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1、第5章 基因突变及其他变异 第1节 基因突变和基因重组,通河一中 刘微,1.变异的概念,（一）变异的概念,（不可遗传的变异）,（可遗传的变异）,（改变）,（改变）,（改变）,生物的变异是指生物亲、子代间或子代各个体间存在性状差异的现象。,2.可遗传变异与不可遗传变异的比较,3.探究某一变异性状是否是可遗传变异的方法思路,（1）若染色体变异，可直接借助显微镜观察染色体 形态、数目、结构是否改变。 （2）与原来类型在相同环境下种植，观察变异性状 是否消失，若不消失则为可遗传变异，反之则 为不可遗传变异。 （3）设计杂交实验，根据实验结果确定变异性状的 基因型是否改变。,二、基因突变,缬氨酸组氨酸亮
2、氨酸苏氨酸脯氨酸缬氨酸谷氨酸赖氨酸异常,1.实例镰刀型细胞贫血症,缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸正常,谷氨酸,缬氨酸,DNA,mRNA,氨基酸,蛋白质,正常,异常,_原因,_原因,根本,直接,镰刀型细胞贫血症病因的图解,增添,缺失,替换,DNA分子中发生碱基对的_、_和_，而引起 _的改变。,增添,缺失,替换,基因结构,2.基因突变的概念,3.基因突变发生的时期,DNA复制的时候,（1）真核生物（有丝分裂、减数分裂、无丝分裂)； （2）原核生物（分裂生殖）； （3）病毒（增殖）。,4.基因突变发生的范围,生物界中普遍存在普遍性,个体发育的任何时期和部位随机性,多数对生物有害多
3、害少利性,突变是不定向的不定向性,5. 基因突变的特点,自然情况下突变频率很低(10-5-10-8)低频性,基因突变不改变染色体上基因的数量，只改变基因的内部结构，使一个基因变成它的等位基因（Aa或aA）。,6.基因突变发生的类型,（1）显性突变：如aA，该突变一旦发生即可表现出相应性状。 （2）隐性突变：如Aa，突变性状一旦在生物个体中表现出来，该性状即可稳定遗传。,是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了最初的原材料。,基因,新基因（等位基因）,基因型（改变）,表现型（改变）,引发生物变异,7.基因突变的意义:,可以产生新的基因,8.基因突变的原因,（1）自发突变（内因） DNA复制时偶尔
4、发生错误,（2）诱变突变（外因）,物理因素：如X射线、激光等 化学因素：如亚硝酸、碱基类似物等 生物因素：如病毒和某些细菌等,成功率低,有利个体往往不多 需大量处理材料,9.人工诱变在育种上的应用,诱变意义:,是创造动、植物新品种和微生物新类型的重要方法,（2）优点：,提高突变率，缩短育种周期,大幅度改良某些性状,（3）缺点:,物理方法：X射线、射线、紫外线、激光等 化学方法：亚硝酸、硫酸二乙酯等,（1）常用的方法：,T G T C T A C A G A,DNA,RNA,半胱氨酸,T G C C T A C G G A,半胱氨酸,DNA碱基对的改变是否一定会引起蛋白质性状的改变？,（1）基因
5、突变改变生物性状 突变引起密码子改变，最终表现为蛋白质的结构和功能改变，从而影响生物的性状，如镰刀型细胞贫血症。,10.基因突变对性状的影响,（2）基因突变不改变生物性状 根据密码子的简并性，有可能翻译出相同的氨基酸。 若该亲代DNA上某个碱基对发生改变产生的是一个隐性基因 ，并将该隐性基因传给子代，而子代为杂合子，则隐性性状不会表现出来。 体细胞中某基因发生改变，生殖细胞中不一定出现该基因。 性状表现是遗传基因和环境因素共同作用的结果，在某些环境条件下，改变了的基因可能并不会在性状上表现出来等。 基因突变发生在不编码氨基酸的DNA片段上,A.有丝分裂间期,B.减数第一次分裂间期,体细胞,生殖
6、细胞,一般不能传给后代,人体某些体细胞基因的突变可能发展为癌细胞）,可以通过受精作用直接传给后代,基因突变都会遗传给后代吗？,基因突变一定会导致基因结构的改变，但却不一定引起生物性状的改变。 基因突变是DNA分子水平上基因内部碱基对种类和数目的改变，基因的数目和位置并未改变。 基因突变光学显微镜下观察不到。,（三）基因重组,1. 非同源染色体上的非等位基因自由组合,A,a,b,B,A,a,B,b,Ab和aB,AB和ab,根本原因,概念：基因重组是指生物进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。,2. 四分体内部非姐妹染色单体的交叉互换,基因重组的结果，产生新的基因型，为生物变异提供了
7、极其丰富的来源,是生物多样性的重要原因之一。,意义,3.基因重组的理解,基因突变和基因重组的比较,1. 人类能遗传的基因突变常发生在（ ） A.减数第一次分裂 B.四分体时期 C.减数第一次分裂的间期 D.有丝分裂间期 2. 诱变育种的特点是( ) 能大幅度改良某些性状 能形成新基因 大多形成新物种 一般对个体生存有利 A. B. C. D.,A,C,练习,3.下列细胞或生物中可以发生基因突变的是 ( ) 洋葱根尖生长点细胞 洋葱表皮细胞 硝化细菌 T2噬菌体 人的神经细胞 人的骨髓细胞 蓝藻 人的精原细胞 A. B. C. D.,B,4.原核生物中某一基因编码氨基酸的区域起始端插入 了一个碱
8、基对。在插入位点的附近，再发生下列哪 种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小( ) A.置换单个碱基对 B.增加4个碱基对 C.缺失3个碱基对 D.缺失4个碱基对,D,5. 关于基因突变的说法中，不正确的是 ( ) 基因突变是广泛存在的，并且对生物自身大多是有害的 基因突变一定能够改变生物的表现型 人工诱变所引起的基因突变或染色体的变异都是有利的 由环境引起的变异是不能够遗传的 基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序的改变就是基因突变 紫外线照射使人患皮肤癌和人由于晒太阳而使皮肤变黑都属于可遗传变异 A. B. C. D.,C,6.下列变异的原理一般认为属于基因重组的是 ( ) A.将转基因的四倍体与正常的二倍体杂交，生 产出不育的转基因三倍体鱼苗 B.血红蛋白的氨基酸排列顺序发生改变，导致 某些血红蛋白病 C.一对表现型正常的夫妇，生下了一个既白化 又色盲的儿子 D.高产青霉素的菌株、太空椒等的培育,C,
