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1、第六章 染色体结构变异 染色体结构变异 染色体结构变异的应用,结构变异的形成：断裂重接,结构变异的基本类型：缺失、重复、倒位、易位 形成、类型与特点 细胞学特征与鉴定 遗传效应,使染色体产生折断的因素： 自然：温度剧变、营养生理条件异常、遗传因素等人为：物理射线、化学药剂处理等,染色体折断的结果： 正确重接：重新愈合，恢复原状 错误重接：产生结构变异 保持断头：产生结构变异,缺失 一、 缺失的类别 二、 缺失的遗传 三、 缺失的细胞学鉴定,缺失 一、缺失的类别 二、缺失的遗传 三、缺失的细胞学鉴定,顶端缺失：指染色体某臂外端（顶端）缺失。 难定型（不稳定）： 无着丝点（断片）、 双着丝点;,中
2、间缺失：指缺失发生在染色体 某臂内段。 无断头外露，较稳定。,缺失杂合体：体细胞内含有正常染色体及其缺失染色体的同源染色体； （正常） （缺失）,缺失纯合体：某个体缺失染色体是成对的（同源染色体）；,缺失 一、缺失的类别 二、缺失的遗传 三、缺失的细胞学鉴定,缺失5,重复5,断裂融合桥(breakage fusion bridge),同源染色体间不等交叉交换形成缺失和重复,产生缺失的原因：,染色体损伤后产生断裂（末端缺失）或非重建性愈合（中间缺失）会直接产生缺失或形成环状染色体，经断裂融合桥而产生缺失和重复；,不等交换（unequal crossing over）； 染色体纽结；,转座因子可以
3、引起染色体的缺失和倒位；,缺失 一、缺失的类别 二、缺失的遗传 三、缺失的细胞学鉴定,二、缺失的细胞学鉴定 断片检查：适用于最初缺失。,联会二价体的形态判别： 中间缺失：缺失片段较长，二价体，形 成瘤或环形突出。 注意：要与正常二价体比较。 顶端缺失：难判断，末端是否长短不等.,缺失的细胞学特征,玉米缺失杂合体粗线期缺失环,果蝇唾腺染色体的缺失圈,a,a,b,c,d,e,f,丢失,a,b,c,e,f,d,正常染色体,a,b,c,d,a,b,c,f,顶端缺失染色体,中间缺失染色体,a,b,c,d,b,c,d,a,b,c,d,a,a,b,c,d,e,f,a,b,c,f,b,c,f,a,b,c,f,
4、a,a,b,c,e,d,f,a,b,a,b,c,f,f,d,e,c,丢失,顶端缺失杂合体 及其联会,中间缺失纯合体及其联会,顶端缺失纯合体及其联会,中间缺失杂合体及其联会,a,b,c,d,e,f,三、缺失的遗传效应 致死：缺失片段较长 假显性：缺失片段较短,缺失 一、缺失的类别 二、缺失的遗传 三、缺失的细胞学鉴定,*缺失杂合体的假显性现象,重复 一、重复的类别 二、重复的遗传效应,重复的类型 1)、顺接重复(tandem duplication) 重复片段与原有片段毗邻且方向相同。 2)、反接重复(reverse duplication) 重复片段与原有片段毗邻但方向相反。 3)、异位重复(
5、displaced duplication) 重复片段位于染色体其它位置或其它染色体上。,Normal,Tandem,Reverse,Displaced,重复的产生,断裂融合桥 染色体扭结 不等交换,a,b,c,d,e,d,e,f,a,b,c,f,a,a,a,a,b,b,b,b,c,c,c,c,d,d,d,d,e,e,e,e,f,f,f,f,a,b,c,d,e,f,a,a,b,b,c,c,d,d,e,e,e,d,e,f,d,f,a,b,c,d,e,e,d,a,a,a,a,a,b,b,b,b,b,c,c,c,c,c,d,d,e,e,e,e,f,f,f,f,f,f,d,正常染色体,顺接重复染色体,
6、反接重复染色体,a,a,b,b,c,c,d,d,e,e,d,e,f,f,重复杂合体及其联会,d,如果重复的区段很短: 联会时重复部分 收缩一点，正常部分延伸一点，二价体看不出缺失，难以鉴定。,重复 一、重复的类别 二、重复的遗传效应,细胞学检查: 如果重复较长: 在联会时，重复区段被排挤，成为二价体的一个突出的环或瘤。注意要对照正常染色体组型，以免与缺失杂合体的环或瘤混淆。,剂量效应：重复隐性基因的作用超过与之相对应的显性基因的作用。 举例：果蝇的眼色遗传： v朱红色（隐性） V+红色（显性） V+vv重复杂合体朱红色,二、重复的遗传效应 扰乱了基因的固有平衡关系：改变了在进化过程中长期适应了
7、的成对基因的平衡关系，因而出现某些意想不到的后果。,重复 一、重复的类别 二、重复的遗传效应,直接检查缺失和重复的最好材料： 果蝇的唾液腺染色体：特大、且是体细胞联会（somatic synapsis），染色体数量少，只有4对，联会的4对染色体的的4 个二价体总长达1，000 微米，肉眼可见。其上的许多宽窄不等和染色深浅不同的横纹带，可以做为鉴别缺失和重复的标志。,重复 一、重复的类别 二、重复的遗传效应,变异型之一：No. 1染色体(X染色体)的16区A段因不等交换(unequal crossive over)而重复，红色小眼358（重复杂合体）； 变异型之二：重复纯合体的红色小眼68个 (
8、1/16）；,举例：果蝇的棒眼遗传是重复造成表现型变异的最早和最突出的例子。,野生型果蝇： 每个复眼由780个左右红色小眼组成。,重复 一、重复的类别 二、重复的遗传效应,举例：果蝇棒眼遗传 “b” 代表一个16区A段 “B” 代表两个16区A段 “Bb”代表三个16区A段 B/B雌蝇（Bb/b蝇）的16区A段有4个重复，然而，B/B为小眼数为68个左右，Bb/b却只有 45个。 说明有位置效应。,重复 一、重复的类别 二、重复的遗传效应,基因的位置效应 即重复区段的位置不同，表现效 应也不同。,果蝇眼面大小遗传的位置效应,正常眼,棒眼,纯合棒眼,纯合重棒眼,重棒眼,780,358,69,45
9、,25,倒位 一、倒位的类别 二、倒位的遗传效应,臂间倒位 (pericentric inversion)：侧位区段内有着丝点，即倒位区段涉及染色体的两个臂。Abc.defgabed.cf,倒位 一、倒位的类别 二、倒位的遗传效应,一、倒位的类别 类别 倒位(inversion)：染色体的某区段的正常直线顺序颠倒了。, 臂内倒位 (paracertric inversion)：倒位区段在染色体的某个臂的范围内。Abc.defgabc.dfeg,Paracentric,Pericentric, 倒位的细胞学鉴别： 如果倒位片段很长,则倒位染色体就可能反转过来，使其倒位区段与正常的同源区段配对，而
10、倒位的外区段则保持分离。,倒位 一、倒位的类别 二、倒位的遗传效应,如果倒位片段不长，则倒位染色体与正常的染色体所联会的二价体就会在倒位区段内形成“倒位圈”。 “倒位圈” 与缺失和重复杂合体环或瘤不同，后二者是单个染色体形成的，前者是一对染色体形成的。 后期或后期桥,倒位 一、倒位的类别 二、倒位的遗传效应,正常染色体,a,b,c,d,e,f,g,a,a,a,a,a,a,a,a,b,b,b,b,b,b,b,b,c,c,c,c,c,c,c,c,d,d,d,d,d,d,d,d,e,e,e,e,e,e,e,e,f,f,f,f,f,f,f,f,g,g,g,g,g,g,g,g,壁间倒位染色体,臂内倒位染
11、色体,倒位杂合体及其联会,b,b,b,b,a,a,a,a,e,e,e,e,f,f,f,f,g,g,g,g,c,c,d,d,d,d,c,倒位区段过长的,倒位杂合体之联会,c,倒位的形成过程及其 细胞学鉴定示意图,倒位环,倒位杂合体的“倒位圈”,Paracentric,倒位,Paracentric,倒位,臂内倒位杂合体的交换,臂内倒位形成的“后期 I 桥”,二、倒位的遗传效应 遗传效应 改变连锁基因的重组率,倒位 一、倒位的类别 二、倒位的遗传效应,导致倒位杂合体的部分不育。,易位 一、易位的类别 二、易位的遗传效应 三、易位接合点的定位和易位的意义,一、易位的类别 易位（translocatio
12、n） 指某染色体的一个区段移接到非同源的另一个染色体上。,易位 一、易位的类别 二、易位的遗传效应 三、易位接合点的定位和易位的意义,相互易位（recirocal translocation）: 两个非同源染色体都折断了，而且这两个折断了的染色体及其断片随后又交换地重新接合超来，称之相互易位。 Ab.cde和Wx.yzab.cz和wx.yde 就是相互易位染色体。,易位 一、易位的类别 二、易位的遗传效应 三、易位接合点的定位和易位的意义,简单易位（simple translocation）： 某染色体的一个臂内区段，嵌入非同源染色体的一个臂内的现象。 如Wx.ydez（少见）,易位 一、易位
13、的类别 二、易位的遗传效应 三、易位接合点的定位和易位的意义,易位的形成,鉴别的依据 设 1 和 2 条非同源染色体相互易位； 12 代表 1 失去一段，获得 2 的一小段， 21 代表 2 失去一小段，获得1的小段。,细胞学鉴定 方法：在偶线期和粗线期检查联会的形象。,易位 一、易位的类别 二、易位的遗传效应 三、易位接合点的定位和易位的意义,a,a,b,b,c,c,d,e,d,e,y,x,x,y,w,w,z,z,1,12,21,2,偶 线 期,粗 线 期,12,21,2,1,中期形象和后期分离,c,d,e,e,d,y,21,1,b,a,a,b,12,c,z,z,y,x,2,x,w,w,b,
14、b,a,a,1,12,c,c,d,e,e,z,z,y,y,d,x,x,w,w,21,2,b,b,a,a,12,21,21,12,2,1,c,c,d,d,e,e,z,z,y,y,x,x,w,w,2,x,x,w,w,y,y,d,d,e,e,z,z,c,c,a,a,b,b,之二：,之二：,相邻式 之一：,交替式 之一：,1,二、易位的遗传效应 1. 半不育现象（semisterility）易位杂合体最突出的特点。 即花粉有50%不育，胚囊有50%不育，结实率50%； 在相邻式分离模式中：,易位 一、易位的类别 二、易位的遗传效应 三、易位接合点的定位和易位的意义,举例：原来属于1连锁群（1染色体）的一部分基因，改为同2连锁群（2染色体）的一些基因连锁了，与仍然留在1连锁群的那些基因反而成为独立的遗传关系。同理，原来属于2连锁群（2染色体）的一部分基因改为同 1 连锁群（1染色体）的一些基因连锁了，与仍然留在2连锁群的那些基因反而成为独立的关系。,易位 一、易位的类别 二、易位的遗传效应 三、易位接合点的定位和易位的意义,The end,
