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1、第3节 人类遗传病,【质疑】 1、感冒发热是不是遗传病？为什么？ 2、先天性疾病是否都是遗传病？,3.先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较,多基因遗传病,单基因遗传病,染色体异常遗传病,6600多种,100多种,100多种,定义：人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。,一、单基因遗传病,受一对等位基因控制的遗传病,显性遗传病,常显：,伴X显：,隐性遗传病,常隐：,伴X隐：,单基因遗传病,并指、多指、软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,苯丙酮尿症、白化病、 先天性聋哑,色盲、血友病、 进行性肌营养不良,特点：人群中发病率较低,并指,单基因遗传病-常染色体显性病,假设一对等位基因为A a
2、患病个体基因型：,AA Aa,软骨发育不全,病因：显性致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成障碍 症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出,患病个体基因型：,AA Aa,抗维生素D佝偻病,x染色体显性遗传病,常染色体隐性遗传病,白化病,苯丙酮尿症,苯 丙 酮 尿 症,PP或Pp（正常）,p p （患者）,合成苯丙氨酸羟化酶,不能合成苯丙氨酸羟化酶,苯丙氨酸,酪氨酸,苯丙酮酸（有害）,西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物
3、全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。,患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。,X染色体隐性遗传病,进行性肌营养不良（假肥大型）,Y伴性遗传病,人类外耳道多毛症,二、多基因遗传病,由多对基因控制的人类遗传病,常见病例：唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、哮喘等。,特点：,1、家族聚集现象 2、易受环境影响 3、在群体中发病率比较高,唇裂,无脑儿,无脑儿是畸形胎儿最常见的一种，女婴占绝大多数，由于胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为原始，不可能存活，无脑儿面部尚正常，但双眼常突出。如伴有羊水过多，常致早产
4、；如不伴有羊水过多，则常发展为过期产。,多基因遗传病,三、染色体异常遗传病,由于染色体结构或数目畸变而引起的遗传病,猫叫综合征、21三体综合征,染色体遗传病,常染色体异常：,性染色体异常：,性腺发育不良,猫叫综合征,主要症状:病儿哭声很像猫叫,两眼距离较远,耳位低下,生长发育迟缓,严重智障,常染色体异常,人的第5号染色体部分缺失引起,21三体综合征,主要症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容,眼间距宽,外眼上斜,口常半张,舌常伸出口外,常染色体异常,性腺发育不良,病因：患者缺少了一条X染色体 XX Xo 主要外部特征：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，虽外观为女性，但性腺发
5、育不良，无生育能力。,性染色体异常,性腺发育不良（女性）,性染色体异常遗传病,Klinefelter综合征（克氏综合征）：,患者外貌是男性，身长较一般男子为高，但睾丸发育不全，不能看到精子的生成，常出现女性似的乳房，智能较差，患者无生育能力。发病率相当高，男性新生儿中达到1.2 。,染色体组成：47条/XXY,染色体异常遗传病特点：,1、遗传物质较大的改变 2、造成较严重的后果,小结：,一、单基因遗传病,X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良,X显：抗维生素D佝偻病,常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症,常显：多指病、并指病、软骨发育不全,二、多基因遗传病,唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年
6、型糖尿病等,三、染色体异常遗传病,猫叫综合征、21三体综合征和性腺发育不良等。,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常显 （2）21三体综合征 B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病 C.X显 （4）软骨发育不全 D.X隐 （5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 F.常染色体异常病 （7）性腺发育不良 G.性染色体异常病,精神分裂症,1.被害妄想：毫无根据地坚信别人在迫害他及其家人。迫害的方式多种多样，被跟踪、被诽谤、被隔离、被下毒等。 2.钟情妄想：患者坚信自己受到某一异性或许多异性的爱恋。当遭到对方拒绝时认为这是在考验他，仍反复纠缠不休。 3.嫉妒
7、妄想：患者坚信自己的配偶对自己不忠，与其他异性有不正当的关系。跟踪、监视配偶，拆阅别人写给配偶的信件，检查配偶的衣物等。,多基因控制 遗传率百分之八十！,人类遗传病与先天性疾病,人类遗传病,判断题： 2、先天性疾病 都是遗传病,先天性遗传病,母体环境因素引起胎儿疾病,区分： 先天性疾病,先天发病,后天发病,判断题： 1、遗传病 都是先天性疾病,家族疾病,家族遗传病,环境引起： 大脖子病,判断题： 3、家族疾病 都是遗传病,四、遗传病的危害,1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体
8、综合征的人在100万以上。 5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。,我国遗传的发病现状：,危害： （1）危害人类健康，降低人口素质 （2）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担 （3）某些精神病患者给社会治安带来危害 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因,五、遗传病的监测和预防 优生,-让每一个家庭生育出健康的孩子,和谁生？,生之前干什么？,能不能生？,什么时候生？,1、和谁生？ 禁止近亲结婚,我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。,在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所
9、生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。,因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。,曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。,摩尔根,生物进化论的创始人，英国科学家查理.达尔文（Charles Darwin），与他舅父的女儿埃玛（ALMA）结婚，婚后，他们共生育6子4女。但有3个早死，另3个一直患病，智能低下,终生未婚。,（Charles Darwin）,甜蜜的婚姻苦涩的果,达尔文,表姐艾玛,女儿,女儿,女儿,女儿,儿子,儿子,
10、儿子,儿子,儿子,儿子,夭折,夭折,终身不育,终身不育,终身不育,病魔缠身，智力低下,夭折,遗传咨询的内容和步骤为-,一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩,C,2、能不能生？ 遗传咨询（主要手段）,最佳生育年龄：女方2429岁，男方2535为佳,3、什么时候生？ 提倡“适龄生育”,4、生之前做什么？ 产前诊断（重要措施）,方法：（1）羊水检查、B超检查； （2）孕妇血细胞检查； （3）绒毛细胞检查、基因诊断。,优点：及早发现有
11、严重遗传病和严重畸形的胎 儿，是优生的重要措施之一。,小结： 优生的四个措施,和谁生？ 能不能生？ 什么时候生？ 生之前要做什么？,禁止近亲结婚,进行遗传咨询 (主要手段）,提倡适龄生育,进行产前诊断 （重要措施）,五、人类基因组计划及其意义,为什么要测24条？人类有22对常染色体和1对性染色体，在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根本上说，性质是相同或相似的。因此，对这类同源染色体只研究其中的1条就可以了。而性染色体和有较多的非同源部分，不能由性质推测。因此，人类基因组研究就是22条常染色体、1条染色体和1条染色体,共24条染色体上DNA的总和。,测定人类基因组的遗传图和物理图，确定
12、人类DNA的全部核苷酸（或者说碱基）的序列， 解读其中包含的遗传信息。 人类基因组计划正式启动于1990年 美、英、德、日、法、中6国参与了这项工作。2003年圆满完成。,基因组： 1、雌雄异体 2、雌雄同体,例如：玉米-一个染色体组,例如：人-22+XY,研究性课题：调查人群中的遗传病,1、调查某种遗传病的发病率-,2、调查该病的遗传方式-,在人群中随机抽样调查,在患者家系中调查研究,某种遗传病的患病人数,1.下列病症属于遗传病的是（ ） A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症 B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症 C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲 也在40岁左
13、右开始秃发 D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲 型肝炎,2.多基因遗传病的特点是（ ） 由多对基因控制 常表现出家族聚集现象 易受环境因素的影响 发病率极低 A B C D,B,C,考考你！,4、下列需要进行遗传咨询的是（ ） A、亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年 B得过肝炎的夫妇 C父母中有残疾的待婚青年 D得过乙型脑炎的夫妇,A,3、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？ 23AX 22AX 21AY 22AY （ ） A和 B和 C和 D和,C,5、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（ ） AX染色体上显性遗传 B常染色体上显性遗传 CX染色体上隐性遗传 D常染色体上隐性遗传,B,
