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1、第24讲人类遗传病,走进高考第一关:教材关,人类常见遗传病的类 型单基因遗传病概念:受_控制的遗传病 分类显性基因引起的:如多指并指抗VD佝偻病等 隐性基因引起的:如白化病苯丙酮尿症先天性聋哑镰刀型细胞贫血症 多基因遗传病概念:受_控制的人类遗传病特点:在_发病率比较高 病例:_冠心病哮喘病等 染色体异常遗传病概念:由染色体异常引起的遗传病 病例:_猫叫综合征遗传病的,一对等位基因,两对以上的等位基因,群体中,原发性高血压,青少年型糖尿病,21三体综合征,监测和预防遗传咨询对咨询对象进行身体检查,了解家庭病史,诊断是否患有某种遗传病 分析遗传病的传递方式,判断类型 推算出后代的再发风险率 提出
2、防治对策方法和建议(如是否适于生育选择性生育)等产前诊断方法羊水检查B超检查 孕妇血细胞检查基因诊断人类基因组计划与人体健康人类基因组计划的目的:测定人类的基因组的_,解读其中包含的_ 参加人类基因组计划的国家:_英国德国日本法国和_,中国承担1%的测序任务,全部DNA序列,遗传信息,美国,中国,有关人类基因组计划的几个时间 正式启动时间:_年 人类基因组工作草图公开发表时间:2001年2月 人类基因组的测序任务完成时间:_ 已获数据:人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为_万个,1990,2003年,3.03.5,解读高考第二关:考点关,考点1人类常见的遗传病的类型及预防,
3、多基因遗传病和染色体异常遗传病 1.多基因遗传病 多基因遗传病是指由多对基因控制的遗传病各对基因之间没有显隐性关系,单独作用微小,但各对基因的作用有累积效应 其遗传特点表现为: (1)家族聚集现象; (2)易受环境因素的影响; (3)在群体中的发病率相对较高,特别提醒:多基因遗传病不遵循孟德尔定律 2.染色体异常遗传病 由于染色体异常而引起的遗传病,有常染色体病和性染色体病之分,常表现出多种症状,遗传病的监测及预防 1.方法 通过遗传咨询可以分析遗传病的传递方式类型,推测后代的再发风险率;通过产前诊断可及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿,2.遗传咨询和产前诊断 遗传咨询主要包括:(1)医生对
4、咨询对象和有关家庭成员进行身体检查,并详细了解家庭病史,在此基础上作出诊断(2)分析判断遗传病的传递方式(3)推算后代的再发风险率(4)提出防治对策方法和建议 产前诊断是指胎儿在出生前,医生用专门手段对孕妇进行检查,以确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病能在妊娠早期将有遗传病和有严重畸形的胎儿检查出来,以便采取相应措施,避免胎儿的出生产前诊断的手段有:B超检查羊水检查基因诊断和孕妇血细胞检查等,3.措施 根据遗传咨询可选择生育男孩或女孩(如伴性遗传),以避免生育患有遗传病的后代,根据产前诊断情况可选择终止妊娠或进行产前治疗等,特别提醒:遗传咨询只是对后代患某种遗传病的概率的推测,而产前诊断则
5、可对胎儿的多种疾病作出判断,包括非遗传因素引起的先天性疾病,例析1-121三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图所示,预防该遗传病的主要措施是( ) 适龄生育基因诊断染色体分析B超检查 A. B. C. D.,解析:21三体综合征是人类染色体异常遗传病在进行遗传咨询和产前诊断时,要对胎儿进行染色体分析从题中所给图示分析,当母亲年龄大于30岁后,随着母亲年龄的增大,21三体综合征患儿的发病率迅速增大,所以预防此遗传病要适龄生育,答案:A,例析1-2青少年型糖尿病和性腺发育不良分别属于( ) A.单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病 B.多基因遗传病和性染色体遗传病 C.常染色体遗传病和性染色
6、体遗传病 D.多基因遗传病和单基因遗传病,解析:本题考查人类常见的遗传病种类,目的是让学生能正确识别人类中经常发生的几种遗传病以及它们的遗传方式多基因遗传病包括原发性高血压冠心病哮喘病青少年型糖尿病等多基因遗传病在群体中发病率比较高,答案:B,方法技巧:上述人类遗传病各种病例的考查在各类考试中为常见题型,为方便记忆可借如下口诀对其归类: 常隐白聋苯(常染色体隐性遗传病有白化病聋哑病苯丙酮尿症),色友肌性隐(色盲血友病进行性肌营养不良是X染色体上的隐性遗传病);常显多并软(常染色体显性遗传病常见有多指并指软骨发育不全),抗D伴性显(抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病);唇脑高压尿(多基因遗传病常见
7、有唇裂无脑儿原发性高血压青少年型糖尿病等),特纳愚猫叫(染色体异常遗传病有特纳氏综合征先天愚型猫叫综合征),互动探究1-1:下列关于人类遗传病的叙述不正确的是( ) A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B.人类遗传病包括单基因遗传病,多基因遗传病和染色体异常遗传病 C.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条 D.单基因病是指受一个基因控制的疾病,解析:单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病,平时的习题基本上都属此类而多基因遗传病是由多对等位基因同时控制的遗传病其表现特点与单基因遗传病是不同的,答案:D,互动探究1-2:下列说法中正确的是( ) A.先天性疾病是遗传病,后天性
8、疾病不是遗传病 B.家族性疾病是遗传病,散发性疾病不是遗传病 C.遗传病的发病,在不同程度上需要环境因素的作用,但根本原因是遗传因素的存在 D.遗传病是仅由遗传因素引起的疾病,解析:先天性疾病如果是由遗传因素引起的,肯定是遗传病,但有的则是由于环境因素或母体条件的变化引起的,如病毒感染或服药不当而有的遗传病则是由于环境因素引发遗传因素起作用导致的后天性疾病家族性疾病中有的是遗传病,有的则不是遗传病,如营养缺乏引起的疾病同样,由隐性基因控制的遗传病由于出现的概率较小,往往是散发性而不表现家族性,答案:C,考点2单基因遗传病的判定 在分析遗传系谱图时,可按以下步骤进行: (1)先确定系谱图中的遗传
9、病是显性遗传还是隐性遗传 遗传系谱图中,双亲正常,子女中有病孩子时,则该病必定是由隐性基因控制的隐性遗传病 遗传系谱图中,双亲患病,子女中有正常孩子时,则该病一定是由显性基因控制的显性遗传病,(2)其次判断遗传病是常染色体遗传还是伴X染色体遗传 隐性遗传情况判定:在隐性遗传系谱中,若出现父亲表现正常,而其女儿中有患者(即父正女病),就一定是常染色体隐性遗传病;若出现母亲是患者,而其儿子表现正常(即母病儿正),就一定是常染色体隐性遗传病 显性遗传情况判定:在显性遗传系谱中,若出现父亲是患者,而其女儿有正常的(即父病女正),就一定是常染色体显性遗传病;若出现母亲正常,而其儿子有患者(即母正儿病),
10、就一定是常染色体显性遗传病,不能确定判断类型:若系谱图中无上述特征,只能从可能性的大小上推测 若该病在代与代之间呈连续性遗传,(3)遗传系谱图中若患者全为男性,可判断为伴Y遗传;若母亲是患者,其子代中不论男女全为患者,或母亲正常,其子代中男女都正常,可初步判断是细胞质遗传,特别提醒:(1)色盲血友病抗维生素D佝偻病进行性肌营养不良等伴X染色体病属于单基因遗传病而不是性染色体变异 (2)细胞质遗传病:母病子女必患病,父病子女均正常 (3)伴性遗传与常染色体遗传的共性:隐性遗传隔代遗传;显性遗传连续遗传 伴性遗传与常染色体遗传的区别: 伴性遗传与性别相关联 常染色体遗传与性别无关,在雌雄(男女)中
11、表现概率相同,例析2下图为甲种遗传病(基因为Aa)和乙种遗传病(基因为Bb)的家系图其中一种遗传病基因位于常染色体上,另一种位于X染色体上请回答以下问题(概率用分数表示),(1)甲种遗传病的遗传方式为_ (2)乙种遗传的遗传方式为_ (3)-2的基因型及其概率为_ (4)由于-3个体表现两种遗传病,其兄弟-2在结婚前找专家进行遗传咨询专家的答复是:正常女性人群中甲乙两种遗传病基因携带者的概率分别为1/10000和1/100;H如果是男孩则表现甲乙两种遗传病的概率分别是_,如果是女孩则表现甲乙两种遗传病的概率分别是_;因此建议_,常染色体隐性遗传,伴X染色体隐性遗传,AAXBY,1/3或AaXB
12、Y,2/3,优先选择生育女孩,1/60000和1/200,1/60000和0,解析:由1和2正常,1患甲病,可判断甲病为常染色体隐性遗传,互动探究2:下图为甲病(A-a)和乙病(B-b)的遗传系谱图,其中乙病为伴性遗传病,请回答下列问题: (1)甲病属于_,乙病属于_ A.常染色体显性遗传病 B.常染色体隐性遗传病 C.伴X染色体显性遗传病 D.伴X染色体隐性遗传病 E.伴Y染色体遗传病,A,D,(2)-5为纯合子的概率是_,-6的基因型为_,-13的致病基因来自于_ (3)假如-10和-13结婚,生育的孩子患甲病的概率是_,患乙病的概率是_,不患病的概率是_,aaXBY,-8,2/3,1/8
13、,7/24,解析:(1)由患病的-3和-4个体生出一个正常-9,可以推断出甲病为常染色体显性遗传;由-7和-8生出正常的-12和-14,可以确定乙病为伴X染色体隐性遗传病 (2)-1的基因型为aaXBXb,-2的基因型为AaXBY,可推知-5为纯合子(aaXBXB)的概率为1/2,-6的基因型为aaXBY;-13的致病基因在X染色体上,只能来源于-8 (3)对于甲病来说,-10的基因型为1/3AA2/3Aa,-13的基因型为aa,生育患甲病孩子概率为1-(2/31/2)aa=2/3;对于乙病来说,-10的基因型为1/4XBXb(-1:XBXb-4:1/2XBXb-10:1/4XBXb),-13
14、的基因型为XbY,乙病的发病率为1/41/2=1/8;不患病概率为(1-2/3)(1-1/8)=7/24,考点3调查人群中的遗传病 1.人类遗传病情况可通过社会调查和家系调查的方式进行,但是统计调查某种遗传病在人群中的发病率应是在人群中随机抽样调查,然后用统计学方法进行计算某种遗传病的遗传方式应对某个典型的患者家系进行调查,2.某种遗传病的发病率=(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)100%,特别提醒:调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,例析3(2010济宁模拟)已知某种遗传病是由一对等位基因引起的,但是不知道致病基因的位置,所以动员全体学生参与该遗传病的调查,为调查的科学准确,请你为该校学生设计调查步骤,并分析致病基因的位置,(1)调查步骤: 确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现; 设计记录表格及调查要点(如下),分多个小组调查,获得足够大的群体调查数据; 汇总结果,统计分析 (2)回答问题: 请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状 若男女患病比例相等,且发病率较低,可能是_遗传病 若男女患病比例不等,且男多于女,可能是伴X隐性遗传病 若男女患病比例不等,且女多于男,可能是_遗传病 若只有男性患病,可能是_遗传病,解析:父母患病情况有四种:双亲正常母患病父正常父患病母正常双亲都患病表格不
