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1、第3节 人类遗传病,一.人类常见遗传病的类型,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。,各种遗传病的发病率,1.单基因遗传病的类别（约6678种） 受一对等位基因控制（基因以A 、 a表示),AA Aa,aa,XAXA 、XAXa XAY,XaXa XaY,1)常染色体隐性遗传（1730种 ）,特点：双亲正常，有女儿患病， 一定是常染色体隐性遗传 判断：下列情况下子女的发病率： 双亲之一患病，子女定有携带者； 双亲都患病，子女一定都患病； 双亲都正常，子女有可能患病。 男女患病几率相同 病例:白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等,西红柿女孩
2、有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品.,神经系统损害，智力低下，面部表情呆滞，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。,苯丙酮尿症,常隐,酪氨酸酶,苯丙酮酸,基因P,基因A,尿黑酸,乙酰乙酸,CO2+H2O,蛋白质,有显性基因(PP、Pp)的个体，能正常合成苯丙氨酸羟化酶，所以苯丙氨酸催化生成酪氨酸，基因型为pp的体内，不能生成苯丙氨酸羟化酶，这样苯丙氨酸不能按正常代谢途径变为酪氨酸，而是沿旁路转变成苯丙酮酸，大量的苯
3、丙酮酸在人体内堆积，聚集在血液和脑脊液中，会造成发育障碍而成痴呆，此外由于酪氨酸形成减少，故苯丙酮尿症患者也会出现皮肤色素减少等症状,苯丙酮尿症（常隐）：,2）常染色体显性遗传（4458 种）,传递特点：双亲都患病， 子女有正常的， 一定是 常染色体显性遗传 判断：下列情况下子女的发病率 双亲之一患病，子女定有患者； 双亲都正常，子女都正常； 双亲都患病，子女不一定患病。 男女患病几率相同 如：并指、多指、软骨发育不全、,彭水县一家6人手指并指畸形,这名男婴是湖南某社会福利院收养的一名弃婴。他的左、右手分别长有7个和8个手指，两只脚分别有6个脚趾，其病状较为罕见。在湖南省人民医院接受切除多余手
4、指和脚趾的手术治疗。,3）伴X显性遗传,特点：父亲患病，女儿都患病， 极可能是伴X显性遗传 判断：下列情况下子女的发病率 父亲患病，女儿都患病； 母亲患病，子女有可能患病； 双亲都患病，子女有可能患病。 男女患病几率不同： 病例：抗维生素D佝偻病,4）伴X隐性遗传（X连锁遗传的412种）,特点：母亲患病，儿子都患病， 极可能是伴X隐性遗传 判断：下列情况下子女的发病率 母亲患病，儿子都患病， 父亲患病，女儿一定有携带者， 双亲都患病，子女一定都患病。 男女患病几率不同：男多于女 病例：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病,Y染色体的遗传,外耳多毛症,5）伴Y性遗传19种,分析系谱图，找出传递特点
5、： ： 所有男性都患病 极可能是伴Y性遗传 患者全部是男性；致病基因“ 父传子、子传孙、传男不传女，,6）细胞质遗传,传递特点： 母亲患病，所有孩子都患病， 极可能是细胞质遗传 病例： 线粒体基因病59种,一定是常染色体隐性,一定是常染色体显性,极有可能伴X显性 伴X隐性、常显、常隐亦可,极有可能伴X隐性 伴X显性、常显、常隐亦可,极有可能伴Y遗传 伴X隐性、常显、常隐亦可,极有可能是细胞质遗传 伴X显性、常显、常隐亦可,2. 多基因遗传病 （100多种） 由多对基因控制的人类遗传病,传递特点： 表现出家族聚集现象， 较容易受环境因素影响。 病例： 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病,
6、多基因遗传病,唇裂、无脑儿、青少年型糖尿病等,3.染色体异常疾病： 由染色体异常引起的遗传病,类别：常染色体病 性染色体病 病例：21三体综合征 性腺发育不良 （先天性愚型） （特纳氏综合征）,先天愚型(21-三体综合征),正常现象,异常现象,第21对同源染色体在减数分裂时不分离，进入一个配子。,人类21三体综合症的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。若女患者与正常人结婚后可以生育，其子女患该病的概率为 A.0 B. 1/4 C.1/2 D.1,C,调查、调查人群中的遗传病,1.选哪种类型的遗传病？ 发病率较高的单基因遗传病 2.如果想调查发病率，如何操作？ 在人群中普查 3
7、.如果想调查遗传方式，如果操作？ 对患病家系进行调查、分析 4.怎样才能提高调查结果的准确性？,二、遗传病的监测和预防,我国遗传病现状：发病率1/5-1/4,危害：,严重降低人口素质给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担,我国遗传病现状：发病率20%-25%,危害：,严重降低人口素质给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担,为什么要禁止近亲结婚？,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,直系血亲,直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。,三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。,遗传咨询,提出防治对策和建议,假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心
8、将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？,产前诊断,能诊断的疾病： 染色体疾病 先天性畸形 先天性代谢缺陷病 伴性遗传病,检测手段： 1.羊水检查 2. B超检查 3. 孕妇血细胞检查 4. 绒毛细胞检查 5. 基因诊断,优生措施产前诊断,1990年启动 2001年公开发表工作草图 2003年圆满完成测序任务,人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约2-2.5万个。,1.过程：,2.结果：,中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对,四、人类基因组计划与人体健康,2000年6月28日,人类基因图谱完成,2000
9、年6月26日，是人类科学史上值得纪念的日子。由6国(美、 英、法、德、日、中)合作、 公众支持的国际人类基因组计划协作组在全球同一时间联合宣布：人类生命蓝图人类基 因组“工作框架图”已经完成。这是人类基因组计划（Human Genome Project，HGP）取得 的重大成果，也是自然科学史上最重要的里程碑。它的问世标志着人类在研究自身规律的过 程中迈出了至关重要的一步，也预示着人类在探索生命奥秘的历史进程中翻开了新的篇章。 这项全人类共同协作的伟大工程将永载人类发展的史册。,Total summary report (HTGS report on Sept. 8, 2001): Total
10、 Total_bp P1 P1_bp P2 P2_bp P3 P3_bp - 394 64025264 167 24584451 2 325060 225 39115753,我国科学家成功破译人类3号染色体部份遗传密码,The complete sequence map and initial analysis of the “Beijing Region” of the human genome,26 August, 2001,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A. X隐 （2）21三体综合征 B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病 C.常染色体病 （4）软骨发育不全 D. X显 （5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 F.常显 （7）性腺发育不良 G.性染色体病 （8）男人毛耳 H.Y显,再见,
