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1、医学遗传学03任务-0001贵州电大-形成性考核 课程号：5205147 试卷满分答案 试卷总分：100单选题(共20题,共80分)1.(4分)MYC基因产物是一种（ ）。A、酪氨酸激酶B、生长因子C、DNA结合蛋白D、表皮生长因子E、神经递质正确的选项是：C2.(4分)夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子A、8B、12C、16D、18E、20正确的选项是：D3.(4分)下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊A、苯丙酮尿症B、白化病C、血友病D、Klinefelter综合征E、Huntington舞蹈病正确的选项是：D4.(4分)Burki
2、tt淋巴瘤的特异性标志染色体是（ ）。A、Ph小体B、13q缺失C、8、14易位D、11p缺失E、11q缺失正确的选项是：C5.(4分)猫叫样综合征患者的核型为A、46，XY，r(5)(p14)B、46，XY，t(5；8)(p14；p15)C、46，XY，del(5)(p14)D、46，XY，ins(5)(p14)正确的选项是：C6.(4分)46，XX男性病例可能是因为其带含有A、RasB、SRYC、p53D、MycE、珠蛋白基因正确的选项是：B7.(4分)SIS基因产物是一种（ ）。A、酪氨酸激酶B、生长因子C、DNA结合蛋白D、表皮生长因子E、神经递质正确的选项是：B8.(4分)羊膜穿刺的
3、最佳时间是在孕期（ ）周。A、2B、4C、10D、16E、30正确的选项是：D9.(4分)大部分Down综合征都属于A、易位型B、游离型C、微小缺失型D、嵌核型E、倒位型正确的选项是：B10.(4分)PCR最主要的优点是（ ）。A、周期短B、灵敏度高C、费用低D、准确性高E、操作方便正确的选项是：B11.(4分)SRC基因产物是一种（ ）。A、酪氨酸激酶B、生长因子C、DNA结合蛋白D、表皮生长因子E、神经递质正确的选项是：A12.(4分)核型为45，X者可诊断为A、Klinefelter综合征B、Down综合征C、Turner综合征D、猫叫样综合征正确的选项是：C13.(4分)某患者的X染色
4、体在Xq27.3处呈细丝样连接，其为_患者。A、重组染色体B、衍生染色体C、脆性X染色体D、染色体缺失E、染色体易位正确的选项是：C14.(4分)当（ ）时，课考虑进行基因连锁检测方法进行基因诊断。A、基因片段缺失B、基因片段插入C、基因结构变化未知D、表达异常E、点突变正确的选项是：C15.(4分)Edward综合征的核型为A、45，XB、47，XXYC、47，XY（XX），+13D、47，XY（XX），+21E、47，XY（XX），+18正确的选项是：E16.(4分)雄激素不敏感综合征的发生是由于A、常染色体数目畸变B、性染色体病数目畸变C、染色体微小断裂D、常染色体上的基因突变E、性染色
5、体上的基因突变正确的选项是：E17.(4分)基因诊断与其他诊断比较，最主要的特点在于（ ）。A、费用低B、周期短C、取材方便D、针对基因结构E、针对病变细胞正确的选项是：D18.(4分)若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为A、男性B、两性畸形C、女性D、假两性畸形E、性腺发育不全正确的选项是：B19.(4分)视网膜母细胞瘤的特异性标志染色体是（ ）。A、Ph小体B、13q缺失C、8、14易位D、11p缺失E、11q缺失正确的选项是：B20.(4分)核酸杂交的基本原理是（ ）。A、变性与复性B、DNA复制C、转录D、翻译E、RNA剪切正确的选项是：A名词解释(共4题,共20分)21.(5分)肿瘤的遗传易感性答：指某些遗传性缺陷或疾病具有的容易发生肿瘤的趋向性，主要包括三类疾病，染色体不稳定综合症、染色体病、遗传性免疫缺陷病。22.(5分)新生儿筛查答：是对已出生的新生儿进行某些遗传病的症状前的诊断，是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。23.(5分)分子病答：是由遗传基因突变或获得性基因突变是蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。包括血红蛋白病、血浆蛋白病、受体病、膜转运蛋白病、结构蛋白缺陷病、免疫球蛋白缺陷病。24.(5分)单基因病答：指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病，这对等位基因称为主基因。
