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1、苯丙酮尿症、结核病患儿的护理,浙大医学院附属儿童医院 张艳红,教学目标,掌握苯丙酮尿症的病因、临床表现、治疗原则、护理措施 了解苯丙酮尿症的病理生理、护理诊断 了解原发型肺结核的病因、流行病学 掌握原发型肺结核的临床表现、治疗原则、护理措施 掌握结核性脑膜炎的临床表现、护理措施 掌握结核性脑膜炎的实验室检查、治疗原则 了解结核性脑膜炎的护理诊断,第二节 苯丙酮尿症,苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种较常见的遗传代谢病，属常染色体隐性遗传，因患儿尿中排出大量苯丙酮酸而得名。 若能在新生儿期筛查发现，并及时给予无或低苯丙氨酸饮食治疗可避免智能障碍的发生。,第二节 苯丙酮尿症
2、,随着分子遗传学的研究进展，又相继发现多种引起血Phe增高的致病基因，亦发现PKU存在多种变异。四氢生物蝶呤缺乏症（BH4 D）就是一种特殊类型的PKU，饮食治疗无效，须给予BH4及神经递质前质的联合治疗。 目前，将进食普通膳食时血浆Phe浓度等于或大于1200mol/L者定义为经典型PKU；血浆Phe浓度高于120mol/L统称“高苯丙氨酸血症”（hyperphenylalaninemia，HPA）。,第二节 苯丙酮尿症,一、病因和发病机制,一、病因和发病机制,第二节 苯丙酮尿症,一、病因和发病机制,经典型PKU： 患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH），不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，从而引起
3、苯丙氨酸在体内蓄积，次要代谢途径增强，生产苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸，并从尿中大量排出，产生苯丙酮尿。 苯乳酸使患儿尿液具有特殊的鼠臭味。 苯丙酮酸是线粒体丙酮酸转移酶抑制剂，线粒体产生ATP减少，影响髓鞘的形成。 高浓度的Phe可抑制氨基酸转运系统，导致脑组织对氨基酸摄入减少和氨基酸比例失调，影响蛋白质和有关神经递质的合成。 高浓度Phe还可抑制脂肪酸去饱和酶，影响脑苷脂代谢。 由于酪氨酸生成减少，致使黑色素合成不足，患儿毛发、皮肤色素减少。,第二节 苯丙酮尿症,一、病因和发病机制,非经典PKU：四氢生物蝶呤缺乏症（BH4 D） 是一种特殊类型的PKU，由于缺乏四氢生物蝶呤，使苯丙氨酸不能氧化
4、成酪氨酸，造成多巴胺、5-羟色胺等重要神经递质缺乏，加重神经系统的功能损害。,第二节 苯丙酮尿症,二、临床表现,患儿初生时正常，一般生后36个月开始出现症状，1岁以后越来越明显。 1早期表现 呕吐、喂养困难，易激怒，生长迟缓。 2神经系统 未经治疗者在36个月后开始出现神经系统症状，以智能发育落后为主，语言发育障碍，表情呆滞。部分患儿表现有行为异常（如兴奋不安、多动、攻击性行为等），腱反射亢进，抽搐。BH4缺乏型PKU患儿的神经系统症状出现较早较重，肌张力明显减低。 3外观 毛发、皮肤逐渐变为浅淡色，虹膜色素减少。皮肤干燥，常有湿疹。 4其他 尿、汗有霉臭味。,第二节 苯丙酮尿症,三、辅助检查
5、,1.新生儿筛查 一般在出生后37天（至少哺乳612次），采集婴儿足跟末梢血液一滴，吸在滤纸上，晾干后即可寄送到筛查实验室。 Guthrie法为Phe半定量方法测定干血滤纸片中Phe浓度。正常小儿血Phe120mol/L(2mg/dl)，血清Phe浓度121mol/L诊断为高苯丙氨酸血症（HPA）。 对HPA均应进行鉴别诊断，以明确苯丙氨酸羟化酶缺乏性HPA还是四氢生物蝶呤（BH4）缺乏症。,第二节 苯丙酮尿症,三、辅助检查,2血Phe浓度：经典型PKU血Phe持续在1200mol/L（20mg/dl）以上；中等型HPA血Phe3601200mol/L（620mg/dl）；轻度HPA血phe3
6、60mol/L（6mg/dl）。BH4D血Phe多轻度增高，在240720mol/L。 3尿生化检查：将新鲜尿液加入试剂中观察颜色，若尿中一定量的苯丙酮酸存在，三氯化铁试验呈现绿色，二硝基苯肼试验则出现黄色混浊或沉淀。此方法适用于较大婴儿和儿童，不适合于新生儿筛查。,第二节 苯丙酮尿症,三、辅助检查,4尿蝶呤谱分析：是鉴别PKU和BH4D的主要方法。BH4D尿蝶呤谱异常。 5DNA分析：苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传性疾病，主要原因是在苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因上发生突变。人类PAH基因位于12号染色体上（12q2212q24.1）。,第二节 苯丙酮尿症,四、治疗原则,早诊断，早治疗，饮食治
7、疗为主。早期治疗可预防智能发育障碍。 1低苯丙氨酸饮食：主要适用于苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏者。苯丙氨酸需要量以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.120.6mmol/L（210mg）为宜。 2BH4、5-羟色胺酸和神经递质前质L-DOPA治疗：BH4D除了饮食控制外需给予此类药物。,第二节 苯丙酮尿症,五、护理评估,1健康史 了解父母是否近亲婚配，家族中有无类似的病人。患儿各年龄期智能、体格发展情况。出生时有否接受“新生儿疾病筛查”。 2身体状况 评估患儿有无呕吐、易激怒现象，智能低下程度及体格发育程度。观察毛发、皮肤颜色，尿、汗臭味，有无异常行为，有无抽搐。 3心理社会状况 评估家长对疾病和治疗
8、的认知程度、对患儿的态度，家庭的经济状况，有无负罪感和焦虑情绪。,第二节 苯丙酮尿症,六、常见护理诊断,1生长发育改变 与苯丙氨酸代谢异常有关 2有皮肤完整性受损的危险 与尿液、汗液刺激有关 3家长知识缺乏 缺乏本病饮食治疗相关知识 预期结果 1患儿智能、体格发育正常 2患儿皮肤清洁、干燥，完整 3患儿家长掌握正确的饮食控制方法,第二节 苯丙酮尿症,七、护理措施,1控制饮食 一经确诊，立刻开始饮食控制，给予无或低苯丙氨酸饮食，限制Phe 摄入量。 Phe是人体的必须氨基酸之一，过度限制Phe摄入会影响生长发育。原则上苯丙氨酸的摄入量既能保证生长发育的的最低需要，又能维持血中苯丙氨酸在一定的浓度
9、。一般生后2个月内约需50-70mg/kgd，36个月约40mg/ kgd，2岁约为2530 mg/ kgd，4岁以上约为1030 mg/ kgd。 （1）婴儿饮食控制方法：可给予低苯丙氨酸或无苯丙氨酸的治疗奶粉加适量母乳喂养，添加辅食时应以无苯丙氨酸面粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主。肉类中以鸭肉、肥猪肉苯丙氨酸含量较少，可少量选用。,第二节 苯丙酮尿症,七、护理措施,（2）年长儿饮食控制方法：除服用治疗奶粉外，应以低Phe地薯类、淀粉为主食，尽量多吃新鲜蔬菜、水果，几乎不含Phe地特制淀粉、砂糖类、油脂可补充不足的热卡。 （3）饮食控制时限：饮食控制至少应持续到青春期，女性患者在怀孕前及
10、整个孕期应该严格饮食控制，以避免高浓度血苯丙氨酸对胎儿的影响。 2监测Phe浓度：治疗开始时每天检查，连续数天，并根据血Phe浓度决定Phe摄入量。最好在进食后2小时采血。 3BH4 D患儿饮食治疗无效，遵医嘱给予BH4及神经递质前质L-DOPA和卡比多巴，5羟色氨酸联合治疗。,第二节 苯丙酮尿症,七、护理措施,4智能训练：加强智能训练，促进智力发展。以患儿现有的智龄水平为训练起点；以家庭训练为主，动员家庭成员参与；将训练项目分解成细小步骤；强调以生活为基础，以家庭为基地，将生活训练内容与游戏融为一体，在生活中随时强化。 5皮肤护理：保持皮肤清洁、干燥。勤换尿布，皮肤皱褶处如腋下、腹股沟及臀部
11、涂保护油。有湿疹的患儿，一般在血苯丙酸浓度控制满意后，湿疹可自愈，如湿疹严重，可给予外用药对症治疗。,第二节 苯丙酮尿症,七、护理措施,6健康教育 （1）简单介绍疾病相关知识，告知早期饮食治疗的重要性，确诊后立即进行饮食治疗，可避免脑损害，使智力得以正常发育，饮食治疗至少要持续到青春期以后。在严格限制苯丙氨酸摄入的同时，要满足机体对营养的需要，保证患儿的正常发育。 （2）告知家长苯丙氨酸含量低的饮食有母乳、蔬菜和水果，肉类中的鸭肉、羊肉、肥猪肉苯丙氨酸含量也较少。另外，有特制的低或无苯丙氨酸奶粉、蛋白粉、面粉等。,第二节 苯丙酮尿症,七、护理措施,6健康教育 （3）定期随访：饮食治疗期间应定期
12、监测患儿Phe浓度，治疗开始1个月后婴儿每周1次，幼儿每月12次。每次更改饮食后也应监测，使血苯丙氨酸控制在一定范围。 （4）遗传咨询：遗传特点：患儿父母都是致病基因携带者（杂合子），按人群不同以12,600125,000的比率传递至后代；患儿从父母各得到1个致病基因，是纯合子；患儿母亲每次生育有1/4可能为PKU患儿；近亲结婚的子女发病率较一般人群高；致病基因在常染色体上，男女发病机会均等。,第七节 小儿结核病,结核病是由结核杆菌引起的慢性传染病。全身各个脏器均可累及。小儿时期以原发性肺结核最为常见，严重病例可引起血行播散而发生粟粒型结核或结核性脑膜炎。,一、概 述,第七节 小儿结核病,结核
13、病伴随人类已有很长时间。人们曾在古埃及木乃伊身上发现结核病踪迹,红楼梦的黛玉也死于结核病。 在历史上某些时期，它曾有所收敛，但从未完全消失。一旦战争、饥荒或其它什么东西损害人群的抵抗力，就卷土重来。 近二十年来，由于人类免疫缺陷病毒（HIV）的流行和耐药结核菌株的产生，全球结核病发病率回升，1993年WHO宣布全球结核处于紧急状态，并于1997年开始将每年的3月24日定为“世界结核病防治日”。,一、概 述,今年是第16个世界防治结核病日,宣传活动在北京举行,宣传主题为“遏制结核 共享健康”,2011年3月23日，2011年“世界防治结核病日”主题活动暨首届中国结核病防治公益作品征集活动颁奖典礼
14、在北京举行。 卫生部副部长尹力、世界卫生组织驻华代表蓝睿明、全国结核病防治宣传形象大使彭丽媛及有关负责人出席了活动。,第七节 小儿结核病,全球结核病疫情现状,据世界卫生组织2009年全球结核病控制报告显示，全球现有1370万结核病患者，每年发病人数为927万，每年死亡人数177万，发病人数占前五位的国家分别为印度、中国、印度尼西亚、尼日利亚和南非。,一、概 述,第七节 小儿结核病,我国是全球22个结核病流行严重的国家之一，同时也是全球27个耐多药结核病流行严重的国家之一。根据2010年全国结核病流行病学调查结果，2001-2010年，全国共发现和治疗肺结核患者828万例。其中，传染性肺结核患者
15、450万例。目前我国结核病年发病人数约为130万（之前是150万例），占全球发病的14.3%，位居全球第2位。,我国结核病疫情现状,一、概 述,第七节 小儿结核病,病因及发病机制,结核杆菌属分枝杆菌，染色具有抗酸性。主要分为人、牛、鸟、鼠等型，对人具有致病性的主要是人型和牛型结核杆菌，我国小儿结核病绝大多数由人型结核杆菌引起。,一、概 述,第七节 小儿结核病,病因及发病机制,人体初次感染结核菌后是否发病，取决于细菌的数量、毒力和机体免疫力，尤其是细胞免疫力（主要是T淋巴细胞）。小儿对结核菌及其代谢产物具有较高的敏感性。,一、概 述,第七节 小儿结核病,病因及发病机制,1.免疫：机体初次感染结核
16、菌48周后产生细胞免疫，使T淋巴细胞致敏，同时出现组织超敏反应。若再次接触结核菌及其代谢产物，致敏的淋巴细胞即释放一系列细胞因子，激活并汇集巨噬细胞于病灶处，产生足够的水解酶和杀菌素，吞噬和杀灭大部分结核杆菌。 当细菌量少而组织敏感性高时，就形成由淋巴细胞、巨噬细胞和成纤维细胞组成的肉芽肿； 当细菌量大、组织敏感性高时，组织坏死不完全而产生干酪样物质； 当细菌量多而组织敏感性低时，不能使感染局限，导致播散和局部组织破坏。,一、概 述,第七节 小儿结核病,病因及发病机制,2.变态反应：机体感染结核菌后在产生免疫力的同时也会产生变态反应，这是同一细胞免疫过程的两种不同表现。结核变态反应对机体的影响具有双重作用： 适度的变态反应，机体抵抗力最强； 变态反应过弱，机体反应性差，易导致病变播散； 当变态反应过强时，可加剧炎症反应，直接或间接引起组织损伤、细胞坏死及干酪样改变，甚至形成空洞。,一、概 述,第七节 小儿结核病,流行病学,传染源：开放性肺结核
