《园林植物遗传育种学-电子教案-杜晓华 第6章 染色体与基因组学》由会员分享，可在线阅读，更多相关《园林植物遗传育种学-电子教案-杜晓华 第6章 染色体与基因组学（80页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、第六章 染色体与基因组学,本章重点,染色体核型分析 染色体形态、结构和数量变异 基因组及基因组学,第一节 染色体,一、染色体分带 用特殊的染色方法，使染色体产生明显的色带(暗带)和未染色的明带相间的带型(banding patterns)形成不同的染色体个性，以此作为鉴别单个染色体和染色体组的一种手段，这就是染色体分带技术。,1、染色体分带的主要类型,（1）Q带(Q-banding) 也叫荧光分带法。它是利用氮芥喹吖因荧光染料对染色体染色，在荧光显微镜下染色体显示出明暗不同的带纹，一般富含AT碱基的DNA区段表现为亮带，富含GC碱基的区段表现为暗带。 优点：分类简便，可显示独特的带型。 缺点：
2、标本易褪色，不能做成永久性标本。 （2）G带(Giemsa-banding) 将染色体制片，经盐溶液、胰酶或碱处理，再用吉母萨染料（Giemsa）染色，染色体的全部长度上显示丰富的带纹，称为G带。一般富含AT碱基的DNA区段表现为暗带。G带方法较简单，带纹较清晰、精细，可制成永久性的标本。,（3）C带(C-banding) 染色体标本经一定浓度的酸(HCl)及碱Ba(OH)2变性处理，再经2xSSC在60中温育1小时，最后用Giemsa染料染色显带。此法主要显示异染色质，常染色质只能显出较淡的轮廓。 （4）N带(N-banding) 又称Ag-As染色法。主要用于染核仁组织区的酸性蛋白质。 （
3、5）R-带(Reverse-banding) 染色体用磷酸盐溶液进行高温处理，然后用吖啶橙或吉母萨染料进行染色，其显示的带型同G-带和Q带明暗相间的带型正好相反，即Q带、G-带显带的部位，R带不显，反之，在Q带、G-带显带弱的部位，R带为深染区，故R-带也叫反带。 （6）T-带(terminal-banding) 对染色体末端区的特殊显带法，能够产生特殊的末端带型。,2、染色体分带的应用,（1）核型分析 例：黑麦草属的6个种，不用分带时，核型完全一样，用分带分析后不仅发现了彼此的区别。 小黑麦经C带染色证明：在小黑麦的染色体中具末端带的染色体来自黑麦，无末端带的来自小麦。 （2）亲缘关系的鉴定
4、 例：野生稻和栽培稻，野生大豆和栽培大豆等亲缘关系相近，他们的主要带纹基本一致。 （3）染色体工程的细胞学鉴定 在染色体工程中，分带技术常用来鉴定染色体的变迁情况。,二、 染色体核型分析,1. 概念 根据染色体的长度、着丝点位置、臂比、随体等特征，借助染色体分带技术对生物的染色体进行分析、比较、排序、编号就是染色体核型分析，也叫染色体组型分析。 不同物种的染色体有各自特定的形态结构，这种形态特征是相对稳定的。 核型分析是研究物种演化、分类以及染色体结构、形态与功能关系的重要手段。,2、核型分析的方法,（1）确定染色体数目 每一种生物的染色体数目是恒定的，多数园林植物是二倍体。通常用2n和n表示
5、，如栽培牡丹2n=10，n=5；野生牡丹属2n=24，n=12。 （2）确定染色体的形态特征 包括染色体的绝对长度、相对长度、臂比、着丝点指数、着丝点的位置、随体的有无等。 长臂/短臂1.001.70：中部着丝粒染色体（M，m)； 长臂/短臂1.713.00：近中部着丝粒染色体(sm)； 长臂/短臂3.017.00：近端部着丝粒染色体(st)； 长臂/短臂 7.0：端部着丝粒染色体(t，T)。,（3）染色体分类,将染色体进行分组排队，着丝粒类型相同，相对长度相近的分一组，同一组的按染色体长短顺序配对排列，各指数相同的染色体配为一对，可根据随体的有无进行配对，将染色体按从长到短的顺序排列排队，短
6、臂向上，并写出核型公式。 如：凤丹白牡丹 2n = 2x =10= 6m+2 sm+2 st； 野牡丹 2n=10m(2SAT)+14sm,凤丹白牡丹核型图,（4）核型描述,A、包括基本染色体数、染色体的形状、大小、副缢痕的数目、位置、随体的数目、形状、大小，染色体相对长度与绝对长度，以及常染色质和异染色质的分布与大小等。 B、核型一般分为两类： 一是对称核型，指主要有中部和近中部着丝粒染色体组成的核型； 另一类是不对称核型，指由大小差异很大、着丝粒多为端部或近端部染色体组成的核型。,三、染色体的形态变异,1 、A染色体和B染色体 一般把真核细胞染色体组中的任何正常染色体，包括常染色体和性染色
7、体，称为A染色体，把超过正常染色体数目以外的染色体，称为B染色体。 B染色体又称副染色体或额外染色体，一般比正常染色体小，主要由异染色质组成。减数分裂时自身配对无规律，也不与A染色体配对，表现为非孟德尔遗传。 B染色体对植物的表型有一定的影响。,2、多线染色体,（1）形态结构 多线染色体是一种巨大染色体，它是由于DNA多次复制后所产生的子染色体整齐排列、紧密结合在一起而形成的。由于它所在的细胞处于永久间期，不分裂，因而随着复制的不断进行，核体积不断增加，多线化细胞的体积也相应增大。 存在于双翅目摇蚊幼虫、果蝇、毛蚊属等的唾腺细胞、昆虫的多种组织如肠、气管、脂肪体细胞和马尔皮基氏管上皮细胞中、个
8、别反足细胞里。 （2）带及带间带的形成 沿着多线染色体的长轴有一系列深色的带和透亮的间带交替排列，带上的 DNA纤维高度卷曲，DNA含量高，能用碱性染料着色；间带的DNA含量低，不能用碱性染料着色。研究表明大约85%DNA分布在带上，15%分布在带间。 （3）多线染色体与基因活性 在个体发育的某个时期，多线染色体的某些带纹变得疏松膨大而形成胀泡，最大的胀泡叫做巴尔比安尼氏环。胀泡是基因转录和翻译的形态学标志。,3 、灯刷染色体,灯刷染色体的轴由染色粒、轴丝构成，每条染色体轴长400m，由主轴染色粒向两侧伸出成对的侧环，直径约为0.25-2m，一套灯刷染色体约有10000个侧环。灯刷染色体是研究
9、基因表达极为理想的实验材料。,灯刷染色体结构图解,染色体结构变异的因素： 自然条件：营养、温度、生理等异常变化； 人工条件：物理因素、化学药剂的处理。 引起染色体结构变异的原因： 先断后接假说： 染色体折断重接错误结构变异新染色体 染色体折断是结构变异的前奏。,四、染色体结构变异,、缺失（deficiency）:染色体的某一区段丢失。 1、缺失的类型： 顶端缺失：染色体某臂的外端缺失。 中间缺失：染色体某臂的内段缺失。 顶端着丝点染色体：染色体整条臂的丢失。,2、缺失的特征： （1）缺失杂合体中，联会时形成环状或瘤状突起，但易与重复相混淆。 参照染色体的正常长度；染色粒和染色节的正常分布；着丝
10、点的正常位置；,（2）当顶端缺失较长时，可在双线期检查缺失杂合体交叉尚未完全端化的二价体，注意非姐妹染色单体的未端是否长短不等。,3、缺失的遗传效应：,（1）缺失对个体的生长和发育不利： 缺失纯合体很难存活； 缺失杂合体的生活力很低； 含缺失染色体的配子一般败育； 缺失染色体主要是通过雌配子传递。 例如：猫叫综合症（第5号染色体短臂缺失）：婴儿啼哭如猫叫，一般伴随有小头症和智力迟钝。,（2）含缺失染色体的个体遗传反常（假显性）: McClintock（1931 ）的玉米X射线辐射试验。,Parents,Gamete,F1,plpl,PLPL,pl,PL,PL,射线,pl,pl,紫株 372,绿
11、株 2,（二）重复（duplication）,概念: 染色体多了与自己相同的某一区段。 1、重复的类型： 顺接重复：指某区段按照染色体上的正常顺序重复。 反接重复：指重复时颠倒了某区段在染色体上的正常直线顺序。 着丝点所在区段重复 会形成双着丝点染色体将继续发生结构变异，难以稳定成型。,2染色体重复的特征： 重复区段较长时： 在杂合体中，重复区段的二价体会突出环或瘤；不能同缺失杂合体的环或瘤相混淆(染色体长度不同)。 重复区段很短时： 可能不会有环或瘤出现。 果蝇唾腺染色体：体细胞联会，特别大（四个二价体的总长达1000m），其中出现许多横纹带，可以作为鉴别缺失和重复的标志。,3、重复的遗传效
12、应:,（1）扰乱基因的固有平衡体系： 影响比缺失轻，主要是改变原有的进化适应关系。 如果蝇的眼色遗传：红色(V+)对朱红色(V)为显性，但V+ V 红色，V+ VV 朱红色 说明2个隐性基因的作用大于1个显性等位基因，改变了原来一个显性基因与一个隐性基因的关系。 （2）重复引起表现型变异（如果蝇的棒眼遗传）： 基因的剂量效应：细胞内某基因出现次数越多，表现型效应越显著。 基因的位置效应：基因的表现型效应因其所在的染色体不同位置而有一定程度的改变。,（三）倒位（inversion）,概念：染色体某一区段的 正常顺序颠倒了。 1、倒位类型： 臂内倒位：倒位区段发生 在染色体的 某一臂上。 臂间倒位
13、：倒位区段涉及 染色体的两个 臂，倒位区段 内有着丝点。,2、倒位染色体的特征,很长倒位区段 倒位区反转过来与正常染色体的同源区段进行联会，倒位区段以外的部分只有保持分离。 较短倒位区段 倒位杂合体联会的二价体在倒位区段内形成“倒位圈”。,3、倒位的遗传效应: 倒位杂合体的部分不育：含交换染色单体的孢子大多数是不育的。 倒位区段内、外各个基因之间的物理距离发生改变，其遗传距离一般也改变。 倒位杂合体上连锁基因的重组率降低。 倒位杂合体的大多数含交换染色单体的孢子不育产生的交换型配子数明显减少倒位杂合体的连锁基因重组率显著下降 倒位可以形成新种，促进生物进化。 倒位会改变基因间相邻关系造成遗传性
14、状变异种与种之间的差异常由多次倒位所形成。,（四）易位（Translocation）,概念：染色体一个区段移接在非同源的另一个染色体上。,1、易位的类型：,a b c d e f,w x y z,a b c d,w x y z,e f,a b c d,w x y e f z,a b c d z,w x y e f,简单易位：某一染色 体的一个臂端区段接 在非同源染色体的一 个臂端上,嵌入易位：指某一染色 体的一个臂内区段嵌入 非同源染色体的一个臂 内,相互易位：两个非 同源染色体同时折 断后彼此交换后重 新接合,2、易位染色体的特征,偶线期和粗线期 易位杂合体联会成 “十”字形,终变期： 联会
15、就会因交叉端化 而变为由四个染色体 构成的“四体链”或 “四体环,中期 终变期的环 可能变为“8” 字形或环形,玉米（2n=20）终变期染色体：,三对染色体 相互易位： 产生6体环,3、易位的遗传效应：,（1）半不育是易位杂合体的突出特点： 相邻式分离：产生重复、缺失染色体，配子不育； 交替式分离：染色体具有全部基因，配子可育。 交替式和两种相邻式分离的机会大致相等，即花粉和胚囊均有50%是败育的，结实率50%。,（2）降低邻近易位接合点基因间重组率,玉米：T5-9a是第5染色体长臂的 外侧一小段染色体和第9色体短臂包括Wx在内的一大段染色体的易位。 在第9染色体中：,（3）易位可以改变基因连
16、锁群：,植物在进化过程中不断发生易位可以形成许多变种。 例如：直果曼陀罗（n=12）许多变系就是不同染色体的易位纯合体。 任选一个直果曼陀罗变系当作“原型一系”，把12对染色体两臂分别标以数字即1 2、3 4、23 24。 以“原型1系”为标准与其它变系比较，结果发现： “原型2系” 1 18 和2 17 的易位纯合体； “原型3系” 11 21 和12 22 的易位纯合体； “原型4系” 3 21 和4 22 的易位纯合体。,易位融合造成染色体数目减少（女46 55）,经着丝点蛋白 接合荧光显色,9号染色体着丝点 附着于 第11号染色体上,19世纪末，狄 费里斯发现： 普通月见草（2n = 14） 特别大的变异型（1901年命名为巨型月见
