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1、 9 外周血染色体核型分析常识市场部 杨梅丽1. 什么是染色体？是细胞分裂时所呈现的具有一定形态结构的棒状物质，由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA组成，是遗传物质的载体。染色体在细胞的有丝分裂间期由染色质螺旋化形成，在细胞分裂中期最容易观察。2. 什么是染色体核型分析技术?定义：染色体核型分析是分析生物体细胞内染色体的长度、着丝点位置、臂比、随体大小等特征，其分析以体细胞分裂中期染色体为研究对象。原理：不同物种的染色体都有各自特定的形态结构（包括染色体的长度、着丝点位置、臂比、随体大小等）特征，而且这种形态特征是相对稳定的。意义：经行核型分析后，可以根据染色体结构和数目的变异来判断生物的病
2、因，比如是由于缺少了什么样的基因才导致的这种疾病3. 我中心采用哪种技术来分析外周血染色体？我中心采用G带技术分析外周血染色体，并可以检查两种带纹，为400带和550带。4. 染色体核型分析的原理? 利用PHA（植物血凝素) 刺激成熟的淋巴细胞再次分裂； 利用秋水仙素在细胞分裂中期破坏纺锤丝，抑制细胞分裂，形成染色体的形态； 通过胰酶消化或缓冲液作用，将染色体显带，通过带纹和数目的分析判断染色体数目和结构的情况。 实验大致过程为：常温采集 接种 37度培养72 小时 收获 处理 计数 核型分析5. 人类正常的染色体核型是什么？人类有23对染色体，其中22对为常染色体，1对为性染色体X、Y女性正
3、常的染色体核型为：46，XX男性正常的染色体核型为：46，XY女性 男性6. 染色体畸变主要分为哪两大类?主要分为数目异常和结构异常。染色体数目异常：在细胞分裂过程中，染色体分离障碍，可导致染色体数目异常，包括整倍体和非整倍体两类。以二倍体细胞为标准来命名。整倍体是染色体数目以染色体组为单位的增减，如单倍体、三倍体、四倍体等，三倍体以上的称为多倍体。非整倍体是染色体数不是染色体组的整倍数，如单体、三体等。染色体结构异常：是指染色体或染色单体经过断裂-重换或互换机理可产生染色体畸变及染色单体畸变。7. 主要的染色体结构异常有哪些？常见的机构异常有：缺失（del)：染色体臂的丢失倒位（ inv）：
4、某一染色体中间片段发生两个断裂，断片倒转180后重接。相互易位（平衡易位）：两条染色体断裂后相互交换无着丝粒断片后重接等臂染色体 ( i )：一条染色体的两臂的形态和遗传相同，并借一或两个着丝粒相连重复（dup)：同一染色体某一区段含两份或两份以上（发生在两条同源染色体或两条姐妹染色单体上）8. 遗传病的危害？现已被认识的遗传病 , 仅单基因病 ( 包括单一性状的异常 ) 就有近 8600 种 (1997 年 MIM 统计资料 ), 另一种遗传病染色体病的种数也有数千 , 此外 , 还有多基因病等。遗传病对人类健康及人口素质的影响 , 从以下几方面的不完全统计中可见一斑。 (1) 我国自实行计
5、划生育以来 , 人口增长率虽得到一定程度的控制 , 但近年来每年仍约有 15,000,000 个新生儿出生 , 据统计 , 其中约 3% 有各种”出生缺陷”。而在各种”出生缺陷”中 ,80% 是由于遗传物质异常所造成的 , 即我国每年约出生 360,000个由遗传所致的、有出生缺陷的新生儿。 (2) 据调查 , 我国在15 岁以下死亡的儿童中 ,40% 是由各种遗传病或先天畸形所致。在自然流产儿中 , 有 50% 是由染色体畸变所造成的。 (3) 据 1981 年哈医大对 2000 名幼儿用智商 (IQ) 测定普查的结果表明 , 智商得分低于 70 的 , 占群体的 2.2% 。其中得分 70
6、-75 的轻度智力低下者和得分 50-20 的中度智力低下者占 2%, 得分 20-0的严重智力低下者占 0.2% 。一般认为在各种智力低下者中 , 由于产程困难、创伤、感染等环境因素所引起的只占20%, 其余 80% 不同程度的都与遗传因素有关。依此估计 ,13 亿人口中 , 中、 轻度智力低下者约 2 10 7 人 ; 严重智力低下者约 2 10 6 人。这是值得高度重视的人口素质问题。 (4) 人群中有 10% 的人受某种单基因病所累 ; 有 14-20% 的人受某种多基因病所累 ;1% 的人患某种染色体病。总的估计 , 人群中约有 25-30% 的人受这种或那种遗传病所累。 (5) 由
7、于我国医药卫生工作的发展 , 一些有严重遗传缺陷 ( 如先天愚型 ) 的人均可活到成年。如以活 25 年计 , 每人每年生活费如需 3000 元 ,25 年至少需 75000 元。先天愚型的出生率如按 1/600 估计 , 每年约出生 25000 个这种患儿 , 他们长大后 , 基本上不创造社会财富。无疑 , 这不仅给家庭带来负担和痛苦 , 而且还将增加社会负担。 (6) 我国在未患遗传病的人群中 , 每个人都可能是 5-8 个有害基因的携带者 , 也就是说 , 这些携带者的子女中仍有患遗传病的风险 , 这叫做遗传负荷。 由于环境污染引起诱变因素的增加 , 这种人群的遗传负荷 , 可能有日益增
8、高的趋势。 从以上几点可以看出 : 遗传病的危害是相当严重的 , 它直接关系到我们国家、民族的繁荣和昌盛。因此 , 对遗传病的防治 , 决不能等闲视之 ! 9. 什么人群适合做外周血染色体核型分析?一、生殖功能障碍者（不孕症、多发性流产和畸胎等） 二、第二性征异常者 （原发性闭经、性发育不良） 三、外生殖器两性畸形者 （外生殖器分化模糊） 四、先天性多发性畸形和智力低下的患儿及其父母染色体病的特点就是多发性畸形和智力低下 五、婚前孕前检查（表型正常的异常染色体携带者，但在生育过程中极易引起流产、畸胎、死胎） 六、接触过有害物质者 七、性情异常者 （如47，XYY）10. 染色体病主要分为哪两大
9、类疾病，共有表现？染色体病主要分为常染色体病和性染色体病常染色体病共有表型： 智力低下（先天性、非进行性） 生长发育迟缓 先天性心脏病 皮纹改变：通贯手、atd角增大弓形纹多 五官、四肢畸形性染色体病共有表型：性发育不全或两性畸形，有的患者只表现为生殖能力差，原发性闭经，智力稍差等11. 检测染色体可发现哪些常见疾病？ 常染色体病：(一)21三体综合征(二)18三体综合征(三)13三体综合征(四)5P综合征(五)PradeWilli综合征性染色体病： (一)克氏综合征(二)特纳综合征(三)多Y综合征(四)X三体综合征(五)X染色体结构异常(六)Y染色体结构异常(七)真假两性畸形12. 我中心染
10、色体核型分析的阳性率是多少？在122例样本中，检出染色体正常者105例，占86.07%，总共检出异常核型17例，检出率13.93%。其中89例不孕不育或不良孕产史患者中染色体异常者16例，检出率为17.98%，33例普通人群体检标本中有1例染色体的异常，检出率为3.03%, 其中Klinefelters征5例；性逆转1例；turner征1例；平衡异位携带者2例；臂间倒位1例；重复2例；小Y4例；Y染色体长臂微缺失1例。13. 对采血有何要求？肝素钠抗凝、无菌抽取外周血标本4ml。 （不可以用肝素锂） 采集后颠倒混匀，以免凝血。同时外套单独的塑料袋，避免标本污染。 常温（18-25 ）保存、运输
11、，24小时内标本送达实验室 注意：标本不要和冰袋直接接触。14. 为什么采血时不能接近冰块？接近冰块容易导致血液活性丧失,影响培养.15. 在取样管中的量多少才合适？不要超过取样管的刻度线：超过会导致抗凝剂不够导致凝结，影响培养不要低于取样管的刻度线太多：会导致抗凝剂浓度过高，也不利于培养16. 染色体检测需要什么仪器设备？17. 应用染色体的效益分析可以明确病因，及早制定治疗方案，减少病人做无谓的检查所产生的费用18. 怎么解读染色体报告单.正常核型：染色体总数、逗号、性染色体。例如：46,XY或46,XX.染色体数目畸变：a.性染色体异常：增加的性染色体全部写出，减少的性染色体不写。如：4
12、5,X；47,XXY；48XXXX等。b.常染色体异常：在增加或缺失的染色体前写上或号，注意：必须写在前面！如：47,XX,+21；47,XX,+18；45,XY,-21等。c.嵌合体、三倍体及多倍体：如：69,XXY(三倍体细胞）。 缩写end表示内复制，如：end 46,XX 嵌合体，不同的细胞株用“”分开，如：、46,XX/45,46,XX/46,XY。 若必须区别嵌合体与异源嵌合体，则应用三联字mos及chi。如：mos 45,X/46,XY（嵌合体是由于一个合子中遗失了Y染色体）。chi 46,XX/46,XY（异源嵌合体是由于一个双受精或两个合子融合的结果）。.染色体结构畸变书写方
13、法：染色体总数，性染色体，染色体异常的缩写字母，染色体编号和异常情况（有简单书写和详细书写）。如：46,XX,18p- （18号染色体短臂缺失）。46,XX,del(18p)。 （同上）46,XX,2q+ （2号染色体长臂上有一附加的染色体片段）。46,XY,9qh+ （9号染色体长臂次缢痕长度增加）。46,XX,del(1)(q21) （末端缺失）46,XX,del(1)(pterq21:) （同上，是号染色体长臂末端缺失）。46,XY,inv(2)(p13p24) （号染色体的臂内倒位）46,X,i(Xq) （等臂染色体）46,X,i(X)(qtercenqter) （同上）。46,XX,t(2；5)(p21；q31) （相互易位）。46,XY,rcp(2；5)(q21；q31)（同上，强调相互易位用rcp）。46,XY,t(2；5)(2pter2q21:5q315qter；5pter5q31:2q212qter)（同上，更详细的说明）最常用的染色体畸变缩写附录如下：
