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1、1,第五章 遗传和变异,第3节 人类遗传病,2,一、人类遗传病概述,概念,类型,遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病. ,3,(一)单基因遗传病:,、显性遗传病: 如软骨发育不全是由常染色体上的显性基因控制的遗传病;抗维生素佝偻病是由染色体上的显性基因控制的。,抗维生素佝偻病,软骨发育不全,受一对等位基因控制的遗传病。主要有两类:,4,多指症,常染色体上显性基因,并指症,5,、隐性遗传病:由隐性基因控制的遗传病。如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。,进行性肌营养不良,苯丙酮尿症,白化病,患儿在34月出现智力低下,头发发黄,尿中因为还有过多的苯丙酮酸而有异味。,P96拓展
2、题,多基因,6,(二)多基因遗传病:,较常见的有 唇裂(俗称兔唇) 无脑儿 原发性高血压 青少年型糖尿病 冠心病、哮喘病,唇裂,1.由多对等位基因控制。 2.常表现出家族性聚集现象。 3.且比较容易受环境影响。 4.不遵循孟德尔遗传定律。,染色体,7,(三)染色体异常遗传病:,患者大多寿命短暂,甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有21三体综合症(先天性愚型)和Turner综合症(性腺发育不良)等。,先天性愚型,性腺发育不良,8,染色体异常遗传病,练习,9,请大家指出下列遗传病各属于何种类型? (1)苯丙酮尿症 A.常显 (2)21三体综合征 B.常隐 (3)抗维生素D佝偻病 C.X显 (4)
3、软骨发育不全 D.X隐 (5)进行性肌营养不良 E.多基因遗传病 (6)青少年型糖尿病 F.常染色体异常病 (7)性腺发育不良 G.性染色体异常病,考考你!,现状,10,二、遗传病对人类的危害,1.我国遗传病患者占总人口比例:20%-25% 2.新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3.在自然流产中,约50%是染色体异常引起! 4.我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 5.每年仅由染色体畸变,造成52万例自发流产。,我国遗传的发病现状:,危害,11,2、危害: 危害人类健康,降低人口素质;给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担;某些精神病患者给社会治安带来危害。 3、环境污染
4、是导致遗传病发病率上升的主要原因。,放射性污染,化学污染,优生,三、优生,运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。,优生的概念,措施,13,优生的措施,1、禁止近亲结婚 、遗传咨询 、提倡“适龄生育” 、产前诊断,近亲,14,1、禁止近亲结婚:,我国婚姻法规定:直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。,达尔文和表妹爱玛 生育6个子女,3个夭折,3个终生不育。,科学家的悲剧,15,自己,兄弟姐妹,父亲,母亲,祖父母,外祖父母,叔、伯、姑,舅、姨,叔伯姑的子女,叔伯姑孙子女 或外孙子女,叔伯姑曾孙子女 或曾外孙子女,舅姨的子女,舅姨的孙子女 或外孙子女,舅姨的曾孙子女 或曾外孙
5、子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹的孙子女 或外孙子女,子女,孙子女 或外孙子女,16,1.左图是某家族的一种常染色体隐性遗传系谱,请根据对图的分析回答问题:如果2和4结婚,后代生出病孩的概率是多少呢?,1/9,2. 男性AaBB而非近亲婚配女子AABb,他们生一个患病孩子(aabb)的可能性为?,0,17,为什么会出现这些现象呢? 近亲结婚,由于双方有共同的祖先,相同的基因(包括正常的和异常的)很多,而且亲缘越近,相同的基因越多,他们相互间婚配,子代成为纯合子(患病)的机会就大大增加。,近亲结婚隐性遗传病的发病率将明显提高, 所以,应禁止近亲结婚。,适龄,18,2、提倡适龄生育,2429岁最佳,
6、遗传咨询,19,3、遗传咨询,一个患抗维生素D佝偻病(X上显性遗传)的男子(XDY)与正常女子XdXd结婚,为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询,你认为最有道理的是( ) A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩,C,提出防治对策和建议,身体检查,了解病史,做出诊断,分析遗传病的传递方式,推算后代发病率,产前诊断,20,.产前诊断,能诊断的疾病: 染色体疾病 先天性畸形 先天性代谢缺陷病 伴性遗传病,检测手段: 1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断,案例,HGP,21,22,23,巩固,人类遗传病可分为? 优生的措施? 为什么要禁
7、止近亲结婚? 产前诊断的手段有哪些?,24,一对等位基因控制,多对基因控制,染色体的异常,并指、软骨发育不全,白化、先天聋哑、苯丙酮尿症,抗维生素D佝偻病,红绿色盲、血友病,唇裂、无脑儿、冠心病、哮喘病 原发性高血压、青年型糖尿病,21三体综合征、猫叫综合征,性腺发育不良症,一、人类遗传病的种类,外耳道多毛症,25,判断: 人类遗传病可分为常染色体病和性染色体病 人类遗传病可分为显性遗传病和隐性遗传病 一个原发性高血压患者娶了一个健康的妻子,则生出的孩子,发病:正常=1:1。,26,补充练习,属于人类多基因遗传病的有( ) 白化病 多指、并指 原发性高血压 苯丙酮尿症 冠心病 色盲、血友病 哮
8、喘病 21三体综合征 糖尿病 唇裂 抗维生素D佝偻病,27,五、调查人群中的遗传病,1.选哪种类型的遗传病? 发病率较高的单基因遗传病 2.如果想调查发病率,如何操作? 在人群中普查 3.如果想调查遗传方式,如果操作? 对患病家系进行调查、分析 4.怎样才能提高调查结果的准确性?,28,人类基因组计划(简称HGP) 人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为3.03.5万个. 基因治疗,四、人类基因组计划与人体健康,29,30,遗传方式的判断,是否Y 显隐性 X、常染色体,常隐,常显,常隐或X隐,常显或X显,常隐 常显 X显,31,热身,白化病 AaAa 子女患病概率( ) 子女
9、中是患病男孩的概率( ) 生下的是男孩,他患病的概率( ) 色盲 XBXb XBY 子女患病的概率( ) 子女中是患病男孩的概率( ) 生下的是男孩,他患病的概率( ),1/4,1/8,1/4,1/4,1/4,1/2,32,两病之间的计算,只得甲病,只得乙病,两病兼得,正常,只得甲病,只得乙病,两病兼得,正常,得病,33,人类白化病是一种隐性(a)遗传病,并指为显性(B)遗传病,已知控制这两种疾病的等位基因都在常染色体上,而且是独立遗传。一家庭中,父亲并指,母亲正常,他们有一个患白化病但手指正常的孩子。 (1)这对夫妇的基因型是( )。 如果他们再生一个孩子,则这个孩子: (2)同时患两病的几
10、率是 , (3)是两病女孩的几率是 ; (4)患病的几率是 。是患病男孩的几率是 。 (5)如果这个孩子是女孩,则患病的几率是 。,1/8,AaBb、Aabb,5/8,1/16,5/16,5/8,34,题目:两病计算,并指(A),色盲(b) AaXBY aaXBXb ,子代中 正常的概率: 。两病兼得的概率: 。 患病的概率: ,是患病男孩的概率: 。 生下的是男孩,他患病的概率: 。 只得一病的概率: 。 只得一病的男孩的概率: 。 生下的是男孩,他只得一病的概率: 。,3/8,1/8,5/8,3/8,1/2,1/4,1/2,3/4,35,学海导航,P10 P9 例1 P12 T16 P29
11、 T15,36,37,人类基因组研究,人类基因组是指人体DNA分子所携带的全部遗传信息。 人类基因组计划就是分析测定人类基因组的核苷酸序列。 人类基因组计划的主要内容包括绘制人类基因组的四张图,即遗传图、物理图、序列图和转录图。,科学工作者正在解读DNA密码,DNA测序仪显示的碱基排列顺序,38,单基因 伴X隐性遗传病,进行性肌营养不良,39,无脑儿,40,摩尔根,和表妹玛丽生育三个子女,两个女儿莫名其妙的痴呆,儿子智障。,事例二,41,广州番禺的李女士是个不幸的女人,儿子出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病,每5天必须上医院输一次血,治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血,孩子活不到5
12、岁就会死于严重的贫血。 让李女士悔之晚矣的是,她的不幸仅仅因一时的疏忽,在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时,存在侥幸心理,没有进行产前诊断,儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负,李女士眼泪汪汪地对记者说,可能要放弃对孩子的治疗。,真实的故事,42,人类的遗传病,由于遗传物质发生改变所引起的疾病。 遗传性和家族性 先天性 终生性 在群体中按一定比率发病 判断: 凡是先天性的疾病都是遗传病 遗传病具有先天性,所以都是一生下来就发病 遗传病具有终生性,所以无法治疗 艾滋病可以通过母亲遗传给后代,43,44,判断,能确定图中的遗传方式是 隐性遗传 现在只知道2号个体是否带有致病基因,请推测 如果2号个体无致病基因,则该病是伴X隐性遗传; 如果2号个体有致病基因,则该病是常染色体隐性遗传。,1 2,3 4 5 6,