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1、地中海贫血的护理与优生优育,七内科,发病概况,广西地中海贫血患儿发病率居全国前列,检出率20%。-地中海贫血发病率15%，-地中海贫血发病率5%，地中海贫血基因携带者高达900多万。广西年出生缺陷率是216人/万，为全国之首，其中近50%为地中海贫血患儿，是广西发生率最高、危害最大的遗传病。 据WHO报告，约有1亿以上的人携带地贫突变基因。在国外该病高发于地中海沿岸。,发病趋势,据统计，在广东省地中海贫血发病率为8.3%，携带者高达13%。 -地中海贫血基因人群携带频率约为8.53%，-地中海贫血人群携带频率约为2.54%。梅州地区发病率为13.6% ，云浮地区发生率为11.2%。 海南、香港
2、、四川、云南为高发区，贵州、福建、湖北、湖南等地也较为常见。 自从强制婚检取消后，由于婚检率偏低，广东等沿海省份儿童地中海贫血病患病率呈上升势头。,地中海贫血危害,广东省1年大概有1000多例由重型地贫造成的出生缺陷。 重型地贫一般会在孩子1岁以内发病，一旦患儿的血色素降到70克/L以下，就需要每隔20来天输血一次，还需要用铁鳌合剂，对患者本人和家人造成巨大的经济负担和心理压力。 唯一根治重型地贫的方法就是骨髓移植。合适的配型难以找到，移植手术的费用和风险都不低，而且成功率只有八成多。所以最重要的还是预防为主,地中海贫血,由于遗传基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足，正常
3、血红蛋白不能形成，使红细胞易被破坏，寿命缩短。所导致的贫血或病理状态。 正常成人红细胞所含主要血红蛋白A(a22)由两条珠蛋白链和两条珠蛋白链组成，其余23是血红蛋白A2(a22)，2以下是血红蛋白F(a22)。,染色体,第11号染色体 珠蛋白基因,第16号染色体 珠蛋白基因,来源：T,出生后人体主要血红蛋白,HbA（22）：97% HbA2（22）：23% HbF（22）：1% 正常胎儿和新生儿的主要血红蛋白是HBF。,地中海贫血,正常人自父母双方各继承2个珠蛋白基因（/）。 胎儿水肿综合征：父母均为（-/）。胎儿为（ -/- ），完全无链生成，HbA、HbA2和HbF的合成均缺如。在胎儿期
4、HbF缺如，而大量链合成4（Hb Barts），造成组织缺氧。胎儿大多在妊娠3040周时成为死胎而流产。胎儿呈重度贫血，黄疽，水肿，肝脾肿大，腹水，胸水，胎盘巨大且质脆。,胎儿水肿综合征,胎儿水肿综合征,配子类型 / / / / ,地中海贫血,血红蛋白H病：父母一方为（-/），另一方为（-/），患者为（-/-）。出生时轻度贫血，血红蛋白约25%为Hb Barts，约1岁后， Hb Barts逐渐减少而HbH（4）逐渐增多，出现贫血、黄疸、肝脾肿大。血红蛋白电泳HbH 占540%，HbA2减少12% ，HbF3%。血细胞内见HbH包涵体。血红蛋白电泳出现HbH 带，诊断基本成立。,血红蛋白H病儿
5、童,配子类型 / / / / ,血红蛋白H病遗传,遗传咨询,HbBarts水肿胎儿的基因型：-/-。其父母的基因型：-（即0地贫的杂合子），1/4为HbBarts水肿胎儿，1/4为正常人,1/2为0地贫的杂合子。 血红蛋白H病患者的基因型为：-/- 或-/ T 。其父母的基因型为：（-）与 （-）或 （-）与 （ T ） 以上患儿父母下一胎须产前诊断,地中海贫血,0地中海贫血性状：患者为（-/），可有红细胞形态改变，红细胞渗透脆性轻度降低。需进行基因诊断。 地中海贫血性状（静止型）：患者为（-/），血红蛋白水平及红细胞形态正常，血红蛋白电泳正常。需进行基因诊断。,静止型（-/）与轻型患者（-/
6、）之间婚配：可有1/4机会生育 HbH病患儿。,地中海贫血,正常人自父母双方各继承1个珠蛋白基因（/）。 重型地中海贫血（Cooley 贫血）：患儿为（-/-）。出生时无症状，至312个月HbF（22）不能逐渐被HbA（22）替代，症状随年龄增长而日益明显 。出现贫血、黄疸、肝脾肿大、骨髓代偿性增生导致骨骼畸形，1岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大，额部隆起，颧高，鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。 HbF占6090%， HbA2正常、减少或轻度增加， HbA缺如或少量。红细胞内包涵体，红细胞渗透脆显著降低。,地中海贫血,重型地中海贫血：HbF0.40，这是诊断重型地贫的重要依据 。
7、 本病如不治疗，多于5岁前死亡。 重型地中海贫血多在1525岁之间死亡。,地中海贫血,+地中海贫血：患者自父母双方继承1个正常珠蛋白基因，1个珠蛋白生成障碍性贫血基因，可有50% 链合成。可无症状或轻度贫血、黄疸、轻度脾肿大。HbA238% ，HbF正常或轻度增高，5%。 注意和缺铁性贫血鉴别。,地中海贫血优生优育,地中海贫血症的遗传,1、如果一个携带者（轻型地中海贫血）与一个非携带者婚配，平均起来他们孩子中的一半将是携带者，但他们的孩子都不会患上重型地中海贫血症 2、但是如果两个携带者婚配，每次怀孕有25%的可能性孩子是非携带者，50%的可能性孩子是携带者（轻型地中海贫血），还有25%的可能
8、性孩子是重型地中海贫血患者。,一个携带者与一个正常人婚配,两个携带者婚配,地中海贫血常见并发症,铁过度沉积造成心脏病变：心脏增大、心律失常跳动不规则，最后心脏衰竭而死亡 。 铁过度沉积造成内分泌并发症：生长迟滞、青春期延缓、糖尿病、甲状腺功能低下、甲状旁腺功能低下和成人性功能障碍 。10岁以后每年做一次葡萄糖耐量检测，在16岁后每2年做一次葡萄糖耐量测试。 铁沉积造成肤色变深和色素斑的形成 。,地中海贫血的治疗,输血：是主要治疗措施。重型地中海贫血这种严重的威胁生命的贫血症需要在整个生命的时间内进行规律性输血以补偿损伤的红细胞最好输注洗涤红细胞，使患者血红蛋白维持在100g/L以上。 防止继发
9、性血色病：去铁敏（desferrioxamine） 脾切除术 骨髓移植,地中海贫血的优生优育,可防难治。 近年来香港一直在高中生中宣传地贫防治知识，重型地贫患儿的出生率已经接近于零，香港的经验说明让这些日后会为人父母的学生们提前了解地贫知识，对预防地贫的效果显著。 在塞浦路斯，采取婚前筛查及在孕10周前进行产前筛查，使重症地贫的出生率从原来的每年300例降至每年12例。,预防地中海贫血措施,婚前筛查以确定夫妇不都是携带者是预防地贫的第一道防线。 预防地贫的第二道也是最后一道防线，就是产前诊断。产前诊断应该提前进行，在孕早期进行。,地中海贫血优生优育,婚前筛查以确定夫妇不都是携带者。 对地中海贫
10、血症患者，他们的家属以及公众提供遗传咨询和健康教育。 提供地中海贫血症的产前检查。 减少近亲婚配 为地中海贫血症患者提供适当的健康照料和治疗。,地中海贫血优生优育,了解自己和配偶的遗传背景。 自幼即有贫血病史。 具有小细胞低色素性贫血性状。 从强迫婚检到自觉婚检。 孕妇产前做好地贫筛查和诊断。,产前诊断,出生前的早期诊断可以通过运用首先，胎儿血液采样分析；其次，绒毛膜绒毛活组织切片检查以及直接的珠蛋白基因分析。 现在有经验的中心的错误率在1%以下。,地中海贫血症与移居者,移民来自高流行性地中海贫血症地区（如地中海地区）的国家应该对这个问题予以重视。,地中海贫血优生优育,婚前筛查：是指避免让轻型
11、地贫患者联姻。轻型地贫患者联姻，所生的孩子罹患重度地贫的几率为1/4，生健康孩子的几率也为1/4。 产前筛查：是指在孕10周前，采集胎儿绒毛、羊水细胞或脐血，获得基因组DNA，以多聚酶链反应（PCR）技术对高危胎儿进行产前诊断，对于重度和中度地贫胎儿应中止妊娠。,地中海贫血的护理,心理护理：患儿的心理护理、家长的心理护理。 治疗家庭化：家长要学会如何给患儿注射或服用去铁药物。 病人的体位，可视贫血的严重程度而定。 休息和营养护理 ：注意不要盲目补铁剂。 慎用退热药、止痛药、磺胺药及抗感冒药 。 骨折和肝脾破裂的预防。,地中海贫血的护理,预防感染 ： 1、饭后漱口，特别牙周炎或龋齿的患者。 2、碗、筷子、口杯要消毒。 3、养成戴口罩的习惯，不到人群密集的地方。 4、保持双手卫生，要注意洗手。 5、大小便后清洁二阴。 6、不食生冷饮食及剩饭菜，避免肠道感染。 7、注意保持大便通畅 。 8、皮肤毛发护理：保持皮肤和毛发清洁。,地中海贫血的护理,输血治疗护理 ： 1、输血前：患者/家属能了解输血的必要性及配血过程，讲述输血过程中可能现现的反应，如有不适，立即报告。严格三查七对。将适量的生理盐水输入静脉通道，以冲洗静脉通道 。 2、输血时 ：严格执行无菌技术操作原则，尽量避免利用中心静脉插管输血。输血速度先要缓慢，观察患者有无输血反应，如热源反应、变态反应、溶血反应、前负荷增加。,
