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1、基因的结构和功能,1、基因的概念和特征 2、基因序列及链特征 3、真核生物的基因结构及其功能 4、原核生物、病毒的基因结构及其功能,提纲,1、基因的概念和特征,基因概念的发展,基因（Gene Mendelian Factor），也称为遗传因子，是控制性状的基本遗传单位（突变单位、重组单位和功能单位），是指线性排列在染色体上的，携带有一定遗传信息，具有一定结构，并能进行自我信息复制与传递，控制 生物个体性状表现的 一段DNA或RNA序列 常常称为“染色体基因”。,1. 1 基因的定义,M Snyder, M Gerstein (2003) Science 300: 258-60,A. 基因座（G
2、ene Locus）：基因在染色体上的特定位置。 B. 等位基因（Alleles）：同源染色体上占据相同座位、具有不同形式的基因。 C. 纯合子/体（Homozygous/Homozygotes) ：同一基因座位上，具有两个相同等位基因的基因型，称为纯合子，其对应细胞或个体称为纯合体。 D. 杂合子/体（Heterozygous/Heterozygote) ：同一基因座位上，具有两个不同等位基因的基因型，称为杂合子，其对应细胞或个体称为杂合体。 E. 显性基因(Dominant Genes)： 杂合体中，表现为显性性状的基因。 F. 隐性基因(Recessive Genes)：杂合体中，表现为
3、隐形性状的基因。,基因相关遗传术语,了解知识,E.复等位基因(Multiple Alleles): 在群体中，同一基因座上具有三个或三个以上的等位基因。 F.拟等位基因 (Pseudo Alleles)：在功能上密切相关、在位置上又邻接的几个基因。 F. 突变型基因 ( Mutant Genes)：同一基因座位，等位基因直接或间接地由野生型基因突变产生的基因。 G. 野生型基因(Wild-type Genes): 在自然群体中占有多数的（视为正常的）等位基因。 H. 复合基因 (Complex Genes): 在作用上有关的几个基因排列在一起，构成一个基因复合体或基因簇。,了解知识,了解知识,
4、三大特点： 自我复制（半保留复制）：是生物得以繁衍，保证物种稳定，保持生物的基本特征。 基因决定性状： 能够突变,1.2. 基因的特点,蛋白/酶,能够突变,http:/www.shigen.nig.ac.jp,致死突变,非致死突变,物种进化,致病突变,此外，,不同物种，其基因大小不同。总的来说，低等生物的基因小，高等生物的基因（通常含大量的内含子或重复序列）大。即使在同一生物内，不同基因大小不同。 原核生物：基因数目少，结构简单、紧凑，常具有操纵子结构，序列利用效率高，易突变，大多为多顺反子。 真核生物：基因数目很多，结构复杂，常含重复序列和非编码序列，机制复杂，相对稳定，大多为单顺反子。,结
5、构基因-编码蛋白和酶分子结构（蛋白基因）； 调控基因(Regulatory Gene)-调节结构基因表达，包含调节基因、操纵基因和启动基因； 转录而不翻译的基因（RNA基因）： rRNA基因rRNA核仁形成区，核糖体组成。 tRNA基因tRNA转运氨基酸。,1.3 基因分类,按功能,看家基因(House-keeping Gene) : 维持细胞最低限度功能所不可少的基因, 如编码组蛋白基因、编码核糖体蛋白基因、线粒体蛋白基因、糖酵解酶的基因等。这类基因在所有类型的细胞中都进行表达。 必需基因(Essential Gene ): 突变时会引起致死表型的基因.,按重要程度,按物种,原核基因； 病毒
6、基因； 真核基因,按拷贝数,单拷贝基因(多出现在原核和病毒)； 多拷贝基因；,2、基因序列及链特征,基因核酸链的化学组成：核苷+磷酸,O,C,OH,H,1,2,3,4,5,脱氧核苷,-H2,HO-,O,A G C T,A G C U,了解知识,核苷,腺嘌呤A,鸟嘌呤G,了解知识,了解知识,胸腺嘧啶T,1,2,3,4,5,了解知识,双链DNA (Double-stranded Genomic DNA) 5-ATGGTTTCCCAATTATTCGAAGAAAAAGCTAAAGCC-3+ or sense strand（正义链） 3-TACCAAAGGGTTAATAAGCTTCTTTTTCGATTT
7、CGG-5- or antisense strand（反义链）,基因核酸链 的极性,了解知识,了解知识,两类核酸的基本化学组成比较,脱氧核糖核酸(DNA)-核糖核酸(RNA),核苷酸及相应的核苷、碱基名称中英文对照表,了解知识,单链DNA/RNA （Single Stranded DNA， ssDNA/RNA) 单链线性DNA/RNA （Single Stranded Linear DNA/RNA） 单链环状DNA/RNA （Single Stranded Circular DNA/RNA) 双链DNA/RNA （Double Stranded DNA，dsDNA/RNA） 双链线性DNA/R
8、NA （Double Stranded Linear DNA/RNA） 双链环状DNA/RNA （Single Stranded Circular DNA/RNA) 共价闭合环状DNA （Covalently Closed Circular DNA，cccDNA） 共价闭合环状双链DNA质粒（Plasmid）,DNA/RNA链的形式,DNA分子由两条反向平行多核苷酸链围绕同一中心轴构成的双螺旋结构。双螺旋表面形成大沟和小沟 双螺旋直径2nm，碱基平面垂直于螺旋纵轴 两条链都由磷酸和脱氧核糖以3，5-磷酸二酯键相连而成，它们位于螺旋的外侧。嘌呤碱基与嘧啶碱基位于螺旋的内侧，糖基平面与碱基平面相垂
9、直 两条多核苷酸链依照碱基互补配对的原则形成的氢键相连接：A-T间形成两个氢键；G-C间形成三个氢键,右手双螺旋模型要点,5,3,3,5,了解知识,A-DNA：右手螺旋，DNA与RNA混合配对时 B-DNA：Watson-Crick模型，右手螺旋，生理条件下最稳定的结构 Z-DNA：左手螺旋 Triple Helix DNA：两股碱基按Watson-Crick方式配对，第三股多聚嘧啶（镜像重复）通过TAT和CGC+配对,DNA链结构多样性,A-DNA,B-DNA,Z-DNA,三股螺旋,了解知识,DNA序列中以某一中心区域为对称轴，其两侧的碱基对顺序正读和反读都相同的双螺旋结构。即对称轴一侧的片
10、段旋转180后，与另一侧片段对称重复。 回文结构能形成十字结构和发夹结构。,回文结构,存在于同一股上的某些DNA区段的反向重复序列。此序列各单股中没有互补序列，不能形成十字型或发夹结构。,镜像重复,AATTCAAGGGAGAAGTAATGAAGAGGGAAGGAT TTAAGTT CCC T CT T CATTAC T T CT CC C T TC CTA,DNA双螺旋结构进一步盘曲形成的复杂的超螺旋结构： 线状DNA形成的纽结； 超螺旋和多重螺旋； 环状DNA形成的结； 超螺旋 连环 .,DNA三级结构,线状DNA形成的超螺旋,环状DNA形成的超螺旋,约200个碱基对的DNA和包括H1, H
11、2A，H2B，H3，H4在内的5种组蛋白结合在一起所构成 。,DNA四级结构,长约140bp的DNA分子绕核心部位1圈,核小体,核小体和染色质,核小体构成 染色质丝,RNA链结构多样性,mRNA,rRNA,3、真核生物的基因结构及其功能,所有含细胞的(单细胞或多细胞)生物的总称，包括动物、植物、真菌和原生动物。 特点： 均含有细胞核（核遗传）和其他细胞器（核外物质遗传/胞质遗传/母系遗传），如线粒体或叶绿体，有细胞骨架 基因编码区不连续 单顺反子（一个基因序列编码一种产物） 基因内部存在大量重复序列 多拷贝基因 基因间大小差异大 表达调控较复杂,3.1 真核生物基因结构(Eukaryotic
12、Gene Structure),外显子Exons,内含子Introns,增强子Enhancer (Optional),结构基因,转录起始点,断裂基因(Richard J.Roberts &Phillip A.Sharp, 1993）,指基因编码区域的不连续性，是真核基因的结构特点，即基因的外显子被内含子间隔成不连续、按顺序镶嵌排列在基因的ORF区域（外显子和内含子交替出现，每个内含子具有5-GT-AG-3边界序列）.,内含子,外显子,内含子,外显子,外显子,A. 并非所有基因都是断裂基因：如组蛋白基因和干扰素基因等。在单细胞真核生物中，其多数基因编码区是连续的，非断裂。 B. 断裂基因是基因选
13、择性剪接的结构基础：一个简单基因编码不同蛋白。人类基因35%的基因存在选择性剪接。 C. 断裂基因具有生物演化意义： 1）不同外显子不同功能域蛋白 2）外显子的不同组合新蛋白 3）同一基因外显子的不同剪接功能有别的蛋白 4）外显子间隔有利于基因重组和演化，防止或减少突变,启动子,启动子(Promoter),位于结构基因5端转录起始点上游的大约100-200bp 范围内，并有若干具有独立功能的DNA序列元件，每个元件约长730bp，序列本身不被转录，是RNA聚合酶特异性识别和结合的一段DNA序列，能控制基因表达（转录）的起始时间和转录程度。,注意：启动子包含转录起始点，内部还有精细的序列结构，其
14、本身不能影响和控制转录起始时间和转录程度，而是通过与转录因子(Transcription factor) 蛋白质结合互作发生作用。,转录起始点(5-9bp)，常见序列为CAT（原核），第一个转录通常为G/A,5-UTR,-10,-35,转录起始位点上游大约10/25bp和35/70bp处有两个共有序列（Consensus Sequence），称为-10和-35序列(分别控制转录起点和频率)。共有序列只有少数几个核苷酸有差异，能影响RNA聚合酶与启动子的相互识别。,Pribnow box（原核）,Hogness box/TATA box（真核）,TTGACA(原核),TATAA(原核),TFII
15、,CTF,SP1,核心启动子元件 （起始转录所必需的最小的DNA序列） 转录起始点及其上游25/30bp处的TATA盒,上游启动子元件 （70bp附近的CAAT盒和GC盒及更远）,TATA框（TATA Box）：一段高度保守序列(7bp)，TATAA/TAA/T，位于转录起始点上游2530 bp（-3050）。TATA框与转录因子TFII结合，再与RNA 聚合酶II形成复合物，从而准确地识别转录起始位置，对转录水平有定量效应。 CAAT框（CAAT Box）：一段保守序列GGGC/TCAATAC（9bp）， 位于转录起始点上游-70-80bp，转录因子CTF识别位点并与之结合，激活转录。 GC
16、框（GC Box）：碱基序列为GGCGGG，有两个拷贝，位于CAAT Box两侧，与转录因子SP1结合。（SP1有锌指区可以与DNA结合，在N端有激活转录的作用）GC框有激活转录的功能。,不同的启动子序列,应答元件(Responsive Elements),人金属硫蛋白基因调控区域,位于结构基因上游（通常位于转录起点上游200bp内，也有位于启动子或增强子内的，如HSE和GRE）能被转录因子识别和结合，从而调控基因专一性表达的DNA序列。应答元件是对某些特定的环境作出应答，能在一些特定情况下被表达调控因子识别.,常见应答元件： 热激应答元件 (Heat Shock Response Element，HSE)、 金属应答元件(Metal Response Element，MRE)、 糖皮质激素应答元件(Glucor-ticoid Response Element，GRE
