要为紫外线及各种辐射。（可导致相邻嘧啶碱基形成二聚体，最常见为胸腺嘧啶二聚体） 化学因素：包括药物、化学试剂、食品添加剂、工业废物、汽车废气等。 生物因素：某些病毒或噬菌体的感染。基因突变类型：点突变：（同型
3、碱基之间改变为转换，不同型碱基之间改变为颠换）框移：包括多个碱基或者核苷酸序列的缺失、插入； 重排：DNA分子片段的位移，或不同DNA分子间的片段的转移及重新组合。 DNA修复：针对已经发生了的缺陷而实施补救机制，使其恢复原有的天然状态。切除修复：是胞内最重要有效的修复（复制前的修复）。重组修复：损伤部位较大，（复制后的修复）在这种修复机制中，受损部位仍然保留，但随细胞分裂，DNA复制错误的比率会逐渐降低。SOS修复：在生物体内DNA损伤面较大的紧急状态下诱导产生的一种修复机制，保持了DNA双链的完整性。断裂基因：（必定为真核生物）真核生物机构基因，由若干个编码区和非编码区互间隔开但又连续镶嵌
4、而成，取出非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质的基因。外显子：在断裂基因及其初级转录产物上出现，并表达为成熟RNA的核酸序列。（即经过转录又经过翻译。为编码区）内含子：是阻隔基因的线性表达而在剪接过程中被除去的核酸序列。（只转录不翻译，为非编码区）mRNA编辑生物学意义：增加了基因产物的多样性 与生物发育与分化有关，是基因调控的一种重要方式。核酶研究的意义：核酶的发现，对中心法则做了重要补充 核酶的发现又是对传统酶学的挑战 利用核酶的结构设计合成人工核酶。遗传密码特点：方向性：合成蛋白质的翻译过程是从mRNA的5端到3端方将阅读密码。连续性：简并性：一个氨基酸有两种以上密码子
5、的现象。（色、蛋氨酸只有一个）（意义：对于减少基因突变对蛋白质功能的影响具有一定的生物学意义）摆动性：密码子与反密码子配对时出现的不遵守碱基配对规律的现象，（通常发生在反密码子的以第一位碱基与密码子的第三位碱基上配对时）通用性：无论高等或低等动物都使用一套遗传密码。原核生物蛋白质合成的起始复合物的合成：大小亚基分离 小亚基定位于mRNA起始信号部位 起始氨基酰-tRNA与mRNA结合起始复合物的形成真核生物蛋白质合成的起始复合物的合成：核蛋白体大小亚基分离 起始氨基酰-tRNA的结合 mRNA在核蛋白体小亚基就位 核蛋白体大亚基的结合真核生物翻译起始特点：核蛋白体为80S（40S和60S结合）
6、 起始tRNA携带的甲硫氨酸不需要甲酰化 mRNA 5端帽子结构与其在核蛋白体上就位有关。多肽链合成的延长：进位 成肽 转位（真核生物与原核生物延长过程基本相似，只有反应体系和延长因子不同）链霉素：与原核生物小亚基结合，引起读码错误，抑制起始于延长。 四环素：主要与原核生物核蛋白体小亚基A位结合，阻止氨基酰-tRNA进位。氯霉素：可与原核生物核蛋白体大亚基结合，阻断翻译延长过程，抑制转肽酶活性。（高浓度氯霉素对真核生物线粒体蛋白质合成有抑制作用）红霉素：与细菌大亚基结合，阻止核蛋白体在mRNA链的滑动，抑制转为酶活性。 基因表达：指基因转录及翻译，产生具有生物学活性的蛋白质分子或RNA分子的过
7、程。 管家基因：一个生物个体几乎所有细胞中持续表达的一种基因。 细胞基本的或组成型基因表达：只在组织细胞中呈持续表达，维持细胞基本生存需要，其表达只受启动序列或启动子与RNA聚合酶相互作用的影响，几乎很少受到外界环境影响的一类基因。协调表达：在一定机制控制下，功能上相关的一组基因，无论哪种表达方式，均需协调一致，共同表达的这一现象。可诱导基因：在特定环境信号刺激下，相应基因被激活，基因表达产物增加的基因。 可阻遏基因：随环境条件变化而基因表达水平降低，基因表达产物减少的基因。基因表达调控生物学意义：维持个体的发育与分化 适应环境，维持生长和繁殖影响基因表达调控的因素：基因的结构、性质、生物个体
8、活细胞所处的内、外环境，以及细胞内所存在的转录调节蛋白都有关。又：特异DNA序列：决定基因转录活性，原核生物大多数基因的表达是通过操纵子机制实现的。操纵子由数个编码序列、启动序列、操纵序列以及其他调节序列在染色体上串联组成。启动序列：至少包括转录起始点（正1区），-10区序列（结合部位），-35区序列（辨认部位） 转录调节蛋白：可增强或抑制转录活性， DNA-蛋白质或蛋白质-蛋白质相互作用。 RNA聚合酶活性。 真核生物基因组结构特点：真核生物基因组十分庞大，重复基因约占5%10%。真核基因转录产物为单顺反子 真核基因组普遍存在大量重复出现的核苷酸顺序，按重复频率可分：高度、中度重复序列和单拷贝序列 真核生物基因为断裂基因。印迹技术分类：DNA印迹技术：Southern blotting, DNA印迹技术主要应用于基因组中特异基因的定位与检测等。还可用于分析重组质粒和噬菌体。RNA印迹技术：Northern blotting ，主要应用于检测某一组织或细胞中已知的特异mRNA的表达水平，是目前最可靠的mRNA水平分析方法。蛋白质的印迹分析：Western blotting, 目的蛋白最常用的是用抗体来检测，又称免疫印迹。
