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1、第3节人类遗传病1.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是()一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A.B.C.D.解析:隐性遗传病的发病率很低,一个家族仅一代人中出现患者,也可能是遗传病,故错误;有些传染病如艾滋病,一个家族几代人中可能都出现患者,但它不是遗传病,故错误;白化病基因携带者可以表现正常,故错误;染色体异常遗传病患者就不携带致病基因,故错误。答案:D2.下图为某一遗传病系谱图,该病不可能的遗传方式是()A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X染色体显性遗传D.X染色体隐性遗传
2、解析:根据系谱图可知,如果该遗传病是X染色体隐性遗传,女儿患病,其父亲必定患病,与题图不符,故该病不可能是X染色体隐性遗传病。答案:D3.在下列人类生殖细胞中,哪两种生殖细胞结合会生出先天性愚型的男性患儿?()23+X22+X21+Y22+YA.和B.和C.和D.和答案:C4.在调查人类某遗传病发病率的实践活动中,不正确的做法有()A.调查的群体要足够大B.要注意保护被调查人的隐私C.尽量选取群体中发病率较高的单基因遗传病D.必须以家庭为单位逐个调查解析:某种遗传病的发病率=某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数100%,不一定要以家庭为单位逐个调查,也可以以学校、工厂等为单位逐个调查;
3、若调查某遗传病的遗传方式,则要以患者家系为单位逐个调查,并通过绘制遗传系谱图来判断。答案:D5.(2015课标全国理综,6)下列关于人类猫叫综合征的叙述,正确的是()A.该病是由于特定的染色体片段缺失造成的B.该病是由于特定染色体的数目增加造成的C.该病是由于染色体组数目成倍增加造成的D.该病是由于染色体中增加某一片段引起的解析:本题考查人类遗传病及染色体变异。人类猫叫综合征是人类的第5号染色体片段缺失导致的,A项正确。答案:A6.21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示,预防该遗传病的主要措施是()适龄生育基因诊断染色体分析B超检查A.B.C.D.解析:从图中可以看出,母亲年龄越大
4、,21三体综合征患儿的发病率越高,特别是35周岁之后会大增,所以应适龄生育。21三体综合征属于染色体变异引起的遗传病,所以预防该遗传病可以对胎儿进行染色体分析,基因诊断和B超检查是无效果的。答案:A7.黑蒙性痴呆是在北美犹太人中常见的一种遗传病,为研究其发病率,应该()A.在人群中随机抽样调查并统计B.在患者家系中调查并计算发病率C.先确定其遗传方式,再计算发病率D.先调查该基因的频率,再计算出发病率解析:调查人类遗传病的发病率应该是从人群中随机抽样调查并统计。如果固定地点、固定人群会造成误差。答案:A8.下列是某生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现汇
5、总结果,统计分析设计记录表格及调查要点分多个小组调查,获得足够大的群体调查数据其正确的顺序是()A.B.C.D.答案:C9.在开展高中生物研究性学习时,某校部分学生对高度近视的家系进行调查,调查结果如下表,请据表分析高度近视的遗传方式最可能是()双亲性状调查家庭个数子女总人数子女高度近视人数男女双亲均正常711973632母亲高度近视,父亲正常51435父亲高度近视,母亲正常41233双亲高度近视41257总计842354747A.常染色体隐性遗传B.X染色体显性遗传C.常染色体显性遗传D.X染色体隐性遗传答案:A10.下列关于人类基因组计划的叙述,合理的是()A.该计划的实施将有助于人类对自
6、身疾病的诊治和预防B.该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程C.该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA 序列D.该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响答案:A11.克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩,该男孩的染色体组成为44+XXY。请回答下列问题。(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲等位基因以B和b表示)。(2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是他的(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行分裂形成配子时发生了染色体不分离。(3)假设上述夫妇的染色体不分离只发生在体细胞中,他们的孩
7、子中是否会出现克氏综合征患者?他们的孩子患色盲的可能性是多大?(4)基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测条染色体的碱基序列。答案:(1)如下图(2)母亲减数第二次(3)不会,1/4。(4)2412.下图是某校学生根据调查结果绘制的某种遗传病的家系图(显、隐性基因分别用A、a表示)。请分析回答下列问题。(1)7号个体婚前应进行,以防止生出有遗传病的后代。(2)通过个体可以排除这种病是显性遗传病。若4号个体不带有此病的致病基因,7和10婚配,后代男孩患此病的概率是。(3)若4号个体带有此病的致病基因,7是红绿色盲基因携带者(相关基因用B、b表示),7和10婚配,生下患病孩
8、子的概率是。(4)若3和4均不患红绿色盲且染色体数正常,但8既是红绿色盲又是克氏综合征(XXY)患者,其病因是代中的号个体产生配子时,在减数第次分裂过程中发生异常。答案:(1)遗传咨询(2)3、4、81/4(3)3/8(4)3二13.遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查。(1)调查步骤确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现。设计表格并确定调查地点。多个小组进行汇总,得出结果。(2)问题其中一小组对乳光牙单基因遗传病的记录如下:祖父祖母外祖父外祖母父亲母亲姐姐弟弟妹妹(空格中“”为乳光牙患者)a.根据上表绘制遗传系谱图b.该病的遗传方式是,妹妹与一个正常男
9、性结婚后,生下正常男孩的可能性是。c.调查中一般不选择唇裂、青少年型糖尿病等多基因遗传病作为研究对象的原因是。d.若该地区的表兄妹婚配,后代患病的概率将增加,其原因是。e.除了禁止近亲结婚外,你还会提出怎样的建议来有效预防遗传病的产生?21三体综合征是由染色体异常引起的遗传病,经咨询了解到医院常用21号染色体上的短串联重复序列STR作为遗传标记(可理解为等位基因)对该病进行快速诊断。若用“+”表示遗传标记,“-”表示无该遗传标记,现诊断出一个21三体综合征患儿,该遗传标记的基因型是“+-”,其父亲基因型是“+-”,母亲的基因型是“-”,那么这名患儿的病因是。解析:(2)a.根据图例及表格内容合
10、理展示亲子代关系及性状。b.由第代双亲均为患者而生出一个正常的女儿,判定为常染色体显性遗传病。第代中女性患者基因型为AA或Aa,分别占1/3、2/3,与正常男子(aa)婚配,后代为正常男孩的可能性为2/31/21/2=1/6。c.多基因遗传病不易找遗传规律,所以调查中一般不选择唇裂、青少年型糖尿病等多基因遗传病作为研究对象。d.近亲结婚使同种隐性遗传病致病基因纯合的概率增大。e.就目前医疗水平来说,遗传病主要是预防,治疗是十分困难的。父亲的标记基因型为“+-”,母亲为“-”,而后代三体为“+-”,说明“+”均来自父方,而父方只有一个“+”,形成“+”精子,则一定是减后期姐妹染色单体分开后移向同一极所致。答案:(2)a.b.常染色体显性遗传1/6c.多基因遗传病由多对等位基因控制,不便于分析并找出遗传规律d.两者是同一种隐性遗传病携带者的概率较高e.进行遗传咨询,产前诊断。父亲的21号染色体在减数第二次分裂后期移向同一极
