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1、新生儿遗传代谢病筛查 健康宣传教育,瓯海区疾病预防控制中心 2011.5.4,在我国，苯丙酮尿症患儿 大约1.3万个新生婴儿-有1例 先天性甲状腺功能减低症患儿 2000-3000个新生婴儿-有1例,你知道吗？,将会影响人的一生， 生活质量下降 严重者生活不能自理。 带来沉重的经济负担和精神痛苦、心理负担。,对于患儿意味着?,对于每个家庭意味着？,虽然这些疾病比较少见，但都可能发生在任何家庭，对每一个家庭来说都是精神痛苦、心理负担。 出生一个缺陷儿，往往会拖垮一个家庭，不仅给家庭带来沉重的经济负担，还会导致家庭贫困，因病致贫,因病返贫。,对于国家意味着？,影响经济社会的可持续发展 影响国民素质
2、的提升 影响社会影响全面建设小康社会战略目标的实现,新生儿疾病筛查 是早期发现这些疾病有效的方法,什么是新生儿疾病筛查？,在新生儿期，采用快速、简便、敏感的实验室检测方法，对一些危及生命、危害生长发育、导致儿童残疾的先天性、遗传性疾病进行检测。 使宝宝在未出现疾病表现前就被发现，作出早期诊断，并给予有效治疗。 从而避免宝宝重要脏器受到不可逆转的损害，使体格发育和智力发育正常。,筛查的目的?,在宝宝出现症状前发现一些先天性、遗传性疾病。 这些疾病如果不早期治疗，会严重影响宝宝的身体、智力的发育，甚至死亡。 如果及时治疗，宝宝可以与同龄儿童一样健康成长。 可以减少医疗、护理、特殊教育费和避免的损失
3、等方面费用。,如果不筛查，患病的孩子会怎样?,体格发育障碍 智力发育落后 行为或情感问题 癫痫，甚至死亡等,现在可以筛查什么疾病？,国家规定必须筛查的病种是： 先天性甲状腺功能减低症（简称甲低，CH） 苯丙酮尿症（简称PKU） 一些地区增加了当地发病率较高的病种进行筛查，具体筛查病种可以向医生咨询。 浙江省-已开展27项遗传代谢疾病,哪些宝宝要接受筛查？,所有新生儿均享有这种健康保健的权利 所有的新生儿都要接受这项检测,健康父母的宝宝也要接受这项检测？,虽然父母看起来都很健康，但也可能带有致病基因，生育患有遗传代谢病的宝宝。 大多数患这些疾病的宝宝都没有这些疾病的家族史。,出生宝宝看起来正常也
4、要接受这项检测？,患有这些疾病的宝宝往往在出生时看起来很正常，但出生后3-6个月，就开始出现一些异常的表现。 如果这个时候，才开始看病治疗，已经发生的脑损害是很难恢复的。,宝宝生病也要做这项检测,早产儿、低体重儿、或正在治疗的新生儿，可适当延迟采血时间。 提前出院的宝宝，父母应按照医生的嘱咐带宝宝回医院做筛查，时间最迟不宜超过出生后20天。 牛奶喂养、孕周大小、或其它一些医学状况即使在监护室也可采血。,怎样做筛查？,医务人员 新生儿监护人 与家属交流 - 知情同意书签定 采足跟血 - 家属配合 实验室检测 - 获得检测结果 筛查阳性召回 - 家属配合 进一步诊断 - 疾病确诊 及时治疗 - 及
5、早开始治疗 定期随访 - 长期坚持治疗,知情同意,新生儿疾病筛查遵循自愿和知情选择的原则。 在做新生儿疾病筛查前，医务人员要与家属进行交流。 告知新生儿疾病筛查的病种、方法、灵敏度、风险、费用等情况。 家属如有不明白的地方，尽量给予耐心解释。 最后签字同意。 如果家长选择不参加新生儿疾病筛查，同样需要在一个文件上签字，表明拒绝参加新生儿疾病筛查。,你应该提供正确和通畅的联系方式，包括有效的家庭地址、联系电话。 如果产后休养地在另处，应把新的住址和电话号码告知医生，以便及时与你联系。,非常重要的是,新生儿疾病筛查采血,时间： 在您宝宝出生72小时后，7天之内，并给予宝宝充分哺乳后。 采血部位：
6、在宝宝足跟两侧 采血量： 采三滴血，滴于特殊的滤纸上制成干血片。,采血方法安全,采血是在医护人员严格消毒后，使用一次性采血针在足跟内或外侧采少许血，这个部位没有重要的神经和大血管，因此不会对宝宝产生不利影响。 医务人员所用采血针给宝宝留下的小伤口很快就可愈合。,实验室检测,采血后制成滤纸干血片标本，统一送至新生儿疾病筛查中心进行检测。 筛查实验室定期参加全国新生儿疾病筛查实验室间能力比对检验 。 完成标本检测后，出具筛查阳性报告。,实验室检测方法的准确性,通过新生儿疾病筛查可检测出9095%的患儿，由于一些因素，还有510%左右的患儿可能没有被检测出来。,如何得到筛查结果?,筛查中心会将筛查结
7、果会反馈到宝宝出生的医院 你可以通过多种方式进行筛查结果查询 如电话、短信、新生儿疾病筛查中心网站、信件等方式进行查询等 在我省:家长可以根据分娩医院给的血卡号进行电话、短信等方式查询 也可向当地医院咨询,筛查结果,一般在采血后两周，可以获得检测结果，具体查询检测结果的时间可以咨询本院医生。 筛查结果除了你可以看到，还有就是新生儿疾病筛查中心的工作人员，医院将严格遵守保密制度，尊重病人的隐私。,筛查结果表示什么?,绝大多数的宝宝都将获得“筛查阴性”的结果。 这意味着您的宝宝患新生儿疾病筛查疾病的风险非常低。,筛查结果阴性的宝宝,筛查结果阴性绝对不会患此病 在筛查阴性结果的宝宝中，仍有个别宝宝可
8、能患有这些疾病，因此，宝宝即便通过了筛查，也需要定期进行儿童保健检查，及时发现异常,有很少一部分宝宝得到是“筛查阳性”的结果。这表明宝宝患病的可能性增加，但并未最终确定，需进一步作相关检查。 如果得到是“筛查阳性”的检测结果，不必惊慌。工作人员将通过您预留的电话，通知您带宝宝到医院作进一步检查，以确定宝宝是否真正患有此种疾病。 一般只有很少数的宝宝会有“筛查阳性”的结果，而其中仅有部分孩子最终确诊为患儿。,筛查结果阳性的宝宝,但是!,你要知道： 筛查结果确诊结果 筛查只是发现可能患病的宝宝 以利于早期治疗,复查通知表示什么?,复查通知表示:你的宝宝需要重新采集标本进行检测，筛查中心的医生会打电
9、话给你，并告诉你要下一步该做什么。 一旦接到通知，请您务必配合，尽快带宝宝到指定医院进行相关检查。 如果你的宝宝需要复查，不要等待，立即带回医院，越早越好。,疾病确诊,通常情况下，必须做更多的检测才能确诊疾病 你可以向筛查机构咨询相关的问题。,治 疗,一旦宝宝被确诊患有某种疾病，要立即开始治疗 要到正规医院机构接受治疗 越早越好 坚持治疗 定期检查 只要坚持正规治疗，绝大多数孩子就会像正常孩子一样生长发育、学习、工作。,越早治疗损害越小,通过早期发现和早期治疗，可以防止疾病造成的损害，这种损害可能会造成更严重后果，甚至是死亡。 甲低患儿如能在出生3个月内得到确诊和治疗，80%以上的患儿智力发育
10、正常或接近正常。 PKU患儿如能在生后3个内开始治疗，其智力发育大多可接近正常。 如果PKU患儿未经治疗，95%的智力呈重度或极重度损害，而这种脑损害又是不可逆的。,治疗补助政策,目前很多地方都有PKU患儿的一些补助政策，如提供特殊奶粉等，你应该咨询筛查机构和治疗医生 甲低患儿可以免费领取治疗药物,浙江省的补助政策,1、浙江省低收入农户青少年医疗救助基金资助项目 -对PKU患儿资助 1万元/年10年 -对CH患儿资助 0.2万元/年10年 2、省中心资助-每年对10例PKU患儿资助 (0.5万元/年3年) 3、新农合补助 4、我省部分地市列入财政补助,疾病介绍,下面介绍我国目前主要筛查的两种疾
11、病 -苯丙酮尿症（PKU） -先天性甲状腺功能减低症（甲低，CH ）,先天性甲状腺功能减低症（甲低， CH ),是由于患儿甲状腺发育不良或激素合成障碍，因而体内甲状腺激素水平不足，造成患儿体格发育落后，身材矮小，智力发育障碍。,什么是甲状腺激素,甲状腺激素是一种重要激素，作用于全身多系统、多器官。甲状腺激素提高机体的代谢率，增加氧耗量，促进生长发育，促使神经系统的分化和成熟。 在婴儿时期甲状腺激素促进生长发育的作用最明显，出生后头三个月内影响最大。,甲低表现,大多数患儿出生时无典型症状。 新生儿生理性黄疸消退时间延长是最常见的症状，同时可有少哭、少动、喂养困难、体温不升、胎便延迟排出、腹胀、便
12、秘。 常在出生3-6个月后症状渐渐明显，如体格迟缓，智力发育落后，各种生理功能低下。,甲低治疗,采用甲状腺激素进行治疗，大多选择左旋甲状腺素钠（优甲乐）作为治疗药物。 在治疗中要严格遵照医生嘱咐，切不可擅自增加或减少药物剂量，更不可擅自停药。 药物过多会对患儿造成新的损害，而剂量不足则达不到治疗效果。,早期治疗效果好,早期治疗-小儿的智力和体格正常发育 生后1个月内开始治疗-绝大部分智力完全正常 3个月内开始治疗-智力基本正常 6个月后开始治疗-智力会受到损害,治疗时间,根据疾病类型而不同 部分需要终身治疗-永久性甲低 部分需要治疗2-3年-暂时性甲低,苯丙酮尿症（PKU）,是一种遗传代谢病
13、肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷-引起苯丙氨酸代谢障碍-苯丙氨酸及其代谢产物在血液中浓度增高-使大脑发育受到损伤-导致智力发育落后,苯丙酮尿症会造成大脑损害,苯丙氨酸是人体生长和代谢必需的氨基酸 合成蛋白质 食物中的苯丙氨酸进入体内后 转化成酪氨酸等 苯丙氨酸羟化酶缺乏后，正常的代谢途径被阻断，苯丙酮酸等代谢产物浓度增高，会导致大脑的损伤；同时酪氨酸减少导致多巴、多巴胺、肾上腺素等减少，也会影响神经系统的正常发育。,苯丙酮尿症的表现,宝宝出生时外表看起来正常。 有些患儿可能有喂养困难、呕吐、睡眠不安、容易哭闹等表现。 未经治疗的患儿在出生数月后就会出现智力发育落后，头发由黑变黄、皮肤白，汗和尿液有特殊
14、的鼠尿臭（霉臭味），常伴有湿疹。 随着年龄增长，患儿智力低下越来越明显，约60%的年长儿童有严重的智力障碍，约1/4患儿可能有癫痫发作。,苯丙酮尿症的治疗,关键在于 早-苯丙酮尿症饮食控制越早越好 严格-低苯丙氨酸饮食治疗，严格控制蛋白质、尤其是动物蛋白质的摄入但要保证总热量、蛋白质、一定数量的苯丙氨酸摄入，注意维生素、微量元素的补充 持续-至少持续到青春发育成熟期，提倡终身治疗 -青春发育成熟期后如果随意进食，高浓度的苯丙氨 酸仍然会对精神情绪有一定影响 康复干预-同时辅以苯丙酮尿症患儿的早期康复干预,家长配合很重要！,家长要做到-配合医生 -坚持治疗 -定期复查 -切勿中断 这是治疗成功的
15、关键,只有规范正确的治疗 科学合理的饮食 稳定的血苯丙氨酸浓度 苯丙酮尿症患儿才可能与同龄儿童一样健康成长。,苯丙酮尿症预后,不治疗或晚治疗-大部分患儿都有智力发育落后，如运动和语言障碍。 通过筛查，苯丙酮尿症患儿能够得到早期发现和及时正规的治疗，近90患儿智力可达到正常同龄儿童。 只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重，血苯丙氨酸浓度控制不理想，可导致智力发育落后。,请你记住的信息,所有新生婴儿均应该接受新生儿疾病筛查。 有这些疾病的孩子出生时看起来是正常的。 如果早期发现这些疾病可以预防疾病严重情况的出现。 医务人员在婴儿足跟取少量血就可以进行检测。 当你接到通知孩子需要再次检测时，请你立即带孩子去指定的机构接受检测。 如果被诊断患有某种疾病，请在医生指导尽快开始治疗 坚持规范治疗，定期复查。,让每个孩子都能站在同一起跑线上,
