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1、第一节 基因突变和基因重组,生物的变异,不可遗传的变异,可遗传的变异,仅仅由环境因素引起，没有引起遗传物质的变化,基因突变,基因重组,染色体变异,由于生殖细胞内遗传物质的改变而引起,一.基因突变,基因突变的例子 1910年，赫里克医生的诊所来了一位黑人病人，病人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患者。医生使用所有能治疗贫血病的药物，但对这个病人无效。对病人做血液检查时发现，红细胞在显微镜不是正常的圆饼形，而是又长又弯的镰刀形，称镰刀状细胞贫血症。,1.1949年，美国化学家鲍林将正常人和镰刀型细胞贫血症患者的血红蛋白，分别放在一定的溶液中电泳，发现正常人和患者的血红蛋白的电泳图谱明显不同，鲍林
2、推测镰刀型细胞贫血症是由于血红蛋白分子的缺陷造成的。经过分析，鲍林认为镰刀型细胞贫血症是一种分子病。 2.1956年，英格拉姆等人用酶将正常的血红蛋白和镰刀型细胞的血红蛋白在相同条件下切成肽段，通过电泳对二者进行分析，发现有一个肽段的位置不同。,镰刀型细胞贫血症的病因分析,病人的血红蛋白的一条多肽链发生了什么变化？,脯氨酸谷氨酸谷氨酸, 脯氨酸缬氨酸谷氨酸 ,正常,异常,一、基因突变的实例-镰刀型细胞贫血症,U,A,_原因,根本,病因：镰刀型细胞贫血症是由 引起的一种遗传病。,直接原因,谷氨酸缬氨酸,DNA分子中碱基对替换,1、基因突变发生在信息流动的哪个环节中？ 2、从图中来看，基因突变一般
3、发生在细胞分裂的那一时期？,思考：,有丝分裂间期或减数第一次分裂间期DNA复制时,DNADNA, , , , , , ,增添,缺失,替换,DNA分子中发生碱基对的 、 和 ，而引起的 的改变。,替换,增添,缺失,基因结构,合作探究2、基因突变的概念：,1、碱基对的几种改变方式，一定会引起蛋白质的改变吗？,思考：,当发生替换时，由于密码子的简并性，蛋白质中的氨基酸可能发生变化，也可能不发生变化,T A G G C G ,mRNA,碱基对增添,异亮氨酸,脯氨酸,DNA,异亮氨酸,精氨酸,氨基酸,1、碱基对的几种改变方式，一定会引起蛋白质的改变吗？,思考：,当发生增添时，除肽链长度发生改变外，插入点
4、以后的氨基酸一般都会发生变化。,mRNA,DNA,氨基酸,异亮氨酸,精氨酸,苏氨酸,丙氨酸,碱基对缺失,思考：,1、碱基对的几种改变方式，一定会引起蛋白质的改变吗？,正常,当发生缺失时，除肽链长度发生改变外，缺失点以后的氨基酸一般都会发生变化。,从以上分析可以看出，碱基对的改变不一定会引起蛋白质的改变。碱基对的替换引起蛋白质的改变最小,思考：,2、基因突变都会遗传给后代吗？,不一定。 若发生在配子中，可遗传， 若发生在体细胞中，一般不能遗传。有些植物体细胞中的基因突变可通过无性繁殖传递。,3、生物性状的改变一定是由基因突变引起的吗？,不一定，也可能是由环境改变引起的,赖氨酸的密码子有如下几种：
5、UUA、UUG、CUU、CUA、CUG，当某基因片段中的GAC突变为AAC时，这种突变的结果对该生物的影响是（ ） A一定是有害的 B一定是有利的 C有害的概率大于有利的概率 D既无利也无害,跟踪训练一,D,物理因素：,化学因素：,生物因素：,1、基因突变的原因：,如X射线、射线、紫外线、激光等。,亚硝酸、碱基类似物，硫酸二乙酯， 秋水仙素等,包括病毒和某些细菌等。,外因,内因：,DNA分子复制偶尔发生错误， DNA碱基组成发生改变等,合作探究3、基因突变的原因和特点,细菌 无抗药性抗药性 棉花 正常枝短果枝 果蝇 红眼白眼 长翅残翅 家鸽 羽毛白色灰红色 人 正常色觉色盲 正常肤色白化病,你
6、认为突变有什么特点？,常见突变性状：,一 在生物界普遍存在；,讨论与思考,短腿安康羊（中）,玉米白化苗,人类多指,2、基因突变的特点,以植物的个体发育为例：,基因突变发生的时期与突变性状在生物体的表现部位及范围大小有没有关系？,有什么关系？,突变发生的时间越早，表现突变的部分越多，突变发生的时期越晚，表现突变的部分越少。,基因突变发生在生物个体发育的什么时期？ 哪些细胞能发生基因突变？,任何时期,分裂间期的细胞,有,二、在生物体内随机发生；,三、基因突变是不定向的,经诱变处理的紫色种子产生的子代种子,经诱变处理的黑色家鼠产生的子代,显性突变,隐性突变,小资料,自然突变率低；,白化苗,大多数突变
7、是有害的,白化病,为什么呢？,任何一种生物都是长期进化过程的产物，它们 与环境取得了高度的协调。,基因突变的结果是产生了一个新的基因，该基因与原基因是什么关系？ 染色体上基因的数量发生改变了吗？,思考：,等位基因,没有,思考：,生物体内发生的基因突变是否都能引起生物表现型的变化？为什么？,不一定。 一种氨基酸可以由多种密码子决定，当突变后的DNA转录成的密码子仍然决定同种氨基酸时，这种突变不会引起生物性状的改变。 突变成隐性基因在杂合子中不引起性状的改变,基因突变的意义：,是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源,是生物的进化的原材料。,2、关于基因突变的下列叙述中，错误的是 （ ） A基因突
8、变是指基因结构中碱基对的增添、缺失或改变 B基因突变是由于基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序的改变而发生的 C基因突变可以在一定的外界环境条件或者生物内部因素的作用下引起 D基因突变的突变率是很低的，并且都是有害的,跟踪训练,D,3、基因A与a1、a2、a3之间的关系如图，该图不能表明的是（ ） A 基因突变是不定向 B等位基因的出现是基因突变的结果 C正常基因与致病基因可以通过突变而转化 D这些基因的转化遵循自由组合定律,跟踪训练,D,“一母生九仔，连母十个样”，这种个体的差异，主要是什么原因产生的?,基因重组,合作探究四、基因重组,1、概念:,在生物进行有性生殖过程中,控制不同性状的基
9、因的自由组合.,2、类型:,自由组合:,交叉互换:,在减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基因的自由组合,四分体时期，同源染色体上的非姐妹染色体之间发生局部互换.,3、意义： 生物变异的来源之一，对生物的进化也具有重 要意义。,A,A,A,A,B,B,b,b,B,B,b,b,a,a,a,a,1、细菌和病毒存在基因重组这种变异吗？ 2、基因重组能否产生新基因？ 能产生新的基因型吗？ 3、你能从基因重组的角度解释人群中个体性状的多种多样吗？,思考：,不存在,不能,能,减数分裂形成的配子,染色体组成具有多样性,导致不同配子遗传物质的差异受精过程中卵细胞和精子的结合的随机性,4、下面有关基因重组
10、的说法不正确的是（ ） A基因重组发生在减数分裂过程中 B基因重组产生原来没有的新基因 C基因重组是生物变异的重要来源 D基因重组能产生原来没有的新性状 5、袁隆平培育的杂交水稻闻名世界，从遗传角度看，和普通水稻相比，杂交水稻增产的原因是（ ） A、基因重组 B、染色体结构改变 C、基因突变 D、人工诱变,跟踪训练,B,A,碱基对的增添、缺失或改变而引起的基因结构的改变,有性生殖过程中， 控制不同性状的基因重新组合,分裂间期DNA复制时,减数第一次分裂,自然突变、诱发突变,自由组合、交叉互换,产生新基因,产生新的基因型,新基因产生的途径,生物变异的根本来源,生物进化的原始材料,生物变异的来源之一,对生物的进化有重要意义,所有生物,真核生物的有性生殖,小结：基因突变和基因重组的比较,本节小结,碱基对替换、增添、缺失,脱氧核苷酸种类、数量、排列顺序改变,基因结构改变,遗传信息改变,产生等位基因,差错,实质,结果,
