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1、人类遗传病与伴性遗传的综合应用一、选择题1下列有关人类遗传病的叙述中，错误的是()A猫叫综合征是由染色体结构变化引起的B镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变C基因诊断检测出含有致病基因的子代一定患病D禁止近亲结婚是预防人类遗传病的有效措施解析：选C若致病基因为显性基因，则含有致病基因的子代一定患病；若致病基因为隐性，则杂合子为正常。2下图为某单基因遗传病的系谱图，其中6不携带该遗传病的致病基因。下列有关叙述错误的是()A该病的遗传方式为常染色体显性遗传B5与9的基因型相同C4一定是纯合子D调查该病的发病率应在人群中随机调查解析：选A根据6不携带该遗传病的致病基因以及上下代的表现型，排除该遗
2、传病为隐性遗传病的可能性。该遗传病为显性遗传病，结合遗传图谱分析，可能为常染色体的显性遗传病，也可能是X染色体的显性遗传病。3(2018浙江选考)母亲年龄与生育后代先天愚型病发病风险曲线图如图。据图可知，预防该病发生的主要措施是()A孕前遗传咨询B禁止近亲结婚C提倡适龄生育 D妊娠早期避免接触致畸剂解析：选C由题中的曲线图可知，随着母亲年龄的增长，母亲所生子女数目先增加后减少，先天愚型病相对发生率越来越高。在2530岁之间，母亲所生子女较多，且先天愚型病相对发生率很低。因此，适龄生育可降低母亲所生子女患先天愚型病的概率。4理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是()A常染色体隐性遗传病
3、在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率B常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率CX染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率DX染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率解析：选D常染色体隐性遗传病在男性和女性中的发病率相等，均等于该病致病基因的基因频率的平方。常染色体显性遗传病在男性和女性中的发病率相等，均等于1减去该病隐性基因的基因频率的平方。X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于1减去该病隐性基因的基因频率的平方。因男性只有一条X染色体，男性只要携带致病基因便患病，故X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率。5
4、下列有关人类性别决定与伴性遗传的叙述，正确的是()AX、Y这对性染色体上不存在成对基因B正常人的性别决定于有无Y染色体C体细胞中不表达性染色体上的基因D次级精母细胞中一定含有Y染色体解析：选BX、Y染色体在减数分裂过程中能够联会，属于同源染色体，在同源区段上存在成对基因；性染色体上的基因并不都与性别决定有关，如红绿色盲基因等，故性染色体上有的基因在体细胞中也表达；X、Y在减数第一次分裂时分离，分别进入两个次级精母细胞中，所以次级精母细胞中含有X或Y染色体。6羊水检查是针对孕妇进行的一种检查，以确定胎儿的健康状况、发育程度及是否患有某种遗传病，检查过程如图所示。下列说法错误的是()A细胞培养时用
5、的是液体培养基B胎儿是否患唐氏综合征可通过显微镜镜检查出C胎儿是否患红绿色盲可通过显微镜镜检查出D检测分析羊水的液体成分可判断胎儿的健康状况解析：选C植物细胞培养用固体培养基，而动物细胞培养用液体培养基；唐氏综合征又称21三体综合征，是染色体异常遗传病，其原理是染色体数目变异，可以在显微镜下观察；红绿色盲基因位于X染色体上，基因在显微镜下观察不到；产前诊断是优生学的主要措施之一，其中的羊水检查是针对孕妇进行的一种检查手段，主要检查羊水和羊水中胎儿脱落的细胞，检查项目包括细胞培养、染色体核型分析和羊水生化检查等，以确定胎儿成熟程度和健康状况，并诊断胎儿是否患有某种遗传病。7剪秋萝是一种雌雄异株的
6、高等植物，有宽叶(B)和窄叶(b)两种类型，控制这一相对性状的基因位于X染色体上。经研究发现，窄叶基因(b)可使花粉致死。现将杂合子宽叶雌株与窄叶雄株杂交，下列叙述正确的是()A自然界中雌株和雄株都存在宽叶和窄叶B自然界中雌株表现型都是宽叶且为杂合子C子代中宽叶雄株宽叶雌株窄叶雄株窄叶雌株1010D子代中宽叶雄株宽叶雌株窄叶雄株窄叶雌株1111解析：选C由题意可知，杂合子宽叶雌株的基因型为XBXb，窄叶雄株的基因型为XbY，又知窄叶基因(b)可使花粉致死，则窄叶雄株只能产生一种花粉，即含有Y的花粉，雌株能产生XB、Xb两种配子，故子代的表现型为宽叶雄株和窄叶雄株，子代中无雌株。自然界中雌株可产
7、生XB、Xb两种配子，雄株可产生XB、Y两种花粉，故自然条件下可以存在基因型为XBXB和XBXb的雌株以及基因型为XBY和XbY的雄株。8(2019启东中学模拟)一种鱼的雄性个体不但生长快，而且肉质好，具有比雌鱼高得多的经济价值。科学家发现这种鱼X染色体上存在一对等位基因Dd，含有D的精子失去受精能力。若要使杂交子代全是雄鱼，可以选择的杂交组合为()AXDXDXDY BXDXDXdYCXDXdXdY DXdXdXDY解析：选D因为含有D的精子失去受精能力，所以不存在XDXD的个体；XDXdXdYXDXd、XdXd、XDY、XdY，杂交子代既有雄鱼，也有雌鱼；XdXdXDYXdY，杂交子代只有雄
8、鱼。9下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是()选项遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A地中海贫血病常染色隐性遗传AaAa产前诊断B血友病伴X染色体隐性遗传XhXhXHY选择生女孩C白化病常染色隐性遗传BbBb选择生男孩D抗维生素D佝偻病伴X染色体显性遗传XdXdXDY选择生男孩解析：选C地中海贫血病是常染色隐性遗传，AaAa后代正常的基因型为Aa或AA，aa是患者，因此可以通过产前诊断指导优生；血友病是伴X染色体隐性遗传病，XhXhXHY后代女性都不患病，男性都是患者，因此可以选择生女孩；白化病是常染色隐性遗传病，不能通过选择生男孩或女孩降低后代的发病率；抗维生素D佝偻病是伴X染色
9、体显性遗传病，XdXdXDY后代的女性都患病，男性都正常，因此可以选择生男孩避免该遗传病的发生。10调查人群中常见的遗传病时，要求计算某种遗传病的发病率(N)。若以公式N100%进行计算，则公式中a和b依次表示()A某种单基因遗传病的患病人数，各类单基因遗传病的被调查人数B有某种遗传病病人的家庭数，各类单基因遗传病的被调查家庭数C某种遗传病的患病人数，该种遗传病的被调查人数D有某种遗传病病人的家庭数，该种遗传病的被调查家庭数解析：选C遗传病的发病率是某种遗传病的患病人数占该种遗传病的被调查人数的比例。11下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是()A该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防
10、B该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程C该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列D该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响解析：选A人类的许多疾病与基因有关，该计划的实施对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义；该计划是人类从分子水平研究自身遗传物质的系统工程；该计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列；该计划表明基因之间确实存在人种的差异，有可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响。12.人类的性染色体为X和Y，两者所含基因不完全相同，存在同源区段和非同源区段(如图所示)。某兴趣小组对性染色体上由基因突变引起的疾病进行调查，从中选出5类遗传病的各一个独生子女
11、家庭，相关系谱图如下所示。下列叙述错误的是()A1号家庭所患遗传病可能是红绿色盲，该病在自然人群中男性患者多于女性患者B2号家庭和3号家庭遗传病都是由区上基因所控制的C考虑优生，建议4号家庭的患病儿子结婚后，选择生女孩不生男孩D5号家庭的患病女儿一定为杂合子，该遗传病男性与女性的患病率相同解析：选D由于1号家庭双亲均不患病却生出一个患病男孩，可判断该病为隐性遗传病，可能为红绿色盲，该病在男性中的发病率高于女性。2号家庭父母均患病可排除致病基因在2上的可能性，若在1上，又由于该病为显性遗传病，女儿必患病，但实际上女儿却没患病，可知控制该病的基因存在于区段上；3号家庭的遗传病为隐性，若在1上，父亲
12、不患病就没有致病基因，这样女儿就不会患病，据此可判断控制该遗传病的致病基因也存在于区段上。4号家庭的遗传病很可能为伴Y遗传，为优生建议婚后选择生女孩。5号家庭的遗传病类型若为伴X染色体显性遗传，患病女儿一定为杂合子，该病在女性中的发病率高于男性；若为伴X隐性，患病女儿一定是纯合子。13(2019徐州模拟，多选)戈谢病是患者缺乏葡糖苷酶葡糖脑苷脂酶，从而引起不正常的葡糖脑苷脂在某些组织细胞内积聚所致，患者肝脾肿大。如图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系带谱，据图分析下列推断错误的是()A该病为常染色体隐性遗传病B2号为该病致病基因携带者，3号为杂合子的概率是2/3C若5号与一个基因型和1号相同的
13、男性婚配，后代患病的概率是1/3D可以通过羊膜穿刺术或绒毛取样而进行产前诊断解析：选BC根据“无中生有为隐性”可确定该遗传病为隐性遗传病，4号为患者，其父亲既有致病基因又有正常基因，且表现正常，说明该遗传病为常染色体隐性遗传病；设控制该病的基因为A、a，则父母亲的基因型均为Aa，即1号与2号均为携带者，据图可知，3号为AA，即3号为杂合子的概率是0；据患者家系带谱可知，5号的基因型为Aa,1号的基因型为Aa，后代患病的概率为1/4；产前诊断是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断，做羊膜穿刺或绒毛取样进行基因检测都是产前诊断的一种方法。14(2019盐城模拟，多选)下
14、列有关人类遗传病调查和优生的叙述，错误的是()A调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病B常见的优生措施有禁止近亲结婚、提倡晚婚晚育和进行产前诊断等C对遗传病的发病率进行统计时，只需在患者家系中进行调查D通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，但仍有可能患遗传病解析：选ABC调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。常见的优生措施有禁止近亲结婚、适龄生育和进行产前诊断等。对遗传病的发病率进行统计时，需在群体中随机抽样调查。人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病，通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，但也可能患染色体异常遗传病。15(多选)一
15、对正常的夫妇婚配生了一个XO型且色盲的孩子。则下列有关说法正确的是()A患儿的X染色体来自母方B患儿的母亲应为色盲基因的携带者C该患儿的产生，是由于精子的形成过程中性染色体未正常分离所致D该患儿在个体发育过程中细胞内性染色体最多时为1条解析：选ABC由题意分析可知，母亲的基因型为XBXb，携带色盲致病基因，父亲的基因型为XBY，不携带色盲致病基因，孩子基因型为XbO，携带致病基因，所以患儿的X染色体来自母方。因为孩子的色盲基因来源于其母亲，所以受精的卵细胞形成过程是正常的，则不正常的应该是精子。该患儿在个体发育过程中细胞内性染色体最多时为2条(有丝分裂的后期)。二、非选择题16(2019镇江一模)如图是M、N两个家族的遗传系谱图，且M、N家族携带的是同一种单基因遗传病，请据图回答下列问题：(1)由遗传系谱图判断，该单基因遗传病的遗传方式是_。(
