基因突变ppt-医学遗传学课件

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1、5.1基因突变和基因重组,第五章 基因突变及其他变异,表现型,基因型,+ 环境条件,(改变),(改变),(改变),复习:表现型与基因型的关系,生物体遗传性状的改变就是生物的变异,普通的小麦种子种植在肥沃的土壤中,给予充足的阳光和水分,结出的是粒多饱满的种子,但是再把这些种子种下去结出的仍就是普通的种子.,不可遗传的变异,太空椒和普通椒相比,太空椒具有明显的优势,果实肥大,把其种下去后结出的仍是太空椒.,可遗传的变异,变异的类型,可遗传的变异:,不可遗传的变异:,基因突变,染色体变异,基因重组,仅仅由环境不同引起,遗传物质没有改变,不能进一步遗传给后代。,由于生殖细胞中遗传物质发生了改变,其后代

2、将继承这种改变,生物变异的类型,1910年,赫里克医生的诊所来了一位黑人病人,病人脸色苍白,四肢无力,是严重的贫血病患者。医生使用所有能治疗贫血病的药物,但对这个病人无效。对病人做血液检查时发现,红细胞在显微镜不是正常的圆饼形,而是又长又弯的镰刀形,称镰刀状细胞贫血症。,基因突变的实例,1949年,美国鲍林博士首先意识到,红细胞中血红蛋白分子不完善引起使红细胞变形,从而失去输氧功能。 血红蛋白究竟出了什么问题?,为什么谷氨酸会被缬氨酸取代呢? 随着分子遗传学的崛起,已经查明DNA分子中的一组碱基由CTT变成CAT。,1956年,英国科学家英格拉姆发现镰刀状细胞贫血症患者血红蛋白有两条肽链,第6

3、位上的谷氨酸被缬氨酸取代。,正常,异常,脯氨酸谷氨酸谷氨酸,脯氨酸缬氨酸谷氨酸 ,谷氨酸,缬氨酸,正常,异常,_原因,_原因,镰刀型细胞贫血症是由_引起的一种遗传病,是由于基因的_发生了改变产生的。,病因:,基因突变,结构,根本,直接, , , , , , ,增添,缺失,改变,DNA分子中发生碱基对的 、 和 ,而引起的 的改变。,增添,缺失,改变,基因结构,(一)基因突变的概念:,思考与讨论:,由于碱基对的改变,是否一定会引起蛋白质的改变?,(二)基因突变发生的时间,A.有丝分裂间期,B.减数第一次分裂间期,体细胞中可以发生基因突变,(但一般不能传给后代),生殖细胞中也可以发生基因突变,(可

4、以通过受精作用直接传给后代),引起突变的原因-人类史上的灾难,一九八六年四月二十六日凌晨,前苏联乌克兰境内切尔诺贝利核电站发生大爆炸。前后已有近万人死于这起事故,数十万人受到辐射伤害。造成直接经济损失数十亿美元,间接经 济损失数千亿美元。其后患将会影响人类一百年,是已知的世界 最大核事故。这次事故在世界上造成的巨大影响,使各国重新考虑核能的安全性并加强了这方面的国际合作。,(三)基因突变的原因,物理因素,化学因素,生物因素,基因突变的原因,X射线、激光等,亚硝酸等,病毒和某些细菌等,棉花 正常枝短果枝 果蝇 红眼白眼 长翅残翅 家鸽 羽毛白色灰红色 人 正常色觉色盲,你认为突变有什么特点?,常

5、见突变性状:,一.在生物界普遍存在;,短腿安康羊(中),玉米白化苗,人类多指,二 在生物体内随机发生(任何时期),小资料,三.突变率低,白化苗,四.大多数突变是有害的,白化病,五.基因突变是不定向的,A可以产生一个以上的等位基因。,控制小鼠毛色的基因可以突变成黄色基因也可以突变成黑色基因。,(四)基因突变的特点,自然界的物种中广泛存在,可发生在任何时期,自然界突变率很低:105- 10-8,(打破对环境的适应性) 多数有害,少数有利,普遍性:,随机性:,低频性:,多害少利性:,一个基因可以产生一个以上的等位基因,不定向性:,(五)基因突变的意义,虽然破坏了生物体与环境的协调关系。但是基因突变,

6、产生新的性状,适应改变的环境,可以获得新的生存空间。 总之,基因突变是生物变异的根本来源,为生物进化提供了最初的原始材料。,“一猪生九仔,连母十个样”,这种个体的差异,主要是什么原因产生的?,基因重组,二、基因重组,基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程 中,控制不同性状的基因重新组合。,(一)概念,(二)类型:,基因的自由组合:减数分裂形成配子时,随着非同源染色体的组合,非等位基因也自由组合。,基因的互换:减数分裂的四分体时期,同源染色体上的等位基因随姐妹染色单体之间发生局部互换而互换,导致基因重组。,发生时期:,减数分裂四分体时期 减数第一次分裂后期,两个亲本的杂合性越高,遗传物质差距越大,基因重组的类型就越多,后代产生的变异就越多。基因重组是通过有性生殖过程实现的。,(三)特点,基因突变与基因重组,基因突变与基因重组,基因突变与基因重组,基因突变与基因重组,基因突变与基因重组,对比基因突变与基因重组,太空南瓜王,这种太空南瓜王最大能长到200多公斤, 在生长繁殖期高峰时,南瓜每天能增大5公斤。,

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