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1、儿童先天性心血管疾病的基础与临床,儿童心血管科,先天性心血管畸形（congenital cardiovascular anomaly ）是婴幼儿先天性畸形中最常见的疾病种类，系胎儿心脏在母体内发育不完善所致。先心病病因复杂，目前认为是在遗传缺陷基础上，受环境因素影响形成。总发生率约为1/120活产儿（8.3），若一级亲属中患有先心病，则发病的危险度高达2%-3%。按我国现有人口出生率计算，仅大陆地区每年新出生150,000余例先心病患者，而尚未得到治疗的患者更高达1,500,000例。传统观点认为外科手术是首选的治疗方法 Mark H. Beers,The Merck Manual of Di
2、agnosis and Therapy,17th Edition,2012 中国出生缺陷防治报告,心血管畸形的发生主要由遗传因素、环境因素及其交互作用所致。在胎儿心脏发育阶段（妊娠12周内），若任何不利因素影响了心脏胚胎发育，致使心脏某一部分发育停顿或异常，即可导致先天性心血管畸形的发生 遗传因素：约15%与遗传有关，特别是染色体易位（chromosomal translocation）与畸变（三体综合征，trisomy syndrome） 环境因素：宫内感染（TORCH）、放射线接触、代谢紊乱性疾病、缺氧、药物等,心血管系统胚胎发育 解开先心病之谜的钥匙 重点内容 1 房间隔的形成及发育：卵
3、圆孔的意义 2 室间隔的形成及发育：膜部及肌部缺损 3 动脉导管：胎儿循环的特征 4 动脉圆锥及大血管的连接：复杂心血管畸形的基础,心脏的胚胎发育分为三部分： 1 原始心脏的形成 2 心脏外形的建立 3 心脏内部的分隔,原始心房的分隔,胚胎发育至第4周末，在原始心房顶部背侧壁中央开始生长出一条菲薄、半月形矢状隔膜原发隔（septum primum）或第房间隔。隔膜沿心房背侧及腹侧壁渐向心内膜垫方向生长，在其游离缘和心内膜垫之间留下一条通道原发孔（foramen primum）或第房间孔。原发孔逐渐变小，最后由心内膜垫组织向上生长凸起，并与原发隔游离缘融合而封闭,在原发孔闭合之前，原发隔上部的中
4、央因变薄而穿孔。若干个小孔又融合成一个大孔，称继发孔（foramen secundum）或第房间孔。原始心房被分成左、右两部分，但两者之间仍有继发孔交通,如果原发孔没有闭合，就会形成原发孔型房缺。由此也可以看出，原发孔房缺的形成是由心内膜垫发育不良造成的！所以，单纯的原发孔房缺也被叫做部分性心内膜垫缺损,第5周末，在原发隔的右侧面，从心房顶端腹侧壁又再生长出一条半月形的隔膜继发隔（septum secundum）或第房间隔，与原发隔相比继发隔较厚。继发隔逐渐向心内膜垫生长，其下缘呈圆弧形。当继发隔前、后缘与心内膜垫接触时，下方留有一个卵圆形的孔卵圆孔（foramen ovale）,如果继发隔发
5、育出现障碍，那么位于原发隔上部的继发孔就无法闭合，导致继发孔房缺的形成，由此看出，继发孔房间隔缺损位于原发房隔上，且位置高于卵圆孔。,卵圆孔的位置比原发隔上的继发孔稍低，两孔呈交错重叠。原发隔很薄，上部贴于左心房顶的部分逐渐消失，其余部分在继发隔的左侧盖于卵圆孔上，称卵圆孔瓣（valve of foramen ovale）。由于卵圆孔瓣的存在，出生前，心房舒张时，允许右心房的血液流入左心房，以建立完整的胎儿循环，反之则不能。出生后，肺循环建立，左心房压力增大，致使两个隔紧贴并逐渐融合形成一个完整的隔，卵圆孔关闭，左、右心房才真正完全分隔开,原始心室的分隔,与此同时，心室内壁组织向上凸起形成一条
6、较厚的半月形肌性嵴室间隔肌部（muscular part of interventricular septum），肌隔不断向心内膜垫方向延伸、生长、融合。由于肌隔上缘凹陷，在与心内垫融合后留下一孔道室间孔（interventricular foramen），左、右心室相通。到胚胎发育第7周末，由于心动脉球内部形成的左、右球嵴相向生长、融合，同时向下延伸，分别与肌隔的前缘和后缘融合，从而关闭室间孔上部的大部分。这部分其实就是膜周部室间隔（perimembranous ventricular septum ）,如果这部分发育障碍，就会形成膜周部室缺。所以我们超声观察膜周部室缺的时候，采用主动脉短轴
7、，可以清楚地看到，主动脉与肺动脉向下延伸的间隔部分出现缺损,室间孔其余部分则由心内膜垫的组织所封闭，这部分便够成了室间隔的膜部（membranous part of interventricular septum）。随着室间孔的封闭，肺动脉干与右心室相通，主动脉与左心室相通。如果心内膜垫组织没有封闭室间孔，就会出现膜部室缺,动脉导管：胎儿循环的特征,动脉导管是正常的胚胎组织，位于左锁骨下动脉起始部远端的对侧。胎儿时期，从上腔静脉回流的的静脉血流与来自下腔静脉的部分血液汇合，经三尖瓣进入右心室、肺动脉。由于胎儿期肺泡处于闭陷状态，而且肺血管阻力很高，肺循环血流量仅占心搏出量的40%,而进入肺动脉
8、的大部分血液经动脉导管与来自升主动脉的血汇合后进入降主动脉，供应腹腔脏器及下肢，最后经脐动脉回流至胎盘，完成下半身循环。正常的婴儿，生后15小时内由于平滑肌收缩以及导管对前列腺素扩血管作用缺乏反应而产生功能性关闭，多数婴儿在生后3-6月解剖上也完全关闭，其机制可能与导管的不可逆解剖重构有关。若持续开放并产生血液动力学改变，即为动脉导管未闭。,胎儿血液循环,返回右房总血量的2/3是由下腔静脉供应，其中1/3经卵圆孔达左心房，2/3经三尖瓣达右室。右室排血量占总心排量的2/3，大部分血液经肺动脉动脉导管降主动脉。而左室排血量仅占总心排量的1/3，供应上肢、冠状动脉、脑部,生后即刻循环改变,肺血管阻
9、力: 伴随自主呼吸出现，PaO2/ PaCO2、缓激肽/PGE等局部释放、酸中毒纠正等因素使得肺小动脉平滑肌松弛，肺循环阻力下降，肺循环血流量瞬间可达胎儿期的8-10倍,FO关闭: 出生后的肺循环阻力下降/肺灌注量增加，逆转了宫内右心优势，促使左心房压力升高，卵圆孔瓣关闭，左心室仅接受来自肺静脉的全部氧合血 DA闭合: 生后数小时内DA水平存在着双向分流，PaO2使导管壁肌肉张力增高/肌肉快速颤动、管径缩小，而PaO2又可使其舒张。DA的开启/闭合与PGE、Bradykinin、AD、NA等血管活性物水平密切关联,过渡时期循环,生后由胎儿循环到成人循环过渡过程需数分钟至数天。其间体/肺循环极其
10、不稳定，多种因素（低氧、肺透明膜病、严重呼吸困难、高粘滞血症、电解质紊乱等）均可导致新生儿宫外适应困难，需依赖胎儿循环模式方能存活而返回到宫内循环状态(persistent pulmonary hypertension of newborn, persistent fetal circulation),动脉圆锥及大血管的连接,完全性大动脉转位/错位：主动脉和肺动脉在发生中相互错位，以致主动脉位于肺动脉的前面，由右心室发出，肺动脉干则由左心室发出。此种畸形发生的原因是，动脉干和心动脉球分隔时主肺动脉隔不呈螺旋状旋转方式，而以直隔方式连接到心室的缘故。常伴有房、室隔缺损或动脉导管开放，使肺循环和体
11、循环之间出现多处直接交通,肺动脉狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨和右心室肥大：称为法洛四联症（tetralogy of Fallot）。这种畸形发生的主要原因是动脉干分隔不均匀，致使肺动脉狭窄和室间隔缺损，粗大的主动脉向右侧偏移而骑跨在室间隔缺损处。这种机制还可以导致了一类先心病的发生,心血管畸形临床分类,1. 左向右分流型 （潜在青紫型）： 室缺、房缺、动脉导管未闭 2. 右向左分流型（青紫型）： 法洛氏四联症、完全性大动脉错位 3. 无分流型（无青紫型）： 肺动脉狭窄、主动脉缩窄,先心病的表现及诊断 揭开血液动力学的秘密 重点疾病 1 室间隔缺损：肺动脉的解剖、生理变化 2 动脉导管未闭：最新
12、治疗手段的实例 3 房间隔缺损：成人性先心病 4 法洛四联症 5 完全性大动脉转位,室间隔缺损 ventricular septal defect（VSD）,室间隔缺损指室间隔上存在开口，缺损可位于室间隔的任何位置并以此分为不同的解剖类型。VSD大小不一，可单发或多发，并可以合并其他心内和心外畸形。单纯性VSD的发生率约为2，占所有先天性心脏病的20-25%，如包括合并其他畸形的VSD在内，将超过先天性心脏病总数的50%,室间隔缺损：解剖分类学,室间隔缺损分类方法复杂且缺乏统一命名系统。基于胚胎学和解剖学命名原则的经典分类法将室缺分为四型，即圆锥隔型缺损，膜旁型缺损，房室通道型或流入道型缺损，
13、肌型缺损。而Anderson分类法将室间隔缺损分为三型，即膜周型缺损、肌部型缺损以及双动脉下型缺损。而对于膜周型以及肌部型缺损又依据缺损的长轴朝向分为偏流入道、偏小梁部、偏流出道三种亚型。,室间隔缺损病理生理学,正常情况下左心室压力约4倍于右心室压力。存在室间隔缺损时，左心室血液有部分在压力阶差驱使下通过缺损向右心室分流，增加了肺循环、左心房和左心室的容量负荷。分流量的大小取决于缺损面积大小和两心室间的压力阶差两方面因素的综合作用，即缺损面积越大、两心室间压力阶差越大，分流量则越大，反之也然。,右房 右室 肺动脉 肺血管 VSD 左房 左室主动脉,小的缺损，左向右分流量小，很少引起明显的血液动
14、力学改变，可无临床症状；大的缺损，由于左向右分流量大，肺循环血流量明显增多，使肺小动脉早期发生痉挛而产生动力型肺动脉高压，随后出现血管内膜和中层增厚、管腔部分阻塞、肺循环阻力增大、肺间质纤维化等器质性变化，形成梗阻性肺动脉高压和继发性右心室肥厚。,此时右心室压力等于或显著大于左心室，左向右分流量减少，甚至出现双向分流（左向右为主或右向左为主）直至最后发展到持续右向左分流，即为艾森曼格综合征（Eisenmengers syndrom），患者出现紫绀和慢性右心衰竭。,左向右分流量还取决于肺血管阻力，而其他因素如右心室顺应性、左或右心室流出道是否存在梗阻等因素均可能影响分流量的大小。对于非限制性VS
15、D患者，肺小动脉壁增厚最早可在出生后几月内出现，一般在23岁时出现不可逆肺血管阻塞性病变，患者宜在此前完成手术。而限制性VSD的左向右分流量较小，临床症状不明显，患者发育接近或完全正常，较少或不需要药物治疗。临床治疗策略的困境在于患者何时行VSD关闭术，尽管肺血管阻塞性病变的发生时间不一，但一般认为在12岁以前不会发生。,临床表现,程度的轻重取决于缺损大小。 体循环少血、肺循环多血+心脏杂音。,典型室缺 体循环少血，肺循环多血。 心界增大，心尖博动弥散，胸骨左缘三、四肋间可闻及级粗糙全收缩期杂音，伴震颤，P2亢进，心尖区闻及舒张期杂音（二尖瓣相对狭窄所致）。,大型室缺 艾氏综合症出现早，P2亢
16、进明显。 当出现右向左分流时，患者出现青紫、杂音减弱、P2明显亢进。,小型室缺（Rogers disease） 症状不明显，生长发育不受影响。 杂音同典型室缺，P2稍增强，但无心尖区舒张期杂音。,X线检查（Chest x-ray） 肺充血 心影增大，脉动脉段突出，主动 脉影缩小 左、右室增大，左房增大。,心电图（ECG） 小型：左室肥大。 大型：双室肥大，伴心肌劳损。,QRS改变： RI+RIII3.0或 RII+RIII4.5 RV5 3.5mv RV5+SV14.5（5.0（3岁） RavL2.0mv，或 RavF2.5mv,超声心动图（UCG） 左房、室内径增大，右心室也可增大，可探及缺损； 多普勒可测及分流位置、方向、大小。,心导管检查 Cardiac catheterization 压力 血氧 异常通道,室间隔缺损有自然闭合的可能。关于闭合率报告不一，约在2163%之间。自然闭合的一般规律是，小缺损闭合率高，大缺损闭
