《第六版儿科学PPT课件先天性甲状腺功 能减 低症》由会员分享，可在线阅读，更多相关《第六版儿科学PPT课件先天性甲状腺功 能减 低症（40页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、Congenital Hypothyroidism,先天性甲状腺功能减低症,华中科技大学 同济医学院 林汉华,概述 甲状腺激素的生理 分类 病因,临床表现 实验室检查 诊断与鉴别诊断 治疗,概述 甲状腺激素的生理 分类 病因,临床表现 实验室检查 诊断与鉴别诊断 治疗,先天性甲状腺功能减低症(CH)是常见的 儿科内分泌疾病,以往称为“呆小”病或克 汀病(cretinism)； 我国发病率150007000 临床：生长落后、智能障碍、特殊面容、 代谢率低下； T4、TSH；,概述 甲状腺激素的生理 分类 病因 临床表现 实验室检查 诊断与鉴别诊断 治疗,无机碘,活性碘 + 酪氨酸,单碘酪氨酸,过
2、氧化物酶,甲状腺,摄取,二碘酪氨酸,T4、T3,释放,甲状腺滤泡上皮C,摄入 T G,摄粒作用,释放 T4,T3 到血循环中,溶酶体吞噬,水解,甲状腺激素的合成与释放,碘化酶,缩合酶,下丘脑,垂 体,甲状腺,T4、T3,靶器官,血循环,(),TRH,TSH,概述 甲状腺激素的生理 分类 病因 临床表现 实验室检查 诊断与鉴别诊断 治疗,中枢性甲低：,原发性甲低：,根据部位分类,先天性甲低:,散发性 ： 甲状腺发育不良 甲状腺激素合成中酶的不足,地方性: 母孕期食物中缺碘,获得性甲低: 感染 免疫 手术误切等,根据起病年龄及发病机制分类,概述 甲状腺激素的生理 分类 病因 临床表现 实验室检查
3、诊断与鉴别诊断 治疗,甲状腺发育异常,约占 90% 女:男=2:1 缺如 22%42% 异位 35%42% 发育不良 24%36%,可能与遗传素质、免疫介导机制有关。 近年来基因研究：甲状腺转录因子（TTF-） 甲状腺转录因子（TTF-） Pax8基因,甲状腺激素合成途径酶的缺陷,亦称为家族性甲状腺激素生成障碍 常染色体隐性遗传 约占5%。,如：碘的氧化、转运 ； 甲状腺球蛋白的合 成、水解 ；碘与酪氨酸结合；碘酪氨酸的缩合；甲状腺素的脱碘；,促甲状腺激素(TSH)缺乏,常见于特发性垂体功能低下, 多与GH、ACTH、FSH、LH、PRL缺乏并存，称多垂体激素缺乏综合征（CPHD）,与Pit-
4、1（垂体特异性转录因子）基因突变有关（位于3p11),受体缺陷 罕见,甲状腺细胞膜上受体缺陷，Gs蛋白缺陷，cAMP生成,对TSH不反应 与TSH-R基因突变有关 末梢组织靶器官受体对 T4、T3 不反应 与-甲状腺受体基因缺失有关,暂时性甲低,母亲患甲状腺疾病，存在TSB-Ab 母亲服用抗甲状腺药物,碘缺乏,地方性甲状腺肿流行区 胎儿期缺碘致甲状腺功能低下,概述 甲状腺激素的生理 分类 病因 临床表现 实验室检查 诊断与鉴别诊断 治疗,甲状腺缺如,酶缺陷,新生儿期、婴儿早期 出现症状,甲状腺发育不良: 生后36个月出现症状,甲状腺异位: 生后数年后出现症状,新生儿期 （非特异性生理功能低下表
5、现）,三超: 过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟 三少: 少吃、少哭、少动 五低: 体温低、哭声低、血压低、 反应低、肌张力低,2W 男孩 BW4.4kg,典型症状,特殊面容和体态(丑、小、黄）,头部：头大颈短,皮肤苍黄、 干、粗、松, 毛发稀黄； 面部: 粘液水肿,眼眶宽, 鼻根底平；,6w 女婴,10y 女孩,腹部: 膨隆, 脐疝, 蛙腹； 体态: 身材矮小, 躯干长, 四肢短小； 性发育落后，部分有 性早熟。,家族性甲状腺功能减低症,12y,8y,6y,神经系统（呆）,动作发育迟缓 智能发育低下 神经反应迟钝,生理功能低下（萎）,纳差,少动,喜静,嗜睡,畏寒,声音低哑, 反应较少,表情淡漠;
6、 脉搏、呼吸、心率均慢, 心音低 全身肌张力低 腹胀便秘 ; EKG: 低电压, P-R间期延长, T波平坦,地方性甲状腺功能减低症,“神经性”综合征: 共济失调,痉挛性瘫痪, 聋哑,智能低下，身材及 甲功正常或轻度降低,“粘液水肿”综合征: 生长发育及性发育落后 粘液水肿 智能低下 血清 T4,TSH,中枢性甲低: 症状较轻; 同时有其他垂体激素 缺乏的症状: ACTH:低血糖 Gn :小阴茎 AVP :尿崩症,概述 甲状腺激素的生理 分类 病因 临床表现 实验室检查 诊断与鉴别诊断 治疗,新生儿筛查,结果判断： 可疑:TSH20mIU/L 确诊:血清T4,TSH,生后23天,干血滴纸片,血
7、清T4、TSH检查,T4,TSH (周围性）,T4,TSH （中枢性）,TRH 刺激试验 诊断中枢性甲低 TRH 7g/kg iv 正常： 30min达高峰 （TSH15mU/L） 90min降至基础值 结果判断： 垂体病变：TSH15mU/L 下丘脑病变 ：TSH,峰值出现时间延长,骨龄： BA落后3岁,放射性核素：SPECT，99m-Tc 可诊断：甲状腺缺如,异位,发育不良,概述 甲状腺激素的生理 分类 病因 临床表现 实验室检查 诊断与鉴别诊断 治疗,诊断原则：早诊断，早治疗 诊断标准： 新生儿：非典型表现T4、TSH 婴儿后：典型表现 T4、TSH 诊断性治疗： 新生儿筛查：,鉴别诊断,骨软骨发育不良：矮小,21-三体综合征：伸舌,佝偻病：前囟大,先天性巨结肠：便秘,贫血性疾病：皮肤黄，贫血,概述 甲状腺激素的生理 分类 病因 临床表现 实验室检查 诊断与鉴别诊断 治疗,甲状腺素终身替代治疗 LThyroxine ： 婴儿： 814g/（kgd） 儿童：4g/（kgd） 小剂量始,渐加量,至T4,TSH正常 甲状腺干粉片：60mg100g 随访：每23个月复查血T4,TSH,确诊,即治疗，3月内治疗效果好,
