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1、近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！,第一节 人类遗传病的主要类型,第六章 遗传与人类健康,讨论,1、先天性疾病都是遗传病吗?遗传病与先天性疾病有什么关系？ 2、家族性疾病都是遗传病吗？遗传病与家族性疾病有什么关系？ 3、由于某种原因引起体细胞内的遗传物质发生改变，这种改变导致了人类患一种疾病。这种疾病属于遗传病吗？为什么？ 4、遗传病是否受环境因素的影响？请举例说明你的观点,先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系,不一定是遗传病,不一定是遗传病,大多数遗传病是先天性疾病,遗传病：先天性愚型，多
2、指，白化病，苯丙酮尿症,非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有癜痕,遗传病：显性遗传病,非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一家族中多个成员患夜盲症,一、人类遗传病的概述,人类遗传病是指由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质改变而引起的人类疾病。,（一）单基因遗传病,概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6600多种.,显性致病基因,常染色体：,伴X染色体：,多指、并指、软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,隐性致病基因,常染色体：,伴X染色体：,白化、先天性聋哑、苯丙酮尿症、囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症,色盲症、血友病、进行性肌营养不良,伴Y染色体：,男性外耳道多毛症,常染色体显性遗传病,
3、遗传特点: 通常在家族中表现为代代相传 家族中男女发病概率基本相等,并指,多指,短指,软骨发育不全,是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。,伴X染色体显性遗传病,遗传特点: 通常在家族中表现为代代相传 女性患者多于男性患者 男性患者的母亲和女儿均为患者,抗维生素D佝偻病,是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。,伴X染色体显性遗传病,伴Y染色体遗传病,遗传特点: 传男不传女, 父病儿必病,男人毛耳,伴Y染色体遗传病,常染色体隐性遗传病,遗传特点
4、: 通常在家族中表现为隔代遗传 家族中男女发病概率基本相等,白化病,常染色体隐性遗传病,智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 （详述 ）,苯丙酮尿症,常染色体隐性遗传病,常染色体隐性遗传病,镰刀型细胞贫血症,伴X染色体隐性遗传病,1、交叉遗传 2、男性患者多于女性患者 3、女性患者的儿子，父亲必患病,概念： 由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。,（二）多基因遗传病,目前已发现的多基因遗传病有100多种，如,唇裂 无脑儿 原发性高血压 青少年型糖尿病。,唇裂,多基因遗传病，,无脑儿,（三）、染色体异常遗传
5、病,概念： 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。,常染色体,性染色体,由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征,由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良,猫叫综合征,原因：第5号染色体部分缺失。,常染色体异常遗传病,症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。,性腺发育不良(特纳氏综合症),患者缺少了一条X染色体。 患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。,性腺发育不良,性染色体异常,各类遗传病在不同发育阶段的发病风险,下图表示各类遗传病
6、在人体不同发育阶段的发病风险。据图分析下列叙述正确的是 A.三类遗传病在青春期发病风险都很低 B.多基因遗传病在胎儿期发病风险最高 C.染色体异常遗传病在童年时发病风险最高 D.单基因遗传病在成年群体中发病风险最高,怎样利用遗传学的原理避免遗传病的发生，使每一个家庭都生育出一个健康的孩子,？,优生的措施,婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊断，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止近亲结婚等。,第四节 遗传病和人类未来,一、基因是否有害与环境有关,个体的发育和形状表现偏离正常，不仅仅是有害基因造成的，还与环境条件不合适有关。 表现型=基因型+环境 举例：1、苯丙酮尿症 2、蚕豆病 3、人体对维生素C的需求 结论：判断某个基因的利与害，需要与多种环境因素进行综合考虑。,遗传健康与人类未来,基因的效应与环境有关,二、“选择放松”对人类未来的影响,1、什么是“选择放松”？ 就是由于人类的干预，对一些遗传病进行了干预或治疗，使得这些遗传病对患病个体的影响降低了，但是对于人类群体而言这些遗传病的基因却被保留下来了，即放松了选择的压力。 2、“选择放松”使有害的基因被保留下来，这对人类的健康有威胁吗？,“选择放松”造成有害基因的增多是有限的。特别是基因治疗所展示的美好前景，使人类有足够的能力面对”选择放松“，改变其对健康和生存带来的影响。,
