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1、预防出生缺陷 提高人口素质,长宁镇中心卫生院 李敏,膨出型脊柱裂,先天性无肛门,怎样预防出生缺陷,“三级检查”预防出生缺陷,“三级检查” 可以对一些遗传性疾病、男女双方体内携带的隐形致畸因子作出早期诊断，给予早期治疗。另外，孕妇还要及时进行孕期检查，一些如唐氏综合征、开放性脊柱裂等出生缺陷可以在孕早期和孕中期被及时发现。,孕前检查可预防“出生缺陷”,孕前检查包括： 性激素六项检查、ABO血型检查、肝功、肾功、HIV .HCV.TP .HBV 等传染病、染色体检查等特殊检查项目。另外，孕妇还要及时进行孕期检查，一些如唐氏综合征、开放性脊柱裂等出生缺陷可以在孕早期和孕中期通过血清检查及B超检查的筛
2、查手段，被及时发现。,增补叶酸预防出生缺陷,孕妇及时补叶酸防“兔唇” 每年出生8万-10万例，我国是神经管畸形的高发区，据卫生部计生司1999-2000年期间对全国12万多名出生儿进行调查的结果显示，出生缺陷总的发生率达到13.07%，其中无脑儿、开放性脊柱裂、脑脊膜膨出等神经管畸形，分别居于出生缺陷的第一、三、九位。 叶酸服用方法：孕前3月开始服用致诊断妊娠后再服用3月。可以在村卫生室和中心卫生院免费领取。,产前筛查,怀孕后需做“母血筛查”吗？ 母血筛查可以检查“先天愚型儿”发生的可能性。通过母血产前筛查，不仅可以提示准妈妈腹中宝宝发生先天愚型的风险率，而且还可以了解到胎儿的其他情况，如神经
3、管畸形(如无脑儿、开放性脊柱裂等)、18三体综合征、死胎等其他出生缺陷。 产前筛查时间：孕16-21+6W，不超过22W。,我国孕产妇产前筛查率低,七万孕妇仅两千人产前筛查 35岁以上风险明显升高，45岁高龄孕妇发病率比普通人高出40倍。据介绍，神经管缺陷包括无脑儿、开放性脊柱裂、闭合性脊柱裂、脑膨出等。神经管缺陷是常见的先天畸形，其发生率北方高于南方，农村高于城市，夏秋季高于冬春季三大特点。 所有孕产妇均应进行产前筛查。,认识产前诊断,产前诊断可拦截“畸形儿” 迄今为止，我国新生缺陷儿童总人数累积已达约6000万人。较为常见的出生缺陷和残疾包括先天性心脏病、唐氏综合症、失聪、智障、唇腭裂、神
4、经管畸形、多指(趾)、脑积水、开放性脊柱裂等。 产前诊断时间：16-22w,哪些孕妇应做产前诊断？,（一）羊水过多或者过少的； （二）胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的； （三）孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的； （四）有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的； （五）初产妇年龄超过35周岁的。,脊柱裂的产前超声诊断,B超检查：颅骨穹隆缺如。 超声波对无脑儿检出率可高达100%。 脊柱裂产前根据B超检查，主要发现软组织和骨特征。结合母血或羊水AFP测定即可诊断。生后根据临床表现，一般诊断并不困难，同时应注意检查有无合并症 。 MRI检查：是目前对神经系统最直观的检查，可发现脊髓、
5、脊神经及脊膜的膨出情况,先天性脑积水的产前诊断,产前B超检查有助于诊断。出生后：头围增大超过35cm；有颅内压增高症状；检查其前囟、骨缝、颅骨等临床表现；B超或CT、MRI发现脑室明显扩大；动态监测颅内压可作出诊断。 我国先天性脑积水发生率较高，农村高于城市，但城市发生率有上升趋势。据统计，高龄产妇的小儿发病率高。 产前诊断对降低发生率有一定的作用。 提高产前诊断仍是降低发生率的重要措施。,总唇裂（单纯唇裂、唇裂合并腭裂,总唇裂发生率较高，发生率没有明显的下降或上升趋势。城乡没有明显差异。 产前诊断对降低发生率的作用有限，但可以通过规范超声技术，提高产前诊断水平。 重点应放在一级干预措施和三级
6、干预措施，如小剂量叶酸、吸烟干预、遗传咨询干预等。,腹 裂（gastrochisis）,是脐旁部分腹壁构成成分缺损而致内脏脱出。男婴较女婴多，比例为2:1，约半数发生在早产儿。发病机理尚未清楚。大多数为多基因性疾病。年轻孕妇多见，30岁以上孕妇少见。 超声波检查简单正确，可以把几乎所有的病例诊断出来。母体血清AFP升高作为筛查阳性结果，但要做AchE检测与神经管缺损鉴别。 治疗：腹裂一经确诊，应尽早手术。 遗传咨询 ：腹裂再发风险低(1%以下)。,21三体综合征（先天愚型）,21三体综合征是产前遗传诊断中最常见的疾病，又是最常见的非整倍体染色体异常。新生儿发病率1/600，受精卵1/150 。
7、,风险率与孕妇年龄的关系,孕妇年龄与21三体综合征发生的关系已被肯定。21三体综合征胎儿风险率随孕妇年龄的增加而升高，这种变化在孕妇超过35岁后更为明显。 当孕妇小于30岁时，风险率 1/10001/1500 当孕妇年龄35岁时，风险率1/380 当孕妇年龄40岁时，风险率1/100 当孕妇年龄45岁时，风险率1/25,21-三体的母体血筛查,1）母体血清生化标志筛查 21-三体AFP和uE3值均降低（一般分别低于0.6MoM和0.55MoM），而hcG明显升高（一般为2.0MoM以上）即所谓“两低一高”其中以后者的敏感性最大。目前大多数产前诊断中心都以风险率为1:270作为分界值(cutof
8、f)未决定筛查结果的“阳性”与“阴性”。必须建议筛查阳性者进行产前胎儿染色体核型分析 。,B超筛查21-三体,（2）B型超声波监测 也是一种筛查手段。 第一妊娠期 ： 颈背水肿（颈背透明物 NT） NT厚度的增大与21三体综合征有密切关系 在孕早期将超声波颈背透明物监测与母体血清生化指标相结合进行筛查，可使21三体综合征检出率提高到90%。,21-三体的染色体诊断,（3）胎儿细胞染色体核型分析 包括羊水细胞培养和绒毛细胞培养两种方法。 （4）分子遗传诊断方法 目前在21三体综合征产前诊断中应用较多的是荧光原位杂交（FISH方法）。,21-三体的预防,预 防 产前诊断，创造条件对35岁以下的孕妇
9、进行母体血清生化标志和超声波筛查。凡是阳性结果者应作诊断性的染色体检查。 胎儿染色体核型分析指征：分娩时年龄在35岁以上的孕妇；已生育过21三体患儿者；父母某一方是累及染色体罗伯逊易位或其他平衡易位携带者；父母某一方是21号染色体镶嵌体者；筛查阳性者。,预防出生缺陷的其他病毒血清学检查,可造成先天畸形的微生物主要包括弓形体、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、风疹病毒和其他如梅毒、肝炎病毒、艾滋病病毒等。早期感染可致先天畸形、宫内发育迟缓、智力低下，晚期感染可在出生后急性发病，或造成远期影响。,先天性心脏病（CHD）,城市发生率高于农村，说明监测发生率可能与病例确认水平有关。 各省监测的发生率差异较大，
10、上海等省份发生率高，可能主要与各省的诊断水平有关。 产前诊断对降低致死性先心发生率有一定的作用。,先天性心脏病的产前诊断,目前对CHD的产前诊断方法主要还是B超和超声心动图。 超声心动图检查是产前唯一能观察心脏结构、心腔和大血管内血流动力学的一种安全可靠的方法。 胎儿超声心动图检查可在妊娠16周进行，2022周即能获得满意的图象。 我们就近的中医院和宜宾一医院的该项目检查时间通常是24-28周。,肢体短缩,我国肢体短缩发生率较高，有上升趋势，城乡有差异，农村发生率高于城市。 产前诊断对降低发生率有一定的作用。 但对经验不丰富的B超医生来说，有一定难度,尿道下裂,我国尿道下裂发生率出现上升趋势，但明显低于发达国家，城市发生率高于农村，沿海高于内地和边远，需要专题研究。 研究发现，尿道下裂发生主要与环境污染物如环境类雌激素有关。 产前诊断对降低发生率基本没有作用。 应加强一级干预措施如产前保健、遗传咨询等。,谢谢！,
