人类遗传病专项计算习题课课件

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1、人类遗传病专项计算习题课,1,基础知识,基因分离定律：在生物的体细胞中，控制同一性状的遗传因子成对存在，不相融合；在形成配子时，成对的遗传因子发生分离，分离后的遗传因子分别进入不同的配子中，随配子遗传给后代。 基因自由组合定律：控制不同性状的遗传因子的分离和组合是互不干扰的；在形成配子时，决定同一性状的成对的遗传因子彼此分离，决定不同性状的遗传因子自由组合 例如，基因型为AaBb的个体，可能形成的配子有AB,Ab,aB,ab，则，分离定律的意义为A和a分散到不同的配子中，自由组合定律的意义是A可以和B或b组合，a也可以和B或b组合 遗传图谱,2,基础知识,伴性遗传：位于性染色体上的基因所控制的

2、性状，在遗传上常常和性别相关联的现象,3,分类,重点： 单基因遗传病 重点中的重点： 常染色体隐性遗传病 伴X染色体隐性遗传病,4,分类,口诀： 无中生有为隐性，隐性遗传看女病。 有中生无为显性，显性遗传看男病。,5,解题技巧,第一步：确定致病基因的显隐性：可根据 双亲正常子代有病为隐性遗传（即无中生有为隐性） (图1) ； 双亲有病子代出现正常为显性遗传来判断（即有中生无为显性） (图2) 。 亲子代都有患者，无法准确判断，可先假设，再推断(图3)。 注：如果家系图中患者全为男性，且具有世代连续性，应首先考虑伴Y遗传。若母病，子女全病；母正常，子女全正常，则需要考虑线粒体疾病。,无中生有为隐

3、性 有中生无为显性,6,解题技巧,第二步：确定致病基因在常染色体还是性染色体上。 在隐性遗传中，女性患病，其父或其子有正常，一定是常染色体遗传(图4、5)。女性患病，其父和其子都患病，可能是伴X染色体遗传(图6、7)。 在显性遗传中，男性患病，其母或其女有正常，一定是常染色体遗传(图8)。男性患病，其母和其女都患病，可能是伴X染色体遗传(图9、10)。 不管显隐性遗传，如果父亲正常儿子患病或父亲患病儿子正常，都不可能是Y染色体上的遗传病； 题目中已告知的遗传病或课本上讲过的某些遗传病，如白化病、多指、色盲或血友病等可直接确定。,隐性遗传看女病 显性遗传看男病,7,解题技巧,第三步：若系谱图中无

4、上述特征，只能从可能性大小推测。 若该病在代与代之间呈连续性，则该病很可能是显性遗传病。 若患者无性别差异，男女患病率相当，则该病可能是常染色体上基因控制的遗传病。 若患者有明显的性别差异，男女患者概率相差很大，患者在系谱图中隔代遗传，则该病极有可能是伴X染色体隐性遗传。,8,解题技巧,第四步：确定有关个体的基因型 根据亲子代关系，表现型及基因组成确定其基因型。 第五步：确定基因型或表现型的概率 根据已知个体的可能基因型，推理或计算相应个体的基因型 或表现型的概率。,9,习题,一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是 A12.5% B. 25% C.

5、 75% D. 50%,10,11,规律总结,(1)位于常染色体上的遗传病 位于常染色体上的遗传病，若求“患病男孩”与“男孩患病”概率时，看“病名”和“性别”的先后顺序，若病名在前而性别在后，则性别未知，“患病男孩”概率后代中患病孩子概率男孩概率；若性别在前而病名在后，则性别已知，“男孩患病”概率男孩中患病的概率。 (2)位于性染色体上的遗传病 病名在前性别在后，则根据双亲基因型推测后，从全部后代中找出患病男女，即可求得患病男(女)的概率；若性别在前病名在后，根据双亲基因型推测后，求概率问题时只需考虑相应性别中的发病情况。,12,变型题,一对夫妇均正常，且他们的双亲也都正常，但双方都有一白化病

6、的兄弟，求他们婚后生白化病孩子的概率是多少？,13,(1)首先确定该夫妇的基因型及其概率。由前面分析可推知该夫妇为Aa的概率均为2/3,为AA的概率均为1/3。 (2)假设该夫妇均为Aa，后代患病的概率为1/4。 (3)最后将该夫妇均为Aa的概率(2/3*2/3)与假设该夫妇均为Aa情况下生白化病孩子的概率(1/4)相乘，其乘积为1/9，即该夫妇生白化病孩子的概率。,14,习题,糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。如图为某家族关于此病的遗传系谱图。已知该病为单基因遗传病，相关基因用A、a表示，在正常人中出现杂合子的概率为1/150。下列说法不正确的是（ ）

7、 A.该遗传病的致病基因位于常染色体上 B.3与2基因型相同的概率为2/3 C.3患病的概率为1/3 D.1、2、2均是杂合子,15,C 由题图可知，1与2正常，1为女性患者，因此该病为常染色体隐性遗传病，A正确；1患病，基因型为aa，而1与2表现正常，则1与2的基因型均为Aa，3的基因型为1/3AA、2/3Aa，因此3与2基因型相同的概率为2/3，B正确；6为人群中的正常个体，其基因型为Aa的概率为1/150，5的基因型为aa，因此3患病的概率为1/1501/21/300，C错误；由题图可知，1与2不患病，但生出的5患病，故1的基因型为Aa，5的基因型为aa，则2的基因型是Aa，由于1和2不

8、患病，但生出的1患病，故2的基因型为Aa，1、2、2均是杂合子，D正确。,16,习题,某家系中有甲、乙两种单基因遗传病(如下图)，其中一种是伴性遗传病。相关分析错误的是( ) A甲病是常染色体显性遗传，乙病是伴X染色体隐性遗传 B3的致病基因均来自于2 C2有一种基因型，8基因型有四种可能 D若4与5再生育一个孩子，两种病都患的概率是3/16,17,B 分析遗传系谱图可知，4和5患甲病，其女儿7不患甲病，甲病是常染色体显性遗传病，4和5不患乙病，后代有患乙病的个体，已知甲、乙两种病，其中一种是伴性遗传病，因此乙病是伴X染色体隐性遗传病，A正确；3甲病的致病基因来自于2，乙病的致病基因来自于1，

9、B错误；分析遗传系谱图可知，2不患甲病，为隐性纯合子，2不患乙病，但有一个患乙病的女儿，因此2是乙病致病基因的携带者，故2有一种基因型，8，对于甲病来说本身患病，且有一不患病的姊妹，因此基因型有两种可能，对乙病来说，其双亲不患乙病，但有患乙病的兄弟，8也可能有2种基因型，因此若同时考虑甲病和乙病，8的基因型有4种，C正确；假定甲病由A控制，乙病由b控制，先分析甲病，4有不患甲病的母亲，4的基因型为Aa，5有不患甲病的女儿，5的基因型为Aa，后代患甲病的概率是3/4，分析乙病，4的基因型为XBXb，5的基因型XBY，后代患乙病的概率是1/4，若4与5再生育一个孩子，两种病都患的概率是(1/4)(

10、3/4)3/16，D正确。,18,规律总结,两种遗传病的概率求解技巧,19,习题,(2015山东卷，5)人类某遗传病受X染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)控制，且只有A、B基因同时存在时个体才不患病。不考虑基因突变和染色体变异。根据系谱图，下列分析错误的是( ) A.1的基因型为XaBXab或XaBXaB B.3的基因型一定为XAbXaB C.1的致病基因一定来自于1 D.若1的基因型为XABXaB，与2生一个患病女孩的概率为1/4,20,C 图中的2的基因型为XAbY，其女儿3不患病，儿子2患病，故1的基因型为XaBXab或XaBXaB ，A正确；3不患病，其父亲传给XAb，则母亲应能

11、传给她XaB，B正确；1的致病基因只能来自3，3的致病基因只能来自3，3的致病基因可以来自1，也可来自2，C错误；若1的基因型为XABXaB，无论2的基因型为XaBY还是XabY，1与2(基因型为XaBY或XabY)生一个患病女孩的概率为1/21/21/4，D正确。,21,习题,(2014课标全国卷，5)下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体)。近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/48，那么，得出此概率值需要的限定条件是( ) A.2和4必须是纯合子 B.1、1和4必须是纯合子 C.2

12、、3、2和3必须是杂合子 D.4、5、1和2必须是杂合子,22,B 该遗传病为常染色体隐性，设相关基因用A、a表示，无论2和4是否纯合，2、3、4、5的基因型均为Aa，A项错误。若1、1纯合，则2为1/2Aa、1为1/4Aa；3为2/3Aa，若4纯合，则2为2/31/21/3Aa；故代的两个个体婚配，子代患病的概率是1/41/31/41/48，与题意相符，B项正确。若2和3一定是杂合子，则无论1和4是同时AA或同时Aa或一个是AA另一个是Aa，后代患病概率都不可能是1/48，C项错误。代的两个个体婚配，子代患病概率与5的基因型无关；若代的两个个体都是杂合子，则子代患病的概率是1/4，D项错误。

13、,23,习题,(2015课标卷，32)等位基因A和a可能位于X染色体上，也可能位于常染色体上，假定某女孩的基因型是XAXA或AA，其祖父的基因型是XAY或Aa，祖母的基因型是XAXa或Aa，外祖父的基因型是XAY或Aa，外祖母的基因型是XAXa或Aa。 不考虑基因突变和染色体变异，请回答下列问题： (1)如果这对等位基因位于常染色体上，能否确定该女孩的2个显性基因A来自于祖辈4人中的具体哪两个人？为什么？ (2)如果这对等位基因位于X染色体上，那么可判断该女孩两个XA中的一个必然来自于_(填“祖父”或“祖母”)，判断依据是_；此外，_(填“能”或“不能”)确定另一个XA来自于外祖父还是外祖母。

14、,24,(1) 不能;祖辈4人中都含有显性基因A，都有可能传递给该女孩。 (2) 祖母;该女孩的其中一个XA来自父亲，其父亲的XA来自该女孩的祖母；不能,25,习题,图一为白化病基因（用a表示）和红绿色盲基因（用b表示）在某人体细胞中分布示意图；图二为有关红绿色盲和白化病的某家庭遗传系谱图，其中9同时患白化病和红绿色盲病，、表示正常个体，请据图回答：,26,（1）图一细胞产生的带有致病基因的生殖细胞的基因型有 。 （2）根据图二判断，4患 病，7患 病；8是纯合子的概率是 。 （3）12的基因型是 ；我国婚姻法规定，禁止近亲结婚，若10和12结婚，所生子女中发病率是 。 （4）若9染色体组成为

15、XXY，那么产生异常生殖细胞的是其 （填“父亲”或“母亲”），说明理由_,27,解析 （1）白化基因位于常染色体上，色盲基因位于X染色体上，两对基因符合自由组合定律，故图一细胞产生的配子有AXB、AXb、aXb、aXB，其中AXB不带致病基因。（2）11的双亲正常，推断其患白化病，故4患白化病，7患红绿色盲病。1、2的基因型分别为AaXBXb、AaXBY，故8为纯合子（AAXBXB）的概率是1/31/21/6。（3）11患白化病，故12的基因型为1/3AAXBY或2/3AaXBY。10的基因型为1/2AaXBXB、1/2AaXBXb，若10与12婚配，后代中患白化病的概率为1/6，患红绿色盲的概率为1/8，故后代中患病的概率为1（5/67/8）13/48。（4）若9染色体组成为XXY，则其基因型为XbXbY，因其父亲无b基因，故XbXb应该来自卵细胞。 答案 （1）aXB、aXb、AXb （2）白化 红绿色盲 1/6 （3）AAXBY