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1、南昌大学第二附属医院神经内科神经肌肉病你不得不知道的一些事！1. 神经肌肉病包括哪些？神经肌肉病种类很多，有周围神经病；肌肉接头疾病，如重症肌无力等；骨骼肌疾病如多发性肌炎、周期性瘫痪、肌营养不良、代谢性肌病、先天性疾病等。2. 神经肌肉病的病因有哪些？神经肌肉病可分为两大类，遗传性和获得性神经肌肉病。遗传性如遗传性周围神经病、肌营养不良、先天性肌病等等。获得性包括炎症、血管、外伤、肿瘤性、代谢性及营养障碍、感染、药物及化学物质等中毒、内分泌性障碍等病因。全身系统性内科疾病也可伴随出现神经肌肉病损害。3. 肌肉病包括哪些有？肌肉病主要包括肌营养不良、肌炎、肌病等。4. 周围神经病如何分类？周围
2、神经疾病的分类标准较多。一般可分为遗传性和后天获得性，获得性周围神经病按病因可分为营养缺乏和代谢性、中毒性、感染性、免疫相关性炎症、缺血性、机械外伤性等；根据病程，可分为急性、亚急性、慢性、复发性和进行性神经病等；根据累及的神经分布可分为单神经病、多发性单神经病、多发性神经病等；按照症状分为感觉性、运动性、混合性、自主神经性等；根据病变的解剖部位可分为神经根病、神经丛病和神经干病。5. 周围神经病的常见症状是什么？周围神经疾病的常见症状和体征包括：感觉障碍主要表现为感觉缺失、感觉异常、麻木、疼痛、感觉性共济失调；运动障碍包括运动神经刺激和麻痹症状。刺激症状主要表现为肌束震颤、肌纤维颤搐、痛性痉
3、挛等，而肌力减低或丧失、肌肉萎缩则属于运动神经麻痹症状。周围神经疾病患者常伴有腱反射减低或消失，自主神经受损常表现为无汗、竖毛障碍及直立性低血压，严重者可出现无泪、无涎、阳痿及膀胱直肠功能障碍等。6. 肌肉病的常见症状？肌肉病的常见症状包括：肌肉力弱，肌肉病常出现在近端肌无力，与周围神经病肌肉力弱常出现在远端不同，肌肉萎缩或无力、站立的姿势或步态等；肌肉易疲劳现象，重复运动后出现肌肉力弱，休息后症状轻，可见于神经肌肉接头病变、代谢性肌肉病，肌肉代谢障碍引起的病理性肌疲劳；肌肉疼痛，肌痛是炎症性肌病和代谢性肌病的特点，因疾病不同，肌痛的程度、出现情况、诱发因素也不同；肌肉萎缩，是肌肉病变的客观指
4、征。应注意避免肌萎缩被过厚的脂肪掩盖，而未能发现；肌肉肥大可因肌肉过度运动、锻炼和脂肪结缔组织增生引起；肌肉不自主运动，如肌肉纤颤、肌肉束颤（肉跳）、肌纤维颤搐面部抽搐和偏侧面肌抽搐、肌强直、痛性肌痉挛和痛性肌挛缩、肌僵直、肌肉挛缩、手足搐搦；肌张力低下；其他表现如皮肤、骨骼关节、眼、内分泌等异常。7. 肌肉病常需要做哪些检查？怀疑肌肉疾病时病需要做的检查：肌酶谱检查，包括血清肌酸肌酶（CK）、乳酸脱氢酶。CK正常并不能排除神经肌肉病。某些神经肌肉病的CK水平正常或只是轻度升高。肌纤维膜的通透性的改变或膜的破坏，使肌纤维内的大量肌酸激酶释放到血液中。因此肌源性损害时往往出现血清肌酸激酶的升高。
5、一般情况下，神经源性骨骼肌损伤时，CK正常或轻度升高。而先天性肌病患者CK常不升高或轻微升高。实验室检查还包括免疫指标的检查，如红细胞沉降率（ESR）、C反应蛋白（CRP）、抗核抗体谱（ANA谱）、抗中性粒细胞胞浆抗体谱（ANCA谱）、抗可提取性核抗原抗体谱（ENA谱）等，排除结缔组织病所致肌肉病。肿瘤标志物的筛查，排除副肿瘤综合症；甲状腺功能的检查，排除甲状腺功能障碍引起的肌肉疾病等。肌电图检查，有助于鉴别神经源性损伤和肌源性损伤，是诊断神经肌肉病的有力工具。诊断不清时，常需要肌肉活检病理检查明确诊断，病理检查是诊断和鉴别诊断必不可缺少的检查手段。 8. 周围神经病常需要做哪些检查？怀疑周围
6、神经时需要做的检查：实验室检查包括如血糖等，排除糖尿病或糖耐量异常，除外最常见的糖尿病周围神经病；还包括叶酸、维生素B12等，排除营养缺乏所致；免疫指标的检查，如ESR、CRP、ANA谱、ANCA谱、ENA谱等，排除结缔组织病所致周围神经病。肿瘤标志物的筛查，排除副肿瘤综合症所致周围神经病；甲状腺功能的检查，排除甲状腺功能障碍所致周围神经病。肌电图、神经传导速度等神经电神经检查，明确有无周围神经损害，以及周围神经损伤的定位。有时需要进行腰穿脑脊液的检查，排除炎性周围神经病。诊断不清时，常需要神经、皮肤活检等病理检查明确诊断，病理检查是诊断和鉴别诊断必不可缺少的检查手段。9. 如何诊断神经肌肉病
7、？神经肌肉病的诊断，离不开询问详细的病史、家族史，查体和辅助检查。神经肌肉病的诊断程序：神经科医生详细询问病史和进行认真的神经系统检查，根据临床的症状和体征进行定位、定性诊断，然后有的放矢地选择辅助检查项目。常用的辅助检查项目有实验室检查、肌电图检查等，必要时应该做神经、肌肉、皮肤活检等病理检查，以便进一步明确病因。初步诊断疾病后，必要时可进行基因检查。10. 神经肌肉病能治疗吗？大部分周围神经病、重症肌无力、多发性肌炎、周期性瘫痪及中毒、代谢性肌肉病等，如及时确诊、正确治疗，都是可以治好的；但一些神经肌肉病如遗传性周围神经病、进行性肌营养不良等，目前还没有特效治疗方法。但是如果得到确诊，可避
8、免辗转就医造成的经济损失；可通过遗传咨询和产前诊断防止家庭中再有患病儿出生；一旦有新的特效治疗方法出现，将优先得到治疗机会。南昌大学第二附属医院神经内科肌萎缩侧索硬化肌萎缩侧索硬化（Amyotrophic Lateral Sclerosis，ALS）是运动神经元疾病中最常见的一种，特征表现为肌肉逐渐萎缩和无力。病情的发展迅速，从出现症状开始，平均寿命在 2-5 年之间。病程初期是运动神经凋亡，吞咽呼吸肌肉萎缩，进而扩散到四肢，直至最后呼吸衰竭。该病发病率约为 6/10 万左右，患者发病的年龄从10多岁到80几岁，中年晚期（ 55-65 岁）是高发年龄段。目前国内约有20万患者。病因目前尚不明确
9、，可能的有：遗传因素、毒性物质如铅(Pb)、锰(Mn)等重金属中毒、自身免疫因素、病毒感染、神经营养或生长因子缺乏。肌萎缩侧索硬化的诊断一 .必须有下列神经症状和体征1. 下运动神经元病损特征(包括目前临床表现正常, 肌电图异常)2. 上运动神经元病损特征3. 病情逐步进展二.ALS诊断标准1 . 肯定ALS :全身四区域(脑,颈,胸,腰骶神经支配区)的肌群中,三个区域有上,下运动神经元病损的症状和体征。2 . 拟诊ALS: 在两个区域有上,下运动神经元病损的症状和体征 ,伴有上运动神经元损害并向上端发展。3. 可能ALS :在一个区域有上,下运动神经元病损的症状和体征，或在二-三个区域有上运
10、动神经元病损的体征。三.下列依据支持ALS诊断一处或多处肌束震颤; EMG提示前角细胞损害; MCV及SCV正常,但远端潜伏期可以延长,波幅低; 无CB（传导阻滞）。四.ALS不应有的症状和体征：感觉 括约肌 视觉和眼肌 自主神经 锥体外系 Alzheimer病,可由其它疾病解释的类ALS综合征的症状和体征 五.下列检查有助于诊断EMG、 ENG、 SCMEMG 脑和脊髓的MRI 肌肉活检疾病发展过程：1.症状开始期：罹病初期可能出现手突然无法握筷，或走路偶尔会无缘无故跌倒，无任何明显症状。 2.工作困难期：此其已明显手脚无力，甚至萎缩，生活虽尚能自理，但在工作职场上已发生障碍，此时需多加休息
11、，以免病情加重。3.日常生活困难期：病程进入中期，手或脚、或手脚同时已有严重障碍，生活已无法自理，如无法自行走路、穿衣、拿碗筷，且言语已稍有表达不清楚情形。4.吞咽困难期：病程已进入中末期，说话已严重不清楚，四肢几乎完全无力，于进食时连流质食物均容易呛到，若不插鼻胃管灌食，常导致吸入性肺炎。5.呼吸困难期：若患者于呼吸困难时，选择气管切开术，则需住进地区性呼吸治疗中心或接受居家照护，若拒绝使用呼吸器时，则需安宁疗护团队之协助，以安然面对死亡。目前ALS治疗现状： 利鲁唑为目前循证医学证据唯一有效药物，欧洲、美国、英国等多国指南推荐用于ALS早期治疗。 ALS推荐早期使用利鲁唑，可以延长生存期限或推迟气管切开的时间。 ALS需要使用药物（利鲁唑）、无创通气、经皮胃造瘘等治疗，多学科合作。保持积极的生活态度： 承认得了肌萎缩侧索硬化并不意味着放弃。 另外，不必总是生活在疾病的消极状态中。 与肌萎缩侧索硬化抗争是一个不断变化的挑战过程。
