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1、,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,一、单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病,、显性遗传病,染色体显性遗传病：抗维生素佝偻病等,常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等,Y染色体显性遗传病：外耳道多毛症等,2、隐性遗传病,常染色体上隐性遗传病：白化病、苯丙酮尿症、囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑等,染色体上隐性遗传病：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等,二、多基因遗传病,多指,并指,软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,抗维生素佝偻病,外耳道多毛症,白化病,苯丙酮尿症 智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。
2、,苯丙氨酸,酪氨酸(减少),苯丙酮酸(增多),苯丙酮尿症,缺少基因P,正常酶无法合成,西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，这些产品近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。,苯丙酮尿症,积累,进行性肌营养不良,练习1 说出下列家族遗传系谱图的遗传方式：,A：,B：,常隐,伴X 显性/隐性,C：,伴Y,二、多基因遗传病,(多对基因+环境),无脑儿、唇裂(兔唇) 、高血压、冠心病、精神分裂、哮喘等,特点,表现出家族聚集现象,群体中发病率高,唇裂,三、染
3、色体异常遗传病,由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病,猫叫综合征（结构改变）、性腺发育不良（数目改变）和21三体综合征（数目改变）等。,练习2：,苯 丙 酮 尿 病 21三体综合征 抗维生素D佝偻病 软 骨 发 育 不 全 血友病 青少年型糖尿病 性腺发育不良,A、常显 B、常隐 C、X显 D、X隐 E、多基因 F、常染色体 G、性染色体,四、遗传病的检测和预防,资料： 1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中 7080%是由于遗传因素所致， 2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。,优 生,让每一个家庭生育出健康的孩子,
4、措施,禁止近亲结婚,进行遗传咨询(主要手段),提倡“适龄生育”,产前诊断,禁止近亲结婚 我国的婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”,生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文，不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛结了婚，婚后，他们共生育6子4女。但他们的子女，有3个早死，3个一直患病，3个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。,实例,禁止近亲结婚,美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男
5、孩也有明显的智力残疾。 摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何也不要近亲结婚。”,实例,禁止近亲结婚,近亲婚配与隐性遗传病的发病率,禁止近亲结婚：降低隐性遗传病的发病几率,遗传咨询的内容和步骤为-,一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩,C,过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险相应增
6、大资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合征的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。,适龄生育 女子2429岁生育,提倡适龄生育,过早生育对母子健康也不利,原因是一般女子自身发育要到24-25岁才能完成。,产前诊断,（1）、羊水检查、B超检查； （2）、孕妇血细胞检查； （3）、绒毛细胞检查、基因诊断。,优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的重要措施之一,方法：,提倡适龄生育,人类基因组计划简称？目的是什么？ 人类基因组计划要对多少条染色体进行测序？ 中国是否唯一一个参加此计划的发展中国家？ 人类基因组计划测序结果得知，人类基因组由多少 个碱基对组成，以发现的基因约
7、有多少个？,【目标巩固】,1、人类遗传病主要可以分为_、_和_三大类。,3、预防遗传病发生的最简单有效的方法是_，最主要的手段之一是_。,2、优生就是让每一个家庭都生育出_的后代。,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,健 康,进行遗传咨询,禁止近亲结婚,4、“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（ ） A常染色体单基因遗传病 B性染色体多基因遗传病 C常染色体结构变异疾病 D性染色体结构变异疾病,5、唇裂和性腺发育不良症分别属于（ ） A单基因显性遗传和单基因隐性遗传 B多基因遗传病和性染色体遗传病 C常染色体遗传病和性染色体遗传病 D多基因遗传病和单基因
8、显性遗传病,C,B,6、我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（ ） A近亲婚配其后代必患遗传病 B近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多 C人类的疾病都是由隐性基因控制的 D近亲婚配其后代必然有伴性遗传病,7、一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是（ ） A12.5% B25% C75% D 50%,B,A,8、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（ ） A常染色体显性遗传病 B常染色体隐性遗传病 CX染色体显性遗传病 DX染色体显隐性遗传病,9、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合
9、会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？ 23AX 22AX 21AY 22AY A和 B和 C和 D和,C,C,10、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（ ） AX染色体上显性遗传 B常染色体上显性遗传 CX染色体上隐性遗传 D常染色体上隐性遗传,B,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常显 （2）21三体综合征 B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病 C.X显 （4）软骨发育不全 D.X隐 （5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 F.常染色体病 （7）性腺发育不良 G.性染色体病,区别遗传病,家族性疾病,后天性疾病,散发性疾病,最佳答案 遗传病就是由基因决定的疾病，包括基因突变、基因重组、染色体变异和细胞质基因疾病等。比如镰刀型红细胞贫血。 家族性疾病是遗传病的一种，是在一个家族内部的繁衍中，一种或多种疾病通过基因遗传给下一代。比如红绿色盲。 后天性疾病当然就是非遗传病了噻，由后天的细菌/病毒感染、肌体功能下降甚至丧失、肌体某部分病变引起的。比如说感冒就是一种。 散发性疾病就是传染病，是后天疾病的一种。是由细菌/病毒引起的，通过体液、接触、空气、消化道等途径传播。比如肺结核就是一种。 包含关系：遗传病包含家族病；后天疾病包含发散性疾病。遗传病和散发性疾病是独立的。,
