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1、医学遗传学04任务-0004贵州电大-形成性考核 课程号：5205147 试卷满分答案 试卷总分：100单选题(共20题,共80分)1.(4分)应用遗传学原理和方法以改善人类遗传素质的科学叫A、优生学B、优育学C、优教学D、遗传学E、优化学正确的选项是：A2.(4分)外源基因克隆至一个合适的载体，首先导入体外培养的自体或异体的细胞，经筛选后将能表达外源基因的受体细胞重新输回受试者体内称之为A、直接活体转移B、回体转移C、间体转移D、导入E、移植正确的选项是：B3.(4分)假如在基因治疗时仅仅将正常的DNA导入细胞而不替换掉有缺陷的基因，从而使细胞的功能恢复正常，就称其为A、基因修正B、基因转移
2、C、基因添加D、基因复制E、基因突变正确的选项是：C4.(4分)对于缺陷型遗传病患者进行体细胞基因治疗，可以采用的方法为A、SSCPB、基因添加C、三螺旋DNA技术D、反义技术E、cDNA杂交正确的选项是：B5.(4分)大多数三体综合征的发生与母龄呈正相关，即随着母亲年龄增大卵巢开始退化，从而导致卵细胞形成过程中A、高发染色体不分离之故B、父亲高发染色体不分离之故C、有丝分裂染色体不分离D、将有丝分裂变为无丝分裂正确的选项是：A6.(4分)将正常基因转移到患者的生殖细胞中而使之发育成一个正常的个体称为A、体细胞基因治疗B、生殖细胞基因治疗C、胚胎细胞的基因治疗D、胚胎组织细胞基因治疗E、胎儿的
3、基因治疗正确的选项是：B7.(4分)对有些遗传病是因为某些酶缺乏而不能形成机体所必需的代谢产物，如给予补充，即可使症状得到明显的改善，达到治疗目的，即称A、添加B、补缺C、基因突变D、基因修正E、CDNA正确的选项是：B8.(4分)利用羊水细胞和绒毛细胞进行A、胎儿镜检查B、染色体核型分析C、超声波检查D、X线摄片检查E、筛查苯丙酮尿症正确的选项是：B9.(4分)在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健康的孩子的情况下，可运用A、产前诊断B、遗传咨询C、产前咨询D、婚前咨询E、一般咨询正确的选项是：A10.(4分)目前，饮食疗法治疗遗传病的基本原则是A、少食
4、B、多食肉类C、口服维生素D、禁其所忌E、补其所缺正确的选项是：D11.(4分)对一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断，再次生育时的再发风险很高，宜采取的对策A、遗传咨询B、出生后诊断C、人工受精D、不再生育E、药物控制正确的选项是：D12.(4分)怀疑胎儿为无脑儿，且孕妇有先兆流产的倾向，此时应采取A、B型超声扫描B、绒毛取样C、羊膜穿刺D、胎儿镜检查E、染色体检查正确的选项是：A13.(4分)苯丙酮尿症是由于苯丙酮酸在体内堆积而对A、身体表面组织产生不良影响B、骨骼系统产生不良影响C、对DNA产生不良影响D、对生殖细胞产生不良影响E、脑的发育和功能产生不良反应正
5、确的选项是：E14.(4分)一对夫妇婚后生出了严重的常染色体遗传病患儿，或丈夫患严重的常染色体病，或丈夫为染色体易位的携带者，而且生出了遗传病患儿，再次生育时再发风险高，又无产前诊断方法，这时可采取对策A、人工受精B、不再生育C、冒险再次生育D、产前诊断E、借卵怀胎正确的选项是：A15.(4分)由于分子遗传学的飞速发展，遗传病的治疗有了突破性的进展，已从传统的手术治疗、饮食方法、药物疗法等跨入了A、基因治疗B、手术与药物治疗C、饮食与维生素治疗D、蛋白质与糖类治疗E、物理治疗正确的选项是：A16.(4分)目前，遗传病的手术疗法主要包括A、手术矫正和器官移植B、器官组织细胞修复C、克隆技术D、推
6、拿疗法E、手术的剖折正确的选项是：A17.(4分)利用孕妇外周血分离胎儿细胞是一项A、非创伤性产前诊断技术B、创伤性产前诊断技术C、创伤性很大的产前诊断技术D、分离母体细胞正确的选项是：A18.(4分)孕期1618周时需为胎儿做细胞遗传学检查，应采取A、B型超声扫描B、绒毛取样C、羊膜穿刺D、胎儿镜检查E、X线检查正确的选项是：C19.(4分)用血斑滤纸的提取液筛查A、苯丙酮尿症B、半乳糖血症C、家族性甲状腺肿D、G6PDE、Gaucher病正确的选项是：C20.(4分)假如在基因治疗时能够替换掉有缺陷的基因，使细胞的功能恢复正常，就称其为A、基因修正B、基因转移C、基因添加D、基因复制E、基因突变正确的选项是：A问答题(共1题,共20分)21.(20分)系谱分析要注意哪些问题？答：（1）系谱的完整性和准确性，一个完整的系谱应有三代以上家庭成员的患病情况、婚姻情况及生育情况（包括有无流产史、死产史及早产史），还应注意患者或代述人是否有顾虑而提供虚假资料，如重婚、非婚子女等，造成系谱不真实； （2）遇到“隔代遗传”，要认真判断其是由于隐性遗传所致，还是由于外显不全所致； （3）当患者在家系中为一散发病例时，不可主观断定为常染色体隐性遗传病，要考虑新基因突变的情况
