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1、,第16讲 遗传与人类健康,第四单元 遗传的基本规律、人类遗传病与优生,KAO GANG YAO QIU,考纲要求,1.人类遗传病的主要类型、概念及其实例(a)。 2.各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险(a)。 3.常见遗传病的家系分析(c)。 4.遗传咨询(a)。 5.优生的主要措施(a)。 6.基因是否有害与环境因素有关的实例(a)。 7.“选择放松”对人类未来的影响(a)。,NEI RONG SUO YIN,内容索引,考点一,人类遗传病的主要类型,知识梳理,答案,1.遗传病的概念和类型 (1)概念：由于 发生了改变，从而使发育成的个体所患的疾病。 (2)遗传病类型 单基因遗传病：由染
2、色体上 的异常所引起的疾病。 多基因遗传病：涉及 和许多种 的遗传病。 染色体异常遗传病：由于 、形态或 引起的疾病。,生殖细胞或受精卵里的遗传物质,单个基因,许多个基因,环境因素,染色体的数目,结构异常,2.人类常见的遗传病的类型、特点及实例(连线),答案,3.人类遗传病研究最基本的方法和预测发病风险 (1)研究最基本的方法： 法。 (2)各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 一般来说， 的胎儿50%以上会因自发流产而不出生。 新出生婴儿和儿童容易表现 病和 病。 各种遗传病在 期的患病率很低。 成人很少新发 病，但成人的 病比青春期发病率高，更显著的是 遗传病的发病率在中老年群体中随着年
3、龄增加快速上升。,答案,家系分析,染色体异常,单基因,多基因,青春,染色体,单基因,多基因,常考基础诊断,CHANG KAO JI CHU ZHEN DUAN,(1)人类致病基因的表达受到环境的影响( ) (2)不携带致病基因的个体，一定不患遗传病( ) (3)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病( ) (4)先天性疾病不一定是遗传病( ) (5)遗传物质改变的一定是遗传病( ) (6)多基因遗传病在自然人群中的发病率高于单基因遗传病( ),答案,(1)人类遗传病有多种，给下列疾病归类(填序号) 多指 唐氏综合征 冠心病 镰刀形细胞贫血症 唇裂 Y连锁遗传病 猫叫综合征 苯丙酮尿症 a.单基因遗
4、传病： 。 b.多基因遗传病： 。 c.染色体异常遗传病： 。,答案,教材热点拓展,JIAO CAI RE DIAN TUO ZHAN,(2)判断下列遗传系谱图的遗传方式 图1最可能的遗传方式是_ 。 图2最可能的遗传方式是_ 。 图3的遗传方式是_ 。 图4最可能的遗传方式是_ 。 图5的遗传方式是_ 。,答案,伴Y染,色体遗传,伴X染,色体隐性遗传,常染色体隐性,遗传,伴X染,色体显性遗传,常染色体显性,遗传,1.不同类型人类遗传病特点的比较,重点剖析,2.先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系,命题点一 人类遗传病的主要类型及其发病风险 1.(2018浙江名校新高考联盟联考)下列有关遗传病
5、及其预防的叙述，错误的是 A.单基因遗传病多属于罕见病 B.青少年型糖尿病属于多基因遗传病 C.遗传咨询是优生的措施之一 D.凡是细胞里的遗传物质发生了改变的都称遗传病,命题探究,答案,解析,解析 单基因遗传病的发病率都很低，多属于罕见病，A正确； 青少年型糖尿病属于多基因遗传病，B正确； 遗传咨询是预防遗传病发生的主要措施之一，C正确； 由遗传物质改变而引起的疾病才能称为遗传病，D错误。,2.(2018温州3月选考模拟)下列关于多基因遗传病的叙述，错误的是 A.发病原因和遗传方式复杂 B.涉及多个基因并与环境因素密切相关 C.易与后天获得性疾病相区分 D.患者后代中的发病率远低于1/2或1/
6、4,答案,解析,解析 多基因遗传病的病因和遗传方式复杂，涉及多个基因并与环境因素密切相关，不易与后天获得性疾病相区分，患者后代中的发病率远远低于1/2或1/4，故A、B、D正确，C错误。,命题点二 人类遗传病的发病机理 3.如图为先天愚型的遗传图解，据图分析，以下叙述错误的是 A.若发病原因为减数分裂异常，则患者2 体内的额外染色体一定来自父方 B.若发病原因为减数分裂异常，则患者2 的父亲在减数第二次分裂后期可能发生 了差错 C.若发病原因为减数分裂异常，则患者1 体内的额外染色体一定来自其母亲 D.若发病原因为有丝分裂异常，则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分 裂过程中染色单体不分离所致
7、,答案,解析,解析 由图可知，若发病原因为减数分裂异常，患者2体内有两条相同的染色体，是由父亲的一条染色体形成的两条子染色体，因而，可以确定是由父亲减数第二次分裂异常造成的，A、B项正确； 患者1体内的3条染色体不能确定是来自父亲，还是来自母亲，二者均有可能，C项错误； 若发病原因为有丝分裂异常，则额外染色体可能是胚胎发育早期的有丝分裂过程中，染色单体形成的子染色体没有分开所致，D项正确。,4.人类性染色体上的性别决定基因(SRY)决定胚胎发育成男性。人类中发现有XX男性、XY女性、XO女性。下列分析错误的是 A.正常男性中SRY基因位于Y染色体与X染色体同源区段上 B.XX男性可能是亲代产生
8、精子过程中Y染色体片段易位到X染色体上所致 C.XY女性可能是SRY基因突变或Y染色体片段丢失所致 D.XO女性可能是父方或母方在产生配子过程中同源染色体未分离所致,答案,解析,解析 正常情况下，男性的性染色体组成为XY，而女性的性染色体组成为XX，故正常男性中SRY基因位于Y染色体与X染色体的非同源区段上，A项错误； XX男性产生的原因可能是在亲代产生精子的过程中，Y染色体片段易位到X染色体上所致，B项正确； XY女性可能是来自父方的Y染色体上的SRY基因突变或Y染色体片段丢失所致，C项正确； XO女性可能是父方或母方在产生配子过程中同源染色体未分离所致，D项正确。,方法链接,遗传病形成原因
9、减数分裂异常 (1)常染色体在减数分裂过程中异常分析,假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n1)、(n1)条染色体的配子，如图所示。,(2)性染色体在减数分裂过程中异常分析,考点二,遗传咨询与优生、遗传病与人类未来,1.遗传咨询 (1)程序,知识梳理,病情诊断,_,染色体/生化测定,_,分析/发病率测算,系谱分析,(2)意义：了解阻断遗传病延续的知识和方法，防止 的胎儿出生。,遗传方式,提出防治措施,有缺陷,答案,答案,2.优生的措施 (1)优生的措施主要有： ，适龄生育，遗传咨询， ，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁
10、止 等。 (2) 和 是两种比较常用的产前诊断方法。 (3)通过检查发现胎儿确有缺陷的，要及时 (畸形胎常在胎儿发育3个阶段的第二阶段发生)。 (4)畸形胎产生的原因有 和 两类。我国的婚姻法规定，_ 和 禁止结婚。,婚前检查,产前诊断,近亲结婚,羊膜腔穿刺,绒毛细胞检查,终止妊娠,遗传,环境,直系,血亲,三代以内的旁系血亲,答案,3.遗传病与人类未来 (1)个体的发育和性状表现偏离正常，不仅仅是有害基因造成的，还与_ 不合适有关。 (2)判断某个基因的利与害，需与 进行综合考虑。 (3)“选择放松”造成有害基因的增多是 。,环境,条件,多种环境因素,有限的,常考基础诊断,CHANG KAO
11、JI CHU ZHEN DUAN,(1)隐性遗传病男患者与正常女性结婚，建议生女孩( ) (2)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生( ) (3)系谱分析是遗传咨询的一项内容( ) (4)羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病( ) (5)经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病( ) (6)产前基因诊断不含致病基因的胎儿可能患先天性疾病( ) (7)镰刀形细胞贫血症和猫叫综合征均能用光镜检测出( ) (8)基因的有害与否不是绝对的，与环境有关( ),答案,1.禁止近亲结婚为什么可以降低隐性遗传病的发病率？,提示,教材热点拓展,JIAO CAI RE DIAN TUO ZHAN,提示 近亲结
12、婚，双方携带同一致病基因的概率增加，他们所生子女患隐性遗传病的概率也大大增加。,2.推测后代发病率，指导优生优育。,答案,女,男,男,女,男,命题点一 遗传咨询、优生及发病风险 1.(2019金华一模)下列关于优生措施的叙述，错误的是 A.家系调查是遗传咨询的重要步骤 B.羊膜腔穿刺技术是产前诊断的常用方法之一 C.通过检查发现胎儿有缺陷，可认定该胎儿有遗传病 D.早孕期避免放射线照射可降低胎儿的致畸率,答案,解析,命题探究,解析 家系调查是遗传咨询的重要步骤，A正确； 羊膜腔穿刺技术是产前诊断的常用方法之一，B正确； 通过检查发现胎儿有缺陷，不能认定该胎儿一定有遗传病，缺陷还可能是由非遗传物
13、质的改变引起的，C错误； 放射线照射是诱发细胞癌变的因素之一，因此早孕期避免放射线照射可降低胎儿的致畸率，D正确。,解析 白化病属于单基因遗传病，为常染色体隐性遗传病，A错误； 各种遗传病在青春期的发病率最低，B错误； 高龄生育所生子女先天愚型的发病率较高，C正确； 缺铁引起的贫血不可遗传，D错误。,2.(2017浙江11月选考)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是 A.白化病属于多基因遗传病 B.遗传病在青春期的发病率最高 C.高龄生育会提高遗传病的发病风险 D.缺铁引起的贫血是可以遗传的,答案,解析,命题点二 基因是否有害与环境的关系 3.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 A.单基因突变可
14、以导致遗传病 B.染色体结构的改变可以导致遗传病 C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险 D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响,答案,解析,解析 单基因突变可以导致遗传病，如镰刀形细胞贫血症，A正确； 染色体结构的改变可以导致遗传病，如猫叫综合征，B正确； 近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，因为近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会较非近亲婚配的大大增加，结果双方很可能都是同一种致病基因的携带者，他们的后代隐性遗传病发病风险大大增加，C正确； 多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还比较容易受环境因素的影响，D错误。,4.蚕豆病患者的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因有缺陷，患者进食蚕
15、豆就会引起溶血性贫血，不进食蚕豆就不会发病。这说明 A.蚕豆病致病基因是有害基因 B.环境(如进食蚕豆)诱使该基因发生突变 C.患者发病的直接原因是基因突变 D.基因是否有害与环境有关,解析 患者往往平时不发病，但由于食用蚕豆导致急性溶血症状，这说明基因是否有害与环境有关。,答案,解析,探究真题 预测考向,1.(2018浙江4月选考)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是 A.缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人，均衡饮食条件下不会患坏血病 B.先天愚型患者第五号染色体上缺失一段染色体片段，患儿哭声似猫叫 C.苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致不能生成苯丙氨酸而患病 D.先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关，与环境因素无关,答案,解析,1,2,3,4,5,解析 人类体内普遍缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因，但正常环境
