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1、,学科：生物 授课年级：高一 授课人：陈永刚,欢迎各位领导指导,第3节 人类遗传病,问题：,人类有很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与人类的遗传基因有关。,讨论：,1、人的胖瘦是由基因决定的吗？,人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。,一、人类常见遗传病的类型：,遗传病的概念,由于遗传物质改变引起的人类疾病,有人提出“人类所有的病都是基因病”。这种说法依据的可能是基因控制生物的性状这一生物学规律。因为人体
2、患病也是人体表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。,2、有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？,近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,2、类型:,1.单基因遗传病,概念:,并指、多指,软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,由一对等位基因控制的遗传病,偏头痛,彭水县一家
3、6人手指并指畸形,这名男婴是湖南某社会福利院收养的一名弃婴。他的左、右手分别长有7个和8个手指，两只脚分别有6个脚趾，其病状较为罕见。在湖南省人民医院接受切除多余手指和脚趾的手术治疗。,返回,常显,软骨发育不全,抗维生素D佝偻病患儿,白化病,先天性聋哑,苯丙酮尿症,进行性肌营养不良,色盲病,血友病,镰刀型细胞贫血症,伴X隐性遗传,西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品.,神经系统损害，智力低下，面部表情呆滞，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅
4、和虹膜淡黄色，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。,苯丙酮尿症,常隐,苯丙酮尿症,该病是新生儿中发病率较高的一种常染色体隐性遗传病。患儿在34个月后出现智力低下的症状（面部表情呆滞），且头发色黄，尿中也会因为含过多的苯丙酮酸而有异味。,发病原因：,苯丙氨酸,酶,酪氨酸,氨基转换,缺少正常基因（P）,不能合成相应酶,苯丙酮酸,积累,损害神经系统,2. 多基因遗传病 （100多种） 由多对基因控制的人类遗传病,传递特点： 表现出家族聚集现象， 较容易受环境因素影响。 病例： 唇裂 、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病,唇裂,无脑儿是先天畸形胎儿中最常见的一种，女胎比男胎多四倍。从症状上看，无脑儿没有发育出
5、头盖骨.双眼强烈外突,颈部很短,脑组织发育极其原始,且大量暴露,无法成活. 主要有两类,一是脑根本不发育,二是脑在发育过程中受外因变性坏死突出颅腔外.,3.染色体异常遗传病：,常染色体异常：,性染色体异常：,-由于染色体结构或染色体数目改变,如猫叫综合征,21三体综合征等,如性腺发育不良,克氏综合征等,患者两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫,常染色体异常遗传病,猫叫综合征：,由于5号染色体缺失一段,21三体综合征（先天愚型）,患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群
6、中的发病率为1/600到1/800。,常染色体异常遗传病,21三体综合征,先天愚型(21-三体综合征),正常现象,异常现象,第21对同源染色体在减数分裂时不分离，进入一个配子。,性腺发育不良（Turner综合征）,患者身材比较矮小，外观表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，没有生育能力。是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1/3500。经染色体检查发现，患者缺少了一条X染色体。,性染色体异常遗传病,染色体组成：45条/XO,染色体异常遗传病,性染色体异常遗传病,Klinefelter综合征（克氏综合征）：,患者外貌是男性，身长较一般男子为高，但睾丸发育不全，不能看到精子的生成，常出现女性
7、似的乳房，智能较差，患者无生育能力。发病率相当高，男性新生儿中达到1.2 。,染色体组成：47条/XXY,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常显 （2）21三体综合征 B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病 C.X显 （4）软骨发育不全 D.X隐 （5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 F.常染色体异常病 （7）性腺发育不良 G.性染色体异常病,调查人群中的遗传病,提示：,、以小组为单位开展调查工作； 、每个小组可调查周围熟悉的个家 庭（或家系）中遗传病的情况。绘遗传图谱。 、调查时，最好选取群体中发病率较高的单 基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度
8、近视（度以上）等。,、为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级中进行汇总。 、根据全年级汇总的数据，可按下面的公式计算每一种遗传病的发病率。,某种遗传病的发病率,某种遗传病的患病人数,某种遗传病的被调查人数,遗传病的监测和预防,我国遗传病现状： 发病率20%-25%,危害：,严重降低人口素质给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担,思考,1.选哪种类型的遗传病？ 2.如果想调查发病率，如何操作？ 3.如果想调查遗传方式，如果操作？ 4.怎样才能提高调查结果的准确性？,发病率较高的单基因遗传病,在人群中普查,对患病家系进行调查、分析,为什么要禁止近亲结婚？,近亲结婚,达尔文和表妹爱玛
9、生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。,科学家的悲剧,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,直系血亲,直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。,三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。,遗传咨询,提出防治对策和建议,假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？,过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险相应增大资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。,适龄生育 女子2429岁生育,过早生育对母子
10、健康也不利,原因是一般女子自生发育要到24-25岁才能完成。,提倡“适龄生育”,适龄生育对预防遗传病和防止先天性疾病患儿的产出具有重要意义,广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病，每5天必须上医院输一次血，治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血，孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没有进行产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要放弃对孩子的治疗。,真实的故事,产前诊断,能诊断的疾病： 染色体疾病
11、先天性畸形 先天性代谢缺陷病 伴性遗传病,检测手段： 1.羊水检查 2. B超检查 3. 孕妇血细胞检查 4. 绒毛细胞检查 5. 基因诊断,绒 毛 细 胞 检 查,四、人类基因组计划及其意义,测定人类基因组的全部DNA（或者说碱基）的序列， 解读其中包含的遗传信息,.目的：,测定染色体：22条常染色体XY,1990年启动 2001年公开发表工作草图 2003年圆满完成测序任务,人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约2.0-2.5万个。,2.过程：,3.结果：,中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对,（）人类基因组研究的理论与技术上的进展，对于各种疾病，尤其是
12、各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义。,4.意义：,（）对于进一步了解基因表达的调控机制、细胞的生长、分化和个体发育的机制，以及生物的进化等也具有重要的意义。,（）同时，这一计划的实施，将推动生物高新技术的发展，并产生巨大的经济效益。,练习：,1、先天愚型患者比正常人多了一条染色体，其主要原因是下列中有一项发生了错误，它是（ ） A 、DNA 复制 B、无丝分裂 C、有丝分裂 D、减数分裂 2、一对表型正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者 ，预计他们生一个白化病男孩的概率是（ ） A、12.5% B、25 % C、75% D、50% 3、下列属于遗传病的是（ ） A、孕妇缺碘，导致出生
13、的婴儿得先天性呆小症 B、由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症 C、一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发 D、一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病,D,A,C,10、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（ ） AX染色体上显性遗传 B常染色体上显性遗传 CX染色体上隐性遗传 D常染色体上隐性遗传,B,1、某对夫妇，他们的肤色、色觉均正常，却生下个既白化又色盲的男婴，按照有关规定，他们还可以再生一个孩子。 预计他们再生一个孩子为正常的可能性为 。 若该妻子已经怀孕，经检测是个女孩，则这个女孩患白化病的机率为 。患色盲的机率为 。不患病的机率为 。两病兼患的机率为 。 从优生学考虑，这对夫妇最好生男孩还是女孩？,假如你是遗传学顾问,9/16,1/4,0,3/4,0,常,隐,亲代个体遗传下来,1个体基因突变产生,Aa,1/8,1/3,双方从共同祖先处继承同一种致病基因的机会大大增加，使隐性致病基因纯合的机率增加,下列遗传图谱中最可能的 遗传方式是什么：,最可能是X显性遗传,判断下列遗传图谱的遗传方式：,（A）,（B）,（C）,（D）,作业：P94教材基础题,欢迎指教!,
